Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114683283A>G | CA2621131501 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.152T>C n.114+649A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683284G>A | CA2575306301 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.151C>T n.114+650G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683285C>A | CA2621131502 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.150G>T n.114+651C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683285C>T | CA2621131503 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.150G>A n.114+651C>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683287G>A | CA244155272 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.148C>T n.114+653G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683287G>C | CA2621131504 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-87C>G (n.-87C>G) n.148C>G n.114+653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683287G= | CA2064801782 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-87C= (n.-87C=) n.148C= n.114+653G= | |
12 | g.114683288C>A | CA2621131505 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.147G>T n.114+654C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683290C>A | CA2621131506 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.145G>T n.114+656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683290C= | CA2064801791 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-90G= (n.-90G=) n.145G= n.114+656C= | |
12 | g.114683290C>G | CA2064801794 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.145G>C n.114+656C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683291A= | CA2064801797 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-91T= (n.-91T=) n.144T= n.114+657A= | |
12 | g.114683291A>G | CA2064801798 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-91T>C (n.-91T>C) n.144T>C n.114+657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683292T>A | CA2621131507 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-92A>T (n.-92A>T) n.143A>T n.114+658T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683292T>C | CA2064801802 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-92A>G (n.-92A>G) n.143A>G n.114+658T>C | dbSNP |
12 | g.114683292T= | CA2064801799 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-92A= (n.-92A=) n.143A= n.114+658T= | |
12 | g.114683295T>A | CA2621131508 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-95A>T (n.-95A>T) n.140A>T n.114+661T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683296T>A | CA2621131509 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-96A>T (n.-96A>T) n.139A>T n.114+662T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683297C>A | CA2621131510 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.138G>T n.114+663C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683297C= | CA2064801807 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-97G= (n.-97G=) n.138G= n.114+663C= | |
12 | g.114683297C>T | CA244155275 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.138G>A n.114+663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683301dup | CA2064801811 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-98dup (n.-98dup) n.137dup n.114+667dup | dbSNP |
12 | g.114683301del | CA2621131511 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-98del (n.-98del) n.137del n.114+667del | gnomAD v4 |
12 | g.114683301A= | CA2064801814 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-101T= (n.-101T=) n.134T= n.114+667A= | |
12 | g.114683301A>G | CA2621131513 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.134T>C n.114+667A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683301A>T | CA2621131512 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-101T>A (n.-101T>A) n.134T>A n.114+667A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683302G>A | CA2621131515 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102C>T (n.-102C>T) n.133C>T n.114+668G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683302G>C | CA952058075 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102C>G (n.-102C>G) n.133C>G n.114+668G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683302G= | CA2064801815 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102C= (n.-102C=) n.133C= n.114+668G= | |
12 | g.114683302G>T | CA2621131516 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.133C>A n.114+668G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683307dup | CA607636759 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102dup (n.-102dup) n.133dup n.114+673dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683307del | CA2621131514 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-102del (n.-102del) n.133del n.114+673del | gnomAD v4 |
12 | g.114683305_114683307del | CA2602870677 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-104_-102del (n.-104_-102del) n.131_133del n.114+671_114+673del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683303G>A | CA2621131517 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.132C>T n.114+669G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683303G>C | CA2621131518 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.132C>G n.114+669G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683303G>T | CA2621131519 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.132C>A n.114+669G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683304G>A | CA2621131520 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.131C>T n.114+670G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683304G>C | CA2064801821 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.131C>G n.114+670G>C | dbSNP |
12 | g.114683304G= | CA2064801820 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-104C= (n.-104C=) n.131C= n.114+670G= | |
12 | g.114683304G>T | CA244155282 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.131C>A n.114+670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683305G>A | CA2621131521 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.130C>T n.114+671G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683305G>T | CA2621131522 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.130C>A n.114+671G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683306G>A | CA2064801826 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.129C>T n.114+672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683306G= | CA2064801829 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-106C= (n.-106C=) n.129C= n.114+672G= | |
12 | g.114683307G>A | CA683850143 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.128C>T n.114+673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683307G= | CA2064801831 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-107C= (n.-107C=) n.128C= n.114+673G= | |
12 | g.114683307G>T | CA952058083 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.128C>A n.114+673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683307_114683308delinsGA | CA2064801832 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108_-107delinsTC (n.-108_-107delinsTC) n.127_128delinsTC n.114+673_114+674delinsGA | |
12 | g.114683308A= | CA2064801835 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108T= (n.-108T=) n.127T= n.114+674A= | |
12 | g.114683308A>G | CA2064801836 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.127T>C n.114+674A>G | dbSNP gnomAD v4 |