| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115991681G>A | CA6811001 | MED13L | c.3273C>T (p.Pro1091=) c.3243C>T (p.Pro1081=) c.2701C>T n.1641C>T n.3037C>T n.13C>T n.1284C>T c.1457C>T c.3270C>T (p.Pro1090=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115991681G>C | CA482137254 | MED13L | c.3273C>G (p.Pro1091=) c.3243C>G (p.Pro1081=) c.2701C>G n.1641C>G n.3037C>G n.13C>G n.1284C>G c.1457C>G c.3270C>G (p.Pro1090=) | |
| 12 | g.115991681G= | CA2065386478 | MED13L | c.3273C= (p.Pro1091=) c.3243C= (p.Pro1081=) c.2701C= n.1641C= n.3037C= n.13C= n.1284C= c.1457C= c.3270C= (p.Pro1090=) | |
| 12 | g.115991681G>T | CA482137256 | MED13L | c.3273C>A (p.Pro1091=) c.3243C>A (p.Pro1081=) c.2701C>A n.1641C>A n.3037C>A n.13C>A n.1284C>A c.1457C>A c.3270C>A (p.Pro1090=) | |
| 12 | g.115991682G>A | CA386888428 | MED13L | c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2700C>T n.1640C>T n.3036C>T n.12C>T n.1283C>T c.1456C>T c.3269C>T (p.Pro1090Leu) | |
| 12 | g.115991682G>C | CA386888430 | MED13L | c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2700C>G n.1640C>G n.3036C>G n.12C>G n.1283C>G c.1456C>G c.3269C>G (p.Pro1090Arg) | |
| 12 | g.115991682G>T | CA386888432 | MED13L | c.3272C>A (p.Pro1091His) c.3242C>A (p.Pro1081His) c.2700C>A n.1640C>A n.3036C>A n.12C>A n.1283C>A c.1456C>A c.3269C>A (p.Pro1090His) | |
| 12 | g.115991683G>A | CA386888435 | MED13L | c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2699C>T n.1639C>T n.3035C>T n.11C>T n.1282C>T c.1455C>T c.3268C>T (p.Pro1090Ser) | dbSNP |
| 12 | g.115991683G>C | CA386888437 | MED13L | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2699C>G n.1639C>G n.3035C>G n.11C>G n.1282C>G c.1455C>G c.3268C>G (p.Pro1090Ala) | |
| 12 | g.115991683G= | CA2065386488 | MED13L | c.3271C= (p.Pro1091=) c.3241C= (p.Pro1081=) c.2699C= n.1639C= n.3035C= n.11C= n.1282C= c.1455C= c.3268C= (p.Pro1090=) | |
| 12 | g.115991683G>T | CA386888439 | MED13L | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2699C>A n.1639C>A n.3035C>A n.11C>A n.1282C>A c.1455C>A c.3268C>A (p.Pro1090Thr) | |
| 12 | g.115991684C>A | CA6811002 | MED13L | c.3270G>T (p.Arg1090=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.2698G>T n.1638G>T n.3034G>T n.10G>T n.1281G>T c.1454G>T c.3267G>T (p.Arg1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991684C= | CA2065386493 | MED13L | c.3270G= (p.Arg1090=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.2698G= n.1638G= n.3034G= n.10G= n.1281G= c.1454G= c.3267G= (p.Arg1089=) | |
| 12 | g.115991684C>G | CA482137258 | MED13L | c.3270G>C (p.Arg1090=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.2698G>C n.1638G>C n.3034G>C n.10G>C n.1281G>C c.1454G>C c.3267G>C (p.Arg1089=) | |
| 12 | g.115991684C>T | CA482137259 | MED13L | c.3270G>A (p.Arg1090=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.2698G>A n.1638G>A n.3034G>A n.10G>A n.1281G>A c.1454G>A c.3267G>A (p.Arg1089=) | |
| 12 | g.115991685del | CA658790720 | MED13L | c.3270del (p.Leu1092SerfsTer22) c.3240del (p.Arg1080=) c.2698del n.1638del n.3034del n.10del n.1281del c.1454del c.3267del (p.Leu1091SerfsTer22) c.3240del (p.Leu1082SerfsTer22) | |
| 12 | g.115991685C>A | CA386888444 | MED13L | c.3269G>T (p.Arg1090Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.2697G>T n.1637G>T n.3033G>T n.9G>T n.1280G>T c.1453G>T c.3266G>T (p.Arg1089Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991685C= | CA2065386498 | MED13L | c.3269G= (p.Arg1090=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.2697G= n.1637G= n.3033G= n.9G= n.1280G= c.1453G= c.3266G= (p.Arg1089=) | |
| 12 | g.115991685C>G | CA386888445 | MED13L | c.3269G>C (p.Arg1090Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.2697G>C n.1637G>C n.3033G>C n.9G>C n.1280G>C c.1453G>C c.3266G>C (p.Arg1089Pro) | |
| 12 | g.115991685C>T | CA244150084 | MED13L | c.3269G>A (p.Arg1090Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.2697G>A n.1637G>A n.3033G>A n.9G>A n.1280G>A c.1453G>A c.3266G>A (p.Arg1089Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991686G>A | CA6811003 | MED13L | c.3268C>T (p.Arg1090Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.2696C>T n.1636C>T n.3032C>T n.8C>T n.1279C>T c.1452C>T c.3265C>T (p.Arg1089Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991686G>C | CA386888449 | MED13L | c.3268C>G (p.Arg1090Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.2696C>G n.1636C>G n.3032C>G n.8C>G n.1279C>G c.1452C>G c.3265C>G (p.Arg1089Gly) | |
| 12 | g.115991686G= | CA2065386507 | MED13L | c.3268C= (p.Arg1090=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.2696C= n.1636C= n.3032C= n.8C= n.1279C= c.1452C= c.3265C= (p.Arg1089=) | |
| 12 | g.115991686G>T | CA482137261 | MED13L | c.3268C>A (p.Arg1090=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.2696C>A n.1636C>A n.3032C>A n.8C>A n.1279C>A c.1452C>A c.3265C>A (p.Arg1089=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991687T>A | CA482137262 | MED13L | c.3267A>T (p.Thr1089=) c.3237A>T (p.Thr1079=) c.2695A>T n.1635A>T n.3031A>T n.7A>T n.1278A>T c.1451A>T c.3264A>T (p.Thr1088=) | |
| 12 | g.115991687T>C | CA482137263 | MED13L | c.3267A>G (p.Thr1089=) c.3237A>G (p.Thr1079=) c.2695A>G n.1635A>G n.3031A>G n.7A>G n.1278A>G c.1451A>G c.3264A>G (p.Thr1088=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991687T>G | CA482137264 | MED13L | c.3267A>C (p.Thr1089=) c.3237A>C (p.Thr1079=) c.2695A>C n.1635A>C n.3031A>C n.7A>C n.1278A>C c.1451A>C c.3264A>C (p.Thr1088=) | |
| 12 | g.115991687_115991690delinsTGTA | CA2065386513 | MED13L | c.3264_3267delinsTACA (p.Thr1088=) c.3234_3237delinsTACA (p.Thr1078=) c.2692_2695delinsTACA n.1632_1635delinsTACA n.3028_3031delinsTACA n.4_7delinsTACA n.1275_1278delinsTACA c.1448_1451delinsTACA c.3261_3264delinsTACA (p.Thr1087=) | |
| 12 | g.115991688G>A | CA386888452 | MED13L | c.3266C>T (p.Thr1089Ile) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.2694C>T n.1634C>T n.3030C>T n.6C>T n.1277C>T c.1450C>T c.3263C>T (p.Thr1088Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991688G>C | CA386888455 | MED13L | c.3266C>G (p.Thr1089Arg) c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.2694C>G n.1634C>G n.3030C>G n.6C>G n.1277C>G c.1450C>G c.3263C>G (p.Thr1088Arg) | |
| 12 | g.115991688G= | CA2065386520 | MED13L | c.3266C= (p.Thr1089=) c.3236C= (p.Thr1079=) c.2694C= n.1634C= n.3030C= n.6C= n.1277C= c.1450C= c.3263C= (p.Thr1088=) | |
| 12 | g.115991688G>T | CA386888454 | MED13L | c.3266C>A (p.Thr1089Lys) c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.2694C>A n.1634C>A n.3030C>A n.6C>A n.1277C>A c.1450C>A c.3263C>A (p.Thr1088Lys) | |
| 12 | g.115991692_115991694del | CA684023449 | MED13L | c.3264_3266del (p.Thr1089del) c.3234_3236del (p.Thr1079del) c.2692_2694del n.1632_1634del n.3028_3030del n.1275_1277del c.1448_1450del c.3261_3263del (p.Thr1088del) | dbSNP |
| 12 | g.115991689T>A | CA386888456 | MED13L | c.3265A>T (p.Thr1089Ser) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.2693A>T n.1633A>T n.3029A>T n.5A>T n.1276A>T c.1449A>T c.3262A>T (p.Thr1088Ser) | |
| 12 | g.115991689T>C | CA386888457 | MED13L | c.3265A>G (p.Thr1089Ala) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.2693A>G n.1633A>G n.3029A>G n.5A>G n.1276A>G c.1449A>G c.3262A>G (p.Thr1088Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.115991689T>G | CA386888459 | MED13L | c.3265A>C (p.Thr1089Pro) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.2693A>C n.1633A>C n.3029A>C n.5A>C n.1276A>C c.1449A>C c.3262A>C (p.Thr1088Pro) | |
| 12 | g.115991690A>C | CA482137267 | MED13L | c.3264T>G (p.Thr1088=) c.3234T>G (p.Thr1078=) c.2692T>G n.1632T>G n.3028T>G n.4T>G n.1275T>G c.1448T>G c.3261T>G (p.Thr1087=) | |
| 12 | g.115991690A>G | CA482137266 | MED13L | c.3264T>C (p.Thr1088=) c.3234T>C (p.Thr1078=) c.2692T>C n.1632T>C n.3028T>C n.4T>C n.1275T>C c.1448T>C c.3261T>C (p.Thr1087=) | |
| 12 | g.115991690A>T | CA482137268 | MED13L | c.3264T>A (p.Thr1088=) c.3234T>A (p.Thr1078=) c.2692T>A n.1632T>A n.3028T>A n.4T>A n.1275T>A c.1448T>A c.3261T>A (p.Thr1087=) | |
| 12 | g.115991691G>A | CA386888461 | MED13L | c.3263C>T (p.Thr1088Ile) c.3233C>T (p.Thr1078Ile) c.2691C>T n.1631C>T n.3027C>T n.3C>T n.1274C>T c.1447C>T c.3260C>T (p.Thr1087Ile) | |
| 12 | g.115991691G>C | CA386888463 | MED13L | c.3263C>G (p.Thr1088Ser) c.3233C>G (p.Thr1078Ser) c.2691C>G n.1631C>G n.3027C>G n.3C>G n.1274C>G c.1447C>G c.3260C>G (p.Thr1087Ser) | |
| 12 | g.115991691G>T | CA386888465 | MED13L | c.3263C>A (p.Thr1088Asn) c.3233C>A (p.Thr1078Asn) c.2691C>A n.1631C>A n.3027C>A n.3C>A n.1274C>A c.1447C>A c.3260C>A (p.Thr1087Asn) | |
| 12 | g.115991692T>A | CA386888467 | MED13L | c.3262A>T (p.Thr1088Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.2690A>T n.1630A>T n.3026A>T n.2A>T n.1273A>T c.1446A>T c.3259A>T (p.Thr1087Ser) | |
| 12 | g.115991692T>C | CA386888469 | MED13L | c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.2690A>G n.1630A>G n.3026A>G n.2A>G n.1273A>G c.1446A>G c.3259A>G (p.Thr1087Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991692T>G | CA386888471 | MED13L | c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.2690A>C n.1630A>C n.3026A>C n.2A>C n.1273A>C c.1446A>C c.3259A>C (p.Thr1087Pro) | |
| 12 | g.115991692T= | CA2065386529 | MED13L | c.3262A= (p.Thr1088=) c.3232A= (p.Thr1078=) c.2690A= n.1630A= n.3026A= n.2A= n.1273A= c.1446A= c.3259A= (p.Thr1087=) | |
| 12 | g.115991693A>C | CA482137269 | MED13L | c.3261T>G (p.Ser1087=) c.3231T>G (p.Ser1077=) c.2689T>G n.1629T>G n.3025T>G n.1T>G n.1272T>G c.1445T>G c.3258T>G (p.Ser1086=) | |
| 12 | g.115991693A>G | CA482137270 | MED13L | c.3261T>C (p.Ser1087=) c.3231T>C (p.Ser1077=) c.2689T>C n.1629T>C n.3025T>C n.1T>C n.1272T>C c.1445T>C c.3258T>C (p.Ser1086=) | |
| 12 | g.115991693A>T | CA482137271 | MED13L | c.3261T>A (p.Ser1087=) c.3231T>A (p.Ser1077=) c.2689T>A n.1629T>A n.3025T>A n.1T>A n.1272T>A c.1445T>A c.3258T>A (p.Ser1086=) | |
| 12 | g.115991694G>A | CA386888474 | MED13L | c.3260C>T (p.Ser1087Phe) c.3230C>T (p.Ser1077Phe) c.2688C>T n.1628C>T n.3024C>T n.1271C>T c.1444C>T c.3257C>T (p.Ser1086Phe) |