Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
12g.115983258G=CA2065373179MED13Lc.4814C= (p.Ser1605=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
12g.115983263A>GCA482136965MED13Lc.4809T>C (p.Ser1603=)
c.4237T>C
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c.4779T>C (p.Ser1593=)
12g.115983263A>TCA482136964MED13Lc.4809T>A (p.Ser1603=)
c.4237T>A
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12g.115983264G>ACA386882751MED13Lc.4808C>T (p.Ser1603Phe)
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c.4778C>G (p.Ser1593Cys)
12g.115983264G>TCA386882755MED13Lc.4808C>A (p.Ser1603Tyr)
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12g.115983265A>GCA386882759MED13Lc.4807T>C (p.Ser1603Pro)
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c.4777T>C (p.Ser1593Pro)
12g.115983265A>TCA386882761MED13Lc.4807T>A (p.Ser1603Thr)
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12g.115983266G>ACA482136968MED13Lc.4806C>T (p.Thr1602=)
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12g.115983266G>CCA482136969MED13Lc.4806C>G (p.Thr1602=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983266G=CA2065373201MED13Lc.4806C= (p.Thr1602=)
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c.4776C= (p.Thr1592=)
12g.115983266G>TCA482136970MED13Lc.4806C>A (p.Thr1602=)
c.4234C>A
n.3174C>A
n.4570C>A
n.1546C>A
n.2817C>A
n.1536C>A
c.2990C>A
c.1303C>A
c.170C>A
c.4803C>A (p.Thr1601=)
c.4776C>A (p.Thr1592=)
12g.115983267G>ACA386882763MED13Lc.4805C>T (p.Thr1602Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983267G>CCA386882765MED13Lc.4805C>G (p.Thr1602Ser)
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c.4775C>G (p.Thr1592Ser)
12g.115983267G=CA2065373204MED13Lc.4805C= (p.Thr1602=)
c.4233C=
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c.4802C= (p.Thr1601=)
c.4775C= (p.Thr1592=)
12g.115983267G>TCA386882767MED13Lc.4805C>A (p.Thr1602Asn)
c.4233C>A
n.3173C>A
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n.2816C>A
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c.2989C>A
c.1302C>A
c.169C>A
c.4802C>A (p.Thr1601Asn)
c.4775C>A (p.Thr1592Asn)
 gnomAD v4
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c.4774A>T (p.Thr1592Ser)
12g.115983268T>CCA386882771MED13Lc.4804A>G (p.Thr1602Ala)
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c.4774A>G (p.Thr1592Ala)
 dbSNP
12g.115983268T>GCA386882773MED13Lc.4804A>C (p.Thr1602Pro)
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c.4774A>C (p.Thr1592Pro)
 gnomAD v4
12g.115983268T=CA2065373209MED13Lc.4804A= (p.Thr1602=)
c.4232A=
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12g.115983269A>TCA482136977MED13Lc.4803T>A (p.Thr1601=)
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Number of alleles fetched