UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489105A= | CA2063741122 | PTPN11 | c.1529A= (p.Gln510=) n.194A= c.1415A= (p.Gln472=) c.1224+6900A= (n.1224+6900A=) n.773A= n.738A= c.*75A= (n.*75A=) c.1541A= (p.Gln514=) c.542A= (p.Gln181=) c.1427A= (p.Gln476=) c.1538A= (p.Gln513=) c.1526A= (p.Gln509=) | |
| 12 | g.112489105A>C | CA256758 | PTPN11 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.194A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1224+6900A>C (n.1224+6900A>C) n.773A>C n.738A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489105A>G | CA256761 | PTPN11 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.194A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1224+6900A>G (n.1224+6900A>G) n.773A>G n.738A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489105A>T | CA386779920 | PTPN11 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.194A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1224+6900A>T (n.1224+6900A>T) n.773A>T n.738A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489105_112489106delinsTT | CA645586232 | PTPN11 | c.1529_1530delinsTT (p.Gln510Leu) n.194_195delinsTT c.1415_1416delinsTT (p.Gln472Leu) c.1224+6900_1224+6901delinsTT (n.1224+6900_1224+6901delinsTT) n.773_774delinsTT n.738_739delinsTT c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) c.1541_1542delinsTT (p.Gln514Leu) c.542_543delinsTT (p.Gln181Leu) c.1427_1428delinsTT (p.Gln476Leu) c.1538_1539delinsTT (p.Gln513Leu) c.1526_1527delinsTT (p.Gln509Leu) | COSMIC |
| 12 | g.112489106G>A | CA481882342 | PTPN11 | c.1530G>A (p.Gln510=) n.195G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1224+6901G>A (n.1224+6901G>A) n.774G>A n.739G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.1542G>A (p.Gln514=) c.543G>A (p.Gln181=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1527G>A (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489106G>C | CA220143 | PTPN11 | c.1530G>C (p.Gln510His) n.195G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1224+6901G>C (n.1224+6901G>C) n.774G>C n.739G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.1542G>C (p.Gln514His) c.543G>C (p.Gln181His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1527G>C (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489106G= | CA2063741132 | PTPN11 | c.1530G= (p.Gln510=) n.195G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1224+6901G= (n.1224+6901G=) n.774G= n.739G= c.*76G= (n.*76G=) c.1542G= (p.Gln514=) c.543G= (p.Gln181=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1527G= (p.Gln509=) | |
| 12 | g.112489106G>T | CA386779921 | PTPN11 | c.1530G>T (p.Gln510His) n.195G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1224+6901G>T (n.1224+6901G>T) n.774G>T n.739G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.1542G>T (p.Gln514His) c.543G>T (p.Gln181His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1527G>T (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489107T>A | CA386779923 | PTPN11 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.196T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1224+6902T>A (n.1224+6902T>A) n.775T>A n.740T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) | dbSNP |
| 12 | g.112489107T>C | CA386779924 | PTPN11 | c.1531T>C (p.Tyr511His) n.196T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1224+6902T>C (n.1224+6902T>C) n.775T>C n.740T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1528T>C (p.Tyr510His) | |
| 12 | g.112489107T>G | CA386779925 | PTPN11 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.196T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1224+6902T>G (n.1224+6902T>G) n.775T>G n.740T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | dbSNP |
| 12 | g.112489108A>C | CA386779926 | PTPN11 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.197A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1224+6903A>C (n.1224+6903A>C) n.776A>C n.741A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) | |
| 12 | g.112489108A>G | CA386779927 | PTPN11 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.197A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1224+6903A>G (n.1224+6903A>G) n.776A>G n.741A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) | dbSNP |
| 12 | g.112489108A>T | CA386779929 | PTPN11 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.197A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1224+6903A>T (n.1224+6903A>T) n.776A>T n.741A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) | dbSNP |
| 12 | g.112489109C>A | CA386779933 | PTPN11 | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.198C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1224+6904C>A (n.1224+6904C>A) n.777C>A n.742C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) | dbSNP |
| 12 | g.112489109C= | CA2063741141 | PTPN11 | c.1533C= (p.Tyr511=) n.198C= c.1419C= (p.Tyr473=) c.1224+6904C= (n.1224+6904C=) n.777C= n.742C= c.*79C= (n.*79C=) c.1545C= (p.Tyr515=) c.546C= (p.Tyr182=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.1530C= (p.Tyr510=) | |
| 12 | g.112489109C>G | CA386779931 | PTPN11 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.198C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1224+6904C>G (n.1224+6904C>G) n.777C>G n.742C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) | dbSNP |
| 12 | g.112489109C>T | CA6798806 | PTPN11 | c.1533C>T (p.Tyr511=) n.198C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1224+6904C>T (n.1224+6904C>T) n.777C>T n.742C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.1545C>T (p.Tyr515=) c.546C>T (p.Tyr182=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1530C>T (p.Tyr510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112489110C>A | CA481882357 | PTPN11 | c.1534C>A (p.Arg512=) n.199C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1224+6905C>A (n.1224+6905C>A) n.778C>A n.743C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.547C>A (p.Arg183=) c.1432C>A (p.Arg478=) c.1543C>A (p.Arg515=) c.1531C>A (p.Arg511=) | dbSNP |
| 12 | g.112489110C>G | CA386779934 | PTPN11 | c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.199C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1224+6905C>G (n.1224+6905C>G) n.778C>G n.743C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) | dbSNP |
| 12 | g.112489110C>T | CA386779936 | PTPN11 | c.1534C>T (p.Arg512Ter) n.199C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1224+6905C>T (n.1224+6905C>T) n.778C>T n.743C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.1432C>T (p.Arg478Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) c.1531C>T (p.Arg511Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489111G>A | CA386779938 | PTPN11 | c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.200G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1224+6906G>A (n.1224+6906G>A) n.779G>A n.744G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1532G>A (p.Arg511Gln) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489111G>C | CA386779939 | PTPN11 | c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.200G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1224+6906G>C (n.1224+6906G>C) n.779G>C n.744G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) | dbSNP |
| 12 | g.112489111G>T | CA386779941 | PTPN11 | c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.200G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1224+6906G>T (n.1224+6906G>T) n.779G>T n.744G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) | |
| 12 | g.112489112A>C | CA481882363 | PTPN11 | c.1536A>C (p.Arg512=) n.201A>C c.1422A>C (p.Arg474=) c.1224+6907A>C (n.1224+6907A>C) n.780A>C n.745A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) c.549A>C (p.Arg183=) c.1434A>C (p.Arg478=) c.1545A>C (p.Arg515=) c.1533A>C (p.Arg511=) | |
| 12 | g.112489112A>G | CA481882366 | PTPN11 | c.1536A>G (p.Arg512=) n.201A>G c.1422A>G (p.Arg474=) c.1224+6907A>G (n.1224+6907A>G) n.780A>G n.745A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) c.549A>G (p.Arg183=) c.1434A>G (p.Arg478=) c.1545A>G (p.Arg515=) c.1533A>G (p.Arg511=) | |
| 12 | g.112489112A>T | CA481882367 | PTPN11 | c.1536A>T (p.Arg512=) n.201A>T c.1422A>T (p.Arg474=) c.1224+6907A>T (n.1224+6907A>T) n.780A>T n.745A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) c.549A>T (p.Arg183=) c.1434A>T (p.Arg478=) c.1545A>T (p.Arg515=) c.1533A>T (p.Arg511=) | dbSNP |
| 12 | g.112489113T>A | CA386779943 | PTPN11 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.202T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1224+6908T>A (n.1224+6908T>A) n.781T>A n.746T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) | dbSNP |
| 12 | g.112489113T>C | CA386779945 | PTPN11 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.202T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1224+6908T>C (n.1224+6908T>C) n.781T>C n.746T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) | |
| 12 | g.112489113T>G | CA386779947 | PTPN11 | c.1537T>G (p.Phe513Val) n.202T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1224+6908T>G (n.1224+6908T>G) n.781T>G n.746T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) | dbSNP |
| 12 | g.112489114T>A | CA386779948 | PTPN11 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.203T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1224+6909T>A (n.1224+6909T>A) n.782T>A n.747T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) | |
| 12 | g.112489114T>C | CA386779951 | PTPN11 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.203T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1224+6909T>C (n.1224+6909T>C) n.782T>C n.747T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) | |
| 12 | g.112489114T>G | CA386779949 | PTPN11 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.203T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1224+6909T>G (n.1224+6909T>G) n.782T>G n.747T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) | dbSNP |
| 12 | g.112489115T>A | CA386779953 | PTPN11 | c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.204T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>A (n.1224+6910T>A) n.783T>A n.748T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) | dbSNP |
| 12 | g.112489115T>C | CA481882378 | PTPN11 | c.1539T>C (p.Phe513=) n.204T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1224+6910T>C (n.1224+6910T>C) n.783T>C n.748T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1551T>C (p.Phe517=) c.552T>C (p.Phe184=) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1536T>C (p.Phe512=) | |
| 12 | g.112489115T>G | CA386779955 | PTPN11 | c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.204T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1224+6910T>G (n.1224+6910T>G) n.783T>G n.748T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) | |
| 12 | g.112489122_112489123insCTATCTATA | CA2580085827 | PTPN11 | c.1546_1547insCTATCTATA (p.Tyr515_Met516insThrIleTyr) n.211_212insCTATCTATA c.1432_1433insCTATCTATA (p.Tyr477_Met478insThrIleTyr) c.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA (n.1224+6917_1224+6918insCTATCTATA) n.790_791insCTATCTATA n.755_756insCTATCTATA c.*92_*93insCTATCTATA (n.*92_*93insCTATCTATA) c.1558_1559insCTATCTATA (p.Tyr519_Met520insThrIleTyr) c.559_560insCTATCTATA (p.Tyr186_Met187insThrIleTyr) c.1444_1445insCTATCTATA (p.Tyr481_Met482insThrIleTyr) c.1555_1556insCTATCTATA (p.Tyr518_Met519insThrIleTyr) c.1543_1544insCTATCTATA (p.Tyr514_Met515insThrIleTyr) | ClinVar |
| 12 | g.112489116A>C | CA386779957 | PTPN11 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.205A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1224+6911A>C (n.1224+6911A>C) n.784A>C n.749A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) | |
| 12 | g.112489116A>G | CA386779958 | PTPN11 | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.205A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1224+6911A>G (n.1224+6911A>G) n.784A>G n.749A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) | ClinVar |
| 12 | g.112489116A>T | CA386779960 | PTPN11 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.205A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1224+6911A>T (n.1224+6911A>T) n.784A>T n.749A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) | dbSNP |
| 12 | g.112489117T>A | CA386779962 | PTPN11 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.206T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1224+6912T>A (n.1224+6912T>A) n.785T>A n.750T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) | |
| 12 | g.112489117T>C | CA386779965 | PTPN11 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.206T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1224+6912T>C (n.1224+6912T>C) n.785T>C n.750T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) | |
| 12 | g.112489117T>G | CA386779963 | PTPN11 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.206T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1224+6912T>G (n.1224+6912T>G) n.785T>G n.750T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) | |
| 12 | g.112489118C>A | CA481882388 | PTPN11 | c.1542C>A (p.Ile514=) n.207C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1224+6913C>A (n.1224+6913C>A) n.786C>A n.751C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.555C>A (p.Ile185=) c.1440C>A (p.Ile480=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1539C>A (p.Ile513=) | |
| 12 | g.112489118C>G | CA386779967 | PTPN11 | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.207C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1224+6913C>G (n.1224+6913C>G) n.786C>G n.751C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) | |
| 12 | g.112489118C>T | CA481882387 | PTPN11 | c.1542C>T (p.Ile514=) n.207C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1224+6913C>T (n.1224+6913C>T) n.786C>T n.751C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.555C>T (p.Ile185=) c.1440C>T (p.Ile480=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1539C>T (p.Ile513=) | COSMIC |
| 12 | g.112489119T>A | CA386779968 | PTPN11 | c.1543T>A (p.Tyr515Asn) n.208T>A c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1224+6914T>A (n.1224+6914T>A) n.787T>A n.752T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) | dbSNP |
| 12 | g.112489119T>C | CA386779970 | PTPN11 | c.1543T>C (p.Tyr515His) n.208T>C c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1224+6914T>C (n.1224+6914T>C) n.787T>C n.752T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1540T>C (p.Tyr514His) | |
| 12 | g.112489119T>G | CA386779972 | PTPN11 | c.1543T>G (p.Tyr515Asp) n.208T>G c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1224+6914T>G (n.1224+6914T>G) n.787T>G n.752T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) |