Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115984261delCA645372921MED13Lc.4452del (p.Phe1484LeufsTer27)
c.3880del
n.2820del
n.4216del
n.1192del
n.2463del
n.1182del
c.2636del
c.949del
n.2428del
c.4449del (p.Phe1483LeufsTer27)
c.4422del (p.Phe1474LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.115984261A>CCA386883610MED13Lc.4450T>G (p.Phe1484Val)
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c.4447T>A (p.Phe1483Ile)
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12g.115984262C>ACA386883615MED13Lc.4449G>T (p.Trp1483Cys)
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12g.115984262C>TCA386883613MED13Lc.4449G>A (p.Trp1483Ter)
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12g.115984263C>ACA386883616MED13Lc.4448G>T (p.Trp1483Leu)
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12g.115984263C>TCA386883618MED13Lc.4448G>A (p.Trp1483Ter)
c.3876G>A
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12g.115984264A>CCA386883619MED13Lc.4447T>G (p.Trp1483Gly)
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12g.115984264A>TCA386883621MED13Lc.4447T>A (p.Trp1483Arg)
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12g.115984265C>ACA386883622MED13Lc.4446G>T (p.Glu1482Asp)
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c.3874G>C
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n.1186G>C
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c.2630G>C
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n.2422G>C
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c.4416G>C (p.Glu1472Asp)
12g.115984265C>TCA481947849MED13Lc.4446G>A (p.Glu1482=)
c.3874G>A
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n.4210G>A
n.1186G>A
n.2457G>A
n.1176G>A
c.2630G>A
c.943G>A
n.2422G>A
c.4443G>A (p.Glu1481=)
c.4416G>A (p.Glu1472=)
12g.115984266T>ACA386883624MED13Lc.4445A>T (p.Glu1482Val)
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12g.115984266T>CCA386883625MED13Lc.4445A>G (p.Glu1482Gly)
c.3873A>G
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c.4415A>G (p.Glu1472Gly)
12g.115984266T>GCA386883626MED13Lc.4445A>C (p.Glu1482Ala)
c.3873A>C
n.2813A>C
n.4209A>C
n.1185A>C
n.2456A>C
n.1175A>C
c.2629A>C
c.942A>C
n.2421A>C
c.4442A>C (p.Glu1481Ala)
c.4415A>C (p.Glu1472Ala)
12g.115984267C>ACA386883627MED13Lc.4444G>T (p.Glu1482Ter)
c.3872G>T
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c.4414G>T (p.Glu1472Ter)
12g.115984267C>GCA386883628MED13Lc.4444G>C (p.Glu1482Gln)
c.3872G>C
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n.1184G>C
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n.1174G>C
c.2628G>C
c.941G>C
n.2420G>C
c.4441G>C (p.Glu1481Gln)
c.4414G>C (p.Glu1472Gln)
12g.115984267C>TCA386883629MED13Lc.4444G>A (p.Glu1482Lys)
c.3872G>A
n.2812G>A
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n.2420G>A
c.4441G>A (p.Glu1481Lys)
c.4414G>A (p.Glu1472Lys)
12g.115984269_115984274delCA2621142130MED13Lc.4439_4444del (p.Val1480_Ser1481del)
c.3867_3872del
n.2807_2812del
n.4203_4208del
n.1179_1184del
n.2450_2455del
n.1169_1174del
c.2623_2628del
c.936_941del
n.2415_2420del
c.4436_4441del (p.Val1479_Ser1480del)
c.4409_4414del (p.Val1470_Ser1471del)
 gnomAD v4
12g.115984268A=CA2065375294MED13Lc.4443T= (p.Ser1481=)
c.3871T=
n.2811T=
n.4207T=
n.1183T=
n.2454T=
n.1173T=
c.2627T=
c.940T=
n.2419T=
c.4440T= (p.Ser1480=)
c.4413T= (p.Ser1471=)
12g.115984268A>CCA386883631MED13Lc.4443T>G (p.Ser1481Arg)
c.3871T>G
n.2811T>G
n.4207T>G
n.1183T>G
n.2454T>G
n.1173T>G
c.2627T>G
c.940T>G
n.2419T>G
c.4440T>G (p.Ser1480Arg)
c.4413T>G (p.Ser1471Arg)
12g.115984268A>GCA244142494MED13Lc.4443T>C (p.Ser1481=)
c.3871T>C
n.2811T>C
n.4207T>C
n.1183T>C
n.2454T>C
n.1173T>C
c.2627T>C
c.940T>C
n.2419T>C
c.4440T>C (p.Ser1480=)
c.4413T>C (p.Ser1471=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984268A>TCA386883630MED13Lc.4443T>A (p.Ser1481Arg)
c.3871T>A
n.2811T>A
n.4207T>A
n.1183T>A
n.2454T>A
n.1173T>A
c.2627T>A
c.940T>A
n.2419T>A
c.4440T>A (p.Ser1480Arg)
c.4413T>A (p.Ser1471Arg)
12g.115984269C>ACA386883632MED13Lc.4442G>T (p.Ser1481Ile)
c.3870G>T
n.2810G>T
n.4206G>T
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n.1172G>T
c.2626G>T
c.939G>T
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c.4439G>T (p.Ser1480Ile)
c.4412G>T (p.Ser1471Ile)
 dbSNP
12g.115984269C=CA2065375307MED13Lc.4442G= (p.Ser1481=)
c.3870G=
n.2810G=
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n.1182G=
n.2453G=
n.1172G=
c.2626G=
c.939G=
n.2418G=
c.4439G= (p.Ser1480=)
c.4412G= (p.Ser1471=)
12g.115984269C>GCA386883633MED13Lc.4442G>C (p.Ser1481Thr)
c.3870G>C
n.2810G>C
n.4206G>C
n.1182G>C
n.2453G>C
n.1172G>C
c.2626G>C
c.939G>C
n.2418G>C
c.4439G>C (p.Ser1480Thr)
c.4412G>C (p.Ser1471Thr)
12g.115984269C>TCA386883634MED13Lc.4442G>A (p.Ser1481Asn)
c.3870G>A
n.2810G>A
n.4206G>A
n.1182G>A
n.2453G>A
n.1172G>A
c.2626G>A
c.939G>A
n.2418G>A
c.4439G>A (p.Ser1480Asn)
c.4412G>A (p.Ser1471Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984270T>ACA386883635MED13Lc.4441A>T (p.Ser1481Cys)
c.3869A>T
n.2809A>T
n.4205A>T
n.1181A>T
n.2452A>T
n.1171A>T
c.2625A>T
c.938A>T
n.2417A>T
c.4438A>T (p.Ser1480Cys)
c.4411A>T (p.Ser1471Cys)
12g.115984270T>CCA386883636MED13Lc.4441A>G (p.Ser1481Gly)
c.3869A>G
n.2809A>G
n.4205A>G
n.1181A>G
n.2452A>G
n.1171A>G
c.2625A>G
c.938A>G
n.2417A>G
c.4438A>G (p.Ser1480Gly)
c.4411A>G (p.Ser1471Gly)
12g.115984270T>GCA386883637MED13Lc.4441A>C (p.Ser1481Arg)
c.3869A>C
n.2809A>C
n.4205A>C
n.1181A>C
n.2452A>C
n.1171A>C
c.2625A>C
c.938A>C
n.2417A>C
c.4438A>C (p.Ser1480Arg)
c.4411A>C (p.Ser1471Arg)
12g.115984271C>ACA481947857MED13Lc.4440G>T (p.Val1480=)
c.3868G>T
n.2808G>T
n.4204G>T
n.1180G>T
n.2451G>T
n.1170G>T
c.2624G>T
c.937G>T
n.2416G>T
c.4437G>T (p.Val1479=)
c.4410G>T (p.Val1470=)
12g.115984271C>GCA481947856MED13Lc.4440G>C (p.Val1480=)
c.3868G>C
n.2808G>C
n.4204G>C
n.1180G>C
n.2451G>C
n.1170G>C
c.2624G>C
c.937G>C
n.2416G>C
c.4437G>C (p.Val1479=)
c.4410G>C (p.Val1470=)
12g.115984271C>TCA481947855MED13Lc.4440G>A (p.Val1480=)
c.3868G>A
