Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114670553_114670557del | CA2621128863 | TBX3 | c.*1285_*1289del (n.*1285_*1289del) | gnomAD v4 |
12 | g.114670553_114670556del | CA2621128866 | TBX3 | c.*1285_*1288del (n.*1285_*1288del) | gnomAD v4 |
12 | g.114670556del | CA2621128869 | TBX3 | c.*1285del (n.*1285del) | gnomAD v4 |
12 | g.114670556T>A | CA2581106612 | TBX3 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670556T>C | CA10636557 | TBX3 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670556T>G | CA2581106613 | TBX3 | c.*1285A>C (n.*1285A>C) | |
12 | g.114670556T= | CA2064759779 | TBX3 | c.*1285A= (n.*1285A=) | |
12 | g.114670557C>T | CA2621128870 | TBX3 | c.*1284G>A (n.*1284G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670559dup | CA655171940 | TBX3 | c.*1284dup (n.*1284dup) | |
12 | g.114670558C>T | CA2621128871 | TBX3 | c.*1283G>A (n.*1283G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670559C>A | CA2621128872 | TBX3 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670559C>T | CA2621128873 | TBX3 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670560del | CA2621128874 | TBX3 | c.*1281del (n.*1281del) | gnomAD v4 |
12 | g.114670560T>C | CA607635577 | TBX3 | c.*1281A>G (n.*1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670560T>G | CA2621128875 | TBX3 | c.*1281A>C (n.*1281A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114670560T= | CA2064759784 | TBX3 | c.*1281A= (n.*1281A=) | |
12 | g.114670560_114670561delinsTC | CA2064759786 | TBX3 | c.*1280_*1281delinsGA (n.*1280_*1281delinsGA) | |
12 | g.114670561C>A | CA2621128876 | TBX3 | c.*1280G>T (n.*1280G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670561C>G | CA2621128877 | TBX3 | c.*1280G>C (n.*1280G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114670564del | CA683835299 | TBX3 | c.*1280del (n.*1280del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114670562C>A | CA2621128878 | TBX3 | c.*1279G>T (n.*1279G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670562C= | CA2064759787 | TBX3 | c.*1279G= (n.*1279G=) | |
12 | g.114670562C>T | CA2064759788 | TBX3 | c.*1279G>A (n.*1279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114670563C>A | CA2621128879 | TBX3 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670564C>A | CA2621128881 | TBX3 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670564C>T | CA2621128880 | TBX3 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670565A= | CA2064759791 | TBX3 | c.*1276T= (n.*1276T=) | |
12 | g.114670565A>C | CA607635579 | TBX3 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670566C>A | CA2621128882 | TBX3 | c.*1275G>T (n.*1275G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670566C= | CA2064759792 | TBX3 | c.*1275G= (n.*1275G=) | |
12 | g.114670566C>T | CA244140393 | TBX3 | c.*1275G>A (n.*1275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670567A>C | CA952072155 | TBX3 | c.*1274T>G (n.*1274T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670567A>G | CA2621128883 | TBX3 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114670568G>A | CA2621128884 | TBX3 | c.*1273C>T (n.*1273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114670568G>C | CA952072159 | TBX3 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670568G>T | CA2621128885 | TBX3 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670569C>A | CA683835308 | TBX3 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670569C= | CA2064759795 | TBX3 | c.*1272G= (n.*1272G=) | |
12 | g.114670569C>T | CA952072160 | TBX3 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670570A>C | CA2621128887 | TBX3 | c.*1271T>G (n.*1271T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114670571del | CA2621128886 | TBX3 | c.*1271del (n.*1271del) | gnomAD v4 |
12 | g.114670571A>C | CA2621128888 | TBX3 | c.*1270T>G (n.*1270T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114670572T>C | CA683835310 | TBX3 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114670572T= | CA2064759798 | TBX3 | c.*1269A= (n.*1269A=) | |
12 | g.114670575C>A | CA2621128889 | TBX3 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114670575C>T | CA2621128890 | TBX3 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114670576A= | CA2064759800 | TBX3 | c.*1265T= (n.*1265T=) | |
12 | g.114670576A>C | CA2621128891 | TBX3 | c.*1265T>G (n.*1265T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114670576A>G | CA2064759801 | TBX3 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114670577G>C | CA10636558 | TBX3 | c.*1264C>G (n.*1264C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |