Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115975187G>ACA481944611MED13Lc.5715C>T (p.Gly1905=)
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c.5748C>T (p.Gly1916=)
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12g.115975187G>CCA481944612MED13Lc.5715C>G (p.Gly1905=)
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n.3900C>G
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c.2204C>G
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c.5721C>G (p.Gly1907=)
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n.4083C>A
n.5479C>A
n.3900C>A
n.3726C>A
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c.2204C>A
c.5751C>A (p.Gly1917=)
c.328C>A
c.5748C>A (p.Gly1916=)
c.5721C>A (p.Gly1907=)
c.5712C>A (p.Gly1904=)
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12g.115975188C>GCA386878133MED13Lc.5714G>C (p.Gly1905Ala)
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c.2203G>C
c.5750G>C (p.Gly1917Ala)
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12g.115975188C>TCA386878134MED13Lc.5714G>A (p.Gly1905Asp)
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n.4082G>A
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c.327G>A
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n.4081G>C
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n.3898G>C
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c.3897G>C
c.2202G>C
c.5749G>C (p.Gly1917Arg)
c.326G>C
c.5746G>C (p.Gly1916Arg)
c.5719G>C (p.Gly1907Arg)
c.5710G>C (p.Gly1904Arg)
12g.115975189C>TCA386878137MED13Lc.5713G>A (p.Gly1905Ser)
n.703G>A
n.4081G>A
n.5477G>A
n.3898G>A
n.3724G>A
c.3897G>A
c.2202G>A
c.5749G>A (p.Gly1917Ser)
c.326G>A
c.5746G>A (p.Gly1916Ser)
c.5719G>A (p.Gly1907Ser)
c.5710G>A (p.Gly1904Ser)
12g.115975190A>CCA481944625MED13Lc.5712T>G (p.Leu1904=)
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n.3723T>G
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c.2201T>G
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c.5745T>G (p.Leu1915=)
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12g.115975190A>GCA481944629MED13Lc.5712T>C (p.Leu1904=)
n.702T>C
n.4080T>C
n.5476T>C
n.3897T>C
n.3723T>C
c.3896T>C
c.2201T>C
c.5748T>C (p.Leu1916=)
c.325T>C
c.5745T>C (p.Leu1915=)
c.5718T>C (p.Leu1906=)
c.5709T>C (p.Leu1903=)
12g.115975190A>TCA481944627MED13Lc.5712T>A (p.Leu1904=)
n.702T>A
n.4080T>A
n.5476T>A
n.3897T>A
n.3723T>A
c.3896T>A
c.2201T>A
c.5748T>A (p.Leu1916=)
c.325T>A
c.5745T>A (p.Leu1915=)
c.5718T>A (p.Leu1906=)
c.5709T>A (p.Leu1903=)
 gnomAD v4
12g.115975191A>CCA386878139MED13Lc.5711T>G (p.Leu1904Arg)
n.701T>G
n.4079T>G
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n.3722T>G
c.3895T>G
c.2200T>G
c.5747T>G (p.Leu1916Arg)
c.324T>G
c.5744T>G (p.Leu1915Arg)
c.5717T>G (p.Leu1906Arg)
c.5708T>G (p.Leu1903Arg)
12g.115975191A>GCA386878140MED13Lc.5711T>C (p.Leu1904Pro)
n.701T>C
n.4079T>C
n.5475T>C
n.3896T>C
n.3722T>C
c.3895T>C
c.2200T>C
c.5747T>C (p.Leu1916Pro)
c.324T>C
c.5744T>C (p.Leu1915Pro)
c.5717T>C (p.Leu1906Pro)
c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
12g.115975191A>TCA386878138MED13Lc.5711T>A (p.Leu1904His)
n.701T>A
n.4079T>A
n.5475T>A
n.3896T>A
n.3722T>A
c.3895T>A
c.2200T>A
c.5747T>A (p.Leu1916His)
c.324T>A
c.5744T>A (p.Leu1915His)
c.5717T>A (p.Leu1906His)
c.5708T>A (p.Leu1903His)
12g.115975192G>ACA386878141MED13Lc.5710C>T (p.Leu1904Phe)
n.700C>T
n.4078C>T
n.5474C>T
n.3895C>T
n.3721C>T
c.3894C>T
c.2199C>T
c.5746C>T (p.Leu1916Phe)
c.323C>T
c.5743C>T (p.Leu1915Phe)
c.5716C>T (p.Leu1906Phe)
c.5707C>T (p.Leu1903Phe)
12g.115975192G>CCA386878142MED13Lc.5710C>G (p.Leu1904Val)
n.700C>G
n.4078C>G
n.5474C>G
n.3895C>G
n.3721C>G
c.3894C>G
c.2199C>G
c.5746C>G (p.Leu1916Val)
c.323C>G
c.5743C>G (p.Leu1915Val)
c.5716C>G (p.Leu1906Val)
c.5707C>G (p.Leu1903Val)
 ClinVar
12g.115975192G>TCA386878143MED13Lc.5710C>A (p.Leu1904Ile)
n.700C>A
n.4078C>A
n.5474C>A
n.3895C>A
n.3721C>A
c.3894C>A
c.2199C>A
c.5746C>A (p.Leu1916Ile)
c.323C>A
c.5743C>A (p.Leu1915Ile)
c.5716C>A (p.Leu1906Ile)
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
12g.115975193A>CCA481944639MED13Lc.5709T>G (p.Arg1903=)
n.699T>G
n.4077T>G
n.5473T>G
n.3894T>G
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c.3893T>G
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c.5706T>G (p.Arg1902=)
12g.115975193A>GCA481944641MED13Lc.5709T>C (p.Arg1903=)
n.699T>C
n.4077T>C
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n.3894T>C
n.3720T>C
c.3893T>C
c.2198T>C
c.5745T>C (p.Arg1915=)
c.322T>C
c.5742T>C (p.Arg1914=)
c.5715T>C (p.Arg1905=)
c.5706T>C (p.Arg1902=)
12g.115975193A>TCA481944643MED13Lc.5709T>A (p.Arg1903=)
n.699T>A
n.4077T>A
n.5473T>A
n.3894T>A
n.3720T>A
c.3893T>A
c.2198T>A
c.5745T>A (p.Arg1915=)
c.322T>A
c.5742T>A (p.Arg1914=)
c.5715T>A (p.Arg1905=)
c.5706T>A (p.Arg1902=)
12g.115975194C>ACA386878144MED13Lc.5708G>T (p.Arg1903Leu)
n.698G>T
n.4076G>T
n.5472G>T
n.3893G>T
n.3719G>T
c.3892G>T
c.2197G>T
c.5744G>T (p.Arg1915Leu)
c.321G>T
c.5741G>T (p.Arg1914Leu)
c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
c.5705G>T (p.Arg1902Leu)
12g.115975194C=CA2065412892MED13Lc.5708G= (p.Arg1903=)
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n.3719G=
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c.2197G=
c.5744G= (p.Arg1915=)
c.321G=
c.5741G= (p.Arg1914=)
c.5714G= (p.Arg1905=)
c.5705G= (p.Arg1902=)
12g.115975194C>GCA386878145MED13Lc.5708G>C (p.Arg1903Pro)
n.698G>C
n.4076G>C
n.5472G>C
n.3893G>C
n.3719G>C
c.3892G>C
c.2197G>C
c.5744G>C (p.Arg1915Pro)
c.321G>C
c.5741G>C (p.Arg1914Pro)
c.5714G>C (p.Arg1905Pro)
c.5705G>C (p.Arg1902Pro)
12g.115975194C>TCA244136154MED13Lc.5708G>A (p.Arg1903His)
n.698G>A
n.4076G>A
n.5472G>A
n.3893G>A
n.3719G>A
c.3892G>A
c.2197G>A
c.5744G>A (p.Arg1915His)
c.321G>A
c.5741G>A (p.Arg1914His)
c.5714G>A (p.Arg1905His)
c.5705G>A (p.Arg1902His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115975195G>ACA386878146MED13Lc.5707C>T (p.Arg1903Cys)
n.697C>T
n.4075C>T
n.5471C>T
n.3892C>T
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c.3891C>T
c.2196C>T
c.5743C>T (p.Arg1915Cys)
c.320C>T
c.5740C>T (p.Arg1914Cys)
c.5713C>T (p.Arg1905Cys)
c.5704C>T (p.Arg1902Cys)
 gnomAD v4
12g.115975195G>CCA386878147MED13Lc.5707C>G (p.Arg1903Gly)
n.697C>G
n.4075C>G
n.5471C>G
n.3892C>G
n.3718C>G
c.3891C>G
c.2196C>G
c.5743C>G (p.Arg1915Gly)
c.320C>G
c.5740C>G (p.Arg1914Gly)
c.5713C>G (p.Arg1905Gly)
c.5704C>G (p.Arg1902Gly)
12g.115975195G=CA2065412893MED13Lc.5707C= (p.Arg1903=)
n.697C=
n.4075C=
n.5471C=
n.3892C=
n.3718C=
c.3891C=
c.2196C=
c.5743C= (p.Arg1915=)
c.320C=
c.5740C= (p.Arg1914=)
c.5713C= (p.Arg1905=)
c.5704C= (p.Arg1902=)
12g.115975195G>TCA386878148MED13Lc.5707C>A (p.Arg1903Ser)
n.697C>A
n.4075C>A
n.5471C>A
n.3892C>A
n.3718C>A
c.3891C>A
c.2196C>A
c.5743C>A (p.Arg1915Ser)
c.320C>A
c.5740C>A (p.Arg1914Ser)
c.5713C>A (p.Arg1905Ser)
c.5704C>A (p.Arg1902Ser)
 dbSNP
12g.115975196C>ACA481944657MED13Lc.5706G>T (p.Gly1902=)
n.696G>T
n.4074G>T
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c.3890G>T
c.2195G>T
c.5742G>T (p.Gly1914=)
c.319G>T
c.5739G>T (p.Gly1913=)
c.5712G>T (p.Gly1904=)
c.5703G>T (p.Gly1901=)
12g.115975196C>GCA481944658MED13Lc.5706G>C (p.Gly1902=)
n.696G>C
n.4074G>C
n.5470G>C
n.3891G>C
n.3717G>C
c.3890G>C
c.2195G>C
c.5742G>C (p.Gly1914=)
c.319G>C
c.5739G>C (p.Gly1913=)
c.5712G>C (p.Gly1904=)
c.5703G>C (p.Gly1901=)
12g.115975196C>TCA481944660MED13Lc.5706G>A (p.Gly1902=)
n.696G>A
n.4074G>A
n.5470G>A
n.3891G>A
n.3717G>A
c.3890G>A
c.2195G>A
c.5742G>A (p.Gly1914=)
c.319G>A
c.5739G>A (p.Gly1913=)
c.5712G>A (p.Gly1904=)
c.5703G>A (p.Gly1901=)
12g.115975197C>ACA386878149MED13Lc.5705G>T (p.Gly1902Val)
n.695G>T
n.4073G>T
n.5469G>T
n.3890G>T
n.3716G>T
c.3889G>T
c.2194G>T
c.5741G>T (p.Gly1914Val)
c.318G>T
c.5738G>T (p.Gly1913Val)
c.5711G>T (p.Gly1904Val)
c.5702G>T (p.Gly1901Val)
12g.115975197C>GCA386878150MED13Lc.5705G>C (p.Gly1902Ala)
n.695G>C
n.4073G>C
n.5469G>C
n.3890G>C
n.3716G>C
c.3889G>C
c.2194G>C
c.5741G>C (p.Gly1914Ala)
c.318G>C
c.5738G>C (p.Gly1913Ala)
c.5711G>C (p.Gly1904Ala)
c.5702G>C (p.Gly1901Ala)
12g.115975197C>TCA386878151MED13Lc.5705G>A (p.Gly1902Glu)
n.695G>A
n.4073G>A
n.5469G>A
n.3890G>A
n.3716G>A
c.3889G>A
c.2194G>A
c.5741G>A (p.Gly1914Glu)
c.318G>A
c.5738G>A (p.Gly1913Glu)
c.5711G>A (p.Gly1904Glu)
c.5702G>A (p.Gly1901Glu)
12g.115975198C>ACA386878153MED13Lc.5704G>T (p.Gly1902Trp)
n.694G>T
n.4072G>T
n.5468G>T
n.3889G>T
n.3715G>T
c.3888G>T
c.2193G>T
c.5740G>T (p.Gly1914Trp)
c.317G>T
c.5737G>T (p.Gly1913Trp)
c.5710G>T (p.Gly1904Trp)
c.5701G>T (p.Gly1901Trp)
12g.115975198C>GCA386878154MED13Lc.5704G>C (p.Gly1902Arg)
n.694G>C
n.4072G>C
n.5468G>C
n.3889G>C
n.3715G>C
c.3888G>C
c.2193G>C
c.5740G>C (p.Gly1914Arg)
c.317G>C
c.5737G>C (p.Gly1913Arg)
c.5710G>C (p.Gly1904Arg)
c.5701G>C (p.Gly1901Arg)
12g.115975198C>TCA386878152MED13Lc.5704G>A (p.Gly1902Arg)
n.694G>A
n.4072G>A
n.5468G>A
n.3889G>A
n.3715G>A
c.3888G>A
c.2193G>A
c.5740G>A (p.Gly1914Arg)
c.317G>A
c.5737G>A (p.Gly1913Arg)
c.5710G>A (p.Gly1904Arg)
c.5701G>A (p.Gly1901Arg)
12g.115975199A>CCA481944672MED13Lc.5703T>G (p.Leu1901=)
n.693T>G
n.4071T>G
n.5467T>G
n.3888T>G
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c.3887T>G
c.2192T>G
c.5739T>G (p.Leu1913=)
c.316T>G
c.5736T>G (p.Leu1912=)
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c.5700T>G (p.Leu1900=)
12g.115975199A>GCA481944673MED13Lc.5703T>C (p.Leu1901=)
n.693T>C
n.4071T>C
n.5467T>C
n.3888T>C
n.3714T>C
c.3887T>C
c.2192T>C
c.5739T>C (p.Leu1913=)
c.316T>C
c.5736T>C (p.Leu1912=)
c.5709T>C (p.Leu1903=)
c.5700T>C (p.Leu1900=)
12g.115975199A>TCA481944675MED13Lc.5703T>A (p.Leu1901=)
n.693T>A
n.4071T>A
n.5467T>A
n.3888T>A
n.3714T>A
c.3887T>A
c.2192T>A
c.5739T>A (p.Leu1913=)
c.316T>A
c.5736T>A (p.Leu1912=)
c.5709T>A (p.Leu1903=)
c.5700T>A (p.Leu1900=)
12g.115975200A>CCA386878155MED13Lc.5702T>G (p.Leu1901Arg)
n.692T>G
n.4070T>G
n.5466T>G
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c.3886T>G
c.2191T>G
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12g.115975200A>GCA386878156MED13Lc.5702T>C (p.Leu1901Pro)
n.692T>C
n.4070T>C
n.5466T>C
n.3887T>C
n.3713T>C
c.3886T>C
c.2191T>C
c.5738T>C (p.Leu1913Pro)
c.315T>C
c.5735T>C (p.Leu1912Pro)
c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
12g.115975200A>TCA386878157MED13Lc.5702T>A (p.Leu1901His)
n.692T>A
n.4070T>A
n.5466T>A
n.3887T>A
n.3713T>A
c.3886T>A
c.2191T>A
c.5738T>A (p.Leu1913His)
c.315T>A
c.5735T>A (p.Leu1912His)
c.5708T>A (p.Leu1903His)
c.5699T>A (p.Leu1900His)
12g.115975201G>ACA386878158MED13Lc.5701C>T (p.Leu1901Phe)
n.691C>T
n.4069C>T
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c.3885C>T
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12g.115975201G>CCA386878160MED13Lc.5701C>G (p.Leu1901Val)
n.691C>G
n.4069C>G
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n.3886C>G
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c.3885C>G
c.2190C>G
c.5737C>G (p.Leu1913Val)
c.314C>G
c.5734C>G (p.Leu1912Val)
c.5707C>G (p.Leu1903Val)
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
12g.115975201G>TCA386878162MED13Lc.5701C>A (p.Leu1901Ile)
n.691C>A
n.4069C>A
n.5465C>A
n.3886C>A
n.3712C>A
c.3885C>A
c.2190C>A
c.5737C>A (p.Leu1913Ile)
c.314C>A
c.5734C>A (p.Leu1912Ile)
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
12g.115975202T>ACA481944686MED13Lc.5700A>T (p.Arg1900=)
n.690A>T
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12g.115975202T>CCA6810530MED13Lc.5700A>G (p.Arg1900=)
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n.4068A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.690A>C
n.4068A>C
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c.5697A>C (p.Arg1899=)

Number of alleles fetched