Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450262T>C | CA2727225814 | PTPN11 | c.138-56T>C (n.138-56T>C) c.138-59T>C (n.138-59T>C) | dbSNP |
12 | g.112450263A>T | CA2575298787 | PTPN11 | c.138-55A>T (n.138-55A>T) c.138-58A>T (n.138-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450264C>A | CA2621021505 | PTPN11 | c.138-54C>A (n.138-54C>A) c.138-57C>A (n.138-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450264C>G | CA2727225838 | PTPN11 | c.138-54C>G (n.138-54C>G) c.138-57C>G (n.138-57C>G) | dbSNP |
12 | g.112450264C>T | CA2727225836 | PTPN11 | c.138-54C>T (n.138-54C>T) c.138-57C>T (n.138-57C>T) | dbSNP |
12 | g.112450266G>A | CA2621021506 | PTPN11 | c.138-52G>A (n.138-52G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450266G>C | CA2727225928 | PTPN11 | c.138-52G>C (n.138-52G>C) c.138-55G>C (n.138-55G>C) | dbSNP |
12 | g.112450266G>T | CA2621021507 | PTPN11 | c.138-52G>T (n.138-52G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450267G>A | CA2727226017 | PTPN11 | c.138-51G>A (n.138-51G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP |
12 | g.112450267G>C | CA2727226018 | PTPN11 | c.138-51G>C (n.138-51G>C) c.138-54G>C (n.138-54G>C) | dbSNP |
12 | g.112450267G>T | CA2727226016 | PTPN11 | c.138-51G>T (n.138-51G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP |
12 | g.112450268T>A | CA2727226020 | PTPN11 | c.138-50T>A (n.138-50T>A) c.138-53T>A (n.138-53T>A) | dbSNP |
12 | g.112450268T>C | CA2621021508 | PTPN11 | c.138-50T>C (n.138-50T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450269G>A | CA683676164 | PTPN11 | c.138-49G>A (n.138-49G>A) c.138-52G>A (n.138-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450269G= | CA2063739843 | PTPN11 | c.138-49G= (n.138-49G=) c.138-52G= (n.138-52G=) | |
12 | g.112450269G>T | CA243707915 | PTPN11 | c.138-49G>T (n.138-49G>T) c.138-52G>T (n.138-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450270T>A | CA2575298788 | PTPN11 | c.138-48T>A (n.138-48T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | |
12 | g.112450270T>C | CA2575298789 | PTPN11 | c.138-48T>C (n.138-48T>C) c.138-51T>C (n.138-51T>C) | |
12 | g.112450271A>G | CA2575298790 | PTPN11 | c.138-47A>G (n.138-47A>G) c.138-50A>G (n.138-50A>G) | |
12 | g.112450271A>T | CA2727226353 | PTPN11 | c.138-47A>T (n.138-47A>T) c.138-50A>T (n.138-50A>T) | dbSNP |
12 | g.112450272del | CA2727226351 | PTPN11 | c.138-46del (n.138-46del) c.138-49del (n.138-49del) | dbSNP |
12 | g.112450272A>T | CA2727226376 | PTPN11 | c.138-46A>T (n.138-46A>T) c.138-49A>T (n.138-49A>T) | dbSNP |
12 | g.112450273C>G | CA2727226509 | PTPN11 | c.138-45C>G (n.138-45C>G) c.138-48C>G (n.138-48C>G) | dbSNP |
12 | g.112450274T>C | CA2727226587 | PTPN11 | c.138-44T>C (n.138-44T>C) c.138-47T>C (n.138-47T>C) | dbSNP |
12 | g.112450275_112450278del | CA2621021515 | PTPN11 | c.138-43_138-40del (n.138-43_138-40del) c.138-46_138-43del (n.138-46_138-43del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450275C>A | CA2506922866 | PTPN11 | c.138-43C>A (n.138-43C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | dbSNP |
12 | g.112450275C>G | CA2727226866 | PTPN11 | c.138-43C>G (n.138-43C>G) c.138-46C>G (n.138-46C>G) | dbSNP |
12 | g.112450275C>T | CA2727227122 | PTPN11 | c.138-43C>T (n.138-43C>T) c.138-46C>T (n.138-46C>T) | dbSNP |
12 | g.112450276T>A | CA2727227125 | PTPN11 | c.138-42T>A (n.138-42T>A) c.138-45T>A (n.138-45T>A) | dbSNP |
12 | g.112450277_112450278del | CA2621021517 | PTPN11 | c.138-41_138-40del (n.138-41_138-40del) c.138-44_138-43del (n.138-44_138-43del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450277T>C | CA2727227243 | PTPN11 | c.138-41T>C (n.138-41T>C) c.138-44T>C (n.138-44T>C) | dbSNP |
12 | g.112450277T>G | CA2575298791 | PTPN11 | c.138-41T>G (n.138-41T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | |
12 | g.112450279del | CA2575298792 | PTPN11 | c.138-39del (n.138-39del) c.138-42del (n.138-42del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450281T>C | CA2727227350 | PTPN11 | c.138-37T>C (n.138-37T>C) c.138-40T>C (n.138-40T>C) | dbSNP |
12 | g.112450282T>C | CA2727227401 | PTPN11 | c.138-36T>C (n.138-36T>C) c.138-39T>C (n.138-39T>C) | dbSNP |
12 | g.112450283G>A | CA2575298793 | PTPN11 | c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.138-38G>A (n.138-38G>A) | dbSNP |
12 | g.112450283G>C | CA2727227490 | PTPN11 | c.138-35G>C (n.138-35G>C) c.138-38G>C (n.138-38G>C) | dbSNP |
12 | g.112450283G>T | CA2727227494 | PTPN11 | c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.138-38G>T (n.138-38G>T) | dbSNP |
12 | g.112450284T>A | CA2727227498 | PTPN11 | c.138-34T>A (n.138-34T>A) c.138-37T>A (n.138-37T>A) | dbSNP |
12 | g.112450284T>C | CA2727227497 | PTPN11 | c.138-34T>C (n.138-34T>C) c.138-37T>C (n.138-37T>C) | dbSNP |
12 | g.112450284_112450285delinsTC | CA2063739847 | PTPN11 | c.138-34_138-33delinsTC (n.138-34_138-33delinsTC) c.138-37_138-36delinsTC (n.138-37_138-36delinsTC) | |
12 | g.112450285C>A | CA2621021519 | PTPN11 | c.138-33C>A (n.138-33C>A) c.138-36C>A (n.138-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450285C>G | CA2727227567 | PTPN11 | c.138-33C>G (n.138-33C>G) c.138-36C>G (n.138-36C>G) | dbSNP |
12 | g.112450285C>T | CA2727227561 | PTPN11 | c.138-33C>T (n.138-33C>T) c.138-36C>T (n.138-36C>T) | dbSNP |
12 | g.112450288del | CA243707916 | PTPN11 | c.138-30del (n.138-30del) c.138-33del (n.138-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450286C>A | CA2621021521 | PTPN11 | c.138-32C>A (n.138-32C>A) c.138-35C>A (n.138-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450286C>T | CA2621021522 | PTPN11 | c.138-32C>T (n.138-32C>T) c.138-35C>T (n.138-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450287C>A | CA2727057602 | PTPN11 | c.138-31C>A (n.138-31C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | dbSNP |
12 | g.112450287C= | CA2063739855 | PTPN11 | c.138-31C= (n.138-31C=) c.138-34C= (n.138-34C=) | |
12 | g.112450287C>G | CA6798524 | PTPN11 | c.138-31C>G (n.138-31C>G) c.138-34C>G (n.138-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |