Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991686G>ACA6811003MED13Lc.3268C>T (p.Arg1090Trp)
c.3238C>T (p.Arg1080Trp)
c.2696C>T
n.1636C>T
n.3032C>T
n.8C>T
n.1279C>T
c.1452C>T
c.3265C>T (p.Arg1089Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991686G>CCA386888449MED13Lc.3268C>G (p.Arg1090Gly)
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n.1636C>G
n.3032C>G
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n.1279C>G
c.1452C>G
c.3265C>G (p.Arg1089Gly)
12g.115991686G=CA2065386507MED13Lc.3268C= (p.Arg1090=)
c.3238C= (p.Arg1080=)
c.2696C=
n.1636C=
n.3032C=
n.8C=
n.1279C=
c.1452C=
c.3265C= (p.Arg1089=)
12g.115991686G>TCA482137261MED13Lc.3268C>A (p.Arg1090=)
c.3238C>A (p.Arg1080=)
c.2696C>A
n.1636C>A
n.3032C>A
n.8C>A
n.1279C>A
c.1452C>A
c.3265C>A (p.Arg1089=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991687T>ACA482137262MED13Lc.3267A>T (p.Thr1089=)
c.3237A>T (p.Thr1079=)
c.2695A>T
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n.7A>T
n.1278A>T
c.1451A>T
c.3264A>T (p.Thr1088=)
12g.115991687T>CCA482137263MED13Lc.3267A>G (p.Thr1089=)
c.3237A>G (p.Thr1079=)
c.2695A>G
n.1635A>G
n.3031A>G
n.7A>G
n.1278A>G
c.1451A>G
c.3264A>G (p.Thr1088=)
 gnomAD v4
12g.115991687T>GCA482137264MED13Lc.3267A>C (p.Thr1089=)
c.3237A>C (p.Thr1079=)
c.2695A>C
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n.3031A>C
n.7A>C
n.1278A>C
c.1451A>C
c.3264A>C (p.Thr1088=)
12g.115991687_115991690delinsTGTACA2065386513MED13Lc.3264_3267delinsTACA (p.Thr1088=)
c.3234_3237delinsTACA (p.Thr1078=)
c.2692_2695delinsTACA
n.1632_1635delinsTACA
n.3028_3031delinsTACA
n.4_7delinsTACA
n.1275_1278delinsTACA
c.1448_1451delinsTACA
c.3261_3264delinsTACA (p.Thr1087=)
12g.115991688G>ACA386888452MED13Lc.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.2694C>T
n.1634C>T
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n.6C>T
n.1277C>T
c.1450C>T
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991688G>CCA386888455MED13Lc.3266C>G (p.Thr1089Arg)
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
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c.1450C>G
c.3263C>G (p.Thr1088Arg)
12g.115991688G=CA2065386520MED13Lc.3266C= (p.Thr1089=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.2694C=
n.1634C=
n.3030C=
n.6C=
n.1277C=
c.1450C=
c.3263C= (p.Thr1088=)
12g.115991688G>TCA386888454MED13Lc.3266C>A (p.Thr1089Lys)
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
c.2694C>A
n.1634C>A
n.3030C>A
n.6C>A
n.1277C>A
c.1450C>A
c.3263C>A (p.Thr1088Lys)
12g.115991692_115991694delCA684023449MED13Lc.3264_3266del (p.Thr1089del)
c.3234_3236del (p.Thr1079del)
c.2692_2694del
n.1632_1634del
n.3028_3030del
n.1275_1277del
c.1448_1450del
c.3261_3263del (p.Thr1088del)
 dbSNP
12g.115991689T>ACA386888456MED13Lc.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.2693A>T
n.1633A>T
n.3029A>T
n.5A>T
n.1276A>T
c.1449A>T
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
12g.115991689T>CCA386888457MED13Lc.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2693A>G
n.1633A>G
n.3029A>G
n.5A>G
n.1276A>G
c.1449A>G
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991689T>GCA386888459MED13Lc.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2693A>C
n.1633A>C
n.3029A>C
n.5A>C
n.1276A>C
c.1449A>C
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
12g.115991690A>CCA482137267MED13Lc.3264T>G (p.Thr1088=)
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.2692T>G
n.1632T>G
n.3028T>G
n.4T>G
n.1275T>G
c.1448T>G
c.3261T>G (p.Thr1087=)
12g.115991690A>GCA482137266MED13Lc.3264T>C (p.Thr1088=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.2692T>C
n.1632T>C
n.3028T>C
n.4T>C
n.1275T>C
c.1448T>C
c.3261T>C (p.Thr1087=)
12g.115991690A>TCA482137268MED13Lc.3264T>A (p.Thr1088=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.2692T>A
n.1632T>A
n.3028T>A
n.4T>A
n.1275T>A
c.1448T>A
c.3261T>A (p.Thr1087=)
12g.115991691G>ACA386888461MED13Lc.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.2691C>T
n.1631C>T
n.3027C>T
n.3C>T
n.1274C>T
c.1447C>T
c.3260C>T (p.Thr1087Ile)
12g.115991691G>CCA386888463MED13Lc.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.2691C>G
n.1631C>G
n.3027C>G
n.3C>G
n.1274C>G
c.1447C>G
c.3260C>G (p.Thr1087Ser)
12g.115991691G>TCA386888465MED13Lc.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.2691C>A
n.1631C>A
n.3027C>A
n.3C>A
n.1274C>A
c.1447C>A
c.3260C>A (p.Thr1087Asn)
12g.115991692T>ACA386888467MED13Lc.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.2690A>T
n.1630A>T
n.3026A>T
n.2A>T
n.1273A>T
c.1446A>T
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
12g.115991692T>CCA386888469MED13Lc.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.2690A>G
n.1630A>G
n.3026A>G
n.2A>G
n.1273A>G
c.1446A>G
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991692T>GCA386888471MED13Lc.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.2690A>C
n.1630A>C
n.3026A>C
n.2A>C
n.1273A>C
c.1446A>C
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
12g.115991692T=CA2065386529MED13Lc.3262A= (p.Thr1088=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.2690A=
n.1630A=
n.3026A=
n.2A=
n.1273A=
c.1446A=
c.3259A= (p.Thr1087=)
12g.115991693A>CCA482137269MED13Lc.3261T>G (p.Ser1087=)
c.3231T>G (p.Ser1077=)
c.2689T>G
n.1629T>G
n.3025T>G
n.1T>G
n.1272T>G
c.1445T>G
c.3258T>G (p.Ser1086=)
12g.115991693A>GCA482137270MED13Lc.3261T>C (p.Ser1087=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.2689T>C
n.1629T>C
n.3025T>C
n.1T>C
n.1272T>C
c.1445T>C
c.3258T>C (p.Ser1086=)
12g.115991693A>TCA482137271MED13Lc.3261T>A (p.Ser1087=)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.2689T>A
n.1629T>A
n.3025T>A
n.1T>A
n.1272T>A
c.1445T>A
c.3258T>A (p.Ser1086=)
12g.115991694G>ACA386888474MED13Lc.3260C>T (p.Ser1087Phe)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.2688C>T
n.1628C>T
n.3024C>T
n.1271C>T
c.1444C>T
c.3257C>T (p.Ser1086Phe)
12g.115991694G>CCA386888476MED13Lc.3260C>G (p.Ser1087Cys)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.2688C>G
n.1628C>G
n.3024C>G
n.1271C>G
c.1444C>G
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
12g.115991694G>TCA386888477MED13Lc.3260C>A (p.Ser1087Tyr)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.2688C>A
n.1628C>A
n.3024C>A
n.1271C>A
c.1444C>A
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
12g.115991695A>CCA386888481MED13Lc.3259T>G (p.Ser1087Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2687T>G
n.1627T>G
n.3023T>G
n.1270T>G
c.1443T>G
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
12g.115991695A>GCA386888483MED13Lc.3259T>C (p.Ser1087Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2687T>C
n.1627T>C
n.3023T>C
n.1270T>C
c.1443T>C
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
12g.115991695A>TCA386888480MED13Lc.3259T>A (p.Ser1087Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2687T>A
n.1627T>A
n.3023T>A
n.1270T>A
c.1443T>A
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
12g.115991696G>ACA482137273MED13Lc.3258C>T (p.Pro1086=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.2686C>T
n.2053C>T
n.1626C>T
n.3022C>T
n.1269C>T
c.1442C>T
c.3255C>T (p.Pro1085=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G>CCA482137274MED13Lc.3258C>G (p.Pro1086=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.2686C>G
n.2053C>G
n.1626C>G
n.3022C>G
n.1269C>G
c.1442C>G
c.3255C>G (p.Pro1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G=CA2065386534MED13Lc.3258C= (p.Pro1086=)
c.3228C= (p.Pro1076=)
c.2686C=
n.2053C=
n.1626C=
n.3022C=
n.1269C=
c.1442C=
c.3255C= (p.Pro1085=)
12g.115991696G>TCA482137275MED13Lc.3258C>A (p.Pro1086=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.2686C>A
n.2053C>A
n.1626C>A
n.3022C>A
n.1269C>A
c.1442C>A
c.3255C>A (p.Pro1085=)
12g.115991700dupCA2797590298MED13Lc.3258dup (p.Ser1087LeufsTer?)
c.3228dup (p.Ser1077LeufsTer?)
c.2686dup
n.1626dup
n.3022dup
n.1269dup
c.1442dup
c.3255dup (p.Ser1086LeufsTer?)
12g.115991697G>ACA386888486MED13Lc.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2685C>T
n.2052C>T
n.1625C>T
n.3021C>T
n.1268C>T
c.1441C>T
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991697G>CCA6811004MED13Lc.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2685C>G
n.2052C>G
n.1625C>G
n.3021C>G
n.1268C>G
c.1441C>G
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991697G=CA2065386541MED13Lc.3257C= (p.Pro1086=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.2685C=
n.2052C=
n.1625C=
n.3021C=
n.1268C=
c.1441C=
c.3254C= (p.Pro1085=)
12g.115991697G>TCA386888489MED13Lc.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.2685C>A
n.2052C>A
n.1625C>A
n.3021C>A
n.1268C>A
c.1441C>A
c.3254C>A (p.Pro1085His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991698G>ACA386888492MED13Lc.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.2684C>T
n.2051C>T
n.1624C>T
n.3020C>T
n.1267C>T
c.1440C>T
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991698G>CCA386888494MED13Lc.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.2684C>G
n.2051C>G
n.1624C>G
n.3020C>G
n.1267C>G
c.1440C>G
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
 gnomAD v4
12g.115991698G=CA2065386547MED13Lc.3256C= (p.Pro1086=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2684C=
n.2051C=
n.1624C=
n.3020C=
n.1267C=
c.1440C=
c.3253C= (p.Pro1085=)
12g.115991698G>TCA386888496MED13Lc.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2684C>A
n.2051C>A
n.1624C>A
n.3020C>A
n.1267C>A
c.1440C>A
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
12g.115991699G>ACA482137276MED13Lc.3255C>T (p.Thr1085=)
c.3225C>T (p.Thr1075=)
c.2683C>T
n.2050C>T
n.1623C>T
n.3019C>T
n.1266C>T
c.1439C>T
c.3252C>T (p.Thr1084=)
 ClinVar
12g.115991699G>CCA482137277MED13Lc.3255C>G (p.Thr1085=)
c.3225C>G (p.Thr1075=)
c.2683C>G
n.2050C>G
n.1623C>G
n.3019C>G
n.1266C>G
c.1439C>G
c.3252C>G (p.Thr1084=)

Number of alleles fetched