n.2808G>A
n.4204G>A
n.1180G>A
n.2451G>A
n.1170G>A
c.2624G>A
c.937G>A
n.2416G>A
c.4437G>A (p.Val1479=)
c.4410G>A (p.Val1470=)
12g.115984272A>CCA386883638MED13Lc.4439T>G (p.Val1480Gly)
c.3867T>G
n.2807T>G
n.4203T>G
n.1179T>G
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n.1169T>G
c.2623T>G
c.936T>G
n.2415T>G
c.4436T>G (p.Val1479Gly)
c.4409T>G (p.Val1470Gly)
12g.115984272A>GCA386883639MED13Lc.4439T>C (p.Val1480Ala)
c.3867T>C
n.2807T>C
n.4203T>C
n.1179T>C
n.2450T>C
n.1169T>C
c.2623T>C
c.936T>C
n.2415T>C
c.4436T>C (p.Val1479Ala)
c.4409T>C (p.Val1470Ala)
12g.115984272A>TCA386883640MED13Lc.4439T>A (p.Val1480Glu)
c.3867T>A
n.2807T>A
n.4203T>A
n.1179T>A
n.2450T>A
n.1169T>A
c.2623T>A
c.936T>A
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c.4436T>A (p.Val1479Glu)
c.4409T>A (p.Val1470Glu)
12g.115984273C>ACA386883641MED13Lc.4438G>T (p.Val1480Leu)
c.3866G>T
n.2806G>T
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n.1168G>T
c.2622G>T
c.935G>T
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c.4435G>T (p.Val1479Leu)
c.4408G>T (p.Val1470Leu)
12g.115984273C>GCA386883642MED13Lc.4438G>C (p.Val1480Leu)
c.3866G>C
n.2806G>C
n.4202G>C
n.1178G>C
n.2449G>C
n.1168G>C
c.2622G>C
c.935G>C
n.2414G>C
c.4435G>C (p.Val1479Leu)
c.4408G>C (p.Val1470Leu)
12g.115984273C>TCA386883643MED13Lc.4438G>A (p.Val1480Met)
c.3866G>A
n.2806G>A
n.4202G>A
n.1178G>A
n.2449G>A
n.1168G>A
c.2622G>A
c.935G>A
n.2414G>A
c.4435G>A (p.Val1479Met)
c.4408G>A (p.Val1470Met)
 gnomAD v4
12g.115984274A>CCA481947859MED13Lc.4437T>G (p.Leu1479=)
c.3865T>G
n.2805T>G
n.4201T>G
n.1177T>G
n.2448T>G
n.1167T>G
c.2621T>G
c.934T>G
n.2413T>G
c.4434T>G (p.Leu1478=)
c.4407T>G (p.Leu1469=)
12g.115984274A>GCA481947860MED13Lc.4437T>C (p.Leu1479=)
c.3865T>C
n.2805T>C
n.4201T>C
n.1177T>C
n.2448T>C
n.1167T>C
c.2621T>C
c.934T>C
n.2413T>C
c.4434T>C (p.Leu1478=)
c.4407T>C (p.Leu1469=)
12g.115984274A>TCA481947861MED13Lc.4437T>A (p.Leu1479=)
c.3865T>A
n.2805T>A
n.4201T>A
n.1177T>A
n.2448T>A
n.1167T>A
c.2621T>A
c.934T>A
n.2413T>A
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.4407T>A (p.Leu1469=)
12g.115984275A>CCA386883645MED13Lc.4436T>G (p.Leu1479Arg)
c.3864T>G
n.2804T>G
n.4200T>G
n.1176T>G
n.2447T>G
n.1166T>G
c.2620T>G
c.933T>G
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c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
12g.115984275A>GCA386883646MED13Lc.4436T>C (p.Leu1479Pro)
c.3864T>C
n.2804T>C
n.4200T>C
n.1176T>C
n.2447T>C
n.1166T>C
c.2620T>C
c.933T>C
n.2412T>C
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
 gnomAD v4
12g.115984275A>TCA386883644MED13Lc.4436T>A (p.Leu1479His)
c.3864T>A
n.2804T>A
n.4200T>A
n.1176T>A
n.2447T>A
n.1166T>A
c.2620T>A
c.933T>A
n.2412T>A
c.4433T>A (p.Leu1478His)
c.4406T>A (p.Leu1469His)
12g.115984276G>ACA386883647MED13Lc.4435C>T (p.Leu1479Phe)
c.3863C>T
n.2803C>T
n.4199C>T
n.1175C>T
n.2446C>T
n.1165C>T
c.2619C>T
c.932C>T
n.2411C>T
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.4405C>T (p.Leu1469Phe)

Number of alleles fetched