Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115983355_115983356delinsGACA2065373378MED13Lc.4716_4717delinsTC (p.Asn1572=)
c.4144_4145delinsTC
n.3084_3085delinsTC
n.4480_4481delinsTC
n.1456_1457delinsTC
n.2727_2728delinsTC
n.1446_1447delinsTC
c.2900_2901delinsTC
c.1213_1214delinsTC
c.80_81delinsTC
c.4713_4714delinsTC (p.Asn1571=)
c.4686_4687delinsTC (p.Asn1562=)
12g.115983356delCA16619441MED13Lc.4716del (p.Pro1573LeufsTer27)
c.4144del
n.3084del
n.4480del
n.1456del
n.2727del
n.1446del
c.2900del
c.1213del
c.80del
c.4713del (p.Pro1572LeufsTer27)
c.4686del (p.Pro1563LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.115983356A>CCA386883028MED13Lc.4716T>G (p.Asn1572Lys)
c.4144T>G
n.3084T>G
n.4480T>G
n.1456T>G
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c.2900T>G
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c.80T>G
c.4713T>G (p.Asn1571Lys)
c.4686T>G (p.Asn1562Lys)
12g.115983356A>GCA482136573MED13Lc.4716T>C (p.Asn1572=)
c.4144T>C
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c.1213T>C
c.80T>C
c.4713T>C (p.Asn1571=)
c.4686T>C (p.Asn1562=)
12g.115983356A>TCA386883029MED13Lc.4716T>A (p.Asn1572Lys)
c.4144T>A
n.3084T>A
n.4480T>A
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n.1446T>A
c.2900T>A
c.1213T>A
c.80T>A
c.4713T>A (p.Asn1571Lys)
c.4686T>A (p.Asn1562Lys)
12g.115983357T>ACA386883030MED13Lc.4715A>T (p.Asn1572Ile)
c.4143A>T
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c.79A>T
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c.4685A>T (p.Asn1562Ile)
12g.115983357T>CCA386883032MED13Lc.4715A>G (p.Asn1572Ser)
c.4143A>G
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n.1445A>G
c.2899A>G
c.1212A>G
c.79A>G
c.4712A>G (p.Asn1571Ser)
c.4685A>G (p.Asn1562Ser)
12g.115983357T>GCA386883031MED13Lc.4715A>C (p.Asn1572Thr)
c.4143A>C
n.3083A>C
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n.1455A>C
n.2726A>C
n.1445A>C
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c.79A>C
c.4712A>C (p.Asn1571Thr)
c.4685A>C (p.Asn1562Thr)
12g.115983359delCA2697551545MED13Lc.4715del (p.Asn1572IlefsTer28)
c.4143del
n.3083del
n.4479del
n.1455del
n.2726del
n.1445del
c.2899del
c.1212del
c.79del
c.4712del (p.Asn1571IlefsTer28)
c.4685del (p.Asn1562IlefsTer28)
 ClinVar
12g.115983358T>ACA386883033MED13Lc.4714A>T (p.Asn1572Tyr)
c.4142A>T
n.3082A>T
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c.78A>T
c.4711A>T (p.Asn1571Tyr)
c.4684A>T (p.Asn1562Tyr)
12g.115983358T>CCA386883035MED13Lc.4714A>G (p.Asn1572Asp)
c.4142A>G
n.3082A>G
n.4478A>G
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n.1444A>G
c.2898A>G
c.1211A>G
c.78A>G
c.4711A>G (p.Asn1571Asp)
c.4684A>G (p.Asn1562Asp)
 gnomAD v4
12g.115983358T>GCA386883034MED13Lc.4714A>C (p.Asn1572His)
c.4142A>C
n.3082A>C
n.4478A>C
n.1454A>C
n.2725A>C
n.1444A>C
c.2898A>C
c.1211A>C
c.78A>C
c.4711A>C (p.Asn1571His)
c.4684A>C (p.Asn1562His)
12g.115983358T=CA2065373388MED13Lc.4714A= (p.Asn1572=)
c.4142A=
n.3082A=
n.4478A=
n.1454A=
n.2725A=
n.1444A=
c.2898A=
c.1211A=
c.78A=
c.4711A= (p.Asn1571=)
c.4684A= (p.Asn1562=)
12g.115983358_115983359insCAGCA2065373391MED13Lc.4713_4714insCTG (p.Thr1571_Asn1572insLeu)
c.4141_4142insCTG
n.3081_3082insCTG
n.4477_4478insCTG
n.1453_1454insCTG
n.2724_2725insCTG
n.1443_1444insCTG
c.2897_2898insCTG
c.1210_1211insCTG
c.77_78insCTG
c.4710_4711insCTG (p.Thr1570_Asn1571insLeu)
c.4683_4684insCTG (p.Thr1561_Asn1562insLeu)
 dbSNP
12g.115983359T>ACA482136578MED13Lc.4713A>T (p.Thr1571=)
c.4141A>T
n.3081A>T
n.4477A>T
n.1453A>T
n.2724A>T
n.1443A>T
c.2897A>T
c.1210A>T
c.77A>T
c.4710A>T (p.Thr1570=)
c.4683A>T (p.Thr1561=)
12g.115983359T>CCA482136579MED13Lc.4713A>G (p.Thr1571=)
c.4141A>G
n.3081A>G
n.4477A>G
n.1453A>G
n.2724A>G
n.1443A>G
c.2897A>G
c.1210A>G
c.77A>G
c.4710A>G (p.Thr1570=)
c.4683A>G (p.Thr1561=)
12g.115983359T>GCA482136581MED13Lc.4713A>C (p.Thr1571=)
c.4141A>C
n.3081A>C
n.4477A>C
n.1453A>C
n.2724A>C
n.1443A>C
c.2897A>C
c.1210A>C
c.77A>C
c.4710A>C (p.Thr1570=)
c.4683A>C (p.Thr1561=)
12g.115983360G>ACA386883036MED13Lc.4712C>T (p.Thr1571Ile)
c.4140C>T
n.3080C>T
n.4476C>T
n.1452C>T
n.2723C>T
n.1442C>T
c.2896C>T
c.1209C>T
c.76C>T
c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4682C>T (p.Thr1561Ile)
12g.115983360G>CCA386883037MED13Lc.4712C>G (p.Thr1571Arg)
c.4140C>G
n.3080C>G
n.4476C>G
n.1452C>G
n.2723C>G
n.1442C>G
c.2896C>G
c.1209C>G
c.76C>G
c.4709C>G (p.Thr1570Arg)
c.4682C>G (p.Thr1561Arg)
12g.115983360G>TCA386883038MED13Lc.4712C>A (p.Thr1571Lys)
c.4140C>A
n.3080C>A
n.4476C>A
n.1452C>A
n.2723C>A
n.1442C>A
c.2896C>A
c.1209C>A
c.76C>A
c.4709C>A (p.Thr1570Lys)
c.4682C>A (p.Thr1561Lys)
12g.115983361T>ACA386883039MED13Lc.4711A>T (p.Thr1571Ser)
c.4139A>T
n.3079A>T
n.4475A>T
n.1451A>T
n.2722A>T
n.1441A>T
c.2895A>T
c.1208A>T
c.75A>T
c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4681A>T (p.Thr1561Ser)
12g.115983361T>CCA6810740MED13Lc.4711A>G (p.Thr1571Ala)
c.4139A>G
n.3079A>G
n.4475A>G
n.1451A>G
n.2722A>G
n.1441A>G
c.2895A>G
c.1208A>G
c.75A>G
c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4681A>G (p.Thr1561Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983361T>GCA386883040MED13Lc.4711A>C (p.Thr1571Pro)
c.4139A>C
n.3079A>C
n.4475A>C
n.1451A>C
n.2722A>C
n.1441A>C
c.2895A>C
c.1208A>C
c.75A>C
c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4681A>C (p.Thr1561Pro)
12g.115983361T=CA2065373401MED13Lc.4711A= (p.Thr1571=)
c.4139A=
n.3079A=
n.4475A=
n.1451A=
n.2722A=
n.1441A=
c.2895A=
c.1208A=
c.75A=
c.4708A= (p.Thr1570=)
c.4681A= (p.Thr1561=)
12g.115983362A>CCA482136585MED13Lc.4710T>G (p.Ser1570=)
c.4138T>G
n.3078T>G
n.4474T>G
n.1450T>G
n.2721T>G
n.1440T>G
c.2894T>G
c.1207T>G
c.74T>G
c.4707T>G (p.Ser1569=)
c.4680T>G (p.Ser1560=)
12g.115983362A>GCA482136586MED13Lc.4710T>C (p.Ser1570=)
c.4138T>C
n.3078T>C
n.4474T>C
n.1450T>C
n.2721T>C
n.1440T>C
c.2894T>C
c.1207T>C
c.74T>C
c.4707T>C (p.Ser1569=)
c.4680T>C (p.Ser1560=)
 gnomAD v4
12g.115983362A>TCA482136587MED13Lc.4710T>A (p.Ser1570=)
c.4138T>A
n.3078T>A
n.4474T>A
n.1450T>A
n.2721T>A
n.1440T>A
c.2894T>A
c.1207T>A
c.74T>A
c.4707T>A (p.Ser1569=)
c.4680T>A (p.Ser1560=)
12g.115983363G>ACA386883041MED13Lc.4709C>T (p.Ser1570Phe)
c.4137C>T
n.3077C>T
n.4473C>T
n.1449C>T
n.2720C>T
n.1439C>T
c.2893C>T
c.1206C>T
c.73C>T
c.4706C>T (p.Ser1569Phe)
c.4679C>T (p.Ser1560Phe)
12g.115983363G>CCA386883042MED13Lc.4709C>G (p.Ser1570Cys)
c.4137C>G
n.3077C>G
n.4473C>G
n.1449C>G
n.2720C>G
n.1439C>G
c.2893C>G
c.1206C>G
c.73C>G
c.4706C>G (p.Ser1569Cys)
c.4679C>G (p.Ser1560Cys)
12g.115983363G=CA2065373416MED13Lc.4709C= (p.Ser1570=)
c.4137C=
n.3077C=
n.4473C=
n.1449C=
n.2720C=
n.1439C=
c.2893C=
c.1206C=
c.73C=
c.4706C= (p.Ser1569=)
c.4679C= (p.Ser1560=)
12g.115983363G>TCA6810741MED13Lc.4709C>A (p.Ser1570Tyr)
c.4137C>A
n.3077C>A
n.4473C>A
n.1449C>A
n.2720C>A
n.1439C>A
c.2893C>A
c.1206C>A
c.73C>A
c.4706C>A (p.Ser1569Tyr)
c.4679C>A (p.Ser1560Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115983364A=CA2065373422MED13Lc.4708T= (p.Ser1570=)
c.4136T=
n.3076T=
n.4472T=
n.1448T=
n.2719T=
n.1438T=
c.2892T=
c.1205T=
c.72T=
c.4705T= (p.Ser1569=)
c.4678T= (p.Ser1560=)
12g.115983364A>CCA386883043MED13Lc.4708T>G (p.Ser1570Ala)
c.4136T>G
n.3076T>G
n.4472T>G
n.1448T>G
n.2719T>G
n.1438T>G
c.2892T>G
c.1205T>G
c.72T>G
c.4705T>G (p.Ser1569Ala)
c.4678T>G (p.Ser1560Ala)
