Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.112488981G>ACA2727239119PTPN11c.1448-43G>A (n.1448-43G>A)
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 dbSNP
12g.112488981G>CCA2621026739PTPN11c.1448-43G>C (n.1448-43G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.112488984C>GCA243714330PTPN11c.1448-40C>G (n.1448-40C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1445-38G>A (n.1445-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112488986G>CCA6798793PTPN11c.1448-38G>C (n.1448-38G>C)
n.113-38G>C
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n.692-38G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112488986G=CA2063740702PTPN11c.1448-38G= (n.1448-38G=)
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12g.112488986G>TCA2621026741PTPN11c.1448-38G>T (n.1448-38G>T)
n.113-38G>T
c.1334-38G>T (n.1334-38G>T)
c.1224+6781G>T (n.1224+6781G>T)
n.692-38G>T
n.657-38G>T
c.1380-38G>T (n.1380-38G>T)
c.1460-38G>T (n.1460-38G>T)
c.461-38G>T (n.461-38G>T)
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c.1457-38G>T (n.1457-38G>T)
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 gnomAD v4
12g.112488987C>ACA2727239122PTPN11c.1448-37C>A (n.1448-37C>A)
n.113-37C>A
c.1334-37C>A (n.1334-37C>A)
c.1224+6782C>A (n.1224+6782C>A)
n.692-37C>A
n.657-37C>A
c.1380-37C>A (n.1380-37C>A)
c.1460-37C>A (n.1460-37C>A)
c.461-37C>A (n.461-37C>A)
c.1346-37C>A (n.1346-37C>A)
c.1457-37C>A (n.1457-37C>A)
c.1445-37C>A (n.1445-37C>A)
 dbSNP
12g.112488987C>TCA2727239123PTPN11c.1448-37C>T (n.1448-37C>T)
n.113-37C>T
c.1334-37C>T (n.1334-37C>T)
c.1224+6782C>T (n.1224+6782C>T)
n.692-37C>T
n.657-37C>T
c.1380-37C>T (n.1380-37C>T)
c.1460-37C>T (n.1460-37C>T)
c.461-37C>T (n.461-37C>T)
c.1346-37C>T (n.1346-37C>T)
c.1457-37C>T (n.1457-37C>T)
c.1445-37C>T (n.1445-37C>T)
 dbSNP
12g.112488988A=CA2063740711PTPN11c.1448-36A= (n.1448-36A=)
n.113-36A=
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n.692-36A=
n.657-36A=
c.1380-36A= (n.1380-36A=)
c.1460-36A= (n.1460-36A=)
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c.1457-36A= (n.1457-36A=)
c.1445-36A= (n.1445-36A=)
12g.112488988A>GCA607377540PTPN11c.1448-36A>G (n.1448-36A>G)
n.113-36A>G
c.1334-36A>G (n.1334-36A>G)
c.1224+6783A>G (n.1224+6783A>G)
n.692-36A>G
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c.1380-36A>G (n.1380-36A>G)
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c.1457-36A>G (n.1457-36A>G)
c.1445-36A>G (n.1445-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112488988A>TCA2727087343PTPN11c.1448-36A>T (n.1448-36A>T)
n.113-36A>T
c.1334-36A>T (n.1334-36A>T)
c.1224+6783A>T (n.1224+6783A>T)
n.692-36A>T
n.657-36A>T
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c.461-36A>T (n.461-36A>T)
c.1346-36A>T (n.1346-36A>T)
c.1457-36A>T (n.1457-36A>T)
c.1445-36A>T (n.1445-36A>T)
 dbSNP
12g.112488990T>CCA2727239124PTPN11c.1448-34T>C (n.1448-34T>C)
n.113-34T>C
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c.1445-34T>C (n.1445-34T>C)
 dbSNP
12g.112488992T>ACA683703519PTPN11c.1448-32T>A (n.1448-32T>A)
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c.1457-32T>A (n.1457-32T>A)
c.1445-32T>A (n.1445-32T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1445-32T= (n.1445-32T=)
12g.112488993C>GCA2621026742PTPN11c.1448-31C>G (n.1448-31C>G)
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 gnomAD v4
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n.113-31C>T
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c.1445-31C>T (n.1445-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.113-30T>A
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 dbSNP
12g.112488994T>CCA2063740724PTPN11c.1448-30T>C (n.1448-30T>C)
n.113-30T>C
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n.692-30T>C
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c.1457-30T>C (n.1457-30T>C)
c.1445-30T>C (n.1445-30T>C)
 dbSNP
12g.112488994T>GCA2063740719PTPN11c.1448-30T>G (n.1448-30T>G)
n.113-30T>G
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 dbSNP
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12g.112488995C>GCA2727239128PTPN11c.1448-29C>G (n.1448-29C>G)
n.113-29C>G
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c.1457-29C>G (n.1457-29C>G)
c.1445-29C>G (n.1445-29C>G)
 dbSNP
12g.112488995C>TCA2727239129PTPN11c.1448-29C>T (n.1448-29C>T)
n.113-29C>T
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n.692-29C>T
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 dbSNP
12g.112488995_112488996delinsCTCA2063740725PTPN11c.1448-29_1448-28delinsCT (n.1448-29_1448-28delinsCT)
n.113-29_113-28delinsCT
c.1334-29_1334-28delinsCT (n.1334-29_1334-28delinsCT)
c.1224+6790_1224+6791delinsCT (n.1224+6790_1224+6791delinsCT)
n.692-29_692-28delinsCT
n.657-29_657-28delinsCT
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c.1445-29_1445-28delinsCT (n.1445-29_1445-28delinsCT)
12g.112488996T>GCA2621026744PTPN11c.1448-28T>G (n.1448-28T>G)
n.113-28T>G
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c.1224+6791T>G (n.1224+6791T>G)
n.692-28T>G
n.657-28T>G
c.1380-28T>G (n.1380-28T>G)
c.1460-28T>G (n.1460-28T>G)
c.461-28T>G (n.461-28T>G)
c.1346-28T>G (n.1346-28T>G)
c.1457-28T>G (n.1457-28T>G)
c.1445-28T>G (n.1445-28T>G)
 gnomAD v4
12g.112488998delCA683703522PTPN11c.1448-26del (n.1448-26del)
n.113-26del
c.1334-26del (n.1334-26del)
c.1224+6793del (n.1224+6793del)
n.692-26del
n.657-26del
c.1380-26del (n.1380-26del)
c.1460-26del (n.1460-26del)
c.461-26del (n.461-26del)
c.1346-26del (n.1346-26del)
c.1457-26del (n.1457-26del)
c.1445-26del (n.1445-26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112488997T>GCA6798794PTPN11c.1448-27T>G (n.1448-27T>G)
n.113-27T>G
c.1334-27T>G (n.1334-27T>G)
c.1224+6792T>G (n.1224+6792T>G)
n.692-27T>G
n.657-27T>G
c.1380-27T>G (n.1380-27T>G)
c.1460-27T>G (n.1460-27T>G)
c.461-27T>G (n.461-27T>G)
c.1346-27T>G (n.1346-27T>G)
c.1457-27T>G (n.1457-27T>G)
c.1445-27T>G (n.1445-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112488997T=CA2063740729PTPN11c.1448-27T= (n.1448-27T=)
n.113-27T=
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n.657-27T=
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c.1445-27T= (n.1445-27T=)
12g.112488999A>TCA2727239132PTPN11c.1448-25A>T (n.1448-25A>T)
n.113-25A>T
c.1334-25A>T (n.1334-25A>T)
c.1224+6794A>T (n.1224+6794A>T)
n.692-25A>T
n.657-25A>T
c.1380-25A>T (n.1380-25A>T)
c.1460-25A>T (n.1460-25A>T)
c.461-25A>T (n.461-25A>T)
c.1346-25A>T (n.1346-25A>T)
c.1457-25A>T (n.1457-25A>T)
c.1445-25A>T (n.1445-25A>T)
 dbSNP
12g.112489001T>CCA951955832PTPN11c.1448-23T>C (n.1448-23T>C)
n.113-23T>C
c.1334-23T>C (n.1334-23T>C)
c.1224+6796T>C (n.1224+6796T>C)
n.692-23T>C
n.657-23T>C
c.1380-23T>C (n.1380-23T>C)
c.1460-23T>C (n.1460-23T>C)
c.461-23T>C (n.461-23T>C)
c.1346-23T>C (n.1346-23T>C)
c.1457-23T>C (n.1457-23T>C)
c.1445-23T>C (n.1445-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489001T=CA2063740737PTPN11c.1448-23T= (n.1448-23T=)
n.113-23T=
c.1334-23T= (n.1334-23T=)
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n.692-23T=
n.657-23T=
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c.1457-23T= (n.1457-23T=)
c.1445-23T= (n.1445-23T=)
12g.112489002C=CA2063740741PTPN11c.1448-22C= (n.1448-22C=)
n.113-22C=
c.1334-22C= (n.1334-22C=)
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n.692-22C=
n.657-22C=
c.1380-22C= (n.1380-22C=)
c.1460-22C= (n.1460-22C=)
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c.1346-22C= (n.1346-22C=)
c.1457-22C= (n.1457-22C=)
c.1445-22C= (n.1445-22C=)
12g.112489002C>GCA2727072932PTPN11c.1448-22C>G (n.1448-22C>G)
n.113-22C>G
c.1334-22C>G (n.1334-22C>G)
c.1224+6797C>G (n.1224+6797C>G)
n.692-22C>G
n.657-22C>G
c.1380-22C>G (n.1380-22C>G)
c.1460-22C>G (n.1460-22C>G)
c.461-22C>G (n.461-22C>G)
c.1346-22C>G (n.1346-22C>G)
c.1457-22C>G (n.1457-22C>G)
c.1445-22C>G (n.1445-22C>G)
 dbSNP
12g.112489002C>TCA243714356PTPN11c.1448-22C>T (n.1448-22C>T)
n.113-22C>T
c.1334-22C>T (n.1334-22C>T)
c.1224+6797C>T (n.1224+6797C>T)
n.692-22C>T
n.657-22C>T
c.1380-22C>T (n.1380-22C>T)
c.1460-22C>T (n.1460-22C>T)
c.461-22C>T (n.461-22C>T)
c.1346-22C>T (n.1346-22C>T)
c.1457-22C>T (n.1457-22C>T)
c.1445-22C>T (n.1445-22C>T)
 dbSNP
12g.112489003T>CCA2727239176PTPN11c.1448-21T>C (n.1448-21T>C)
n.113-21T>C
c.1334-21T>C (n.1334-21T>C)
c.1224+6798T>C (n.1224+6798T>C)
n.692-21T>C
n.657-21T>C
c.1380-21T>C (n.1380-21T>C)
c.1460-21T>C (n.1460-21T>C)
c.461-21T>C (n.461-21T>C)
c.1346-21T>C (n.1346-21T>C)
c.1457-21T>C (n.1457-21T>C)
c.1445-21T>C (n.1445-21T>C)
 dbSNP
12g.112489005C>ACA2727087344PTPN11c.1448-19C>A (n.1448-19C>A)
n.113-19C>A
c.1334-19C>A (n.1334-19C>A)
c.1224+6800C>A (n.1224+6800C>A)
n.692-19C>A
n.657-19C>A
c.1380-19C>A (n.1380-19C>A)
c.1460-19C>A (n.1460-19C>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched