Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114355255G>A | CA10632073 | TBX5 | c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355255G= | CA2064633280 | TBX5 | c.*277C= (n.*277C=) | |
12 | g.114355255G>T | CA2621124317 | TBX5 | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355256G>T | CA2621124318 | TBX5 | c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355257T>G | CA2064633282 | TBX5 | c.*275A>C (n.*275A>C) | dbSNP |
12 | g.114355257T= | CA2064633281 | TBX5 | c.*275A= (n.*275A=) | |
12 | g.114355260A>T | CA2621124319 | TBX5 | c.*272T>A (n.*272T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355261T>C | CA2621124320 | TBX5 | c.*271A>G (n.*271A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355261T>G | CA2621124321 | TBX5 | c.*271A>C (n.*271A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355262G>A | CA244262425 | TBX5 | c.*270C>T (n.*270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355262G= | CA2064633283 | TBX5 | c.*270C= (n.*270C=) | |
12 | g.114355262G>T | CA2621124322 | TBX5 | c.*270C>A (n.*270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355263G>A | CA2621124323 | TBX5 | c.*269C>T (n.*269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355263G>T | CA2621124324 | TBX5 | c.*269C>A (n.*269C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355264G>A | CA244262426 | TBX5 | c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355264G>C | CA2621124326 | TBX5 | c.*268C>G (n.*268C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355264G= | CA2064633284 | TBX5 | c.*268C= (n.*268C=) | |
12 | g.114355264G>T | CA2621124325 | TBX5 | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355265T>C | CA2621124327 | TBX5 | c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355265T>G | CA952036899 | TBX5 | c.*267A>C (n.*267A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355265T= | CA2064633285 | TBX5 | c.*267A= (n.*267A=) | |
12 | g.114355266G>T | CA2621124328 | TBX5 | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355267T>A | CA2621124329 | TBX5 | c.*265A>T (n.*265A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355267T>G | CA2621124330 | TBX5 | c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355268G>A | CA607711570 | TBX5 | c.*264C>T (n.*264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355268G= | CA2064633286 | TBX5 | c.*264C= (n.*264C=) | |
12 | g.114355268G>T | CA2621124331 | TBX5 | c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355269G>T | CA2621124332 | TBX5 | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355270T>G | CA2064633287 | TBX5 | c.*262A>C (n.*262A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355270T= | CA2064633288 | TBX5 | c.*262A= (n.*262A=) | |
12 | g.114355271G>T | CA2621124333 | TBX5 | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>A | CA2621124334 | TBX5 | c.*260C>T (n.*260C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>C | CA2621124335 | TBX5 | c.*260C>G (n.*260C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>T | CA2621124336 | TBX5 | c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355273T>G | CA2064633290 | TBX5 | c.*259A>C (n.*259A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355273T= | CA2064633289 | TBX5 | c.*259A= (n.*259A=) | |
12 | g.114355274A>C | CA2621124338 | TBX5 | c.*258T>G (n.*258T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355274A>G | CA2621124337 | TBX5 | c.*258T>C (n.*258T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355275G>T | CA2621124339 | TBX5 | c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>A | CA2621124340 | TBX5 | c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>C | CA2064633292 | TBX5 | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>G | CA2064633293 | TBX5 | c.*256A>C (n.*256A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355276T= | CA2064633291 | TBX5 | c.*256A= (n.*256A=) | |
12 | g.114355277G>A | CA244262429 | TBX5 | c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355277G>C | CA2064633294 | TBX5 | c.*255C>G (n.*255C>G) | dbSNP |
12 | g.114355277G= | CA2064633295 | TBX5 | c.*255C= (n.*255C=) | |
12 | g.114355277G>T | CA244262440 | TBX5 | c.*255C>A (n.*255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355282dup | CA952036903 | TBX5 | c.*255dup (n.*255dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355282del | CA2621124341 | TBX5 | c.*255del (n.*255del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355278G>A | CA2621124342 | TBX5 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |