UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112450247G>C | CA2727225505 | PTPN11 | c.138-71G>C (n.138-71G>C) c.138-74G>C (n.138-74G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450247G>T | CA2621021490 | PTPN11 | c.138-71G>T (n.138-71G>T) c.138-74G>T (n.138-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450248A>G | CA2621021494 | PTPN11 | c.138-70A>G (n.138-70A>G) c.138-73A>G (n.138-73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450248A>T | CA2797483064 | PTPN11 | c.138-70A>T (n.138-70A>T) c.138-73A>T (n.138-73A>T) | |
| 12 | g.112450249T>C | CA2621021496 | PTPN11 | c.138-69T>C (n.138-69T>C) c.138-72T>C (n.138-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450249T>G | CA951924895 | PTPN11 | c.138-69T>G (n.138-69T>G) c.138-72T>G (n.138-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450250G>C | CA2727225656 | PTPN11 | c.138-68G>C (n.138-68G>C) c.138-71G>C (n.138-71G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450251A>G | CA2621021500 | PTPN11 | c.138-67A>G (n.138-67A>G) c.138-70A>G (n.138-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450251A>T | CA2727225658 | PTPN11 | c.138-67A>T (n.138-67A>T) c.138-70A>T (n.138-70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450252G>C | CA2727225660 | PTPN11 | c.138-66G>C (n.138-66G>C) c.138-69G>C (n.138-69G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450252G>T | CA2727225661 | PTPN11 | c.138-66G>T (n.138-66G>T) c.138-69G>T (n.138-69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450254T>A | CA683676162 | PTPN11 | c.138-64T>A (n.138-64T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450254T= | CA2063739838 | PTPN11 | c.138-64T= (n.138-64T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
| 12 | g.112450255C>A | CA2621021503 | PTPN11 | c.138-63C>A (n.138-63C>A) c.138-66C>A (n.138-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450255C>G | CA655255671 | PTPN11 | c.138-63C>G (n.138-63C>G) c.138-66C>G (n.138-66C>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112450255C>T | CA2727225663 | PTPN11 | c.138-63C>T (n.138-63C>T) c.138-66C>T (n.138-66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450256T>C | CA951924896 | PTPN11 | c.138-62T>C (n.138-62T>C) c.138-65T>C (n.138-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450256T>G | CA913778752 | PTPN11 | c.138-62T>G (n.138-62T>G) c.138-65T>G (n.138-65T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450256T= | CA2063739840 | PTPN11 | c.138-62T= (n.138-62T=) c.138-65T= (n.138-65T=) | |
| 12 | g.112450257G>A | CA2727225665 | PTPN11 | c.138-61G>A (n.138-61G>A) c.138-64G>A (n.138-64G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450257G>C | CA2727225796 | PTPN11 | c.138-61G>C (n.138-61G>C) c.138-64G>C (n.138-64G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450257G>T | CA2621021504 | PTPN11 | c.138-61G>T (n.138-61G>T) c.138-64G>T (n.138-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450262T>C | CA2727225814 | PTPN11 | c.138-56T>C (n.138-56T>C) c.138-59T>C (n.138-59T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450263A>T | CA2575298787 | PTPN11 | c.138-55A>T (n.138-55A>T) c.138-58A>T (n.138-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450264C>A | CA2621021505 | PTPN11 | c.138-54C>A (n.138-54C>A) c.138-57C>A (n.138-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450264C>G | CA2727225838 | PTPN11 | c.138-54C>G (n.138-54C>G) c.138-57C>G (n.138-57C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450264C>T | CA2727225836 | PTPN11 | c.138-54C>T (n.138-54C>T) c.138-57C>T (n.138-57C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450266G>A | CA2621021506 | PTPN11 | c.138-52G>A (n.138-52G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450266G>C | CA2727225928 | PTPN11 | c.138-52G>C (n.138-52G>C) c.138-55G>C (n.138-55G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450266G>T | CA2621021507 | PTPN11 | c.138-52G>T (n.138-52G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450267G>A | CA2727226017 | PTPN11 | c.138-51G>A (n.138-51G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450267G>C | CA2727226018 | PTPN11 | c.138-51G>C (n.138-51G>C) c.138-54G>C (n.138-54G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450267G>T | CA2727226016 | PTPN11 | c.138-51G>T (n.138-51G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450268T>A | CA2727226020 | PTPN11 | c.138-50T>A (n.138-50T>A) c.138-53T>A (n.138-53T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450268T>C | CA2621021508 | PTPN11 | c.138-50T>C (n.138-50T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450269G>A | CA683676164 | PTPN11 | c.138-49G>A (n.138-49G>A) c.138-52G>A (n.138-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450269G= | CA2063739843 | PTPN11 | c.138-49G= (n.138-49G=) c.138-52G= (n.138-52G=) | |
| 12 | g.112450269G>T | CA243707915 | PTPN11 | c.138-49G>T (n.138-49G>T) c.138-52G>T (n.138-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450270T>A | CA2575298788 | PTPN11 | c.138-48T>A (n.138-48T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | |
| 12 | g.112450270T>C | CA2575298789 | PTPN11 | c.138-48T>C (n.138-48T>C) c.138-51T>C (n.138-51T>C) | |
| 12 | g.112450271A>G | CA2575298790 | PTPN11 | c.138-47A>G (n.138-47A>G) c.138-50A>G (n.138-50A>G) | |
| 12 | g.112450271A>T | CA2727226353 | PTPN11 | c.138-47A>T (n.138-47A>T) c.138-50A>T (n.138-50A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450272del | CA2727226351 | PTPN11 | c.138-46del (n.138-46del) c.138-49del (n.138-49del) | dbSNP |
| 12 | g.112450272A>T | CA2727226376 | PTPN11 | c.138-46A>T (n.138-46A>T) c.138-49A>T (n.138-49A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450273C>G | CA2727226509 | PTPN11 | c.138-45C>G (n.138-45C>G) c.138-48C>G (n.138-48C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450274T>C | CA2727226587 | PTPN11 | c.138-44T>C (n.138-44T>C) c.138-47T>C (n.138-47T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450275_112450278del | CA2621021515 | PTPN11 | c.138-43_138-40del (n.138-43_138-40del) c.138-46_138-43del (n.138-46_138-43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450275C>A | CA2506922866 | PTPN11 | c.138-43C>A (n.138-43C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450275C>G | CA2727226866 | PTPN11 | c.138-43C>G (n.138-43C>G) c.138-46C>G (n.138-46C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450275C>T | CA2727227122 | PTPN11 | c.138-43C>T (n.138-43C>T) c.138-46C>T (n.138-46C>T) | dbSNP |