Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.11268036_11268159delinsGGGACCTTGGGACTGGTTGCCTCCTTGTGGGGGTCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGTGGGGTACGTTGGGGCTGGTTTCCTCCTTGTGGGCGTCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGT	CA2016334984	PRB3	c.101-11_213delinsACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACCCCACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACCCCCACAAGGAGGCAACCAGTCCCAAGGTCCC n.108-11_220delinsACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACCCCACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACCCCCACAAGGAGGCAACCAGTCCCAAGGTCCC
12	g.11268041_11268163del	CA944748430	PRB3	c.101-11_212del n.108-11_219del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268054_11268116del	CA6452231	PRB3	c.139_201del (p.Pro47_Gln67del) n.146_208del	ExAC gnomAD v4
12	g.11268067_11268129del	CA6452233	PRB3	c.132_194del (p.Asn45_Gly65del) n.139_201del	ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.11268099_11268161del	CA6452239	PRB3	c.119_181del n.126_188del	ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268130_11268131insATCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGTGGGGTACGTTGGGGCTGGTTTCCTCCTTGTGGGC	CA603493910	PRB3	c.180_181insTGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACCCCACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGA (p.Arg60_Pro61insCysProGlnGlyGlyAsnGlnProGlnArgThrProProProProGlyLysProGluGlyArg) n.187_188insTGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACCCCACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.11268099_11268159delinsGGTACGTTGGGGCTGGTTTCCTCCTTGTGGGCGTCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGT	CA2016335026	PRB3	c.101-11_150delinsACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACC n.108-11_157delinsACCTCCTCCAGGAAAGCCAGAAGGACGACGCCCACAAGGAGGAAACCAGCCCCAACGTACC
12	g.11268101_11268160del	CA6452256	PRB3	c.101-11_149del n.108-11_156del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268104_11268163del	CA2617663991	PRB3	c.101-13_147del n.108-13_154del	gnomAD v4
12	g.11268104G>A	CA123409	PRB3	c.145C>T (p.Arg49Cys) n.152C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268104G>C	CA6452264	PRB3	c.145C>G (p.Arg49Gly) n.152C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268104G=	CA2016335030	PRB3	c.145C= (p.Arg49=) n.152C=
12	g.11268104G>T	CA383931500	PRB3	c.145C>A (p.Arg49Ser) n.152C>A	gnomAD v4
12	g.11268105T>A	CA383931504	PRB3	c.144A>T (p.Gln48His) n.151A>T
12	g.11268105T>C	CA478842078	PRB3	c.144A>G (p.Gln48=) n.151A>G
12	g.11268105T>G	CA6452265	PRB3	c.144A>C (p.Gln48His) n.151A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.11268105T=	CA2016335031	PRB3	c.144A= (p.Gln48=) n.151A=
12	g.11268106T>A	CA383931508	PRB3	c.143A>T (p.Gln48Leu) n.150A>T
12	g.11268106T>C	CA383931510	PRB3	c.143A>G (p.Gln48Arg) n.150A>G
12	g.11268106T>G	CA383931513	PRB3	c.143A>C (p.Gln48Pro) n.150A>C
12	g.11268107G>A	CA383931516	PRB3	c.142C>T (p.Gln48Ter) n.149C>T
12	g.11268107G>C	CA383931519	PRB3	c.142C>G (p.Gln48Glu) n.149C>G
12	g.11268107G>T	CA383931520	PRB3	c.142C>A (p.Gln48Lys) n.149C>A	gnomAD v4
12	g.11268108G>A	CA478842080	PRB3	c.141C>T (p.Pro47=) n.148C>T
12	g.11268108G>C	CA478842081	PRB3	c.141C>G (p.Pro47=) n.148C>G
12	g.11268108G>T	CA478842079	PRB3	c.141C>A (p.Pro47=) n.148C>A
12	g.11268109G>A	CA383931526	PRB3	c.140C>T (p.Pro47Leu) n.147C>T	COSMIC COSMIC
12	g.11268109G>C	CA383931522	PRB3	c.140C>G (p.Pro47Arg) n.147C>G
12	g.11268109G>T	CA383931524	PRB3	c.140C>A (p.Pro47His) n.147C>A	COSMIC COSMIC
12	g.11268110G>A	CA6452267	PRB3	c.139C>T (p.Pro47Ser) n.146C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268110G>C	CA6452266	PRB3	c.139C>G (p.Pro47Ala) n.146C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268110G=	CA2016335032	PRB3	c.139C= (p.Pro47=) n.146C=
12	g.11268110G>T	CA383931533	PRB3	c.139C>A (p.Pro47Thr) n.146C>A	dbSNP
12	g.11268111C>A	CA383931536	PRB3	c.138G>T (p.Gln46His) n.145G>T	gnomAD v4
12	g.11268111C=	CA2016335033	PRB3	c.138G= (p.Gln46=) n.145G=
12	g.11268111C>G	CA383931538	PRB3	c.138G>C (p.Gln46His) n.145G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.11268111C>T	CA478842082	PRB3	c.138G>A (p.Gln46=) n.145G>A
12	g.11268112T>A	CA383931542	PRB3	c.137A>T (p.Gln46Leu) n.144A>T
12	g.11268112T>C	CA383931544	PRB3	c.137A>G (p.Gln46Arg) n.144A>G
12	g.11268112T>G	CA383931547	PRB3	c.137A>C (p.Gln46Pro) n.144A>C	gnomAD v4
12	g.11268113G>A	CA383931550	PRB3	c.136C>T (p.Gln46Ter) n.143C>T	gnomAD v4
12	g.11268113G>C	CA383931551	PRB3	c.136C>G (p.Gln46Glu) n.143C>G
12	g.11268113G>T	CA383931554	PRB3	c.136C>A (p.Gln46Lys) n.143C>A
12	g.11268114G>A	CA478842083	PRB3	c.135C>T (p.Asn45=) n.142C>T
12	g.11268114G>C	CA383931558	PRB3	c.135C>G (p.Asn45Lys) n.142C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268114G=	CA2016335034	PRB3	c.135C= (p.Asn45=) n.142C=
12	g.11268114G>T	CA383931559	PRB3	c.135C>A (p.Asn45Lys) n.142C>A	dbSNP gnomAD v2
12	g.11268115T>A	CA383931567	PRB3	c.134A>T (p.Asn45Ile) n.141A>T
12	g.11268115T>C	CA6452268	PRB3	c.134A>G (p.Asn45Ser) n.141A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.11268115T>G	CA383931562	PRB3	c.134A>C (p.Asn45Thr) n.141A>C

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