UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112911065G>A | CA123666 | OAS1 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.551G>A c.470-33G>A (n.470-33G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.469+2241G>A (n.469+2241G>A) c.180+3846G>A (n.180+3846G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.390G>A n.256G>A n.1878G>A n.537-33G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.560-33G>A c.28-33G>A (n.28-33G>A) n.554-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112911065G>C | CA243748494 | OAS1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.551G>C c.470-33G>C (n.470-33G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.469+2241G>C (n.469+2241G>C) c.180+3846G>C (n.180+3846G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.390G>C n.256G>C n.1878G>C n.537-33G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.560-33G>C c.28-33G>C (n.28-33G>C) n.554-33G>C | dbSNP |
| 12 | g.112911065G= | CA1630855781 | OAS1 | c.484G= (p.Gly162=) n.551G= c.470-33G= (n.470-33G=) c.499G= (p.Gly167=) c.469+2241G= (n.469+2241G=) c.180+3846G= (n.180+3846G=) c.479G= (p.Arg160=) c.397G= (p.Gly133=) n.390G= n.256G= n.1878G= n.537-33G= c.472G= (p.Gly158=) n.560-33G= c.28-33G= (n.28-33G=) n.554-33G= | |
| 12 | g.112911065G>T | CA386802960 | OAS1 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.551G>T c.470-33G>T (n.470-33G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.469+2241G>T (n.469+2241G>T) c.180+3846G>T (n.180+3846G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.390G>T n.256G>T n.1878G>T n.537-33G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.560-33G>T c.28-33G>T (n.28-33G>T) n.554-33G>T | dbSNP |
| 12 | g.112911066G>A | CA6799801 | OAS1 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.552G>A c.470-32G>A (n.470-32G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.469+2242G>A (n.469+2242G>A) c.180+3847G>A (n.180+3847G>A) c.480G>A (p.Arg160=) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.391G>A n.257G>A n.1879G>A n.537-32G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.560-32G>A c.28-32G>A (n.28-32G>A) n.554-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112911066G>C | CA386802965 | OAS1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.552G>C c.470-32G>C (n.470-32G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.469+2242G>C (n.469+2242G>C) c.180+3847G>C (n.180+3847G>C) c.480G>C (p.Arg160=) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.391G>C n.257G>C n.1879G>C n.537-32G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.560-32G>C c.28-32G>C (n.28-32G>C) n.554-32G>C | |
| 12 | g.112911066G= | CA2063931433 | OAS1 | c.485G= (p.Gly162=) n.552G= c.470-32G= (n.470-32G=) c.500G= (p.Gly167=) c.469+2242G= (n.469+2242G=) c.180+3847G= (n.180+3847G=) c.480G= (p.Arg160=) c.398G= (p.Gly133=) n.391G= n.257G= n.1879G= n.537-32G= c.473G= (p.Gly158=) n.560-32G= c.28-32G= (n.28-32G=) n.554-32G= | |
| 12 | g.112911066G>T | CA386802966 | OAS1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.552G>T c.470-32G>T (n.470-32G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.469+2242G>T (n.469+2242G>T) c.180+3847G>T (n.180+3847G>T) c.480G>T (p.Arg160=) c.398G>T (p.Gly133Val) n.391G>T n.257G>T n.1879G>T n.537-32G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.560-32G>T c.28-32G>T (n.28-32G>T) n.554-32G>T | |
| 12 | g.112911067C>A | CA481905897 | OAS1 | c.486C>A (p.Gly162=) n.553C>A c.470-31C>A (n.470-31C>A) c.501C>A (p.Gly167=) c.469+2243C>A (n.469+2243C>A) c.180+3848C>A (n.180+3848C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.399C>A (p.Gly133=) n.392C>A n.258C>A n.1880C>A n.537-31C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.560-31C>A c.28-31C>A (n.28-31C>A) n.554-31C>A | |
| 12 | g.112911067C>G | CA481905898 | OAS1 | c.486C>G (p.Gly162=) n.553C>G c.470-31C>G (n.470-31C>G) c.501C>G (p.Gly167=) c.469+2243C>G (n.469+2243C>G) c.180+3848C>G (n.180+3848C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.399C>G (p.Gly133=) n.392C>G n.258C>G n.1880C>G n.537-31C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.560-31C>G c.28-31C>G (n.28-31C>G) n.554-31C>G | |
| 12 | g.112911067C>T | CA481905899 | OAS1 | c.486C>T (p.Gly162=) n.553C>T c.470-31C>T (n.470-31C>T) c.501C>T (p.Gly167=) c.469+2243C>T (n.469+2243C>T) c.180+3848C>T (n.180+3848C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.399C>T (p.Gly133=) n.392C>T n.258C>T n.1880C>T n.537-31C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.560-31C>T c.28-31C>T (n.28-31C>T) n.554-31C>T | |
| 12 | g.112911068T>A | CA386802971 | OAS1 | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.554T>A c.470-30T>A (n.470-30T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.469+2244T>A (n.469+2244T>A) c.180+3849T>A (n.180+3849T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.393T>A n.259T>A n.1881T>A n.537-30T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.560-30T>A c.28-30T>A (n.28-30T>A) n.554-30T>A | |
| 12 | g.112911068T>C | CA386802973 | OAS1 | c.487T>C (p.Tyr163His) n.554T>C c.470-30T>C (n.470-30T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) c.469+2244T>C (n.469+2244T>C) c.180+3849T>C (n.180+3849T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.400T>C (p.Tyr134His) n.393T>C n.259T>C n.1881T>C n.537-30T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.560-30T>C c.28-30T>C (n.28-30T>C) n.554-30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.112911068T>G | CA386802975 | OAS1 | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.554T>G c.470-30T>G (n.470-30T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.469+2244T>G (n.469+2244T>G) c.180+3849T>G (n.180+3849T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.393T>G n.259T>G n.1881T>G n.537-30T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.560-30T>G c.28-30T>G (n.28-30T>G) n.554-30T>G | |
| 12 | g.112911069A>C | CA386802980 | OAS1 | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.555A>C c.470-29A>C (n.470-29A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.469+2245A>C (n.469+2245A>C) c.180+3850A>C (n.180+3850A>C) c.483A>C (p.Leu161=) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.394A>C n.260A>C n.1882A>C n.537-29A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.560-29A>C c.28-29A>C (n.28-29A>C) n.554-29A>C | |
| 12 | g.112911069A>G | CA386802981 | OAS1 | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.555A>G c.470-29A>G (n.470-29A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.469+2245A>G (n.469+2245A>G) c.180+3850A>G (n.180+3850A>G) c.483A>G (p.Leu161=) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.394A>G n.260A>G n.1882A>G n.537-29A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.560-29A>G c.28-29A>G (n.28-29A>G) n.554-29A>G | |
| 12 | g.112911069A>T | CA386802983 | OAS1 | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.555A>T c.470-29A>T (n.470-29A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.469+2245A>T (n.469+2245A>T) c.180+3850A>T (n.180+3850A>T) c.483A>T (p.Leu161=) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.394A>T n.260A>T n.1882A>T n.537-29A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.560-29A>T c.28-29A>T (n.28-29A>T) n.554-29A>T | |
| 12 | g.112911070T>A | CA386802986 | OAS1 | c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.556T>A c.470-28T>A (n.470-28T>A) c.504T>A (p.Tyr168Ter) c.469+2246T>A (n.469+2246T>A) c.180+3851T>A (n.180+3851T>A) c.484T>A (p.Ter162Lys) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.395T>A n.261T>A n.1883T>A n.537-28T>A c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.560-28T>A c.28-28T>A (n.28-28T>A) n.554-28T>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.112911070T>C | CA481905901 | OAS1 | c.489T>C (p.Tyr163=) n.556T>C c.470-28T>C (n.470-28T>C) c.504T>C (p.Tyr168=) c.469+2246T>C (n.469+2246T>C) c.180+3851T>C (n.180+3851T>C) c.484T>C (p.Ter162Gln) c.402T>C (p.Tyr134=) n.395T>C n.261T>C n.1883T>C n.537-28T>C c.477T>C (p.Tyr159=) n.560-28T>C c.28-28T>C (n.28-28T>C) n.554-28T>C | |
| 12 | g.112911070T>G | CA386802988 | OAS1 | c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.556T>G c.470-28T>G (n.470-28T>G) c.504T>G (p.Tyr168Ter) c.469+2246T>G (n.469+2246T>G) c.180+3851T>G (n.180+3851T>G) c.484T>G (p.Ter162Glu) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.395T>G n.261T>G n.1883T>G n.537-28T>G c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.560-28T>G c.28-28T>G (n.28-28T>G) n.554-28T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.112911071A>C | CA386802995 | OAS1 | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.557A>C c.470-27A>C (n.470-27A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.469+2247A>C (n.469+2247A>C) c.180+3852A>C (n.180+3852A>C) c.485A>C (p.Ter162Ser) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.396A>C n.262A>C n.1884A>C n.537-27A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.560-27A>C c.28-27A>C (n.28-27A>C) n.554-27A>C | |
| 12 | g.112911071A>G | CA386802992 | OAS1 | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.557A>G c.470-27A>G (n.470-27A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.469+2247A>G (n.469+2247A>G) c.180+3852A>G (n.180+3852A>G) c.485A>G (p.Ter162=) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.396A>G n.262A>G n.1884A>G n.537-27A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.560-27A>G c.28-27A>G (n.28-27A>G) n.554-27A>G | |
| 12 | g.112911071A>T | CA386802994 | OAS1 | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.557A>T c.470-27A>T (n.470-27A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.469+2247A>T (n.469+2247A>T) c.180+3852A>T (n.180+3852A>T) c.485A>T (p.Ter162Leu) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.396A>T n.262A>T n.1884A>T n.537-27A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.560-27A>T c.28-27A>T (n.28-27A>T) n.554-27A>T | |
| 12 | g.112911073dup | CA2621042931 | OAS1 | c.492dup (p.Pro165ThrfsTer2) n.559dup c.470-25dup (n.470-25dup) c.507dup (p.Pro170ThrfsTer2) c.469+2249dup (n.469+2249dup) c.180+3854dup (n.180+3854dup) c.*1dup (n.*1dup) c.405dup (p.Pro136ThrfsTer2) n.398dup n.264dup n.1886dup n.537-25dup c.480dup (p.Pro161ThrfsTer2) n.560-25dup c.28-25dup (n.28-25dup) n.554-25dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.112911072A>C | CA386802998 | OAS1 | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.558A>C c.470-26A>C (n.470-26A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.469+2248A>C (n.469+2248A>C) c.180+3853A>C (n.180+3853A>C) c.486A>C (p.Ter162Tyr) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.397A>C n.263A>C n.1885A>C n.537-26A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.560-26A>C c.28-26A>C (n.28-26A>C) n.554-26A>C | |
| 12 | g.112911072A>G | CA386803001 | OAS1 | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.558A>G c.470-26A>G (n.470-26A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.469+2248A>G (n.469+2248A>G) c.180+3853A>G (n.180+3853A>G) c.486A>G (p.Ter162=) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.397A>G n.263A>G n.1885A>G n.537-26A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.560-26A>G c.28-26A>G (n.28-26A>G) n.554-26A>G | |
| 12 | g.112911072A>T | CA386803004 | OAS1 | c.491A>T (p.Lys164Ile) n.558A>T c.470-26A>T (n.470-26A>T) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.469+2248A>T (n.469+2248A>T) c.180+3853A>T (n.180+3853A>T) c.486A>T (p.Ter162Tyr) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.397A>T n.263A>T n.1885A>T n.537-26A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) n.560-26A>T c.28-26A>T (n.28-26A>T) n.554-26A>T | |
| 12 | g.112911073A>C | CA386803007 | OAS1 | c.492A>C (p.Lys164Asn) n.559A>C c.470-25A>C (n.470-25A>C) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.469+2249A>C (n.469+2249A>C) c.180+3854A>C (n.180+3854A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.398A>C n.264A>C n.1886A>C n.537-25A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) n.560-25A>C c.28-25A>C (n.28-25A>C) n.554-25A>C | |
| 12 | g.112911073A>G | CA481905902 | OAS1 | c.492A>G (p.Lys164=) n.559A>G c.470-25A>G (n.470-25A>G) c.507A>G (p.Lys169=) c.469+2249A>G (n.469+2249A>G) c.180+3854A>G (n.180+3854A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.405A>G (p.Lys135=) n.398A>G n.264A>G n.1886A>G n.537-25A>G c.480A>G (p.Lys160=) n.560-25A>G c.28-25A>G (n.28-25A>G) n.554-25A>G | |
| 12 | g.112911073A>T | CA386803011 | OAS1 | c.492A>T (p.Lys164Asn) n.559A>T c.470-25A>T (n.470-25A>T) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.469+2249A>T (n.469+2249A>T) c.180+3854A>T (n.180+3854A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.398A>T n.264A>T n.1886A>T n.537-25A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) n.560-25A>T c.28-25A>T (n.28-25A>T) n.554-25A>T | |
| 12 | g.112911073_112911080delinsACCTAACC | CA2063931434 | OAS1 | c.492_499delinsACCTAACC (p.Lys164=) n.559_566delinsACCTAACC c.470-25_470-18delinsACCTAACC (n.470-25_470-18delinsACCTAACC) c.507_514delinsACCTAACC (p.Lys169=) c.469+2249_469+2256delinsACCTAACC (n.469+2249_469+2256delinsACCTAACC) c.180+3854_180+3861delinsACCTAACC (n.180+3854_180+3861delinsACCTAACC) c.*1_*8delinsACCTAACC (n.*1_*8delinsACCTAACC) c.405_412delinsACCTAACC (p.Lys135=) n.398_405delinsACCTAACC n.264_271delinsACCTAACC n.1886_1893delinsACCTAACC n.537-25_537-18delinsACCTAACC c.480_487delinsACCTAACC (p.Lys160=) n.560-25_560-18delinsACCTAACC c.28-25_28-18delinsACCTAACC (n.28-25_28-18delinsACCTAACC) n.554-25_554-18delinsACCTAACC | |
| 12 | g.112911074C>A | CA386803016 | OAS1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.560C>A c.470-24C>A (n.470-24C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.469+2250C>A (n.469+2250C>A) c.180+3855C>A (n.180+3855C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.399C>A n.265C>A n.1887C>A n.537-24C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.560-24C>A c.28-24C>A (n.28-24C>A) n.554-24C>A | |
| 12 | g.112911074C>G | CA386803019 | OAS1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.560C>G c.470-24C>G (n.470-24C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.469+2250C>G (n.469+2250C>G) c.180+3855C>G (n.180+3855C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.399C>G n.265C>G n.1887C>G n.537-24C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.560-24C>G c.28-24C>G (n.28-24C>G) n.554-24C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.112911074C>T | CA386803021 | OAS1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.560C>T c.470-24C>T (n.470-24C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.469+2250C>T (n.469+2250C>T) c.180+3855C>T (n.180+3855C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.399C>T n.265C>T n.1887C>T n.537-24C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.560-24C>T c.28-24C>T (n.28-24C>T) n.554-24C>T | |
| 12 | g.112911076_112911082del | CA683705193 | OAS1 | c.495_501del (p.Asn166LysfsTer?) n.562_568del c.470-22_470-16del (n.470-22_470-16del) c.510_516del (p.Asn171LysfsTer?) c.469+2252_469+2258del (n.469+2252_469+2258del) c.180+3857_180+3863del (n.180+3857_180+3863del) c.*4_*10del (n.*4_*10del) c.408_414del (p.Asn137LysfsTer?) n.401_407del n.267_273del n.1889_1895del n.537-22_537-16del c.483_489del (p.Asn162LysfsTer?) n.560-22_560-16del c.28-22_28-16del (n.28-22_28-16del) n.554-22_554-16del | dbSNP |
| 12 | g.112911075C>A | CA243748504 | OAS1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.561C>A c.470-23C>A (n.470-23C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.469+2251C>A (n.469+2251C>A) c.180+3856C>A (n.180+3856C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.407C>A (p.Pro136His) n.400C>A n.266C>A n.1888C>A n.537-23C>A c.482C>A (p.Pro161His) n.560-23C>A c.28-23C>A (n.28-23C>A) n.554-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112911075C= | CA2063931438 | OAS1 | c.494C= (p.Pro165=) n.561C= c.470-23C= (n.470-23C=) c.509C= (p.Pro170=) c.469+2251C= (n.469+2251C=) c.180+3856C= (n.180+3856C=) c.*3C= (n.*3C=) c.407C= (p.Pro136=) n.400C= n.266C= n.1888C= n.537-23C= c.482C= (p.Pro161=) n.560-23C= c.28-23C= (n.28-23C=) n.554-23C= | |
| 12 | g.112911075C>G | CA386803027 | OAS1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.561C>G c.470-23C>G (n.470-23C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.469+2251C>G (n.469+2251C>G) c.180+3856C>G (n.180+3856C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.400C>G n.266C>G n.1888C>G n.537-23C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.560-23C>G c.28-23C>G (n.28-23C>G) n.554-23C>G | |
| 12 | g.112911075C>T | CA386803029 | OAS1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.561C>T c.470-23C>T (n.470-23C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.469+2251C>T (n.469+2251C>T) c.180+3856C>T (n.180+3856C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.400C>T n.266C>T n.1888C>T n.537-23C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.560-23C>T c.28-23C>T (n.28-23C>T) n.554-23C>T | |
| 12 | g.112911076T>A | CA481905903 | OAS1 | c.495T>A (p.Pro165=) n.562T>A c.470-22T>A (n.470-22T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.469+2252T>A (n.469+2252T>A) c.180+3857T>A (n.180+3857T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.408T>A (p.Pro136=) n.401T>A n.267T>A n.1889T>A n.537-22T>A c.483T>A (p.Pro161=) n.560-22T>A c.28-22T>A (n.28-22T>A) n.554-22T>A | |
| 12 | g.112911076T>C | CA481905904 | OAS1 | c.495T>C (p.Pro165=) n.562T>C c.470-22T>C (n.470-22T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.469+2252T>C (n.469+2252T>C) c.180+3857T>C (n.180+3857T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.408T>C (p.Pro136=) n.401T>C n.267T>C n.1889T>C n.537-22T>C c.483T>C (p.Pro161=) n.560-22T>C c.28-22T>C (n.28-22T>C) n.554-22T>C | |
| 12 | g.112911076T>G | CA481905905 | OAS1 | c.495T>G (p.Pro165=) n.562T>G c.470-22T>G (n.470-22T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.469+2252T>G (n.469+2252T>G) c.180+3857T>G (n.180+3857T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.408T>G (p.Pro136=) n.401T>G n.267T>G n.1889T>G n.537-22T>G c.483T>G (p.Pro161=) n.560-22T>G c.28-22T>G (n.28-22T>G) n.554-22T>G | |
| 12 | g.112911077A= | CA2063931441 | OAS1 | c.496A= (p.Asn166=) n.563A= c.470-21A= (n.470-21A=) c.511A= (p.Asn171=) c.469+2253A= (n.469+2253A=) c.180+3858A= (n.180+3858A=) c.*5A= (n.*5A=) c.409A= (p.Asn137=) n.402A= n.268A= n.1890A= n.537-21A= c.484A= (p.Asn162=) n.560-21A= c.28-21A= (n.28-21A=) n.554-21A= | |
| 12 | g.112911077A>C | CA386803041 | OAS1 | c.496A>C (p.Asn166His) n.563A>C c.470-21A>C (n.470-21A>C) c.511A>C (p.Asn171His) c.469+2253A>C (n.469+2253A>C) c.180+3858A>C (n.180+3858A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.402A>C n.268A>C n.1890A>C n.537-21A>C c.484A>C (p.Asn162His) n.560-21A>C c.28-21A>C (n.28-21A>C) n.554-21A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.112911077A>G | CA243748511 | OAS1 | c.496A>G (p.Asn166Asp) n.563A>G c.470-21A>G (n.470-21A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.469+2253A>G (n.469+2253A>G) c.180+3858A>G (n.180+3858A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.402A>G n.268A>G n.1890A>G n.537-21A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) n.560-21A>G c.28-21A>G (n.28-21A>G) n.554-21A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112911077A>T | CA386803033 | OAS1 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.563A>T c.470-21A>T (n.470-21A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.469+2253A>T (n.469+2253A>T) c.180+3858A>T (n.180+3858A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.402A>T n.268A>T n.1890A>T n.537-21A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.560-21A>T c.28-21A>T (n.28-21A>T) n.554-21A>T | |
| 12 | g.112911078A>C | CA386803044 | OAS1 | c.497A>C (p.Asn166Thr) n.564A>C c.470-20A>C (n.470-20A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.469+2254A>C (n.469+2254A>C) c.180+3859A>C (n.180+3859A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.403A>C n.269A>C n.1891A>C n.537-20A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) n.560-20A>C c.28-20A>C (n.28-20A>C) n.554-20A>C | |
| 12 | g.112911078A>G | CA386803046 | OAS1 | c.497A>G (p.Asn166Ser) n.564A>G c.470-20A>G (n.470-20A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.469+2254A>G (n.469+2254A>G) c.180+3859A>G (n.180+3859A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.403A>G n.269A>G n.1891A>G n.537-20A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) n.560-20A>G c.28-20A>G (n.28-20A>G) n.554-20A>G | |
| 12 | g.112911078A>T | CA386803049 | OAS1 | c.497A>T (p.Asn166Ile) n.564A>T c.470-20A>T (n.470-20A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.469+2254A>T (n.469+2254A>T) c.180+3859A>T (n.180+3859A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.403A>T n.269A>T n.1891A>T n.537-20A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) n.560-20A>T c.28-20A>T (n.28-20A>T) n.554-20A>T | |
| 12 | g.112911079C>A | CA386803054 | OAS1 | c.498C>A (p.Asn166Lys) n.565C>A c.470-19C>A (n.470-19C>A) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.469+2255C>A (n.469+2255C>A) c.180+3860C>A (n.180+3860C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.404C>A n.270C>A n.1892C>A n.537-19C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) n.560-19C>A c.28-19C>A (n.28-19C>A) n.554-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |