| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115991581C>A | CA386887927 | MED13L | c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.2801G>T n.1741G>T n.3137G>T n.113G>T n.1384G>T c.1557G>T c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) | |
| 12 | g.115991581C>G | CA386887928 | MED13L | c.3373G>C (p.Asp1125His) c.2801G>C n.1741G>C n.3137G>C n.113G>C n.1384G>C c.1557G>C c.3370G>C (p.Asp1124His) c.3343G>C (p.Asp1115His) | |
| 12 | g.115991581C>T | CA386887925 | MED13L | c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.2801G>A n.1741G>A n.3137G>A n.113G>A n.1384G>A c.1557G>A c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) | |
| 12 | g.115991582T>A | CA386887931 | MED13L | c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2800A>T n.1740A>T n.3136A>T n.112A>T n.1383A>T c.1556A>T c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.3342A>T (p.Lys1114Asn) | |
| 12 | g.115991582T>C | CA482137137 | MED13L | c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2800A>G n.1740A>G n.3136A>G n.112A>G n.1383A>G c.1556A>G c.3369A>G (p.Lys1123=) c.3342A>G (p.Lys1114=) | |
| 12 | g.115991582T>G | CA386887933 | MED13L | c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2800A>C n.1740A>C n.3136A>C n.112A>C n.1383A>C c.1556A>C c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.3342A>C (p.Lys1114Asn) | |
| 12 | g.115991583T>A | CA386887936 | MED13L | c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2799A>T n.1739A>T n.3135A>T n.111A>T n.1382A>T c.1555A>T c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.3341A>T (p.Lys1114Ile) | |
| 12 | g.115991583T>C | CA386887937 | MED13L | c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2799A>G n.1739A>G n.3135A>G n.111A>G n.1382A>G c.1555A>G c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | |
| 12 | g.115991583T>G | CA386887939 | MED13L | c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2799A>C n.1739A>C n.3135A>C n.111A>C n.1382A>C c.1555A>C c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | |
| 12 | g.115991584T>A | CA386887944 | MED13L | c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2798A>T n.1738A>T n.3134A>T n.110A>T n.1381A>T c.1554A>T c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
| 12 | g.115991584T>C | CA386887945 | MED13L | c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2798A>G n.1738A>G n.3134A>G n.110A>G n.1381A>G c.1554A>G c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | |
| 12 | g.115991584T>G | CA386887947 | MED13L | c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2798A>C n.1738A>C n.3134A>C n.110A>C n.1381A>C c.1554A>C c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
| 12 | g.115991585A= | CA2065386153 | MED13L | c.3369T= (p.Phe1123=) c.2797T= n.1737T= n.3133T= n.109T= n.1380T= c.1553T= c.3366T= (p.Phe1122=) c.3339T= (p.Phe1113=) | |
| 12 | g.115991585A>C | CA386887950 | MED13L | c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.2797T>G n.1737T>G n.3133T>G n.109T>G n.1380T>G c.1553T>G c.3366T>G (p.Phe1122Leu) c.3339T>G (p.Phe1113Leu) | |
| 12 | g.115991585A>G | CA482137141 | MED13L | c.3369T>C (p.Phe1123=) c.2797T>C n.1737T>C n.3133T>C n.109T>C n.1380T>C c.1553T>C c.3366T>C (p.Phe1122=) c.3339T>C (p.Phe1113=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115991585A>T | CA386887953 | MED13L | c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.2797T>A n.1737T>A n.3133T>A n.109T>A n.1380T>A c.1553T>A c.3366T>A (p.Phe1122Leu) c.3339T>A (p.Phe1113Leu) | |
| 12 | g.115991586A>C | CA386887956 | MED13L | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.2796T>G n.1736T>G n.3132T>G n.108T>G n.1379T>G c.1552T>G c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) | |
| 12 | g.115991586A>G | CA386887958 | MED13L | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.2796T>C n.1736T>C n.3132T>C n.108T>C n.1379T>C c.1552T>C c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) | |
| 12 | g.115991586A>T | CA386887959 | MED13L | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.2796T>A n.1736T>A n.3132T>A n.108T>A n.1379T>A c.1552T>A c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) | |
| 12 | g.115991587A>C | CA386887965 | MED13L | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.2795T>G n.1735T>G n.3131T>G n.107T>G n.1378T>G c.1551T>G c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) | |
| 12 | g.115991587A>G | CA386887963 | MED13L | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.2795T>C n.1735T>C n.3131T>C n.107T>C n.1378T>C c.1551T>C c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) | |
| 12 | g.115991587A>T | CA386887962 | MED13L | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.2795T>A n.1735T>A n.3131T>A n.107T>A n.1378T>A c.1551T>A c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) | |
| 12 | g.115991588G>A | CA482137143 | MED13L | c.3366C>T (p.Ile1122=) c.2794C>T n.1734C>T n.3130C>T n.106C>T n.1377C>T c.1550C>T c.3363C>T (p.Ile1121=) c.3336C>T (p.Ile1112=) | |
| 12 | g.115991588G>C | CA386887967 | MED13L | c.3366C>G (p.Ile1122Met) c.2794C>G n.1734C>G n.3130C>G n.106C>G n.1377C>G c.1550C>G c.3363C>G (p.Ile1121Met) c.3336C>G (p.Ile1112Met) | |
| 12 | g.115991588G= | CA2065386158 | MED13L | c.3366C= (p.Ile1122=) c.2794C= n.1734C= n.3130C= n.106C= n.1377C= c.1550C= c.3363C= (p.Ile1121=) c.3336C= (p.Ile1112=) | |
| 12 | g.115991588G>T | CA482137144 | MED13L | c.3366C>A (p.Ile1122=) c.2794C>A n.1734C>A n.3130C>A n.106C>A n.1377C>A c.1550C>A c.3363C>A (p.Ile1121=) c.3336C>A (p.Ile1112=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991589A>C | CA386887970 | MED13L | c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.2793T>G n.1733T>G n.3129T>G n.105T>G n.1376T>G c.1549T>G c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.3335T>G (p.Ile1112Ser) | |
| 12 | g.115991589A>G | CA386887972 | MED13L | c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.2793T>C n.1733T>C n.3129T>C n.105T>C n.1376T>C c.1549T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3335T>C (p.Ile1112Thr) | |
| 12 | g.115991589A>T | CA386887973 | MED13L | c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.2793T>A n.1733T>A n.3129T>A n.105T>A n.1376T>A c.1549T>A c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.3335T>A (p.Ile1112Asn) | |
| 12 | g.115991590T>A | CA386887975 | MED13L | c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.2792A>T n.1732A>T n.3128A>T n.104A>T n.1375A>T c.1548A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3334A>T (p.Ile1112Phe) | |
| 12 | g.115991590T>C | CA386887977 | MED13L | c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.2792A>G n.1732A>G n.3128A>G n.104A>G n.1375A>G c.1548A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3334A>G (p.Ile1112Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991590T>G | CA386887978 | MED13L | c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.2792A>C n.1732A>C n.3128A>C n.104A>C n.1375A>C c.1548A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3334A>C (p.Ile1112Leu) | |
| 12 | g.115991591A>C | CA386887985 | MED13L | c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.2791T>G n.1731T>G n.3127T>G n.103T>G n.1374T>G c.1547T>G c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3333T>G (p.Asn1111Lys) | |
| 12 | g.115991591A>G | CA482137146 | MED13L | c.3363T>C (p.Asn1121=) c.2791T>C n.1731T>C n.3127T>C n.103T>C n.1374T>C c.1547T>C c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3333T>C (p.Asn1111=) | |
| 12 | g.115991591A>T | CA386887988 | MED13L | c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.2791T>A n.1731T>A n.3127T>A n.103T>A n.1374T>A c.1547T>A c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3333T>A (p.Asn1111Lys) | |
| 12 | g.115991592T>A | CA386887990 | MED13L | c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.2790A>T n.1730A>T n.3126A>T n.102A>T n.1373A>T c.1546A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) | |
| 12 | g.115991592T>C | CA386887992 | MED13L | c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.2790A>G n.1730A>G n.3126A>G n.102A>G n.1373A>G c.1546A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) | |
| 12 | g.115991592T>G | CA386887994 | MED13L | c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.2790A>C n.1730A>C n.3126A>C n.102A>C n.1373A>C c.1546A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) | |
| 12 | g.115991593T>A | CA386888001 | MED13L | c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.2789A>T n.1729A>T n.3125A>T n.101A>T n.1372A>T c.1545A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) | |
| 12 | g.115991593T>C | CA386887998 | MED13L | c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.2789A>G n.1729A>G n.3125A>G n.101A>G n.1372A>G c.1545A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) | |
| 12 | g.115991593T>G | CA386887997 | MED13L | c.3361A>C (p.Asn1121His) c.2789A>C n.1729A>C n.3125A>C n.101A>C n.1372A>C c.1545A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3331A>C (p.Asn1111His) | |
| 12 | g.115991594C>A | CA386888003 | MED13L | c.3360G>T (p.Met1120Ile) c.2788G>T n.1728G>T n.3124G>T n.100G>T n.1371G>T c.1544G>T c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3330G>T (p.Met1110Ile) | |
| 12 | g.115991594C>G | CA386888006 | MED13L | c.3360G>C (p.Met1120Ile) c.2788G>C n.1728G>C n.3124G>C n.100G>C n.1371G>C c.1544G>C c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3330G>C (p.Met1110Ile) | |
| 12 | g.115991594C>T | CA386888004 | MED13L | c.3360G>A (p.Met1120Ile) c.2788G>A n.1728G>A n.3124G>A n.100G>A n.1371G>A c.1544G>A c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3330G>A (p.Met1110Ile) | |
| 12 | g.115991595A>C | CA386888008 | MED13L | c.3359T>G (p.Met1120Arg) c.2787T>G n.1727T>G n.3123T>G n.99T>G n.1370T>G c.1543T>G c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3329T>G (p.Met1110Arg) | |
| 12 | g.115991595A>G | CA386888010 | MED13L | c.3359T>C (p.Met1120Thr) c.2787T>C n.1727T>C n.3123T>C n.99T>C n.1370T>C c.1543T>C c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3329T>C (p.Met1110Thr) | |
| 12 | g.115991595A>T | CA386888012 | MED13L | c.3359T>A (p.Met1120Lys) c.2787T>A n.1727T>A n.3123T>A n.99T>A n.1370T>A c.1543T>A c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3329T>A (p.Met1110Lys) | |
| 12 | g.115991596T>A | CA386888014 | MED13L | c.3358A>T (p.Met1120Leu) c.2786A>T n.1726A>T n.3122A>T n.98A>T n.1369A>T c.1542A>T c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3328A>T (p.Met1110Leu) | |
| 12 | g.115991596T>C | CA386888016 | MED13L | c.3358A>G (p.Met1120Val) c.2786A>G n.1726A>G n.3122A>G n.98A>G n.1369A>G c.1542A>G c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3328A>G (p.Met1110Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991596T>G | CA386888018 | MED13L | c.3358A>C (p.Met1120Leu) c.2786A>C n.1726A>C n.3122A>C n.98A>C n.1369A>C c.1542A>C c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3328A>C (p.Met1110Leu) |