12g.115983364A>GCA386883044MED13Lc.4708T>C (p.Ser1570Pro)
c.4136T>C
n.3076T>C
n.4472T>C
n.1448T>C
n.2719T>C
n.1438T>C
c.2892T>C
c.1205T>C
c.72T>C
c.4705T>C (p.Ser1569Pro)
c.4678T>C (p.Ser1560Pro)
12g.115983364A>TCA6810742MED13Lc.4708T>A (p.Ser1570Thr)
c.4136T>A
n.3076T>A
n.4472T>A
n.1448T>A
n.2719T>A
n.1438T>A
c.2892T>A
c.1205T>A
c.72T>A
c.4705T>A (p.Ser1569Thr)
c.4678T>A (p.Ser1560Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983364_115983366delCA2621141920MED13Lc.4706_4708del (p.Ser1569_Ser1570delinsThr)
c.4134_4136del
n.3074_3076del
n.4470_4472del
n.1446_1448del
n.2717_2719del
n.1436_1438del
c.2890_2892del
c.1203_1205del
c.70_72del
c.4703_4705del (p.Ser1568_Ser1569delinsThr)
c.4676_4678del (p.Ser1559_Ser1560delinsThr)
 gnomAD v4
12g.115983365A>CCA386883046MED13Lc.4707T>G (p.Ser1569Arg)
c.4135T>G
n.3075T>G
n.4471T>G
n.1447T>G
n.2718T>G
n.1437T>G
c.2891T>G
c.1204T>G
c.71T>G
c.4704T>G (p.Ser1568Arg)
c.4677T>G (p.Ser1559Arg)
 gnomAD v4
12g.115983365A>GCA482136590MED13Lc.4707T>C (p.Ser1569=)
c.4135T>C
n.3075T>C
n.4471T>C
n.1447T>C
n.2718T>C
n.1437T>C
c.2891T>C
c.1204T>C
c.71T>C
c.4704T>C (p.Ser1568=)
c.4677T>C (p.Ser1559=)
12g.115983365A>TCA386883045MED13Lc.4707T>A (p.Ser1569Arg)
c.4135T>A
n.3075T>A
n.4471T>A
n.1447T>A
n.2718T>A
n.1437T>A
c.2891T>A
c.1204T>A
c.71T>A
c.4704T>A (p.Ser1568Arg)
c.4677T>A (p.Ser1559Arg)
12g.115983366C>ACA386883047MED13Lc.4706G>T (p.Ser1569Ile)
c.4134G>T
n.3074G>T
n.4470G>T
n.1446G>T
n.2717G>T
n.1436G>T
c.2890G>T
c.1203G>T
c.70G>T
c.4703G>T (p.Ser1568Ile)
c.4676G>T (p.Ser1559Ile)
12g.115983366C=CA2065373430MED13Lc.4706G= (p.Ser1569=)
c.4134G=
n.3074G=
n.4470G=
n.1446G=
n.2717G=
n.1436G=
c.2890G=
c.1203G=
c.70G=
c.4703G= (p.Ser1568=)
c.4676G= (p.Ser1559=)
12g.115983366C>GCA386883048MED13Lc.4706G>C (p.Ser1569Thr)
c.4134G>C
n.3074G>C
n.4470G>C
n.1446G>C
n.2717G>C
n.1436G>C
c.2890G>C
c.1203G>C
c.70G>C
c.4703G>C (p.Ser1568Thr)
c.4676G>C (p.Ser1559Thr)
12g.115983366C>TCA6810743MED13Lc.4706G>A (p.Ser1569Asn)
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c.1203G>A
c.70G>A
c.4703G>A (p.Ser1568Asn)
c.4676G>A (p.Ser1559Asn)
 dbSNP ExAC
12g.115983367T>ACA386883049MED13Lc.4705A>T (p.Ser1569Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983367T>GCA386883051MED13Lc.4705A>C (p.Ser1569Arg)
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c.4674T>C (p.Ser1558=)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched