Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.112507226_112507230delinsAAGTC	CA2063761216	PTPN11	c.1377_1381delinsAAGTC (n.1377_1381delinsAAGTC) c.2418_2422delinsAAGTC (n.2418_2422delinsAAGTC) n.5037_5041delinsAAGTC c.1434_1438delinsAAGTC (n.1434_1438delinsAAGTC) n.2460_2464delinsAAGTC n.2425_2429delinsAAGTC c.1762_1766delinsAAGTC (n.1762_1766delinsAAGTC)
12	g.112507229_112507232del	CA683697767	PTPN11	c.1380_1383del (n.1380_1383del) c.2421_2424del (n.2421_2424del) n.5040_5043del c.1437_1440del (n.1437_1440del) n.2463_2466del n.2428_2431del c.1765_1768del (n.1765_1768del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507228G>T	CA2621027987	PTPN11	c.1379G>T (n.1379G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) n.5039G>T c.1436G>T (n.1436G>T) n.2462G>T n.2427G>T c.1764G>T (n.1764G>T)	gnomAD v4
12	g.112507229T>C	CA2621027988	PTPN11	c.1380T>C (n.1380T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) n.5040T>C c.1437T>C (n.1437T>C) n.2463T>C n.2428T>C c.1765T>C (n.1765T>C)	gnomAD v4
12	g.112507231A>G	CA2621027989	PTPN11	c.1382A>G (n.1382A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) n.5042A>G c.1439A>G (n.1439A>G) n.2465A>G n.2430A>G c.1767A>G (n.1767A>G)	gnomAD v4
12	g.112507232G>T	CA2621027990	PTPN11	c.1383G>T (n.1383G>T) c.2424G>T (n.2424G>T) n.5043G>T c.1440G>T (n.1440G>T) n.2466G>T n.2431G>T c.1768G>T (n.1768G>T)	gnomAD v4
12	g.112507233A>C	CA2621027991	PTPN11	c.1384A>C (n.1384A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) n.5044A>C c.1441A>C (n.1441A>C) n.2467A>C n.2432A>C c.1769A>C (n.1769A>C)	gnomAD v4
12	g.112507234C=	CA2063761218	PTPN11	c.1385C= (n.1385C=) c.2426C= (n.2426C=) n.5045C= c.1442C= (n.1442C=) n.2468C= n.2433C= c.1770C= (n.1770C=)
12	g.112507234C>T	CA2063761220	PTPN11	c.1385C>T (n.1385C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) n.5045C>T c.1442C>T (n.1442C>T) n.2468C>T n.2433C>T c.1770C>T (n.1770C>T)	dbSNP
12	g.112507238_112507239del	CA2621027992	PTPN11	c.1389_1390del (n.1389_1390del) c.2430_2431del (n.2430_2431del) n.5049_5050del c.1446_1447del (n.1446_1447del) n.2472_2473del n.2437_2438del c.1774_1775del (n.1774_1775del)	gnomAD v4
12	g.112507238_112507240delinsGAA	CA2063761221	PTPN11	c.1389_1391delinsGAA (n.1389_1391delinsGAA) c.2430_2432delinsGAA (n.2430_2432delinsGAA) n.5049_5051delinsGAA c.1446_1448delinsGAA (n.1446_1448delinsGAA) n.2472_2474delinsGAA n.2437_2439delinsGAA c.1774_1776delinsGAA (n.1774_1776delinsGAA)
12	g.112507240_112507241del	CA683697770	PTPN11	c.1391_1392del (n.1391_1392del) c.2432_2433del (n.2432_2433del) n.5051_5052del c.1448_1449del (n.1448_1449del) n.2474_2475del n.2439_2440del c.1776_1777del (n.1776_1777del)	dbSNP
12	g.112507241A=	CA2063761225	PTPN11	c.1392A= (n.1392A=) c.2433A= (n.2433A=) n.5052A= c.1449A= (n.1449A=) n.2475A= n.2440A= c.1777A= (n.1777A=)
12	g.112507241A>T	CA2063761227	PTPN11	c.1392A>T (n.1392A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) n.5052A>T c.1449A>T (n.1449A>T) n.2475A>T n.2440A>T c.1777A>T (n.1777A>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112507243A>G	CA2621027993	PTPN11	c.1394A>G (n.1394A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) n.5054A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.2477A>G n.2442A>G c.1779A>G (n.1779A>G)	gnomAD v4
12	g.112507244A>G	CA2621027994	PTPN11	c.1395A>G (n.1395A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) n.5055A>G c.1452A>G (n.1452A>G) n.2478A>G n.2443A>G c.1780A>G (n.1780A>G)	gnomAD v4
12	g.112507247_112507248insT	CA655001854	PTPN11	c.1398_1399insT (n.1398_1399insT) c.2439_2440insT (n.2439_2440insT) n.5058_5059insT c.1455_1456insT (n.1455_1456insT) n.2481_2482insT n.2446_2447insT c.1783_1784insT (n.1783_1784insT)	COSMIC
12	g.112507249A>G	CA2621027995	PTPN11	c.1400A>G (n.1400A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) n.5060A>G c.1457A>G (n.1457A>G) n.2483A>G n.2448A>G c.1785A>G (n.1785A>G)	gnomAD v4
12	g.112507250G>A	CA951925348	PTPN11	c.1401G>A (n.1401G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) n.5061G>A c.1458G>A (n.1458G>A) n.2484G>A n.2449G>A c.1786G>A (n.1786G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507250G=	CA2063761230	PTPN11	c.1401G= (n.1401G=) c.2442G= (n.2442G=) n.5061G= c.1458G= (n.1458G=) n.2484G= n.2449G= c.1786G= (n.1786G=)
12	g.112507253C>T	CA2797499122	PTPN11	c.1404C>T (n.1404C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) n.5064C>T c.1461C>T (n.1461C>T) n.2487C>T n.2452C>T c.1789C>T (n.1789C>T)
12	g.112507254C>A	CA2621027996	PTPN11	c.1405C>A (n.1405C>A) c.2446C>A (n.2446C>A) n.5065C>A c.1462C>A (n.1462C>A) n.2488C>A n.2453C>A c.1790C>A (n.1790C>A)	gnomAD v4
12	g.112507254C>T	CA2797499123	PTPN11	c.1405C>T (n.1405C>T) c.2446C>T (n.2446C>T) n.5065C>T c.1462C>T (n.1462C>T) n.2488C>T n.2453C>T c.1790C>T (n.1790C>T)
12	g.112507255T>C	CA2621027997	PTPN11	c.1406T>C (n.1406T>C) c.2447T>C (n.2447T>C) n.5066T>C c.1463T>C (n.1463T>C) n.2489T>C n.2454T>C c.1791T>C (n.1791T>C)	gnomAD v4
12	g.112507256T>C	CA951925349	PTPN11	c.1407T>C (n.1407T>C) c.2448T>C (n.2448T>C) n.5067T>C c.1464T>C (n.1464T>C) n.2490T>C n.2455T>C c.1792T>C (n.1792T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507256T=	CA2063761233	PTPN11	c.1407T= (n.1407T=) c.2448T= (n.2448T=) n.5067T= c.1464T= (n.1464T=) n.2490T= n.2455T= c.1792T= (n.1792T=)
12	g.112507259A=	CA2063761235	PTPN11	c.1410A= (n.1410A=) c.2451A= (n.2451A=) n.5070A= c.1467A= (n.1467A=) n.2493A= n.2458A= c.1795A= (n.1795A=)
12	g.112507259A>G	CA2063761236	PTPN11	c.1410A>G (n.1410A>G) c.2451A>G (n.2451A>G) n.5070A>G c.1467A>G (n.1467A>G) n.2493A>G n.2458A>G c.1795A>G (n.1795A>G)	dbSNP
12	g.112507260G>T	CA2621027998	PTPN11	c.1411G>T (n.1411G>T) c.2452G>T (n.2452G>T) n.5071G>T c.1468G>T (n.1468G>T) n.2494G>T n.2459G>T c.1796G>T (n.1796G>T)	gnomAD v4
12	g.112507262A>G	CA2621027999	PTPN11	c.1413A>G (n.1413A>G) c.2454A>G (n.2454A>G) n.5073A>G c.1470A>G (n.1470A>G) n.2496A>G n.2461A>G c.1798A>G (n.1798A>G)	gnomAD v4
12	g.112507263G>C	CA2529944581	PTPN11	c.1414G>C (n.1414G>C) c.2455G>C (n.2455G>C) n.5074G>C c.1471G>C (n.1471G>C) n.2497G>C n.2462G>C c.1799G>C (n.1799G>C)
12	g.112507263G=	CA2063761241	PTPN11	c.1414G= (n.1414G=) c.2455G= (n.2455G=) n.5074G= c.1471G= (n.1471G=) n.2497G= n.2462G= c.1799G= (n.1799G=)
12	g.112507263G>T	CA2063761239	PTPN11	c.1414G>T (n.1414G>T) c.2455G>T (n.2455G>T) n.5074G>T c.1471G>T (n.1471G>T) n.2497G>T n.2462G>T c.1799G>T (n.1799G>T)	dbSNP
12	g.112507264C>A	CA2621028000	PTPN11	c.1415C>A (n.1415C>A) c.2456C>A (n.2456C>A) n.5075C>A c.1472C>A (n.1472C>A) n.2498C>A n.2463C>A c.1800C>A (n.1800C>A)	gnomAD v4
12	g.112507265T>C	CA2621028001	PTPN11	c.1416T>C (n.1416T>C) c.2457T>C (n.2457T>C) n.5076T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.2499T>C n.2464T>C c.1801T>C (n.1801T>C)	gnomAD v4
12	g.112507267C>A	CA2621028002	PTPN11	c.1418C>A (n.1418C>A) c.2459C>A (n.2459C>A) n.5078C>A c.1475C>A (n.1475C>A) n.2501C>A n.2466C>A c.1803C>A (n.1803C>A)	gnomAD v4
12	g.112507267C=	CA2063761242	PTPN11	c.1418C= (n.1418C=) c.2459C= (n.2459C=) n.5078C= c.1475C= (n.1475C=) n.2501C= n.2466C= c.1803C= (n.1803C=)
12	g.112507267C>T	CA607380512	PTPN11	c.1418C>T (n.1418C>T) c.2459C>T (n.2459C>T) n.5078C>T c.1475C>T (n.1475C>T) n.2501C>T n.2466C>T c.1803C>T (n.1803C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507270G>A	CA951925350	PTPN11	c.1421G>A (n.1421G>A) c.2462G>A (n.2462G>A) n.5081G>A c.1478G>A (n.1478G>A) n.2504G>A n.2469G>A c.1806G>A (n.1806G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507270G=	CA2063761244	PTPN11	c.1421G= (n.1421G=) c.2462G= (n.2462G=) n.5081G= c.1478G= (n.1478G=) n.2504G= n.2469G= c.1806G= (n.1806G=)
12	g.112507271A>G	CA2621028003	PTPN11	c.1422A>G (n.1422A>G) c.2463A>G (n.2463A>G) n.5082A>G c.1479A>G (n.1479A>G) n.2505A>G n.2470A>G c.1807A>G (n.1807A>G)	gnomAD v4
12	g.112507273T>C	CA2621028004	PTPN11	c.1424T>C (n.1424T>C) c.2465T>C (n.2465T>C) n.5084T>C c.1481T>C (n.1481T>C) n.2507T>C n.2472T>C c.1809T>C (n.1809T>C)	gnomAD v4
12	g.112507274G>A	CA951925351	PTPN11	c.1425G>A (n.1425G>A) c.2466G>A (n.2466G>A) n.5085G>A c.1482G>A (n.1482G>A) n.2508G>A n.2473G>A c.1810G>A (n.1810G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112507274G>C	CA2797499124	PTPN11	c.1425G>C (n.1425G>C) c.2466G>C (n.2466G>C) n.5085G>C c.1482G>C (n.1482G>C) n.2508G>C n.2473G>C c.1810G>C (n.1810G>C)
12	g.112507274G=	CA2063761246	PTPN11	c.1425G= (n.1425G=) c.2466G= (n.2466G=) n.5085G= c.1482G= (n.1482G=) n.2508G= n.2473G= c.1810G= (n.1810G=)
12	g.112507277T>C	CA2621028005	PTPN11	c.1428T>C (n.1428T>C) c.2469T>C (n.2469T>C) n.5088T>C c.1485T>C (n.1485T>C) n.2511T>C n.2476T>C c.1813T>C (n.1813T>C)	gnomAD v4
12	g.112507278T>C	CA2621028006	PTPN11	c.1429T>C (n.1429T>C) c.2470T>C (n.2470T>C) n.5089T>C c.1486T>C (n.1486T>C) n.2512T>C n.2477T>C c.1814T>C (n.1814T>C)	gnomAD v4
12	g.112507279C>A	CA2621028007	PTPN11	c.1430C>A (n.1430C>A) c.2471C>A (n.2471C>A) n.5090C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.2513C>A n.2478C>A c.1815C>A (n.1815C>A)	gnomAD v4
12	g.112507281G=	CA2063761248	PTPN11	c.1432G= (n.1432G=) c.2473G= (n.2473G=) n.5092G= c.1489G= (n.1489G=) n.2515G= n.2480G= c.1817G= (n.1817G=)
12	g.112507281G>T	CA683697777	PTPN11	c.1432G>T (n.1432G>T) c.2473G>T (n.2473G>T) n.5092G>T c.1489G>T (n.1489G>T) n.2515G>T n.2480G>T c.1817G>T (n.1817G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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