| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112502042_112502052del | CA2621026863 | PTPN11 | c.1600-102_1600-92del (n.1600-102_1600-92del) c.*802-102_*802-92del (n.*802-102_*802-92del) n.881_891del c.1486-102_1486-92del (n.1486-102_1486-92del) c.1225-102_1225-92del (n.1225-102_1225-92del) n.844-102_844-92del n.809-102_809-92del c.*146-102_*146-92del (n.*146-102_*146-92del) c.1612-102_1612-92del (n.1612-102_1612-92del) c.1498-102_1498-92del (n.1498-102_1498-92del) c.1609-102_1609-92del (n.1609-102_1609-92del) c.1597-102_1597-92del (n.1597-102_1597-92del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502042_112502059del | CA2621026864 | PTPN11 | c.1600-102_1600-85del (n.1600-102_1600-85del) c.*802-102_*802-85del (n.*802-102_*802-85del) n.881_898del c.1486-102_1486-85del (n.1486-102_1486-85del) c.1225-102_1225-85del (n.1225-102_1225-85del) n.844-102_844-85del n.809-102_809-85del c.*146-102_*146-85del (n.*146-102_*146-85del) c.1612-102_1612-85del (n.1612-102_1612-85del) c.1498-102_1498-85del (n.1498-102_1498-85del) c.1609-102_1609-85del (n.1609-102_1609-85del) c.1597-102_1597-85del (n.1597-102_1597-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502045_112502049delinsTCTCC | CA2063755212 | PTPN11 | c.1600-99_1600-95delinsTCTCC (n.1600-99_1600-95delinsTCTCC) c.*802-99_*802-95delinsTCTCC (n.*802-99_*802-95delinsTCTCC) n.884_888delinsTCTCC c.1486-99_1486-95delinsTCTCC (n.1486-99_1486-95delinsTCTCC) c.1225-99_1225-95delinsTCTCC (n.1225-99_1225-95delinsTCTCC) n.844-99_844-95delinsTCTCC n.809-99_809-95delinsTCTCC c.*146-99_*146-95delinsTCTCC (n.*146-99_*146-95delinsTCTCC) c.1612-99_1612-95delinsTCTCC (n.1612-99_1612-95delinsTCTCC) c.1498-99_1498-95delinsTCTCC (n.1498-99_1498-95delinsTCTCC) c.1609-99_1609-95delinsTCTCC (n.1609-99_1609-95delinsTCTCC) c.1597-99_1597-95delinsTCTCC (n.1597-99_1597-95delinsTCTCC) | |
| 12 | g.112502046_112502052del | CA2621026866 | PTPN11 | c.1600-98_1600-92del (n.1600-98_1600-92del) c.*802-98_*802-92del (n.*802-98_*802-92del) n.885_891del c.1486-98_1486-92del (n.1486-98_1486-92del) c.1225-98_1225-92del (n.1225-98_1225-92del) n.844-98_844-92del n.809-98_809-92del c.*146-98_*146-92del (n.*146-98_*146-92del) c.1612-98_1612-92del (n.1612-98_1612-92del) c.1498-98_1498-92del (n.1498-98_1498-92del) c.1609-98_1609-92del (n.1609-98_1609-92del) c.1597-98_1597-92del (n.1597-98_1597-92del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502049_112502052del | CA683695289 | PTPN11 | c.1600-95_1600-92del (n.1600-95_1600-92del) c.*802-95_*802-92del (n.*802-95_*802-92del) n.888_891del c.1486-95_1486-92del (n.1486-95_1486-92del) c.1225-95_1225-92del (n.1225-95_1225-92del) n.844-95_844-92del n.809-95_809-92del c.*146-95_*146-92del (n.*146-95_*146-92del) c.1612-95_1612-92del (n.1612-95_1612-92del) c.1498-95_1498-92del (n.1498-95_1498-92del) c.1609-95_1609-92del (n.1609-95_1609-92del) c.1597-95_1597-92del (n.1597-95_1597-92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502047_112502049delinsTCC | CA2063755215 | PTPN11 | c.1600-97_1600-95delinsTCC (n.1600-97_1600-95delinsTCC) c.*802-97_*802-95delinsTCC (n.*802-97_*802-95delinsTCC) n.886_888delinsTCC c.1486-97_1486-95delinsTCC (n.1486-97_1486-95delinsTCC) c.1225-97_1225-95delinsTCC (n.1225-97_1225-95delinsTCC) n.844-97_844-95delinsTCC n.809-97_809-95delinsTCC c.*146-97_*146-95delinsTCC (n.*146-97_*146-95delinsTCC) c.1612-97_1612-95delinsTCC (n.1612-97_1612-95delinsTCC) c.1498-97_1498-95delinsTCC (n.1498-97_1498-95delinsTCC) c.1609-97_1609-95delinsTCC (n.1609-97_1609-95delinsTCC) c.1597-97_1597-95delinsTCC (n.1597-97_1597-95delinsTCC) | |
| 12 | g.112502049_112502050del | CA2063755217 | PTPN11 | c.1600-95_1600-94del (n.1600-95_1600-94del) c.*802-95_*802-94del (n.*802-95_*802-94del) n.888_889del c.1486-95_1486-94del (n.1486-95_1486-94del) c.1225-95_1225-94del (n.1225-95_1225-94del) n.844-95_844-94del n.809-95_809-94del c.*146-95_*146-94del (n.*146-95_*146-94del) c.1612-95_1612-94del (n.1612-95_1612-94del) c.1498-95_1498-94del (n.1498-95_1498-94del) c.1609-95_1609-94del (n.1609-95_1609-94del) c.1597-95_1597-94del (n.1597-95_1597-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502049C>A | CA2063755223 | PTPN11 | c.1600-95C>A (n.1600-95C>A) c.*802-95C>A (n.*802-95C>A) n.888C>A c.1486-95C>A (n.1486-95C>A) c.1225-95C>A (n.1225-95C>A) n.844-95C>A n.809-95C>A c.*146-95C>A (n.*146-95C>A) c.1612-95C>A (n.1612-95C>A) c.1498-95C>A (n.1498-95C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1597-95C>A (n.1597-95C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112502049C= | CA2063755222 | PTPN11 | c.1600-95C= (n.1600-95C=) c.*802-95C= (n.*802-95C=) n.888C= c.1486-95C= (n.1486-95C=) c.1225-95C= (n.1225-95C=) n.844-95C= n.809-95C= c.*146-95C= (n.*146-95C=) c.1612-95C= (n.1612-95C=) c.1498-95C= (n.1498-95C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1597-95C= (n.1597-95C=) | |
| 12 | g.112502049C>G | CA2063755224 | PTPN11 | c.1600-95C>G (n.1600-95C>G) c.*802-95C>G (n.*802-95C>G) n.888C>G c.1486-95C>G (n.1486-95C>G) c.1225-95C>G (n.1225-95C>G) n.844-95C>G n.809-95C>G c.*146-95C>G (n.*146-95C>G) c.1612-95C>G (n.1612-95C>G) c.1498-95C>G (n.1498-95C>G) c.1609-95C>G (n.1609-95C>G) c.1597-95C>G (n.1597-95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112502049C>T | CA273714 | PTPN11 | c.1600-95C>T (n.1600-95C>T) c.*802-95C>T (n.*802-95C>T) n.888C>T c.1486-95C>T (n.1486-95C>T) c.1225-95C>T (n.1225-95C>T) n.844-95C>T n.809-95C>T c.*146-95C>T (n.*146-95C>T) c.1612-95C>T (n.1612-95C>T) c.1498-95C>T (n.1498-95C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1597-95C>T (n.1597-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502050C>A | CA2621026873 | PTPN11 | c.1600-94C>A (n.1600-94C>A) c.*802-94C>A (n.*802-94C>A) n.889C>A c.1486-94C>A (n.1486-94C>A) c.1225-94C>A (n.1225-94C>A) n.844-94C>A n.809-94C>A c.*146-94C>A (n.*146-94C>A) c.1612-94C>A (n.1612-94C>A) c.1498-94C>A (n.1498-94C>A) c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.1597-94C>A (n.1597-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502050C>T | CA2621026874 | PTPN11 | c.1600-94C>T (n.1600-94C>T) c.*802-94C>T (n.*802-94C>T) n.889C>T c.1486-94C>T (n.1486-94C>T) c.1225-94C>T (n.1225-94C>T) n.844-94C>T n.809-94C>T c.*146-94C>T (n.*146-94C>T) c.1612-94C>T (n.1612-94C>T) c.1498-94C>T (n.1498-94C>T) c.1609-94C>T (n.1609-94C>T) c.1597-94C>T (n.1597-94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502051T>A | CA2621026875 | PTPN11 | c.1600-93T>A (n.1600-93T>A) c.*802-93T>A (n.*802-93T>A) n.890T>A c.1486-93T>A (n.1486-93T>A) c.1225-93T>A (n.1225-93T>A) n.844-93T>A n.809-93T>A c.*146-93T>A (n.*146-93T>A) c.1612-93T>A (n.1612-93T>A) c.1498-93T>A (n.1498-93T>A) c.1609-93T>A (n.1609-93T>A) c.1597-93T>A (n.1597-93T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502052C>A | CA2621026876 | PTPN11 | c.1600-92C>A (n.1600-92C>A) c.*802-92C>A (n.*802-92C>A) n.891C>A c.1486-92C>A (n.1486-92C>A) c.1225-92C>A (n.1225-92C>A) n.844-92C>A n.809-92C>A c.*146-92C>A (n.*146-92C>A) c.1612-92C>A (n.1612-92C>A) c.1498-92C>A (n.1498-92C>A) c.1609-92C>A (n.1609-92C>A) c.1597-92C>A (n.1597-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502052C>T | CA2575298851 | PTPN11 | c.1600-92C>T (n.1600-92C>T) c.*802-92C>T (n.*802-92C>T) n.891C>T c.1486-92C>T (n.1486-92C>T) c.1225-92C>T (n.1225-92C>T) n.844-92C>T n.809-92C>T c.*146-92C>T (n.*146-92C>T) c.1612-92C>T (n.1612-92C>T) c.1498-92C>T (n.1498-92C>T) c.1609-92C>T (n.1609-92C>T) c.1597-92C>T (n.1597-92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502058dup | CA951960950 | PTPN11 | c.1600-86dup (n.1600-86dup) c.*802-86dup (n.*802-86dup) n.897dup c.1486-86dup (n.1486-86dup) c.1225-86dup (n.1225-86dup) n.844-86dup n.809-86dup c.*146-86dup (n.*146-86dup) c.1612-86dup (n.1612-86dup) c.1498-86dup (n.1498-86dup) c.1609-86dup (n.1609-86dup) c.1597-86dup (n.1597-86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502057_112502058dup | CA2621026877 | PTPN11 | c.1600-87_1600-86dup (n.1600-87_1600-86dup) c.*802-87_*802-86dup (n.*802-87_*802-86dup) n.896_897dup c.1486-87_1486-86dup (n.1486-87_1486-86dup) c.1225-87_1225-86dup (n.1225-87_1225-86dup) n.844-87_844-86dup n.809-87_809-86dup c.*146-87_*146-86dup (n.*146-87_*146-86dup) c.1612-87_1612-86dup (n.1612-87_1612-86dup) c.1498-87_1498-86dup (n.1498-87_1498-86dup) c.1609-87_1609-86dup (n.1609-87_1609-86dup) c.1597-87_1597-86dup (n.1597-87_1597-86dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502056_112502058dup | CA2621026878 | PTPN11 | c.1600-88_1600-86dup (n.1600-88_1600-86dup) c.*802-88_*802-86dup (n.*802-88_*802-86dup) n.895_897dup c.1486-88_1486-86dup (n.1486-88_1486-86dup) c.1225-88_1225-86dup (n.1225-88_1225-86dup) n.844-88_844-86dup n.809-88_809-86dup c.*146-88_*146-86dup (n.*146-88_*146-86dup) c.1612-88_1612-86dup (n.1612-88_1612-86dup) c.1498-88_1498-86dup (n.1498-88_1498-86dup) c.1609-88_1609-86dup (n.1609-88_1609-86dup) c.1597-88_1597-86dup (n.1597-88_1597-86dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502058del | CA2548680117 | PTPN11 | c.1600-86del (n.1600-86del) c.*802-86del (n.*802-86del) n.897del c.1486-86del (n.1486-86del) c.1225-86del (n.1225-86del) n.844-86del n.809-86del c.*146-86del (n.*146-86del) c.1612-86del (n.1612-86del) c.1498-86del (n.1498-86del) c.1609-86del (n.1609-86del) c.1597-86del (n.1597-86del) | |
| 12 | g.112502057_112502058del | CA2621026879 | PTPN11 | c.1600-87_1600-86del (n.1600-87_1600-86del) c.*802-87_*802-86del (n.*802-87_*802-86del) n.896_897del c.1486-87_1486-86del (n.1486-87_1486-86del) c.1225-87_1225-86del (n.1225-87_1225-86del) n.844-87_844-86del n.809-87_809-86del c.*146-87_*146-86del (n.*146-87_*146-86del) c.1612-87_1612-86del (n.1612-87_1612-86del) c.1498-87_1498-86del (n.1498-87_1498-86del) c.1609-87_1609-86del (n.1609-87_1609-86del) c.1597-87_1597-86del (n.1597-87_1597-86del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502054T>C | CA2063755229 | PTPN11 | c.1600-90T>C (n.1600-90T>C) c.*802-90T>C (n.*802-90T>C) n.893T>C c.1486-90T>C (n.1486-90T>C) c.1225-90T>C (n.1225-90T>C) n.844-90T>C n.809-90T>C c.*146-90T>C (n.*146-90T>C) c.1612-90T>C (n.1612-90T>C) c.1498-90T>C (n.1498-90T>C) c.1609-90T>C (n.1609-90T>C) c.1597-90T>C (n.1597-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502054T= | CA2063755228 | PTPN11 | c.1600-90T= (n.1600-90T=) c.*802-90T= (n.*802-90T=) n.893T= c.1486-90T= (n.1486-90T=) c.1225-90T= (n.1225-90T=) n.844-90T= n.809-90T= c.*146-90T= (n.*146-90T=) c.1612-90T= (n.1612-90T=) c.1498-90T= (n.1498-90T=) c.1609-90T= (n.1609-90T=) c.1597-90T= (n.1597-90T=) | |
| 12 | g.112502055T>A | CA2621026881 | PTPN11 | c.1600-89T>A (n.1600-89T>A) c.*802-89T>A (n.*802-89T>A) n.894T>A c.1486-89T>A (n.1486-89T>A) c.1225-89T>A (n.1225-89T>A) n.844-89T>A n.809-89T>A c.*146-89T>A (n.*146-89T>A) c.1612-89T>A (n.1612-89T>A) c.1498-89T>A (n.1498-89T>A) c.1609-89T>A (n.1609-89T>A) c.1597-89T>A (n.1597-89T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502055T>G | CA2621026880 | PTPN11 | c.1600-89T>G (n.1600-89T>G) c.*802-89T>G (n.*802-89T>G) n.894T>G c.1486-89T>G (n.1486-89T>G) c.1225-89T>G (n.1225-89T>G) n.844-89T>G n.809-89T>G c.*146-89T>G (n.*146-89T>G) c.1612-89T>G (n.1612-89T>G) c.1498-89T>G (n.1498-89T>G) c.1609-89T>G (n.1609-89T>G) c.1597-89T>G (n.1597-89T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502056T>C | CA2621026882 | PTPN11 | c.1600-88T>C (n.1600-88T>C) c.*802-88T>C (n.*802-88T>C) n.895T>C c.1486-88T>C (n.1486-88T>C) c.1225-88T>C (n.1225-88T>C) n.844-88T>C n.809-88T>C c.*146-88T>C (n.*146-88T>C) c.1612-88T>C (n.1612-88T>C) c.1498-88T>C (n.1498-88T>C) c.1609-88T>C (n.1609-88T>C) c.1597-88T>C (n.1597-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502057T>C | CA2621026883 | PTPN11 | c.1600-87T>C (n.1600-87T>C) c.*802-87T>C (n.*802-87T>C) n.896T>C c.1486-87T>C (n.1486-87T>C) c.1225-87T>C (n.1225-87T>C) n.844-87T>C n.809-87T>C c.*146-87T>C (n.*146-87T>C) c.1612-87T>C (n.1612-87T>C) c.1498-87T>C (n.1498-87T>C) c.1609-87T>C (n.1609-87T>C) c.1597-87T>C (n.1597-87T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059C>A | CA2621026884 | PTPN11 | c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.*802-85C>A (n.*802-85C>A) n.898C>A c.1486-85C>A (n.1486-85C>A) c.1225-85C>A (n.1225-85C>A) n.844-85C>A n.809-85C>A c.*146-85C>A (n.*146-85C>A) c.1612-85C>A (n.1612-85C>A) c.1498-85C>A (n.1498-85C>A) c.1609-85C>A (n.1609-85C>A) c.1597-85C>A (n.1597-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059C>T | CA951960960 | PTPN11 | c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.*802-85C>T (n.*802-85C>T) n.898C>T c.1486-85C>T (n.1486-85C>T) c.1225-85C>T (n.1225-85C>T) n.844-85C>T n.809-85C>T c.*146-85C>T (n.*146-85C>T) c.1612-85C>T (n.1612-85C>T) c.1498-85C>T (n.1498-85C>T) c.1609-85C>T (n.1609-85C>T) c.1597-85C>T (n.1597-85C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059_112502060delinsCT | CA2063755232 | PTPN11 | c.1600-85_1600-84delinsCT (n.1600-85_1600-84delinsCT) c.*802-85_*802-84delinsCT (n.*802-85_*802-84delinsCT) n.898_899delinsCT c.1486-85_1486-84delinsCT (n.1486-85_1486-84delinsCT) c.1225-85_1225-84delinsCT (n.1225-85_1225-84delinsCT) n.844-85_844-84delinsCT n.809-85_809-84delinsCT c.*146-85_*146-84delinsCT (n.*146-85_*146-84delinsCT) c.1612-85_1612-84delinsCT (n.1612-85_1612-84delinsCT) c.1498-85_1498-84delinsCT (n.1498-85_1498-84delinsCT) c.1609-85_1609-84delinsCT (n.1609-85_1609-84delinsCT) c.1597-85_1597-84delinsCT (n.1597-85_1597-84delinsCT) | |
| 12 | g.112502060T>C | CA2575298861 | PTPN11 | c.1600-84T>C (n.1600-84T>C) c.*802-84T>C (n.*802-84T>C) n.899T>C c.1486-84T>C (n.1486-84T>C) c.1225-84T>C (n.1225-84T>C) n.844-84T>C n.809-84T>C c.*146-84T>C (n.*146-84T>C) c.1612-84T>C (n.1612-84T>C) c.1498-84T>C (n.1498-84T>C) c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) c.1597-84T>C (n.1597-84T>C) | |
| 12 | g.112502066dup | CA2063755235 | PTPN11 | c.1600-78dup (n.1600-78dup) c.*802-78dup (n.*802-78dup) n.905dup c.1486-78dup (n.1486-78dup) c.1225-78dup (n.1225-78dup) n.844-78dup n.809-78dup c.*146-78dup (n.*146-78dup) c.1612-78dup (n.1612-78dup) c.1498-78dup (n.1498-78dup) c.1609-78dup (n.1609-78dup) c.1597-78dup (n.1597-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502066del | CA655001802 | PTPN11 | c.1600-78del (n.1600-78del) c.*802-78del (n.*802-78del) n.905del c.1486-78del (n.1486-78del) c.1225-78del (n.1225-78del) n.844-78del n.809-78del c.*146-78del (n.*146-78del) c.1612-78del (n.1612-78del) c.1498-78del (n.1498-78del) c.1609-78del (n.1609-78del) c.1597-78del (n.1597-78del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.112502061T>G | CA2621026885 | PTPN11 | c.1600-83T>G (n.1600-83T>G) c.*802-83T>G (n.*802-83T>G) n.900T>G c.1486-83T>G (n.1486-83T>G) c.1225-83T>G (n.1225-83T>G) n.844-83T>G n.809-83T>G c.*146-83T>G (n.*146-83T>G) c.1612-83T>G (n.1612-83T>G) c.1498-83T>G (n.1498-83T>G) c.1609-83T>G (n.1609-83T>G) c.1597-83T>G (n.1597-83T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T>C | CA683695293 | PTPN11 | c.1600-82T>C (n.1600-82T>C) c.*802-82T>C (n.*802-82T>C) n.901T>C c.1486-82T>C (n.1486-82T>C) c.1225-82T>C (n.1225-82T>C) n.844-82T>C n.809-82T>C c.*146-82T>C (n.*146-82T>C) c.1612-82T>C (n.1612-82T>C) c.1498-82T>C (n.1498-82T>C) c.1609-82T>C (n.1609-82T>C) c.1597-82T>C (n.1597-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T>G | CA2621026886 | PTPN11 | c.1600-82T>G (n.1600-82T>G) c.*802-82T>G (n.*802-82T>G) n.901T>G c.1486-82T>G (n.1486-82T>G) c.1225-82T>G (n.1225-82T>G) n.844-82T>G n.809-82T>G c.*146-82T>G (n.*146-82T>G) c.1612-82T>G (n.1612-82T>G) c.1498-82T>G (n.1498-82T>G) c.1609-82T>G (n.1609-82T>G) c.1597-82T>G (n.1597-82T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T= | CA2063755239 | PTPN11 | c.1600-82T= (n.1600-82T=) c.*802-82T= (n.*802-82T=) n.901T= c.1486-82T= (n.1486-82T=) c.1225-82T= (n.1225-82T=) n.844-82T= n.809-82T= c.*146-82T= (n.*146-82T=) c.1612-82T= (n.1612-82T=) c.1498-82T= (n.1498-82T=) c.1609-82T= (n.1609-82T=) c.1597-82T= (n.1597-82T=) | |
| 12 | g.112502066T>C | CA2621026887 | PTPN11 | c.1600-78T>C (n.1600-78T>C) c.*802-78T>C (n.*802-78T>C) n.905T>C c.1486-78T>C (n.1486-78T>C) c.1225-78T>C (n.1225-78T>C) n.844-78T>C n.809-78T>C c.*146-78T>C (n.*146-78T>C) c.1612-78T>C (n.1612-78T>C) c.1498-78T>C (n.1498-78T>C) c.1609-78T>C (n.1609-78T>C) c.1597-78T>C (n.1597-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067G= | CA2063755242 | PTPN11 | c.1600-77G= (n.1600-77G=) c.*802-77G= (n.*802-77G=) n.906G= c.1486-77G= (n.1486-77G=) c.1225-77G= (n.1225-77G=) n.844-77G= n.809-77G= c.*146-77G= (n.*146-77G=) c.1612-77G= (n.1612-77G=) c.1498-77G= (n.1498-77G=) c.1609-77G= (n.1609-77G=) c.1597-77G= (n.1597-77G=) | |
| 12 | g.112502067G>T | CA683695294 | PTPN11 | c.1600-77G>T (n.1600-77G>T) c.*802-77G>T (n.*802-77G>T) n.906G>T c.1486-77G>T (n.1486-77G>T) c.1225-77G>T (n.1225-77G>T) n.844-77G>T n.809-77G>T c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) c.1612-77G>T (n.1612-77G>T) c.1498-77G>T (n.1498-77G>T) c.1609-77G>T (n.1609-77G>T) c.1597-77G>T (n.1597-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502069del | CA2575298863 | PTPN11 | c.1600-75del (n.1600-75del) c.*802-75del (n.*802-75del) n.908del c.1486-75del (n.1486-75del) c.1225-75del (n.1225-75del) n.844-75del n.809-75del c.*146-75del (n.*146-75del) c.1612-75del (n.1612-75del) c.1498-75del (n.1498-75del) c.1609-75del (n.1609-75del) c.1597-75del (n.1597-75del) | |
| 12 | g.112502067_112502070del | CA2621026888 | PTPN11 | c.1600-77_1600-74del (n.1600-77_1600-74del) c.*802-77_*802-74del (n.*802-77_*802-74del) n.906_909del c.1486-77_1486-74del (n.1486-77_1486-74del) c.1225-77_1225-74del (n.1225-77_1225-74del) n.844-77_844-74del n.809-77_809-74del c.*146-77_*146-74del (n.*146-77_*146-74del) c.1612-77_1612-74del (n.1612-77_1612-74del) c.1498-77_1498-74del (n.1498-77_1498-74del) c.1609-77_1609-74del (n.1609-77_1609-74del) c.1597-77_1597-74del (n.1597-77_1597-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502074del | CA2621026889 | PTPN11 | c.1600-77_1600-70del (n.1600-77_1600-70del) c.*802-77_*802-70del (n.*802-77_*802-70del) n.906_913del c.1486-77_1486-70del (n.1486-77_1486-70del) c.1225-77_1225-70del (n.1225-77_1225-70del) n.844-77_844-70del n.809-77_809-70del c.*146-77_*146-70del (n.*146-77_*146-70del) c.1612-77_1612-70del (n.1612-77_1612-70del) c.1498-77_1498-70del (n.1498-77_1498-70del) c.1609-77_1609-70del (n.1609-77_1609-70del) c.1597-77_1597-70del (n.1597-77_1597-70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502078del | CA2621026890 | PTPN11 | c.1600-77_1600-66del (n.1600-77_1600-66del) c.*802-77_*802-66del (n.*802-77_*802-66del) n.906_917del c.1486-77_1486-66del (n.1486-77_1486-66del) c.1225-77_1225-66del (n.1225-77_1225-66del) n.844-77_844-66del n.809-77_809-66del c.*146-77_*146-66del (n.*146-77_*146-66del) c.1612-77_1612-66del (n.1612-77_1612-66del) c.1498-77_1498-66del (n.1498-77_1498-66del) c.1609-77_1609-66del (n.1609-77_1609-66del) c.1597-77_1597-66del (n.1597-77_1597-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502068G>A | CA683695296 | PTPN11 | c.1600-76G>A (n.1600-76G>A) c.*802-76G>A (n.*802-76G>A) n.907G>A c.1486-76G>A (n.1486-76G>A) c.1225-76G>A (n.1225-76G>A) n.844-76G>A n.809-76G>A c.*146-76G>A (n.*146-76G>A) c.1612-76G>A (n.1612-76G>A) c.1498-76G>A (n.1498-76G>A) c.1609-76G>A (n.1609-76G>A) c.1597-76G>A (n.1597-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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