Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115966133C>ACA386874585MED13Lc.6336G>T (p.Trp2112Cys)
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 ClinVar dbSNP
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12g.115966134C>GCA386874593MED13Lc.6335G>C (p.Trp2112Ser)
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12g.115966134C>TCA386874594MED13Lc.6335G>A (p.Trp2112Ter)
n.2549G>A
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c.6368G>A (p.Trp2123Ter)
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12g.115966135A>CCA386874597MED13Lc.6334T>G (p.Trp2112Gly)
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12g.115966135A>GCA386874599MED13Lc.6334T>C (p.Trp2112Arg)
n.2548T>C
n.4702T>C
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n.1024T>C
n.4519T>C
n.4345T>C
c.4518T>C
c.2665T>C
c.6370T>C (p.Trp2124Arg)
c.6367T>C (p.Trp2123Arg)
c.6340T>C (p.Trp2114Arg)
c.6331T>C (p.Trp2111Arg)
 COSMIC
12g.115966135A>TCA386874600MED13Lc.6334T>A (p.Trp2112Arg)
n.2548T>A
n.4702T>A
n.6098T>A
n.1024T>A
n.4519T>A
n.4345T>A
c.4518T>A
c.2665T>A
c.6370T>A (p.Trp2124Arg)
c.6367T>A (p.Trp2123Arg)
c.6340T>A (p.Trp2114Arg)
c.6331T>A (p.Trp2111Arg)
12g.115966136C>ACA386874602MED13Lc.6333G>T (p.Gln2111His)
n.2547G>T
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c.6330G>T (p.Gln2110His)
12g.115966136C=CA2065408837MED13Lc.6333G= (p.Gln2111=)
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c.6330G= (p.Gln2110=)
12g.115966136C>GCA386874603MED13Lc.6333G>C (p.Gln2111His)
n.2547G>C
n.4701G>C
n.6097G>C
n.1023G>C
n.4518G>C
n.4344G>C
c.4517G>C
c.2664G>C
c.6369G>C (p.Gln2123His)
c.6366G>C (p.Gln2122His)
c.6339G>C (p.Gln2113His)
c.6330G>C (p.Gln2110His)
12g.115966136C>TCA481942525MED13Lc.6333G>A (p.Gln2111=)
n.2547G>A
n.4701G>A
n.6097G>A
n.1023G>A
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n.4344G>A
c.4517G>A
c.2664G>A
c.6369G>A (p.Gln2123=)
c.6366G>A (p.Gln2122=)
c.6339G>A (p.Gln2113=)
c.6330G>A (p.Gln2110=)
 dbSNP
12g.115966137T>ACA386874609MED13Lc.6332A>T (p.Gln2111Leu)
n.2546A>T
n.4700A>T
n.6096A>T
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n.4343A>T
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c.6365A>T (p.Gln2122Leu)
c.6338A>T (p.Gln2113Leu)
c.6329A>T (p.Gln2110Leu)
12g.115966137T>CCA386874607MED13Lc.6332A>G (p.Gln2111Arg)
n.2546A>G
n.4700A>G
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n.4343A>G
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c.6365A>G (p.Gln2122Arg)
c.6338A>G (p.Gln2113Arg)
c.6329A>G (p.Gln2110Arg)
12g.115966137T>GCA386874605MED13Lc.6332A>C (p.Gln2111Pro)
n.2546A>C
n.4700A>C
n.6096A>C
n.1022A>C
n.4517A>C
n.4343A>C
c.4516A>C
c.2663A>C
c.6368A>C (p.Gln2123Pro)
c.6365A>C (p.Gln2122Pro)
c.6338A>C (p.Gln2113Pro)
c.6329A>C (p.Gln2110Pro)
12g.115966138G>ACA386874611MED13Lc.6331C>T (p.Gln2111Ter)
n.2545C>T
n.4699C>T
n.6095C>T
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n.4516C>T
n.4342C>T
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c.6367C>T (p.Gln2123Ter)
c.6364C>T (p.Gln2122Ter)
c.6337C>T (p.Gln2113Ter)
c.6328C>T (p.Gln2110Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115966138G>CCA386874615MED13Lc.6331C>G (p.Gln2111Glu)
n.2545C>G
n.4699C>G
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n.1021C>G
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n.4342C>G
c.4515C>G
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c.6367C>G (p.Gln2123Glu)
c.6364C>G (p.Gln2122Glu)
c.6337C>G (p.Gln2113Glu)
c.6328C>G (p.Gln2110Glu)
12g.115966138G=CA2065408838MED13Lc.6331C= (p.Gln2111=)
n.2545C=
n.4699C=
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c.6367C= (p.Gln2123=)
c.6364C= (p.Gln2122=)
c.6337C= (p.Gln2113=)
c.6328C= (p.Gln2110=)
12g.115966138G>TCA386874613MED13Lc.6331C>A (p.Gln2111Lys)
n.2545C>A
n.4699C>A
n.6095C>A
n.1021C>A
n.4516C>A
n.4342C>A
c.4515C>A
c.2662C>A
c.6367C>A (p.Gln2123Lys)
c.6364C>A (p.Gln2122Lys)
c.6337C>A (p.Gln2113Lys)
c.6328C>A (p.Gln2110Lys)
12g.115966141delCA2580617973MED13Lc.6331del (p.Gln2111SerfsTer18)
n.2545del
n.4699del
n.6095del
n.1021del
n.4516del
n.4342del
c.4515del
c.2662del
c.6367del (p.Gln2123SerfsTer18)
c.6364del (p.Gln2122SerfsTer18)
c.6337del (p.Gln2113SerfsTer18)
c.6328del (p.Gln2110SerfsTer18)
 ClinVar
12g.115966139G>ACA481942526MED13Lc.6330C>T (p.Pro2110=)
n.2544C>T
n.4698C>T
n.6094C>T
n.1020C>T
n.4515C>T
n.4341C>T
c.4514C>T
c.2661C>T
c.6366C>T (p.Pro2122=)
c.6363C>T (p.Pro2121=)
c.6336C>T (p.Pro2112=)
c.6327C>T (p.Pro2109=)
12g.115966139G>CCA481942527MED13Lc.6330C>G (p.Pro2110=)
n.2544C>G
n.4698C>G
n.6094C>G
n.1020C>G
n.4515C>G
n.4341C>G
c.4514C>G
c.2661C>G
c.6366C>G (p.Pro2122=)
c.6363C>G (p.Pro2121=)
c.6336C>G (p.Pro2112=)
c.6327C>G (p.Pro2109=)
12g.115966139G>TCA481942528MED13Lc.6330C>A (p.Pro2110=)
n.2544C>A
n.4698C>A
n.6094C>A
n.1020C>A
n.4515C>A
n.4341C>A
c.4514C>A
c.2661C>A
c.6366C>A (p.Pro2122=)
c.6363C>A (p.Pro2121=)
c.6336C>A (p.Pro2112=)
c.6327C>A (p.Pro2109=)
 gnomAD v4
12g.115966140G>ACA386874617MED13Lc.6329C>T (p.Pro2110Leu)
n.2543C>T
n.4697C>T
n.6093C>T
n.1019C>T
n.4514C>T
n.4340C>T
c.4513C>T
c.2660C>T
c.6365C>T (p.Pro2122Leu)
c.6362C>T (p.Pro2121Leu)
c.6335C>T (p.Pro2112Leu)
c.6326C>T (p.Pro2109Leu)
 ClinVar COSMIC
12g.115966140G>CCA386874619MED13Lc.6329C>G (p.Pro2110Arg)
n.2543C>G
n.4697C>G
n.6093C>G
n.1019C>G
n.4514C>G
n.4340C>G
c.4513C>G
c.2660C>G
c.6365C>G (p.Pro2122Arg)
c.6362C>G (p.Pro2121Arg)
c.6335C>G (p.Pro2112Arg)
c.6326C>G (p.Pro2109Arg)
12g.115966140G>TCA386874621MED13Lc.6329C>A (p.Pro2110His)
n.2543C>A
n.4697C>A
n.6093C>A
n.1019C>A
n.4514C>A
n.4340C>A
c.4513C>A
c.2660C>A
c.6365C>A (p.Pro2122His)
c.6362C>A (p.Pro2121His)
c.6335C>A (p.Pro2112His)
c.6326C>A (p.Pro2109His)
12g.115966141G>ACA386874623MED13Lc.6328C>T (p.Pro2110Ser)
n.2542C>T
n.4696C>T
n.6092C>T
n.1018C>T
n.4513C>T
n.4339C>T
c.4512C>T
c.2659C>T
c.6364C>T (p.Pro2122Ser)
c.6361C>T (p.Pro2121Ser)
c.6334C>T (p.Pro2112Ser)
c.6325C>T (p.Pro2109Ser)
 dbSNP
12g.115966141G>CCA386874625MED13Lc.6328C>G (p.Pro2110Ala)
n.2542C>G
n.4696C>G
n.6092C>G
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n.4513C>G
n.4339C>G
c.4512C>G
c.2659C>G
c.6364C>G (p.Pro2122Ala)
c.6361C>G (p.Pro2121Ala)
c.6334C>G (p.Pro2112Ala)
c.6325C>G (p.Pro2109Ala)
12g.115966141G=CA2065408839MED13Lc.6328C= (p.Pro2110=)
n.2542C=
n.4696C=
n.6092C=
n.1018C=
n.4513C=
n.4339C=
c.4512C=
c.2659C=
c.6364C= (p.Pro2122=)
c.6361C= (p.Pro2121=)
c.6334C= (p.Pro2112=)
c.6325C= (p.Pro2109=)
12g.115966141G>TCA386874627MED13Lc.6328C>A (p.Pro2110Thr)
n.2542C>A
n.4696C>A
n.6092C>A
n.1018C>A
n.4513C>A
n.4339C>A
c.4512C>A
c.2659C>A
c.6364C>A (p.Pro2122Thr)
c.6361C>A (p.Pro2121Thr)
c.6334C>A (p.Pro2112Thr)
c.6325C>A (p.Pro2109Thr)
12g.115966142A>CCA481942529MED13Lc.6327T>G (p.Leu2109=)
n.2541T>G
n.4695T>G
n.6091T>G
n.1017T>G
n.4512T>G
n.4338T>G
c.4511T>G
c.2658T>G
c.6363T>G (p.Leu2121=)
c.6360T>G (p.Leu2120=)
c.6333T>G (p.Leu2111=)
c.6324T>G (p.Leu2108=)
12g.115966142A>GCA481942530MED13Lc.6327T>C (p.Leu2109=)
n.2541T>C
n.4695T>C
n.6091T>C
n.1017T>C
n.4512T>C
n.4338T>C
c.4511T>C
c.2658T>C
c.6363T>C (p.Leu2121=)
c.6360T>C (p.Leu2120=)
c.6333T>C (p.Leu2111=)
c.6324T>C (p.Leu2108=)
12g.115966142A>TCA481942531MED13Lc.6327T>A (p.Leu2109=)
n.2541T>A
n.4695T>A
n.6091T>A
n.1017T>A
n.4512T>A
n.4338T>A
c.4511T>A
c.2658T>A
c.6363T>A (p.Leu2121=)
c.6360T>A (p.Leu2120=)
c.6333T>A (p.Leu2111=)
c.6324T>A (p.Leu2108=)
12g.115966143A=CA2065408840MED13Lc.6326T= (p.Leu2109=)
n.2540T=
n.4694T=
n.6090T=
n.1016T=
n.4511T=
n.4337T=
c.4510T=
c.2657T=
c.6362T= (p.Leu2121=)
c.6359T= (p.Leu2120=)
c.6332T= (p.Leu2111=)
c.6323T= (p.Leu2108=)
12g.115966143A>CCA386874628MED13Lc.6326T>G (p.Leu2109Arg)
n.2540T>G
n.4694T>G
n.6090T>G
n.1016T>G
n.4511T>G
n.4337T>G
c.4510T>G
c.2657T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched