Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991591A>CCA386887985MED13Lc.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.2791T>G
n.1731T>G
n.3127T>G
n.103T>G
n.1374T>G
c.1547T>G
c.3360T>G (p.Asn1120Lys)
c.3333T>G (p.Asn1111Lys)
12g.115991591A>GCA482137146MED13Lc.3363T>C (p.Asn1121=)
c.2791T>C
n.1731T>C
n.3127T>C
n.103T>C
n.1374T>C
c.1547T>C
c.3360T>C (p.Asn1120=)
c.3333T>C (p.Asn1111=)
12g.115991591A>TCA386887988MED13Lc.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.2791T>A
n.1731T>A
n.3127T>A
n.103T>A
n.1374T>A
c.1547T>A
c.3360T>A (p.Asn1120Lys)
c.3333T>A (p.Asn1111Lys)
12g.115991592T>ACA386887990MED13Lc.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.2790A>T
n.1730A>T
n.3126A>T
n.102A>T
n.1373A>T
c.1546A>T
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c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
12g.115991592T>CCA386887992MED13Lc.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.2790A>G
n.1730A>G
n.3126A>G
n.102A>G
n.1373A>G
c.1546A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.3332A>G (p.Asn1111Ser)
12g.115991592T>GCA386887994MED13Lc.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.2790A>C
n.1730A>C
n.3126A>C
n.102A>C
n.1373A>C
c.1546A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
12g.115991593T>ACA386888001MED13Lc.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.2789A>T
n.1729A>T
n.3125A>T
n.101A>T
n.1372A>T
c.1545A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.3331A>T (p.Asn1111Tyr)
12g.115991593T>CCA386887998MED13Lc.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.2789A>G
n.1729A>G
n.3125A>G
n.101A>G
n.1372A>G
c.1545A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
12g.115991593T>GCA386887997MED13Lc.3361A>C (p.Asn1121His)
c.2789A>C
n.1729A>C
n.3125A>C
n.101A>C
n.1372A>C
c.1545A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.3331A>C (p.Asn1111His)
12g.115991594C>ACA386888003MED13Lc.3360G>T (p.Met1120Ile)
c.2788G>T
n.1728G>T
n.3124G>T
n.100G>T
n.1371G>T
c.1544G>T
c.3357G>T (p.Met1119Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>GCA386888006MED13Lc.3360G>C (p.Met1120Ile)
c.2788G>C
n.1728G>C
n.3124G>C
n.100G>C
n.1371G>C
c.1544G>C
c.3357G>C (p.Met1119Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>TCA386888004MED13Lc.3360G>A (p.Met1120Ile)
c.2788G>A
n.1728G>A
n.3124G>A
n.100G>A
n.1371G>A
c.1544G>A
c.3357G>A (p.Met1119Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
12g.115991595A>CCA386888008MED13Lc.3359T>G (p.Met1120Arg)
c.2787T>G
n.1727T>G
n.3123T>G
n.99T>G
n.1370T>G
c.1543T>G
c.3356T>G (p.Met1119Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
12g.115991595A>GCA386888010MED13Lc.3359T>C (p.Met1120Thr)
c.2787T>C
n.1727T>C
n.3123T>C
n.99T>C
n.1370T>C
c.1543T>C
c.3356T>C (p.Met1119Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
12g.115991595A>TCA386888012MED13Lc.3359T>A (p.Met1120Lys)
c.2787T>A
n.1727T>A
n.3123T>A
n.99T>A
n.1370T>A
c.1543T>A
c.3356T>A (p.Met1119Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
12g.115991596T>ACA386888014MED13Lc.3358A>T (p.Met1120Leu)
c.2786A>T
n.1726A>T
n.3122A>T
n.98A>T
n.1369A>T
c.1542A>T
c.3355A>T (p.Met1119Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
12g.115991596T>CCA386888016MED13Lc.3358A>G (p.Met1120Val)
c.2786A>G
n.1726A>G
n.3122A>G
n.98A>G
n.1369A>G
c.1542A>G
c.3355A>G (p.Met1119Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
 gnomAD v4
12g.115991596T>GCA386888018MED13Lc.3358A>C (p.Met1120Leu)
c.2786A>C
n.1726A>C
n.3122A>C
n.98A>C
n.1369A>C
c.1542A>C
c.3355A>C (p.Met1119Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
12g.115991597C>ACA482137150MED13Lc.3357G>T (p.Val1119=)
c.2785G>T
n.1725G>T
n.3121G>T
n.97G>T
n.1368G>T
c.1541G>T
c.3354G>T (p.Val1118=)
c.3327G>T (p.Val1109=)
12g.115991597C>GCA482137152MED13Lc.3357G>C (p.Val1119=)
c.2785G>C
n.1725G>C
n.3121G>C
n.97G>C
n.1368G>C
c.1541G>C
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.3327G>C (p.Val1109=)
12g.115991597C>TCA482137154MED13Lc.3357G>A (p.Val1119=)
c.2785G>A
n.1725G>A
n.3121G>A
n.97G>A
n.1368G>A
c.1541G>A
c.3354G>A (p.Val1118=)
c.3327G>A (p.Val1109=)
12g.115991598A>CCA386888021MED13Lc.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.2784T>G
n.1724T>G
n.3120T>G
n.96T>G
n.1367T>G
c.1540T>G
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
12g.115991598A>GCA386888022MED13Lc.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2784T>C
n.1724T>C
n.3120T>C
n.96T>C
n.1367T>C
c.1540T>C
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
12g.115991598A>TCA386888024MED13Lc.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.2784T>A
n.1724T>A
n.3120T>A
n.96T>A
n.1367T>A
c.1540T>A
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.3326T>A (p.Val1109Glu)
12g.115991599C>ACA386888025MED13Lc.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.2783G>T
n.1723G>T
n.3119G>T
n.95G>T
n.1366G>T
c.1539G>T
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.3325G>T (p.Val1109Leu)
12g.115991599C=CA2065386164MED13Lc.3355G= (p.Val1119=)
c.2783G=
n.1723G=
n.3119G=
n.95G=
n.1366G=
c.1539G=
c.3352G= (p.Val1118=)
c.3325G= (p.Val1109=)
12g.115991599C>GCA386888026MED13Lc.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2783G>C
n.1723G>C
n.3119G>C
n.95G>C
n.1366G>C
c.1539G>C
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
12g.115991599C>TCA244149957MED13Lc.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2783G>A
n.1723G>A
n.3119G>A
n.95G>A
n.1366G>A
c.1539G>A
c.3352G>A (p.Val1118Met)
c.3325G>A (p.Val1109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>ACA6810986MED13Lc.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2782C>T
n.1722C>T
n.3118C>T
n.94C>T
n.1365C>T
c.1538C>T
c.3351C>T (p.Ser1117=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>CCA482137156MED13Lc.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2782C>G
n.1722C>G
n.3118C>G
n.94C>G
n.1365C>G
c.1538C>G
c.3351C>G (p.Ser1117=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
12g.115991600G=CA2065386170MED13Lc.3354C= (p.Ser1118=)
c.2782C=
n.1722C=
n.3118C=
n.94C=
n.1365C=
c.1538C=
c.3351C= (p.Ser1117=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
12g.115991600G>TCA482137157MED13Lc.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2782C>A
n.1722C>A
n.3118C>A
n.94C>A
n.1365C>A
c.1538C>A
c.3351C>A (p.Ser1117=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
12g.115991601G>ACA386888031MED13Lc.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2781C>T
n.1721C>T
n.3117C>T
n.93C>T
n.1364C>T
c.1537C>T
c.3350C>T (p.Ser1117Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
12g.115991601G>CCA386888035MED13Lc.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2781C>G
n.1721C>G
n.3117C>G
n.93C>G
n.1364C>G
c.1537C>G
c.3350C>G (p.Ser1117Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991601G=CA2065386178MED13Lc.3353C= (p.Ser1118=)
c.2781C=
n.1721C=
n.3117C=
n.93C=
n.1364C=
c.1537C=
c.3350C= (p.Ser1117=)
c.3323C= (p.Ser1108=)
12g.115991601G>TCA386888033MED13Lc.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2781C>A
n.1721C>A
n.3117C>A
n.93C>A
n.1364C>A
c.1537C>A
c.3350C>A (p.Ser1117Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
12g.115991602A>CCA386888038MED13Lc.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2780T>G
n.1720T>G
n.3116T>G
n.92T>G
n.1363T>G
c.1536T>G
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
12g.115991602A>GCA386888040MED13Lc.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2780T>C
n.1720T>C
n.3116T>C
n.92T>C
n.1363T>C
c.1536T>C
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
12g.115991602A>TCA386888042MED13Lc.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2780T>A
n.1720T>A
n.3116T>A
n.92T>A
n.1363T>A
c.1536T>A
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
12g.115991603A>CCA386888044MED13Lc.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2779T>G
n.1719T>G
n.3115T>G
n.91T>G
n.1362T>G
c.1535T>G
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
12g.115991603A>GCA482137161MED13Lc.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2779T>C
n.1719T>C
n.3115T>C
n.91T>C
n.1362T>C
c.1535T>C
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3321T>C (p.Asp1107=)
12g.115991603A>TCA386888046MED13Lc.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2779T>A
n.1719T>A
n.3115T>A
n.91T>A
n.1362T>A
c.1535T>A
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
12g.115991604T>ACA386888049MED13Lc.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2778A>T
n.1718A>T
n.3114A>T
n.90A>T
n.1361A>T
c.1534A>T
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
12g.115991604T>CCA386888050MED13Lc.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2778A>G
n.1718A>G
n.3114A>G
n.90A>G
n.1361A>G
c.1534A>G
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
12g.115991604T>GCA386888051MED13Lc.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2778A>C
n.1718A>C
n.3114A>C
n.90A>C
n.1361A>C
c.1534A>C
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
12g.115991605C>ACA386888055MED13Lc.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2777G>T
n.1717G>T
n.3113G>T
n.89G>T
n.1360G>T
c.1533G>T
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
12g.115991605C>GCA386888057MED13Lc.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2777G>C
n.1717G>C
n.3113G>C
n.89G>C
n.1360G>C
c.1533G>C
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
12g.115991605C>TCA386888059MED13Lc.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2777G>A
n.1717G>A
n.3113G>A
n.89G>A
n.1360G>A
c.1533G>A
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991606G>ACA6810987MED13Lc.3348C>T (p.Ser1116=)
c.2776C>T
n.1716C>T
n.3112C>T
n.88C>T
n.1359C>T
c.1532C>T
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991606G>CCA482137163MED13Lc.3348C>G (p.Ser1116=)
c.2776C>G
n.1716C>G
n.3112C>G
n.88C>G
n.1359C>G
c.1532C>G
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.3318C>G (p.Ser1106=)

Number of alleles fetched