UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112453115A= | CA2063743125 | PTPN11 | c.333-80A= (n.333-80A=) c.330-80A= (n.330-80A=) | |
| 12 | g.112453115A>C | CA683655455 | PTPN11 | c.333-80A>C (n.333-80A>C) c.330-80A>C (n.330-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453115_112453116delinsAC | CA2063743121 | PTPN11 | c.333-80_333-79delinsAC (n.333-80_333-79delinsAC) c.330-80_330-79delinsAC (n.330-80_330-79delinsAC) | |
| 12 | g.112453116del | CA243708202 | PTPN11 | c.333-79del (n.333-79del) c.330-79del (n.330-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116C>A | CA243708203 | PTPN11 | c.333-79C>A (n.333-79C>A) c.330-79C>A (n.330-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116C= | CA2063743134 | PTPN11 | c.333-79C= (n.333-79C=) c.330-79C= (n.330-79C=) | |
| 12 | g.112453116C>T | CA2575298822 | PTPN11 | c.333-79C>T (n.333-79C>T) c.330-79C>T (n.330-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453116_112453117insCA | CA2503815379 | PTPN11 | c.333-79_333-78insCA (n.333-79_333-78insCA) c.330-79_330-78insCA (n.330-79_330-78insCA) | |
| 12 | g.112453117T>A | CA2621022181 | PTPN11 | c.333-78T>A (n.333-78T>A) c.330-78T>A (n.330-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453118G>A | CA2621022183 | PTPN11 | c.333-77G>A (n.333-77G>A) c.330-77G>A (n.330-77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453119T>C | CA2621022185 | PTPN11 | c.333-76T>C (n.333-76T>C) c.330-76T>C (n.330-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453120A>G | CA2621022187 | PTPN11 | c.333-75A>G (n.333-75A>G) c.330-75A>G (n.330-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453120A>T | CA2504351393 | PTPN11 | c.333-75A>T (n.333-75A>T) c.330-75A>T (n.330-75A>T) | |
| 12 | g.112453121T>A | CA2621022188 | PTPN11 | c.333-74T>A (n.333-74T>A) c.330-74T>A (n.330-74T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453122A>T | CA2575298823 | PTPN11 | c.333-73A>T (n.333-73A>T) c.330-73A>T (n.330-73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453123_112453124del | CA2515245254 | PTPN11 | c.333-72_333-71del (n.333-72_333-71del) c.330-72_330-71del (n.330-72_330-71del) | |
| 12 | g.112453123C>A | CA2575298824 | PTPN11 | c.333-72C>A (n.333-72C>A) c.330-72C>A (n.330-72C>A) | |
| 12 | g.112453123C= | CA2063743140 | PTPN11 | c.333-72C= (n.333-72C=) c.330-72C= (n.330-72C=) | |
| 12 | g.112453123C>G | CA2621022190 | PTPN11 | c.333-72C>G (n.333-72C>G) c.330-72C>G (n.330-72C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453123C>T | CA243708204 | PTPN11 | c.333-72C>T (n.333-72C>T) c.330-72C>T (n.330-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453124A= | CA2063743143 | PTPN11 | c.333-71A= (n.333-71A=) c.330-71A= (n.330-71A=) | |
| 12 | g.112453124A>G | CA243708205 | PTPN11 | c.333-71A>G (n.333-71A>G) c.330-71A>G (n.330-71A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112453124A>T | CA683655462 | PTPN11 | c.333-71A>T (n.333-71A>T) c.330-71A>T (n.330-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453128G>T | CA2621022194 | PTPN11 | c.333-67G>T (n.333-67G>T) c.330-67G>T (n.330-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453130T>G | CA2575298825 | PTPN11 | c.333-65T>G (n.333-65T>G) c.330-65T>G (n.330-65T>G) | |
| 12 | g.112453131T>C | CA2621022195 | PTPN11 | c.333-64T>C (n.333-64T>C) c.330-64T>C (n.330-64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453133G>A | CA951925308 | PTPN11 | c.333-62G>A (n.333-62G>A) c.330-62G>A (n.330-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453133G= | CA2063743146 | PTPN11 | c.333-62G= (n.333-62G=) c.330-62G= (n.330-62G=) | |
| 12 | g.112453133G>T | CA2621022198 | PTPN11 | c.333-62G>T (n.333-62G>T) c.330-62G>T (n.330-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453134T>G | CA683655466 | PTPN11 | c.333-61T>G (n.333-61T>G) c.330-61T>G (n.330-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453134T= | CA2063743149 | PTPN11 | c.333-61T= (n.333-61T=) c.330-61T= (n.330-61T=) | |
| 12 | g.112453135G>A | CA951925309 | PTPN11 | c.333-60G>A (n.333-60G>A) c.330-60G>A (n.330-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453135G= | CA2063743152 | PTPN11 | c.333-60G= (n.333-60G=) c.330-60G= (n.330-60G=) | |
| 12 | g.112453135G>T | CA2621022201 | PTPN11 | c.333-60G>T (n.333-60G>T) c.330-60G>T (n.330-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453137A>G | CA2575298827 | PTPN11 | c.333-58A>G (n.333-58A>G) c.330-58A>G (n.330-58A>G) | |
| 12 | g.112453139G>T | CA2621022203 | PTPN11 | c.333-56G>T (n.333-56G>T) c.330-56G>T (n.330-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453142C>A | CA2621022204 | PTPN11 | c.333-53C>A (n.333-53C>A) c.330-53C>A (n.330-53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453143A>G | CA2621022205 | PTPN11 | c.333-52A>G (n.333-52A>G) c.330-52A>G (n.330-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453144A>G | CA2621022208 | PTPN11 | c.333-51A>G (n.333-51A>G) c.330-51A>G (n.330-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453145C= | CA2063743156 | PTPN11 | c.333-50C= (n.333-50C=) c.330-50C= (n.330-50C=) | |
| 12 | g.112453145C>T | CA607604941 | PTPN11 | c.333-50C>T (n.333-50C>T) c.330-50C>T (n.330-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453146A= | CA2063743163 | PTPN11 | c.333-49A= (n.333-49A=) c.330-49A= (n.330-49A=) | |
| 12 | g.112453146A>G | CA2063743165 | PTPN11 | c.333-49A>G (n.333-49A>G) c.330-49A>G (n.330-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453146A>T | CA6798540 | PTPN11 | c.333-49A>T (n.333-49A>T) c.330-49A>T (n.330-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453148G>T | CA2621022213 | PTPN11 | c.333-47G>T (n.333-47G>T) c.330-47G>T (n.330-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453150A= | CA2063743168 | PTPN11 | c.333-45A= (n.333-45A=) c.330-45A= (n.330-45A=) | |
| 12 | g.112453150A>T | CA243708206 | PTPN11 | c.333-45A>T (n.333-45A>T) c.330-45A>T (n.330-45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453151C>A | CA243708207 | PTPN11 | c.333-44C>A (n.333-44C>A) c.330-44C>A (n.330-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453151C= | CA2063743172 | PTPN11 | c.333-44C= (n.333-44C=) c.330-44C= (n.330-44C=) | |
| 12 | g.112453151C>T | CA6798541 | PTPN11 | c.333-44C>T (n.333-44C>T) c.330-44C>T (n.330-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |