Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115982505A>CCA386881257MED13Lc.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.4482T>G
n.3422T>G
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n.1794T>G
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12g.115982505A>GCA386881256MED13Lc.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.4482T>C
n.3422T>C
n.4818T>C
n.1794T>C
n.3065T>C
n.2297T>C
c.3238T>C
c.1543T>C
c.418T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
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12g.115982505A>TCA386881255MED13Lc.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.4482T>A
n.3422T>A
n.4818T>A
n.1794T>A
n.3065T>A
n.2297T>A
c.3238T>A
c.1543T>A
c.418T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
12g.115982506A>CCA386881258MED13Lc.5053T>G (p.Phe1685Val)
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12g.115982506A>GCA386881259MED13Lc.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.4481T>C
n.3421T>C
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c.417T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.5023T>C (p.Phe1675Leu)
12g.115982506A>TCA386881260MED13Lc.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.4481T>A
n.3421T>A
n.4817T>A
n.1793T>A
n.3064T>A
n.2296T>A
c.3237T>A
c.1542T>A
c.417T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.5023T>A (p.Phe1675Ile)
12g.115982507C>ACA481946423MED13Lc.5052G>T (p.Pro1684=)
c.4480G>T
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n.2295G>T
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12g.115982507C=CA2065371608MED13Lc.5052G= (p.Pro1684=)
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c.5049G= (p.Pro1683=)
c.5022G= (p.Pro1674=)
12g.115982507C>GCA481946426MED13Lc.5052G>C (p.Pro1684=)
c.4480G>C
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c.3236G>C
c.1541G>C
c.416G>C
c.84G>C (p.Pro28=)
c.5049G>C (p.Pro1683=)
c.5022G>C (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP
12g.115982507C>TCA6810680MED13Lc.5052G>A (p.Pro1684=)
c.4480G>A
n.3420G>A
n.4816G>A
n.1792G>A
n.3063G>A
n.2295G>A
c.3236G>A
c.1541G>A
c.416G>A
c.84G>A (p.Pro28=)
c.5049G>A (p.Pro1683=)
c.5022G>A (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982508G>ACA244141310MED13Lc.5051C>T (p.Pro1684Leu)
c.4479C>T
n.3419C>T
n.4815C>T
n.1791C>T
n.3062C>T
n.2294C>T
c.3235C>T
c.1540C>T
c.415C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.5048C>T (p.Pro1683Leu)
c.5021C>T (p.Pro1674Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982508G>CCA386881261MED13Lc.5051C>G (p.Pro1684Arg)
c.4479C>G
n.3419C>G
n.4815C>G
n.1791C>G
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c.3235C>G
c.1540C>G
c.415C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.5048C>G (p.Pro1683Arg)
c.5021C>G (p.Pro1674Arg)
12g.115982508G=CA2065371614MED13Lc.5051C= (p.Pro1684=)
c.4479C=
n.3419C=
n.4815C=
n.1791C=
n.3062C=
n.2294C=
c.3235C=
c.1540C=
c.415C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.5048C= (p.Pro1683=)
c.5021C= (p.Pro1674=)
12g.115982508G>TCA386881262MED13Lc.5051C>A (p.Pro1684Gln)
c.4479C>A
n.3419C>A
n.4815C>A
n.1791C>A
n.3062C>A
n.2294C>A
c.3235C>A
c.1540C>A
c.415C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.5048C>A (p.Pro1683Gln)
c.5021C>A (p.Pro1674Gln)
12g.115982509G>ACA386881265MED13Lc.5050C>T (p.Pro1684Ser)
c.4478C>T
n.3418C>T
n.4814C>T
n.1790C>T
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n.2293C>T
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c.1539C>T
c.414C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.5047C>T (p.Pro1683Ser)
c.5020C>T (p.Pro1674Ser)
12g.115982509G>CCA386881263MED13Lc.5050C>G (p.Pro1684Ala)
c.4478C>G
n.3418C>G
n.4814C>G
n.1790C>G
n.3061C>G
n.2293C>G
c.3234C>G
c.1539C>G
c.414C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.5047C>G (p.Pro1683Ala)
c.5020C>G (p.Pro1674Ala)
12g.115982509G>TCA386881264MED13Lc.5050C>A (p.Pro1684Thr)
c.4478C>A
n.3418C>A
n.4814C>A
n.1790C>A
n.3061C>A
n.2293C>A
c.3234C>A
c.1539C>A
c.414C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
c.5020C>A (p.Pro1674Thr)
12g.115982510G>ACA481946448MED13Lc.5049C>T (p.Asp1683=)
c.4477C>T
n.3417C>T
n.4813C>T
n.1789C>T
n.3060C>T
n.2292C>T
c.3233C>T
c.1538C>T
c.413C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.5046C>T (p.Asp1682=)
c.5019C>T (p.Asp1673=)
 dbSNP
12g.115982510G>CCA386881266MED13Lc.5049C>G (p.Asp1683Glu)
c.4477C>G
n.3417C>G
n.4813C>G
n.1789C>G
n.3060C>G
n.2292C>G
c.3233C>G
c.1538C>G
c.413C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.5046C>G (p.Asp1682Glu)
c.5019C>G (p.Asp1673Glu)
 gnomAD v4
12g.115982510G=CA2065371619MED13Lc.5049C= (p.Asp1683=)
c.4477C=
n.3417C=
n.4813C=
n.1789C=
n.3060C=
n.2292C=
c.3233C=
c.1538C=
c.413C=
c.81C= (p.Asp27=)
c.5046C= (p.Asp1682=)
c.5019C= (p.Asp1673=)
12g.115982510G>TCA386881267MED13Lc.5049C>A (p.Asp1683Glu)
c.4477C>A
n.3417C>A
n.4813C>A
n.1789C>A
n.3060C>A
n.2292C>A
c.3233C>A
c.1538C>A
c.413C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.5046C>A (p.Asp1682Glu)
c.5019C>A (p.Asp1673Glu)
12g.115982511T>ACA386881268MED13Lc.5048A>T (p.Asp1683Val)
c.4476A>T
n.3416A>T
n.4812A>T
n.1788A>T
n.3059A>T
n.2291A>T
c.3232A>T
c.1537A>T
c.412A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.5045A>T (p.Asp1682Val)
c.5018A>T (p.Asp1673Val)
12g.115982511T>CCA386881269MED13Lc.5048A>G (p.Asp1683Gly)
c.4476A>G
n.3416A>G
n.4812A>G
n.1788A>G
n.3059A>G
n.2291A>G
c.3232A>G
c.1537A>G
c.412A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.5045A>G (p.Asp1682Gly)
c.5018A>G (p.Asp1673Gly)
 gnomAD v4
12g.115982511T>GCA386881270MED13Lc.5048A>C (p.Asp1683Ala)
c.4476A>C
n.3416A>C
n.4812A>C
n.1788A>C
n.3059A>C
n.2291A>C
c.3232A>C
c.1537A>C
c.412A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.5045A>C (p.Asp1682Ala)
c.5018A>C (p.Asp1673Ala)
12g.115982512C>ACA386881271MED13Lc.5047G>T (p.Asp1683Tyr)
c.4475G>T
n.3415G>T
n.4811G>T
n.1787G>T
n.3058G>T
n.2290G>T
c.3231G>T
c.1536G>T
c.411G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.5044G>T (p.Asp1682Tyr)
c.5017G>T (p.Asp1673Tyr)
12g.115982512C>GCA386881273MED13Lc.5047G>C (p.Asp1683His)
c.4475G>C
n.3415G>C
n.4811G>C
n.1787G>C
n.3058G>C
n.2290G>C
c.3231G>C
c.1536G>C
c.411G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.5044G>C (p.Asp1682His)
c.5017G>C (p.Asp1673His)
12g.115982512C>TCA386881272MED13Lc.5047G>A (p.Asp1683Asn)
c.4475G>A
n.3415G>A
n.4811G>A
n.1787G>A
n.3058G>A
n.2290G>A
c.3231G>A
c.1536G>A
c.411G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.5044G>A (p.Asp1682Asn)
c.5017G>A (p.Asp1673Asn)
12g.115982513C>ACA481946462MED13Lc.5046G>T (p.Val1682=)
c.4474G>T
n.3414G>T
n.4810G>T
n.1786G>T
n.3057G>T
n.2289G>T
c.3230G>T
c.1535G>T
c.410G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.5043G>T (p.Val1681=)
c.5016G>T (p.Val1672=)
 gnomAD v4
12g.115982513C>GCA481946464MED13Lc.5046G>C (p.Val1682=)
c.4474G>C
n.3414G>C
n.4810G>C
n.1786G>C
n.3057G>C
n.2289G>C
c.3230G>C
c.1535G>C
c.410G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.5043G>C (p.Val1681=)
c.5016G>C (p.Val1672=)
12g.115982513C>TCA481946466MED13Lc.5046G>A (p.Val1682=)
c.4474G>A
n.3414G>A
n.4810G>A
n.1786G>A
n.3057G>A
n.2289G>A
c.3230G>A
c.1535G>A
c.410G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.5043G>A (p.Val1681=)
c.5016G>A (p.Val1672=)
12g.115982514A>CCA386881274MED13Lc.5045T>G (p.Val1682Gly)
c.4473T>G
n.3413T>G
n.4809T>G
n.1785T>G
n.3056T>G
n.2288T>G
c.3229T>G
c.1534T>G
c.409T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.5042T>G (p.Val1681Gly)
c.5015T>G (p.Val1672Gly)
12g.115982514A>GCA386881275MED13Lc.5045T>C (p.Val1682Ala)
c.4473T>C
n.3413T>C
n.4809T>C
n.1785T>C
n.3056T>C
n.2288T>C
c.3229T>C
c.1534T>C
c.409T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.5042T>C (p.Val1681Ala)
c.5015T>C (p.Val1672Ala)
12g.115982514A>TCA386881276MED13Lc.5045T>A (p.Val1682Glu)
c.4473T>A
n.3413T>A
n.4809T>A
n.1785T>A
n.3056T>A
n.2288T>A
c.3229T>A
c.1534T>A
c.409T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.5042T>A (p.Val1681Glu)
c.5015T>A (p.Val1672Glu)
12g.115982515C>ACA386881277MED13Lc.5044G>T (p.Val1682Leu)
c.4472G>T
n.3412G>T
n.4808G>T
n.1784G>T
n.3055G>T
n.2287G>T
c.3228G>T
c.1533G>T
c.408G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.5041G>T (p.Val1681Leu)
c.5014G>T (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>GCA386881278MED13Lc.5044G>C (p.Val1682Leu)
c.4472G>C
n.3412G>C
n.4808G>C
n.1784G>C
n.3055G>C
n.2287G>C
c.3228G>C
c.1533G>C
c.408G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.5041G>C (p.Val1681Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>TCA386881279MED13Lc.5044G>A (p.Val1682Met)
c.4472G>A
n.3412G>A
n.4808G>A
n.1784G>A
n.3055G>A
n.2287G>A
c.3228G>A
c.1533G>A
c.408G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.5041G>A (p.Val1681Met)
c.5014G>A (p.Val1672Met)
 gnomAD v4
12g.115982516C>ACA386881280MED13Lc.5043G>T (p.Met1681Ile)
c.4471G>T
n.3411G>T
n.4807G>T
n.1783G>T
n.3054G>T
n.2286G>T
c.3227G>T
c.1532G>T
c.407G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.5040G>T (p.Met1680Ile)
c.5013G>T (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982516C>GCA386881281MED13Lc.5043G>C (p.Met1681Ile)
c.4471G>C
n.3411G>C
n.4807G>C
n.1783G>C
n.3054G>C
n.2286G>C
c.3227G>C
c.1532G>C
c.407G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.5040G>C (p.Met1680Ile)
c.5013G>C (p.Met1671Ile)
12g.115982516C>TCA386881282MED13Lc.5043G>A (p.Met1681Ile)
c.4471G>A
n.3411G>A
n.4807G>A
n.1783G>A
n.3054G>A
n.2286G>A
c.3227G>A
c.1532G>A
c.407G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.5040G>A (p.Met1680Ile)
c.5013G>A (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982517A>CCA386881283MED13Lc.5042T>G (p.Met1681Arg)
c.4470T>G
n.3410T>G
n.4806T>G
n.1782T>G
n.3053T>G
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12g.115982517A>GCA386881284MED13Lc.5042T>C (p.Met1681Thr)
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c.5039T>C (p.Met1680Thr)
c.5012T>C (p.Met1671Thr)
12g.115982517A>TCA386881285MED13Lc.5042T>A (p.Met1681Lys)
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12g.115982518T>ACA386881286MED13Lc.5041A>T (p.Met1681Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982518T>GCA386881287MED13Lc.5041A>C (p.Met1681Leu)
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12g.115982518T=CA2065371624MED13Lc.5041A= (p.Met1681=)
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 ClinVar dbSNP
12g.115982519G>CCA386881288MED13Lc.5040C>G (p.Tyr1680Ter)
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12g.115982519G=CA2065371638MED13Lc.5040C= (p.Tyr1680=)
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c.5010C= (p.Tyr1670=)
12g.115982519G>TCA386881289MED13Lc.5040C>A (p.Tyr1680Ter)
c.4468C>A
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n.2283C>A
c.3224C>A
c.1529C>A
c.404C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.5037C>A (p.Tyr1679Ter)
c.5010C>A (p.Tyr1670Ter)

Number of alleles fetched