WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112450291G>A | CA2727227896 | PTPN11 | c.138-27G>A (n.138-27G>A) c.138-30G>A (n.138-30G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450291G>C | CA2727227895 | PTPN11 | c.138-27G>C (n.138-27G>C) c.138-30G>C (n.138-30G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450291G>T | CA2727227975 | PTPN11 | c.138-27G>T (n.138-27G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450292C>A | CA2621021529 | PTPN11 | c.138-26C>A (n.138-26C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450292C>G | CA2727228040 | PTPN11 | c.138-26C>G (n.138-26C>G) c.138-29C>G (n.138-29C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450292C>T | CA2727227978 | PTPN11 | c.138-26C>T (n.138-26C>T) c.138-29C>T (n.138-29C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450293C>T | CA2727228044 | PTPN11 | c.138-25C>T (n.138-25C>T) c.138-28C>T (n.138-28C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450294T>C | CA2621021531 | PTPN11 | c.138-24T>C (n.138-24T>C) c.138-27T>C (n.138-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450295C= | CA2063739858 | PTPN11 | c.138-23C= (n.138-23C=) c.138-26C= (n.138-26C=) | |
| 12 | g.112450295C>G | CA607604916 | PTPN11 | c.138-23C>G (n.138-23C>G) c.138-26C>G (n.138-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.112450295C>T | CA607604917 | PTPN11 | c.138-23C>T (n.138-23C>T) c.138-26C>T (n.138-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450296C= | CA2063739859 | PTPN11 | c.138-22C= (n.138-22C=) c.138-25C= (n.138-25C=) | |
| 12 | g.112450296C>G | CA2063739860 | PTPN11 | c.138-22C>G (n.138-22C>G) c.138-25C>G (n.138-25C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450296C>T | CA951924897 | PTPN11 | c.138-22C>T (n.138-22C>T) c.138-25C>T (n.138-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450298T>A | CA2727228195 | PTPN11 | c.138-20T>A (n.138-20T>A) c.138-23T>A (n.138-23T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450298T>C | CA2727228193 | PTPN11 | c.138-20T>C (n.138-20T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450299T>C | CA2727228225 | PTPN11 | c.138-19T>C (n.138-19T>C) c.138-22T>C (n.138-22T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450300T>C | CA2727228263 | PTPN11 | c.138-18T>C (n.138-18T>C) c.138-21T>C (n.138-21T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450301C>A | CA2727228270 | PTPN11 | c.138-17C>A (n.138-17C>A) c.138-20C>A (n.138-20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450301C>G | CA2727228264 | PTPN11 | c.138-17C>G (n.138-17C>G) c.138-20C>G (n.138-20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450301C>T | CA2727228269 | PTPN11 | c.138-17C>T (n.138-17C>T) c.138-20C>T (n.138-20C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450302C>T | CA2621021535 | PTPN11 | c.138-16C>T (n.138-16C>T) c.138-19C>T (n.138-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450303A>T | CA2727228376 | PTPN11 | c.138-15A>T (n.138-15A>T) c.138-18A>T (n.138-18A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450304A>T | CA2727228379 | PTPN11 | c.138-14A>T (n.138-14A>T) c.138-17A>T (n.138-17A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450306G>A | CA2580085814 | PTPN11 | c.138-12G>A (n.138-12G>A) c.138-15G>A (n.138-15G>A) | ClinVar |
| 12 | g.112450307del | CA2575298794 | PTPN11 | c.138-11del (n.138-11del) c.138-14del (n.138-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450307G>A | CA2727228485 | PTPN11 | c.138-11G>A (n.138-11G>A) c.138-14G>A (n.138-14G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450307G>C | CA2727228479 | PTPN11 | c.138-11G>C (n.138-11G>C) c.138-14G>C (n.138-14G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450307G>T | CA2727228380 | PTPN11 | c.138-11G>T (n.138-11G>T) c.138-14G>T (n.138-14G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450308A>T | CA2575298795 | PTPN11 | c.138-10A>T (n.138-10A>T) c.138-13A>T (n.138-13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450309C>G | CA2727228541 | PTPN11 | c.138-9C>G (n.138-9C>G) c.138-12C>G (n.138-12C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450309C>T | CA2621021539 | PTPN11 | c.138-9C>T (n.138-9C>T) c.138-12C>T (n.138-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450310T>C | CA2727058500 | PTPN11 | c.138-8T>C (n.138-8T>C) c.138-11T>C (n.138-11T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450310T>G | CA6798525 | PTPN11 | c.138-8T>G (n.138-8T>G) c.138-11T>G (n.138-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.112450310T= | CA2063739862 | PTPN11 | c.138-8T= (n.138-8T=) c.138-11T= (n.138-11T=) | |
| 12 | g.112450311A= | CA2063739868 | PTPN11 | c.138-7A= (n.138-7A=) c.138-10A= (n.138-10A=) | |
| 12 | g.112450311A>G | CA6798526 | PTPN11 | c.138-7A>G (n.138-7A>G) c.138-10A>G (n.138-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450312T>A | CA2727228577 | PTPN11 | c.138-6T>A (n.138-6T>A) c.138-9T>A (n.138-9T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450312T>C | CA2727228553 | PTPN11 | c.138-6T>C (n.138-6T>C) c.138-9T>C (n.138-9T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450315del | CA2575298796 | PTPN11 | c.138-3del (n.138-3del) c.138-6del (n.138-6del) | |
| 12 | g.112450313T>C | CA2727228634 | PTPN11 | c.138-5T>C (n.138-5T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450314T>C | CA2727065320 | PTPN11 | c.138-4T>C (n.138-4T>C) c.138-7T>C (n.138-7T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450314T>G | CA16606066 | PTPN11 | c.138-4T>G (n.138-4T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450314T= | CA2063739873 | PTPN11 | c.138-4T= (n.138-4T=) c.138-7T= (n.138-7T=) | |
| 12 | g.112450316A>C | CA386777333 | PTPN11 | c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.138-5A>C (n.138-5A>C) | |
| 12 | g.112450316A>G | CA386777335 | PTPN11 | c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.138-5A>G (n.138-5A>G) | ClinVar |
| 12 | g.112450316A>T | CA386777338 | PTPN11 | c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.138-5A>T (n.138-5A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450317G>A | CA386777339 | PTPN11 | c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450317G>C | CA386777340 | PTPN11 | c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450317G>T | CA386777341 | PTPN11 | c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | dbSNP |