Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115966049C>TCA2621143137MED13Lc.6387+33G>A (n.6387+33G>A)
n.2601+33G>A
n.4755+33G>A
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n.1077+33G>A
n.4572+33G>A
n.4398+33G>A
c.4571+33G>A
c.2718+33G>A
c.6423+33G>A (n.6423+33G>A)
c.6420+33G>A (n.6420+33G>A)
c.6393+33G>A (n.6393+33G>A)
c.6384+33G>A (n.6384+33G>A)
 gnomAD v4
12g.115966054C>ACA2575306321MED13Lc.6387+28G>T (n.6387+28G>T)
n.2601+28G>T
n.4755+28G>T
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n.1077+28G>T
n.4572+28G>T
n.4398+28G>T
c.4571+28G>T
c.2718+28G>T
c.6423+28G>T (n.6423+28G>T)
c.6420+28G>T (n.6420+28G>T)
c.6393+28G>T (n.6393+28G>T)
c.6384+28G>T (n.6384+28G>T)
 gnomAD v4
12g.115966055A>GCA2621143140MED13Lc.6387+27T>C (n.6387+27T>C)
n.2601+27T>C
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c.4571+27T>C
c.2718+27T>C
c.6423+27T>C (n.6423+27T>C)
c.6420+27T>C (n.6420+27T>C)
c.6393+27T>C (n.6393+27T>C)
c.6384+27T>C (n.6384+27T>C)
 gnomAD v4
12g.115966058C>ACA6810391MED13Lc.6387+24G>T (n.6387+24G>T)
n.2601+24G>T
n.4755+24G>T
n.6151+24G>T
n.1077+24G>T
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c.4571+24G>T
c.2718+24G>T
c.6423+24G>T (n.6423+24G>T)
c.6420+24G>T (n.6420+24G>T)
c.6393+24G>T (n.6393+24G>T)
c.6384+24G>T (n.6384+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966058C=CA2065408807MED13Lc.6387+24G= (n.6387+24G=)
n.2601+24G=
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n.6151+24G=
n.1077+24G=
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c.4571+24G=
c.2718+24G=
c.6423+24G= (n.6423+24G=)
c.6420+24G= (n.6420+24G=)
c.6393+24G= (n.6393+24G=)
c.6384+24G= (n.6384+24G=)
12g.115966059T>GCA244130601MED13Lc.6387+23A>C (n.6387+23A>C)
n.2601+23A>C
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c.4571+23A>C
c.2718+23A>C
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115966059T=CA2065408808MED13Lc.6387+23A= (n.6387+23A=)
n.2601+23A=
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12g.115966061_115966062delCA2621143147MED13Lc.6387+21_6387+22del (n.6387+21_6387+22del)
n.2601+21_2601+22del
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c.2718+21_2718+22del
c.6423+21_6423+22del (n.6423+21_6423+22del)
c.6420+21_6420+22del (n.6420+21_6420+22del)
c.6393+21_6393+22del (n.6393+21_6393+22del)
c.6384+21_6384+22del (n.6384+21_6384+22del)
 gnomAD v4
12g.115966061C=CA2065408809MED13Lc.6387+21G= (n.6387+21G=)
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12g.115966061C>TCA607649217MED13Lc.6387+21G>A (n.6387+21G>A)
n.2601+21G>A
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c.2718+21G>A
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c.6384+21G>A (n.6384+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966062T>CCA6810392MED13Lc.6387+20A>G (n.6387+20A>G)
n.2601+20A>G
n.4755+20A>G
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c.2718+20A>G
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c.6384+20A>G (n.6384+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966062T=CA2065408810MED13Lc.6387+20A= (n.6387+20A=)
n.2601+20A=
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c.4571+20A=
c.2718+20A=
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c.6393+20A= (n.6393+20A=)
c.6384+20A= (n.6384+20A=)
12g.115966063_115966067delCA2602969762MED13Lc.6387+16_6387+20del (n.6387+16_6387+20del)
n.2601+16_2601+20del
n.4755+16_4755+20del
n.6151+16_6151+20del
n.1077+16_1077+20del
n.4572+16_4572+20del
n.4398+16_4398+20del
c.4571+16_4571+20del
c.2718+16_2718+20del
c.6423+16_6423+20del (n.6423+16_6423+20del)
c.6420+16_6420+20del (n.6420+16_6420+20del)
c.6393+16_6393+20del (n.6393+16_6393+20del)
c.6384+16_6384+20del (n.6384+16_6384+20del)
 gnomAD v3
12g.115966064A>CCA2621143154MED13Lc.6387+18T>G (n.6387+18T>G)
n.2601+18T>G
n.4755+18T>G
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n.1077+18T>G
n.4572+18T>G
n.4398+18T>G
c.4571+18T>G
c.2718+18T>G
c.6423+18T>G (n.6423+18T>G)
c.6420+18T>G (n.6420+18T>G)
c.6393+18T>G (n.6393+18T>G)
c.6384+18T>G (n.6384+18T>G)
 gnomAD v4
12g.115966065T>CCA2621143157MED13Lc.6387+17A>G (n.6387+17A>G)
n.2601+17A>G
n.4755+17A>G
n.6151+17A>G
n.1077+17A>G
n.4572+17A>G
n.4398+17A>G
c.4571+17A>G
c.2718+17A>G
c.6423+17A>G (n.6423+17A>G)
c.6420+17A>G (n.6420+17A>G)
c.6393+17A>G (n.6393+17A>G)
c.6384+17A>G (n.6384+17A>G)
 gnomAD v4
12g.115966066A=CA2065408811MED13Lc.6387+16T= (n.6387+16T=)
n.2601+16T=
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c.4571+16T=
c.2718+16T=
c.6423+16T= (n.6423+16T=)
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c.6393+16T= (n.6393+16T=)
c.6384+16T= (n.6384+16T=)
12g.115966066A>GCA607649219MED13Lc.6387+16T>C (n.6387+16T>C)
n.2601+16T>C
n.4755+16T>C
n.6151+16T>C
n.1077+16T>C
n.4572+16T>C
n.4398+16T>C
c.4571+16T>C
c.2718+16T>C
c.6423+16T>C (n.6423+16T>C)
c.6420+16T>C (n.6420+16T>C)
c.6393+16T>C (n.6393+16T>C)
c.6384+16T>C (n.6384+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966067T>CCA6810393MED13Lc.6387+15A>G (n.6387+15A>G)
n.2601+15A>G
n.4755+15A>G
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n.1077+15A>G
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n.4398+15A>G
c.4571+15A>G
c.2718+15A>G
c.6423+15A>G (n.6423+15A>G)
c.6420+15A>G (n.6420+15A>G)
c.6393+15A>G (n.6393+15A>G)
c.6384+15A>G (n.6384+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966067T=CA2065408812MED13Lc.6387+15A= (n.6387+15A=)
n.2601+15A=
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c.6384+15A= (n.6384+15A=)
12g.115966068G>ACA2621143166MED13Lc.6387+14C>T (n.6387+14C>T)
n.2601+14C>T
n.4755+14C>T
n.6151+14C>T
n.1077+14C>T
n.4572+14C>T
n.4398+14C>T
c.4571+14C>T
c.2718+14C>T
c.6423+14C>T (n.6423+14C>T)
c.6420+14C>T (n.6420+14C>T)
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c.6384+14C>T (n.6384+14C>T)
 gnomAD v4
12g.115966070C=CA2065408813MED13Lc.6387+12G= (n.6387+12G=)
n.2601+12G=
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c.6423+12G= (n.6423+12G=)
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c.6393+12G= (n.6393+12G=)
c.6384+12G= (n.6384+12G=)
12g.115966070C>TCA2065408814MED13Lc.6387+12G>A (n.6387+12G>A)
n.2601+12G>A
n.4755+12G>A
n.6151+12G>A
n.1077+12G>A
n.4572+12G>A
n.4398+12G>A
c.4571+12G>A
c.2718+12G>A
c.6423+12G>A (n.6423+12G>A)
c.6420+12G>A (n.6420+12G>A)
c.6393+12G>A (n.6393+12G>A)
c.6384+12G>A (n.6384+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115966070_115966071insCAACCTTTAAGCA2739277326MED13Lc.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG (n.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG)
n.2601+11_2601+12insCTTAAAGGTTG
n.4755+11_4755+12insCTTAAAGGTTG
n.6151+11_6151+12insCTTAAAGGTTG
n.1077+11_1077+12insCTTAAAGGTTG
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c.2718+11_2718+12insCTTAAAGGTTG
c.6423+11_6423+12insCTTAAAGGTTG (n.6423+11_6423+12insCTTAAAGGTTG)
c.6420+11_6420+12insCTTAAAGGTTG (n.6420+11_6420+12insCTTAAAGGTTG)
c.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG (n.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG)
c.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG (n.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG)
 ClinVar
12g.115966074A>TCA2575306322MED13Lc.6387+8T>A (n.6387+8T>A)
n.2601+8T>A
n.4755+8T>A
n.6151+8T>A
n.1077+8T>A
n.4572+8T>A
n.4398+8T>A
c.4571+8T>A
c.2718+8T>A
c.6423+8T>A (n.6423+8T>A)
c.6420+8T>A (n.6420+8T>A)
c.6393+8T>A (n.6393+8T>A)
c.6384+8T>A (n.6384+8T>A)

Number of alleles fetched