UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114399476del | CA6809629 | TBX5 | c.362+40del (n.362+40del) c.212+40del (n.212+40del) n.413+40del c.410+40del (n.410+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399474T>C | CA655211125 | TBX5 | c.362+39A>G (n.362+39A>G) c.212+39A>G (n.212+39A>G) n.413+39A>G c.410+39A>G (n.410+39A>G) | COSMIC |
| 12 | g.114399477C>A | CA683863294 | TBX5 | c.362+36G>T (n.362+36G>T) c.212+36G>T (n.212+36G>T) n.413+36G>T c.410+36G>T (n.410+36G>T) | dbSNP |
| 12 | g.114399477C= | CA2064651224 | TBX5 | c.362+36G= (n.362+36G=) c.212+36G= (n.212+36G=) n.413+36G= c.410+36G= (n.410+36G=) | |
| 12 | g.114399477C>T | CA2064651226 | TBX5 | c.362+36G>A (n.362+36G>A) c.212+36G>A (n.212+36G>A) n.413+36G>A c.410+36G>A (n.410+36G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114399479C>T | CA2575305971 | TBX5 | c.362+34G>A (n.362+34G>A) c.212+34G>A (n.212+34G>A) n.413+34G>A c.410+34G>A (n.410+34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399480T>C | CA2575305973 | TBX5 | c.362+33A>G (n.362+33A>G) c.212+33A>G (n.212+33A>G) n.413+33A>G c.410+33A>G (n.410+33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399481C>T | CA2621125319 | TBX5 | c.362+32G>A (n.362+32G>A) c.212+32G>A (n.212+32G>A) n.413+32G>A c.410+32G>A (n.410+32G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399482T>C | CA2621125320 | TBX5 | c.362+31A>G (n.362+31A>G) c.212+31A>G (n.212+31A>G) n.413+31A>G c.410+31A>G (n.410+31A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399484C>A | CA2064651229 | TBX5 | c.362+29G>T (n.362+29G>T) c.212+29G>T (n.212+29G>T) n.413+29G>T c.410+29G>T (n.410+29G>T) | dbSNP |
| 12 | g.114399484C= | CA2064651228 | TBX5 | c.362+29G= (n.362+29G=) c.212+29G= (n.212+29G=) n.413+29G= c.410+29G= (n.410+29G=) | |
| 12 | g.114399484C>T | CA2621125321 | TBX5 | c.362+29G>A (n.362+29G>A) c.212+29G>A (n.212+29G>A) n.413+29G>A c.410+29G>A (n.410+29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399485C>A | CA2621125322 | TBX5 | c.362+28G>T (n.362+28G>T) c.212+28G>T (n.212+28G>T) n.413+28G>T c.410+28G>T (n.410+28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399485C= | CA2064651230 | TBX5 | c.362+28G= (n.362+28G=) c.212+28G= (n.212+28G=) n.413+28G= c.410+28G= (n.410+28G=) | |
| 12 | g.114399485C>T | CA2064651232 | TBX5 | c.362+28G>A (n.362+28G>A) c.212+28G>A (n.212+28G>A) n.413+28G>A c.410+28G>A (n.410+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114399486C>A | CA6809630 | TBX5 | c.362+27G>T (n.362+27G>T) c.212+27G>T (n.212+27G>T) n.413+27G>T c.410+27G>T (n.410+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399486C= | CA2064651236 | TBX5 | c.362+27G= (n.362+27G=) c.212+27G= (n.212+27G=) n.413+27G= c.410+27G= (n.410+27G=) | |
| 12 | g.114399486C>G | CA2064651241 | TBX5 | c.362+27G>C (n.362+27G>C) c.212+27G>C (n.212+27G>C) n.413+27G>C c.410+27G>C (n.410+27G>C) | dbSNP |
| 12 | g.114399486C>T | CA6809631 | TBX5 | c.362+27G>A (n.362+27G>A) c.212+27G>A (n.212+27G>A) n.413+27G>A c.410+27G>A (n.410+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399487G>A | CA6809632 | TBX5 | c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.212+26C>T (n.212+26C>T) n.413+26C>T c.410+26C>T (n.410+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399487G= | CA2064651245 | TBX5 | c.362+26C= (n.362+26C=) c.212+26C= (n.212+26C=) n.413+26C= c.410+26C= (n.410+26C=) | |
| 12 | g.114399487G>T | CA2575305978 | TBX5 | c.362+26C>A (n.362+26C>A) c.212+26C>A (n.212+26C>A) n.413+26C>A c.410+26C>A (n.410+26C>A) | |
| 12 | g.114399488C= | CA2064651248 | TBX5 | c.362+25G= (n.362+25G=) c.212+25G= (n.212+25G=) n.413+25G= c.410+25G= (n.410+25G=) | |
| 12 | g.114399488C>T | CA952072253 | TBX5 | c.362+25G>A (n.362+25G>A) c.212+25G>A (n.212+25G>A) n.413+25G>A c.410+25G>A (n.410+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399490C>G | CA2621125323 | TBX5 | c.362+23G>C (n.362+23G>C) c.212+23G>C (n.212+23G>C) n.413+23G>C c.410+23G>C (n.410+23G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399491C= | CA2064651249 | TBX5 | c.362+22G= (n.362+22G=) c.212+22G= (n.212+22G=) n.413+22G= c.410+22G= (n.410+22G=) | |
| 12 | g.114399491C>T | CA607646138 | TBX5 | c.362+22G>A (n.362+22G>A) c.212+22G>A (n.212+22G>A) n.413+22G>A c.410+22G>A (n.410+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399492A= | CA2064651252 | TBX5 | c.362+21T= (n.362+21T=) c.212+21T= (n.212+21T=) n.413+21T= c.410+21T= (n.410+21T=) | |
| 12 | g.114399492A>C | CA2064651253 | TBX5 | c.362+21T>G (n.362+21T>G) c.212+21T>G (n.212+21T>G) n.413+21T>G c.410+21T>G (n.410+21T>G) | dbSNP |
| 12 | g.114399493C>T | CA2621125324 | TBX5 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.212+20G>A (n.212+20G>A) n.413+20G>A c.410+20G>A (n.410+20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399496G>A | CA244128618 | TBX5 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.212+17C>T (n.212+17C>T) n.413+17C>T c.410+17C>T (n.410+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399496G= | CA2064651255 | TBX5 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.212+17C= (n.212+17C=) n.413+17C= c.410+17C= (n.410+17C=) | |
| 12 | g.114399497_114399498dup | CA607646141 | TBX5 | c.362+15_362+16dup (n.362+15_362+16dup) c.212+15_212+16dup (n.212+15_212+16dup) n.413+15_413+16dup c.410+15_410+16dup (n.410+15_410+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399500_114399514del | CA2621125325 | TBX5 | c.362+2_362+16del c.212+2_212+16del n.413+2_413+16del c.410+2_410+16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399498C= | CA2064651261 | TBX5 | c.362+15G= (n.362+15G=) c.212+15G= (n.212+15G=) n.413+15G= c.410+15G= (n.410+15G=) | |
| 12 | g.114399498C>T | CA2064651262 | TBX5 | c.362+15G>A (n.362+15G>A) c.212+15G>A (n.212+15G>A) n.413+15G>A c.410+15G>A (n.410+15G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114399499del | CA2621125326 | TBX5 | c.362+14del (n.362+14del) c.212+14del (n.212+14del) n.413+14del c.410+14del (n.410+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399499A= | CA2064651263 | TBX5 | c.362+14T= (n.362+14T=) c.212+14T= (n.212+14T=) n.413+14T= c.410+14T= (n.410+14T=) | |
| 12 | g.114399499A>T | CA607646143 | TBX5 | c.362+14T>A (n.362+14T>A) c.212+14T>A (n.212+14T>A) n.413+14T>A c.410+14T>A (n.410+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399499_114399514del | CA2797549210 | TBX5 | c.361_362+14del c.211_212+14del n.412_413+14del c.409_410+14del | |
| 12 | g.114399500C>A | CA2530925797 | TBX5 | c.362+13G>T (n.362+13G>T) c.212+13G>T (n.212+13G>T) n.413+13G>T c.410+13G>T (n.410+13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.114399500C= | CA2064651264 | TBX5 | c.362+13G= (n.362+13G=) c.212+13G= (n.212+13G=) n.413+13G= c.410+13G= (n.410+13G=) | |
| 12 | g.114399500C>T | CA6809633 | TBX5 | c.362+13G>A (n.362+13G>A) c.212+13G>A (n.212+13G>A) n.413+13G>A c.410+13G>A (n.410+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399501C>A | CA2621125327 | TBX5 | c.362+12G>T (n.362+12G>T) c.212+12G>T (n.212+12G>T) n.413+12G>T c.410+12G>T (n.410+12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114399501C>T | CA2797549212 | TBX5 | c.362+12G>A (n.362+12G>A) c.212+12G>A (n.212+12G>A) n.413+12G>A c.410+12G>A (n.410+12G>A) | |
| 12 | g.114399502C= | CA2064651267 | TBX5 | c.362+11G= (n.362+11G=) c.212+11G= (n.212+11G=) n.413+11G= c.410+11G= (n.410+11G=) | |
| 12 | g.114399502C>T | CA2064651269 | TBX5 | c.362+11G>A (n.362+11G>A) c.212+11G>A (n.212+11G>A) n.413+11G>A c.410+11G>A (n.410+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114399503C= | CA2064651274 | TBX5 | c.362+10G= (n.362+10G=) c.212+10G= (n.212+10G=) n.413+10G= c.410+10G= (n.410+10G=) | |
| 12 | g.114399503C>G | CA6809634 | TBX5 | c.362+10G>C (n.362+10G>C) c.212+10G>C (n.212+10G>C) n.413+10G>C c.410+10G>C (n.410+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114399503C>T | CA2621125328 | TBX5 | c.362+10G>A (n.362+10G>A) c.212+10G>A (n.212+10G>A) n.413+10G>A c.410+10G>A (n.410+10G>A) | gnomAD v4 |