| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982605T>A | CA386882350 | MED13L | c.4956-2A>T (n.4956-2A>T) c.4384-2A>T n.3324-2A>T n.4720-2A>T n.1696-2A>T n.2967-2A>T n.2197A>T c.3140-2A>T c.1453-10A>T c.320-2A>T c.4953-2A>T (n.4953-2A>T) c.4926-2A>T (n.4926-2A>T) | |
| 12 | g.115982605T>C | CA386882352 | MED13L | c.4956-2A>G (n.4956-2A>G) c.4384-2A>G n.3324-2A>G n.4720-2A>G n.1696-2A>G n.2967-2A>G n.2197A>G c.3140-2A>G c.1453-10A>G c.320-2A>G c.4953-2A>G (n.4953-2A>G) c.4926-2A>G (n.4926-2A>G) | |
| 12 | g.115982605T>G | CA16043677 | MED13L | c.4956-2A>C (n.4956-2A>C) c.4384-2A>C n.3324-2A>C n.4720-2A>C n.1696-2A>C n.2967-2A>C n.2197A>C c.3140-2A>C c.1453-10A>C c.320-2A>C c.4953-2A>C (n.4953-2A>C) c.4926-2A>C (n.4926-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115982605T= | CA2065371876 | MED13L | c.4956-2A= (n.4956-2A=) c.4384-2A= n.3324-2A= n.4720-2A= n.1696-2A= n.2967-2A= n.2197A= c.3140-2A= c.1453-10A= c.320-2A= c.4953-2A= (n.4953-2A=) c.4926-2A= (n.4926-2A=) | |
| 12 | g.115982606G>A | CA2580085855 | MED13L | c.4956-3C>T (n.4956-3C>T) c.4384-3C>T n.3324-3C>T n.4720-3C>T n.1696-3C>T n.2967-3C>T n.2196C>T c.3140-3C>T c.1453-11C>T c.320-3C>T c.4953-3C>T (n.4953-3C>T) c.4926-3C>T (n.4926-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.115982606G>T | CA2575306503 | MED13L | c.4956-3C>A (n.4956-3C>A) c.4384-3C>A n.3324-3C>A n.4720-3C>A n.1696-3C>A n.2967-3C>A n.2196C>A c.3140-3C>A c.1453-11C>A c.320-3C>A c.4953-3C>A (n.4953-3C>A) c.4926-3C>A (n.4926-3C>A) | |
| 12 | g.115982606_115982608delinsGGA | CA2065371883 | MED13L | c.4956-5_4956-3delinsTCC (n.4956-5_4956-3delinsTCC) c.4384-5_4384-3delinsTCC n.3324-5_3324-3delinsTCC n.4720-5_4720-3delinsTCC n.1696-5_1696-3delinsTCC n.2967-5_2967-3delinsTCC n.2194_2196delinsTCC c.3140-5_3140-3delinsTCC c.1453-13_1453-11delinsTCC c.320-5_320-3delinsTCC c.4953-5_4953-3delinsTCC (n.4953-5_4953-3delinsTCC) c.4926-5_4926-3delinsTCC (n.4926-5_4926-3delinsTCC) | |
| 12 | g.115982607G>A | CA952187348 | MED13L | c.4956-4C>T (n.4956-4C>T) c.4384-4C>T n.3324-4C>T n.4720-4C>T n.1696-4C>T n.2967-4C>T n.2195C>T c.3140-4C>T c.1453-12C>T c.320-4C>T c.4953-4C>T (n.4953-4C>T) c.4926-4C>T (n.4926-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982607G= | CA2065371902 | MED13L | c.4956-4C= (n.4956-4C=) c.4384-4C= n.3324-4C= n.4720-4C= n.1696-4C= n.2967-4C= n.2195C= c.3140-4C= c.1453-12C= c.320-4C= c.4953-4C= (n.4953-4C=) c.4926-4C= (n.4926-4C=) | |
| 12 | g.115982614_115982615dup | CA2621141533 | MED13L | c.4956-5_4956-4dup (n.4956-5_4956-4dup) c.4384-5_4384-4dup n.3324-5_3324-4dup n.4720-5_4720-4dup n.1696-5_1696-4dup n.2967-5_2967-4dup n.2194_2195dup c.3140-5_3140-4dup c.1453-13_1453-12dup c.320-5_320-4dup c.4953-5_4953-4dup (n.4953-5_4953-4dup) c.4926-5_4926-4dup (n.4926-5_4926-4dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982614_115982615del | CA6810690 | MED13L | c.4956-5_4956-4del (n.4956-5_4956-4del) c.4384-5_4384-4del n.3324-5_3324-4del n.4720-5_4720-4del n.1696-5_1696-4del n.2967-5_2967-4del n.2194_2195del c.3140-5_3140-4del c.1453-13_1453-12del c.320-5_320-4del c.4953-5_4953-4del (n.4953-5_4953-4del) c.4926-5_4926-4del (n.4926-5_4926-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982608A= | CA2065371908 | MED13L | c.4956-5T= (n.4956-5T=) c.4384-5T= n.3324-5T= n.4720-5T= n.1696-5T= n.2967-5T= n.2194T= c.3140-5T= c.1453-13T= c.320-5T= c.4953-5T= (n.4953-5T=) c.4926-5T= (n.4926-5T=) | |
| 12 | g.115982608A>T | CA6810691 | MED13L | c.4956-5T>A (n.4956-5T>A) c.4384-5T>A n.3324-5T>A n.4720-5T>A n.1696-5T>A n.2967-5T>A n.2194T>A c.3140-5T>A c.1453-13T>A c.320-5T>A c.4953-5T>A (n.4953-5T>A) c.4926-5T>A (n.4926-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982609G>A | CA2621141535 | MED13L | c.4956-6C>T (n.4956-6C>T) c.4384-6C>T n.3324-6C>T n.4720-6C>T n.1696-6C>T n.2967-6C>T n.2193C>T c.3140-6C>T c.1453-14C>T c.320-6C>T c.4953-6C>T (n.4953-6C>T) c.4926-6C>T (n.4926-6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982609G>C | CA684018335 | MED13L | c.4956-6C>G (n.4956-6C>G) c.4384-6C>G n.3324-6C>G n.4720-6C>G n.1696-6C>G n.2967-6C>G n.2193C>G c.3140-6C>G c.1453-14C>G c.320-6C>G c.4953-6C>G (n.4953-6C>G) c.4926-6C>G (n.4926-6C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982609G= | CA2065371918 | MED13L | c.4956-6C= (n.4956-6C=) c.4384-6C= n.3324-6C= n.4720-6C= n.1696-6C= n.2967-6C= n.2193C= c.3140-6C= c.1453-14C= c.320-6C= c.4953-6C= (n.4953-6C=) c.4926-6C= (n.4926-6C=) | |
| 12 | g.115982610A>T | CA2621141537 | MED13L | c.4956-7T>A (n.4956-7T>A) c.4384-7T>A n.3324-7T>A n.4720-7T>A n.1696-7T>A n.2967-7T>A n.2192T>A c.3140-7T>A c.1453-15T>A c.320-7T>A c.4953-7T>A (n.4953-7T>A) c.4926-7T>A (n.4926-7T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982610dup | CA607651448 | MED13L | c.4956-7dup (n.4956-7dup) c.4384-7dup n.3324-7dup n.4720-7dup n.1696-7dup n.2967-7dup n.2192dup c.3140-7dup c.1453-15dup c.320-7dup c.4953-7dup (n.4953-7dup) c.4926-7dup (n.4926-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982611G>T | CA2621141539 | MED13L | c.4956-8C>A (n.4956-8C>A) c.4384-8C>A n.3324-8C>A n.4720-8C>A n.1696-8C>A n.2967-8C>A n.2191C>A c.3140-8C>A c.1453-16C>A c.320-8C>A c.4953-8C>A (n.4953-8C>A) c.4926-8C>A (n.4926-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982612A= | CA2065371925 | MED13L | c.4956-9T= (n.4956-9T=) c.4384-9T= n.3324-9T= n.4720-9T= n.1696-9T= n.2967-9T= n.2190T= c.3140-9T= c.1453-17T= c.320-9T= c.4953-9T= (n.4953-9T=) c.4926-9T= (n.4926-9T=) | |
| 12 | g.115982612A>C | CA607651449 | MED13L | c.4956-9T>G (n.4956-9T>G) c.4384-9T>G n.3324-9T>G n.4720-9T>G n.1696-9T>G n.2967-9T>G n.2190T>G c.3140-9T>G c.1453-17T>G c.320-9T>G c.4953-9T>G (n.4953-9T>G) c.4926-9T>G (n.4926-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982612A>G | CA2065371927 | MED13L | c.4956-9T>C (n.4956-9T>C) c.4384-9T>C n.3324-9T>C n.4720-9T>C n.1696-9T>C n.2967-9T>C n.2190T>C c.3140-9T>C c.1453-17T>C c.320-9T>C c.4953-9T>C (n.4953-9T>C) c.4926-9T>C (n.4926-9T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982612A>T | CA6810692 | MED13L | c.4956-9T>A (n.4956-9T>A) c.4384-9T>A n.3324-9T>A n.4720-9T>A n.1696-9T>A n.2967-9T>A n.2190T>A c.3140-9T>A c.1453-17T>A c.320-9T>A c.4953-9T>A (n.4953-9T>A) c.4926-9T>A (n.4926-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982613G>C | CA16613501 | MED13L | c.4956-10C>G (n.4956-10C>G) c.4384-10C>G n.3324-10C>G n.4720-10C>G n.1696-10C>G n.2967-10C>G n.2189C>G c.3140-10C>G c.1453-18C>G c.320-10C>G c.4953-10C>G (n.4953-10C>G) c.4926-10C>G (n.4926-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982613G= | CA2065371936 | MED13L | c.4956-10C= (n.4956-10C=) c.4384-10C= n.3324-10C= n.4720-10C= n.1696-10C= n.2967-10C= n.2189C= c.3140-10C= c.1453-18C= c.320-10C= c.4953-10C= (n.4953-10C=) c.4926-10C= (n.4926-10C=) | |
| 12 | g.115982613G>T | CA2621141546 | MED13L | c.4956-10C>A (n.4956-10C>A) c.4384-10C>A n.3324-10C>A n.4720-10C>A n.1696-10C>A n.2967-10C>A n.2189C>A c.3140-10C>A c.1453-18C>A c.320-10C>A c.4953-10C>A (n.4953-10C>A) c.4926-10C>A (n.4926-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982614A= | CA2065371942 | MED13L | c.4956-11T= (n.4956-11T=) c.4384-11T= n.3324-11T= n.4720-11T= n.1696-11T= n.2967-11T= n.2188T= c.3140-11T= c.1453-19T= c.320-11T= c.4953-11T= (n.4953-11T=) c.4926-11T= (n.4926-11T=) | |
| 12 | g.115982614A>G | CA2621141549 | MED13L | c.4956-11T>C (n.4956-11T>C) c.4384-11T>C n.3324-11T>C n.4720-11T>C n.1696-11T>C n.2967-11T>C n.2188T>C c.3140-11T>C c.1453-19T>C c.320-11T>C c.4953-11T>C (n.4953-11T>C) c.4926-11T>C (n.4926-11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982614A>T | CA6810693 | MED13L | c.4956-11T>A (n.4956-11T>A) c.4384-11T>A n.3324-11T>A n.4720-11T>A n.1696-11T>A n.2967-11T>A n.2188T>A c.3140-11T>A c.1453-19T>A c.320-11T>A c.4953-11T>A (n.4953-11T>A) c.4926-11T>A (n.4926-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982615G>T | CA2621141551 | MED13L | c.4956-12C>A (n.4956-12C>A) c.4384-12C>A n.3324-12C>A n.4720-12C>A n.1696-12C>A n.2967-12C>A n.2187C>A c.3140-12C>A c.1453-20C>A c.320-12C>A c.4953-12C>A (n.4953-12C>A) c.4926-12C>A (n.4926-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982617C>A | CA2621141552 | MED13L | c.4956-14G>T (n.4956-14G>T) c.4384-14G>T n.3324-14G>T n.4720-14G>T n.1696-14G>T n.2967-14G>T n.2185G>T c.3140-14G>T c.1453-22G>T c.320-14G>T c.4953-14G>T (n.4953-14G>T) c.4926-14G>T (n.4926-14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982617C>G | CA2621141553 | MED13L | c.4956-14G>C (n.4956-14G>C) c.4384-14G>C n.3324-14G>C n.4720-14G>C n.1696-14G>C n.2967-14G>C n.2185G>C c.3140-14G>C c.1453-22G>C c.320-14G>C c.4953-14G>C (n.4953-14G>C) c.4926-14G>C (n.4926-14G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982620T>A | CA2575306504 | MED13L | c.4956-17A>T (n.4956-17A>T) c.4384-17A>T n.3324-17A>T n.4720-17A>T n.1696-17A>T n.2967-17A>T n.2182A>T c.3140-17A>T c.1453-25A>T c.320-17A>T c.4953-17A>T (n.4953-17A>T) c.4926-17A>T (n.4926-17A>T) | |
| 12 | g.115982620T>G | CA2575306505 | MED13L | c.4956-17A>C (n.4956-17A>C) c.4384-17A>C n.3324-17A>C n.4720-17A>C n.1696-17A>C n.2967-17A>C n.2182A>C c.3140-17A>C c.1453-25A>C c.320-17A>C c.4953-17A>C (n.4953-17A>C) c.4926-17A>C (n.4926-17A>C) | |
| 12 | g.115982620_115982621dup | CA2741291149 | MED13L | c.4956-18_4956-17dup (n.4956-18_4956-17dup) c.4384-18_4384-17dup n.3324-18_3324-17dup n.4720-18_4720-17dup n.1696-18_1696-17dup n.2967-18_2967-17dup n.2181_2182dup c.3140-18_3140-17dup c.1453-26_1453-25dup c.320-18_320-17dup c.4953-18_4953-17dup (n.4953-18_4953-17dup) c.4926-18_4926-17dup (n.4926-18_4926-17dup) | |
| 12 | g.115982620_115982626del | CA2621141555 | MED13L | c.4956-23_4956-17del (n.4956-23_4956-17del) c.4384-23_4384-17del n.3324-23_3324-17del n.4720-23_4720-17del n.1696-23_1696-17del n.2967-23_2967-17del n.2176_2182del c.3140-23_3140-17del c.1453-31_1453-25del c.320-23_320-17del c.4953-23_4953-17del (n.4953-23_4953-17del) c.4926-23_4926-17del (n.4926-23_4926-17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982622G>T | CA2621141556 | MED13L | c.4956-19C>A (n.4956-19C>A) c.4384-19C>A n.3324-19C>A n.4720-19C>A n.1696-19C>A n.2967-19C>A n.2180C>A c.3140-19C>A c.1453-27C>A c.320-19C>A c.4953-19C>A (n.4953-19C>A) c.4926-19C>A (n.4926-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982623T>A | CA2621141557 | MED13L | c.4956-20A>T (n.4956-20A>T) c.4384-20A>T n.3324-20A>T n.4720-20A>T n.1696-20A>T n.2967-20A>T n.2179A>T c.3140-20A>T c.1453-28A>T c.320-20A>T c.4953-20A>T (n.4953-20A>T) c.4926-20A>T (n.4926-20A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982624_115982647del | CA2575306506 | MED13L | c.4956-43_4956-20del (n.4956-43_4956-20del) c.4384-43_4384-20del n.3324-43_3324-20del n.4720-43_4720-20del n.1696-43_1696-20del n.2967-43_2967-20del n.2156_2179del c.3140-43_3140-20del c.1453-51_1453-28del c.320-43_320-20del c.4953-43_4953-20del (n.4953-43_4953-20del) c.4926-43_4926-20del (n.4926-43_4926-20del) | |
| 12 | g.115982624G>A | CA2621141559 | MED13L | c.4956-21C>T (n.4956-21C>T) c.4384-21C>T n.3324-21C>T n.4720-21C>T n.1696-21C>T n.2967-21C>T n.2178C>T c.3140-21C>T c.1453-29C>T c.320-21C>T c.4953-21C>T (n.4953-21C>T) c.4926-21C>T (n.4926-21C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982624G>C | CA2575306507 | MED13L | c.4956-21C>G (n.4956-21C>G) c.4384-21C>G n.3324-21C>G n.4720-21C>G n.1696-21C>G n.2967-21C>G n.2178C>G c.3140-21C>G c.1453-29C>G c.320-21C>G c.4953-21C>G (n.4953-21C>G) c.4926-21C>G (n.4926-21C>G) | |
| 12 | g.115982624G>T | CA2621141560 | MED13L | c.4956-21C>A (n.4956-21C>A) c.4384-21C>A n.3324-21C>A n.4720-21C>A n.1696-21C>A n.2967-21C>A n.2178C>A c.3140-21C>A c.1453-29C>A c.320-21C>A c.4953-21C>A (n.4953-21C>A) c.4926-21C>A (n.4926-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982625A>G | CA2621141562 | MED13L | c.4956-22T>C (n.4956-22T>C) c.4384-22T>C n.3324-22T>C n.4720-22T>C n.1696-22T>C n.2967-22T>C n.2177T>C c.3140-22T>C c.1453-30T>C c.320-22T>C c.4953-22T>C (n.4953-22T>C) c.4926-22T>C (n.4926-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982626G>C | CA2621141564 | MED13L | c.4956-23C>G (n.4956-23C>G) c.4384-23C>G n.3324-23C>G n.4720-23C>G n.1696-23C>G n.2967-23C>G n.2176C>G c.3140-23C>G c.1453-31C>G c.320-23C>G c.4953-23C>G (n.4953-23C>G) c.4926-23C>G (n.4926-23C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982626G= | CA2065371944 | MED13L | c.4956-23C= (n.4956-23C=) c.4384-23C= n.3324-23C= n.4720-23C= n.1696-23C= n.2967-23C= n.2176C= c.3140-23C= c.1453-31C= c.320-23C= c.4953-23C= (n.4953-23C=) c.4926-23C= (n.4926-23C=) | |
| 12 | g.115982626G>T | CA2065371945 | MED13L | c.4956-23C>A (n.4956-23C>A) c.4384-23C>A n.3324-23C>A n.4720-23C>A n.1696-23C>A n.2967-23C>A n.2176C>A c.3140-23C>A c.1453-31C>A c.320-23C>A c.4953-23C>A (n.4953-23C>A) c.4926-23C>A (n.4926-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982628T>C | CA2065371959 | MED13L | c.4956-25A>G (n.4956-25A>G) c.4384-25A>G n.3324-25A>G n.4720-25A>G n.1696-25A>G n.2967-25A>G n.2174A>G c.3140-25A>G c.1453-33A>G c.320-25A>G c.4953-25A>G (n.4953-25A>G) c.4926-25A>G (n.4926-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982628T= | CA2065371948 | MED13L | c.4956-25A= (n.4956-25A=) c.4384-25A= n.3324-25A= n.4720-25A= n.1696-25A= n.2967-25A= n.2174A= c.3140-25A= c.1453-33A= c.320-25A= c.4953-25A= (n.4953-25A=) c.4926-25A= (n.4926-25A=) | |
| 12 | g.115982629G>A | CA2621141566 | MED13L | c.4956-26C>T (n.4956-26C>T) c.4384-26C>T n.3324-26C>T n.4720-26C>T n.1696-26C>T n.2967-26C>T n.2173C>T c.3140-26C>T c.1453-34C>T c.320-26C>T c.4953-26C>T (n.4953-26C>T) c.4926-26C>T (n.4926-26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982629G>T | CA2621141567 | MED13L | c.4956-26C>A (n.4956-26C>A) c.4384-26C>A n.3324-26C>A n.4720-26C>A n.1696-26C>A n.2967-26C>A n.2173C>A c.3140-26C>A c.1453-34C>A c.320-26C>A c.4953-26C>A (n.4953-26C>A) c.4926-26C>A (n.4926-26C>A) | gnomAD v4 |