WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111807833T>A | CA2581113597 | ALDH2 | c.1522-1710T>A (n.1522-1710T>A) c.1381-1710T>A (n.1381-1710T>A) c.*1398-1710T>A (n.*1398-1710T>A) c.453-1710T>A | |
| 12 | g.111807833T>C | CA2581113596 | ALDH2 | c.1522-1710T>C (n.1522-1710T>C) c.1381-1710T>C (n.1381-1710T>C) c.*1398-1710T>C (n.*1398-1710T>C) c.453-1710T>C | |
| 12 | g.111807833T>G | CA243665647 | ALDH2 | c.1522-1710T>G (n.1522-1710T>G) c.1381-1710T>G (n.1381-1710T>G) c.*1398-1710T>G (n.*1398-1710T>G) c.453-1710T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807833T= | CA2063464849 | ALDH2 | c.1522-1710T= (n.1522-1710T=) c.1381-1710T= (n.1381-1710T=) c.*1398-1710T= (n.*1398-1710T=) c.453-1710T= | |
| 12 | g.111807835A= | CA2063464851 | ALDH2 | c.1522-1708A= (n.1522-1708A=) c.1381-1708A= (n.1381-1708A=) c.*1398-1708A= (n.*1398-1708A=) c.453-1708A= | |
| 12 | g.111807835A>G | CA243665651 | ALDH2 | c.1522-1708A>G (n.1522-1708A>G) c.1381-1708A>G (n.1381-1708A>G) c.*1398-1708A>G (n.*1398-1708A>G) c.453-1708A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807840T>C | CA2063464854 | ALDH2 | c.1522-1703T>C (n.1522-1703T>C) c.1381-1703T>C (n.1381-1703T>C) c.*1398-1703T>C (n.*1398-1703T>C) c.453-1703T>C | dbSNP |
| 12 | g.111807840T= | CA2063464853 | ALDH2 | c.1522-1703T= (n.1522-1703T=) c.1381-1703T= (n.1381-1703T=) c.*1398-1703T= (n.*1398-1703T=) c.453-1703T= | |
| 12 | g.111807845G>A | CA607360533 | ALDH2 | c.1522-1698G>A (n.1522-1698G>A) c.1381-1698G>A (n.1381-1698G>A) c.*1398-1698G>A (n.*1398-1698G>A) c.453-1698G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.111807845G= | CA2063464856 | ALDH2 | c.1522-1698G= (n.1522-1698G=) c.1381-1698G= (n.1381-1698G=) c.*1398-1698G= (n.*1398-1698G=) c.453-1698G= | |
| 12 | g.111807845G>T | CA951867704 | ALDH2 | c.1522-1698G>T (n.1522-1698G>T) c.1381-1698G>T (n.1381-1698G>T) c.*1398-1698G>T (n.*1398-1698G>T) c.453-1698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807847A= | CA2063464860 | ALDH2 | c.1522-1696A= (n.1522-1696A=) c.1381-1696A= (n.1381-1696A=) c.*1398-1696A= (n.*1398-1696A=) c.453-1696A= | |
| 12 | g.111807847A>G | CA951867705 | ALDH2 | c.1522-1696A>G (n.1522-1696A>G) c.1381-1696A>G (n.1381-1696A>G) c.*1398-1696A>G (n.*1398-1696A>G) c.453-1696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807847_111807848delinsAT | CA2063464859 | ALDH2 | c.1522-1696_1522-1695delinsAT (n.1522-1696_1522-1695delinsAT) c.1381-1696_1381-1695delinsAT (n.1381-1696_1381-1695delinsAT) c.*1398-1696_*1398-1695delinsAT (n.*1398-1696_*1398-1695delinsAT) c.453-1696_453-1695delinsAT | |
| 12 | g.111807851del | CA243665653 | ALDH2 | c.1522-1692del (n.1522-1692del) c.1381-1692del (n.1381-1692del) c.*1398-1692del (n.*1398-1692del) c.453-1692del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807853A= | CA2063464863 | ALDH2 | c.1522-1690A= (n.1522-1690A=) c.1381-1690A= (n.1381-1690A=) c.*1398-1690A= (n.*1398-1690A=) c.453-1690A= | |
| 12 | g.111807853A>T | CA683650451 | ALDH2 | c.1522-1690A>T (n.1522-1690A>T) c.1381-1690A>T (n.1381-1690A>T) c.*1398-1690A>T (n.*1398-1690A>T) c.453-1690A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807855T>G | CA2537283642 | ALDH2 | c.1522-1688T>G (n.1522-1688T>G) c.1381-1688T>G (n.1381-1688T>G) c.*1398-1688T>G (n.*1398-1688T>G) c.453-1688T>G | |
| 12 | g.111807855_111807858delinsTAGA | CA2063464864 | ALDH2 | c.1522-1688_1522-1685delinsTAGA (n.1522-1688_1522-1685delinsTAGA) c.1381-1688_1381-1685delinsTAGA (n.1381-1688_1381-1685delinsTAGA) c.*1398-1688_*1398-1685delinsTAGA (n.*1398-1688_*1398-1685delinsTAGA) c.453-1688_453-1685delinsTAGA | |
| 12 | g.111807856A>G | CA2520112764 | ALDH2 | c.1522-1687A>G (n.1522-1687A>G) c.1381-1687A>G (n.1381-1687A>G) c.*1398-1687A>G (n.*1398-1687A>G) c.453-1687A>G | |
| 12 | g.111807860_111807862del | CA683650456 | ALDH2 | c.1522-1683_1522-1681del (n.1522-1683_1522-1681del) c.1381-1683_1381-1681del (n.1381-1683_1381-1681del) c.*1398-1683_*1398-1681del (n.*1398-1683_*1398-1681del) c.453-1683_453-1681del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807860G>A | CA2727052749 | ALDH2 | c.1522-1683G>A (n.1522-1683G>A) c.1381-1683G>A (n.1381-1683G>A) c.*1398-1683G>A (n.*1398-1683G>A) c.453-1683G>A | dbSNP |
| 12 | g.111807860G= | CA2063464867 | ALDH2 | c.1522-1683G= (n.1522-1683G=) c.1381-1683G= (n.1381-1683G=) c.*1398-1683G= (n.*1398-1683G=) c.453-1683G= | |
| 12 | g.111807860G>T | CA243665659 | ALDH2 | c.1522-1683G>T (n.1522-1683G>T) c.1381-1683G>T (n.1381-1683G>T) c.*1398-1683G>T (n.*1398-1683G>T) c.453-1683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807864T>G | CA951867708 | ALDH2 | c.1522-1679T>G (n.1522-1679T>G) c.1381-1679T>G (n.1381-1679T>G) c.*1398-1679T>G (n.*1398-1679T>G) c.453-1679T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807864T= | CA2063464870 | ALDH2 | c.1522-1679T= (n.1522-1679T=) c.1381-1679T= (n.1381-1679T=) c.*1398-1679T= (n.*1398-1679T=) c.453-1679T= | |
| 12 | g.111807866G= | CA2063464871 | ALDH2 | c.1522-1677G= (n.1522-1677G=) c.1381-1677G= (n.1381-1677G=) c.*1398-1677G= (n.*1398-1677G=) c.453-1677G= | |
| 12 | g.111807866G>T | CA243665673 | ALDH2 | c.1522-1677G>T (n.1522-1677G>T) c.1381-1677G>T (n.1381-1677G>T) c.*1398-1677G>T (n.*1398-1677G>T) c.453-1677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807867G>A | CA2063464874 | ALDH2 | c.1522-1676G>A (n.1522-1676G>A) c.1381-1676G>A (n.1381-1676G>A) c.*1398-1676G>A (n.*1398-1676G>A) c.453-1676G>A | dbSNP |
| 12 | g.111807867G= | CA2063464873 | ALDH2 | c.1522-1676G= (n.1522-1676G=) c.1381-1676G= (n.1381-1676G=) c.*1398-1676G= (n.*1398-1676G=) c.453-1676G= | |
| 12 | g.111807868T>G | CA243665675 | ALDH2 | c.1522-1675T>G (n.1522-1675T>G) c.1381-1675T>G (n.1381-1675T>G) c.*1398-1675T>G (n.*1398-1675T>G) c.453-1675T>G | dbSNP |
| 12 | g.111807868T= | CA2063464875 | ALDH2 | c.1522-1675T= (n.1522-1675T=) c.1381-1675T= (n.1381-1675T=) c.*1398-1675T= (n.*1398-1675T=) c.453-1675T= | |
| 12 | g.111807870G>C | CA683650461 | ALDH2 | c.1522-1673G>C (n.1522-1673G>C) c.1381-1673G>C (n.1381-1673G>C) c.*1398-1673G>C (n.*1398-1673G>C) c.453-1673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807870G= | CA2063464877 | ALDH2 | c.1522-1673G= (n.1522-1673G=) c.1381-1673G= (n.1381-1673G=) c.*1398-1673G= (n.*1398-1673G=) c.453-1673G= | |
| 12 | g.111807872T>G | CA2063464881 | ALDH2 | c.1522-1671T>G (n.1522-1671T>G) c.1381-1671T>G (n.1381-1671T>G) c.*1398-1671T>G (n.*1398-1671T>G) c.453-1671T>G | dbSNP |
| 12 | g.111807872T= | CA2063464879 | ALDH2 | c.1522-1671T= (n.1522-1671T=) c.1381-1671T= (n.1381-1671T=) c.*1398-1671T= (n.*1398-1671T=) c.453-1671T= | |
| 12 | g.111807873C= | CA2063464882 | ALDH2 | c.1522-1670C= (n.1522-1670C=) c.1381-1670C= (n.1381-1670C=) c.*1398-1670C= (n.*1398-1670C=) c.453-1670C= | |
| 12 | g.111807873C>T | CA683650466 | ALDH2 | c.1522-1670C>T (n.1522-1670C>T) c.1381-1670C>T (n.1381-1670C>T) c.*1398-1670C>T (n.*1398-1670C>T) c.453-1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807874A= | CA2063464884 | ALDH2 | c.1522-1669A= (n.1522-1669A=) c.1381-1669A= (n.1381-1669A=) c.*1398-1669A= (n.*1398-1669A=) c.453-1669A= | |
| 12 | g.111807874A>G | CA243665676 | ALDH2 | c.1522-1669A>G (n.1522-1669A>G) c.1381-1669A>G (n.1381-1669A>G) c.*1398-1669A>G (n.*1398-1669A>G) c.453-1669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807874A>T | CA951867712 | ALDH2 | c.1522-1669A>T (n.1522-1669A>T) c.1381-1669A>T (n.1381-1669A>T) c.*1398-1669A>T (n.*1398-1669A>T) c.453-1669A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807875A= | CA2063464888 | ALDH2 | c.1522-1668A= (n.1522-1668A=) c.1381-1668A= (n.1381-1668A=) c.*1398-1668A= (n.*1398-1668A=) c.453-1668A= | |
| 12 | g.111807875A>T | CA607360534 | ALDH2 | c.1522-1668A>T (n.1522-1668A>T) c.1381-1668A>T (n.1381-1668A>T) c.*1398-1668A>T (n.*1398-1668A>T) c.453-1668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807875_111807879delinsATTTT | CA2063464887 | ALDH2 | c.1522-1668_1522-1664delinsATTTT (n.1522-1668_1522-1664delinsATTTT) c.1381-1668_1381-1664delinsATTTT (n.1381-1668_1381-1664delinsATTTT) c.*1398-1668_*1398-1664delinsATTTT (n.*1398-1668_*1398-1664delinsATTTT) c.453-1668_453-1664delinsATTTT | |
| 12 | g.111807876T>A | CA2063464897 | ALDH2 | c.1522-1667T>A (n.1522-1667T>A) c.1381-1667T>A (n.1381-1667T>A) c.*1398-1667T>A (n.*1398-1667T>A) c.453-1667T>A | dbSNP |
| 12 | g.111807876T= | CA2063464899 | ALDH2 | c.1522-1667T= (n.1522-1667T=) c.1381-1667T= (n.1381-1667T=) c.*1398-1667T= (n.*1398-1667T=) c.453-1667T= | |
| 12 | g.111807892dup | CA607360536 | ALDH2 | c.1522-1651dup (n.1522-1651dup) c.1381-1651dup (n.1381-1651dup) c.*1398-1651dup (n.*1398-1651dup) c.453-1651dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807891_111807892dup | CA607360537 | ALDH2 | c.1522-1652_1522-1651dup (n.1522-1652_1522-1651dup) c.1381-1652_1381-1651dup (n.1381-1652_1381-1651dup) c.*1398-1652_*1398-1651dup (n.*1398-1652_*1398-1651dup) c.453-1652_453-1651dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807890_111807892dup | CA951867722 | ALDH2 | c.1522-1653_1522-1651dup (n.1522-1653_1522-1651dup) c.1381-1653_1381-1651dup (n.1381-1653_1381-1651dup) c.*1398-1653_*1398-1651dup (n.*1398-1653_*1398-1651dup) c.453-1653_453-1651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111807889_111807892dup | CA951867723 | ALDH2 | c.1522-1654_1522-1651dup (n.1522-1654_1522-1651dup) c.1381-1654_1381-1651dup (n.1381-1654_1381-1651dup) c.*1398-1654_*1398-1651dup (n.*1398-1654_*1398-1651dup) c.453-1654_453-1651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |