WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112433472A= | CA2063753020 | PTPN11 | c.15-12804A= (n.15-12804A=) | |
| 12 | g.112433472A>G | CA243705377 | PTPN11 | c.15-12804A>G (n.15-12804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433472_112433473delinsAT | CA2063753017 | PTPN11 | c.15-12804_15-12803delinsAT (n.15-12804_15-12803delinsAT) | |
| 12 | g.112433476del | CA2063753022 | PTPN11 | c.15-12800del (n.15-12800del) | dbSNP |
| 12 | g.112433479T>C | CA951921378 | PTPN11 | c.15-12797T>C (n.15-12797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433479T= | CA2063753025 | PTPN11 | c.15-12797T= (n.15-12797T=) | |
| 12 | g.112433487C= | CA2063753026 | PTPN11 | c.15-12789C= (n.15-12789C=) | |
| 12 | g.112433487C>G | CA2063753027 | PTPN11 | c.15-12789C>G (n.15-12789C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112433493T>C | CA2063753029 | PTPN11 | c.15-12783T>C (n.15-12783T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112433493T= | CA2063753028 | PTPN11 | c.15-12783T= (n.15-12783T=) | |
| 12 | g.112433498C= | CA2063753030 | PTPN11 | c.15-12778C= (n.15-12778C=) | |
| 12 | g.112433498C>T | CA683667454 | PTPN11 | c.15-12778C>T (n.15-12778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433499A= | CA2063753031 | PTPN11 | c.15-12777A= (n.15-12777A=) | |
| 12 | g.112433499A>C | CA2063753032 | PTPN11 | c.15-12777A>C (n.15-12777A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112433501A= | CA2063753033 | PTPN11 | c.15-12775A= (n.15-12775A=) | |
| 12 | g.112433501A>G | CA243705380 | PTPN11 | c.15-12775A>G (n.15-12775A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112433502T>C | CA2063753035 | PTPN11 | c.15-12774T>C (n.15-12774T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112433502T= | CA2063753034 | PTPN11 | c.15-12774T= (n.15-12774T=) | |
| 12 | g.112433503T>A | CA243705381 | PTPN11 | c.15-12773T>A (n.15-12773T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433503T>C | CA2063753038 | PTPN11 | c.15-12773T>C (n.15-12773T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112433503T= | CA2063753037 | PTPN11 | c.15-12773T= (n.15-12773T=) | |
| 12 | g.112433504T>C | CA243705382 | PTPN11 | c.15-12772T>C (n.15-12772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433504T= | CA2063753040 | PTPN11 | c.15-12772T= (n.15-12772T=) | |
| 12 | g.112433509G= | CA2063753042 | PTPN11 | c.15-12767G= (n.15-12767G=) | |
| 12 | g.112433509G>T | CA683667457 | PTPN11 | c.15-12767G>T (n.15-12767G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112433511A= | CA2063753044 | PTPN11 | c.15-12765A= (n.15-12765A=) | |
| 12 | g.112433511A>G | CA951921381 | PTPN11 | c.15-12765A>G (n.15-12765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433512A= | CA2063753045 | PTPN11 | c.15-12764A= (n.15-12764A=) | |
| 12 | g.112433512A>G | CA2063753046 | PTPN11 | c.15-12764A>G (n.15-12764A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112433515G= | CA2063753049 | PTPN11 | c.15-12761G= (n.15-12761G=) | |
| 12 | g.112433515G>T | CA683667460 | PTPN11 | c.15-12761G>T (n.15-12761G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433517A= | CA2063753051 | PTPN11 | c.15-12759A= (n.15-12759A=) | |
| 12 | g.112433517A>G | CA2063753052 | PTPN11 | c.15-12759A>G (n.15-12759A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112433518T>G | CA683667465 | PTPN11 | c.15-12758T>G (n.15-12758T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433518T= | CA2063753054 | PTPN11 | c.15-12758T= (n.15-12758T=) | |
| 12 | g.112433520T>C | CA683667469 | PTPN11 | c.15-12756T>C (n.15-12756T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433520T= | CA2063753055 | PTPN11 | c.15-12756T= (n.15-12756T=) | |
| 12 | g.112433520_112433522delinsTAA | CA2063753057 | PTPN11 | c.15-12756_15-12754delinsTAA (n.15-12756_15-12754delinsTAA) | |
| 12 | g.112433525del | CA607374846 | PTPN11 | c.15-12751del (n.15-12751del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433524_112433525del | CA951921387 | PTPN11 | c.15-12752_15-12751del (n.15-12752_15-12751del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433522A= | CA2063753061 | PTPN11 | c.15-12754A= (n.15-12754A=) | |
| 12 | g.112433522A>C | CA951921388 | PTPN11 | c.15-12754A>C (n.15-12754A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433525A= | CA2063753062 | PTPN11 | c.15-12751A= (n.15-12751A=) | |
| 12 | g.112433525A>G | CA2063753064 | PTPN11 | c.15-12751A>G (n.15-12751A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112433528A= | CA2063753066 | PTPN11 | c.15-12748A= (n.15-12748A=) | |
| 12 | g.112433528A>T | CA2063753067 | PTPN11 | c.15-12748A>T (n.15-12748A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112433530T>C | CA243705384 | PTPN11 | c.15-12746T>C (n.15-12746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112433530T= | CA2063753070 | PTPN11 | c.15-12746T= (n.15-12746T=) | |
| 12 | g.112433533A= | CA2063753073 | PTPN11 | c.15-12743A= (n.15-12743A=) | |
| 12 | g.112433533A>G | CA683667478 | PTPN11 | c.15-12743A>G (n.15-12743A>G) | dbSNP |