UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111806548C>A | CA683649787 | ALDH2 | c.1521+2575C>A (n.1521+2575C>A) c.1380+2575C>A (n.1380+2575C>A) c.*1397+2575C>A (n.*1397+2575C>A) c.452+2575C>A | dbSNP |
| 12 | g.111806548C= | CA2063463849 | ALDH2 | c.1521+2575C= (n.1521+2575C=) c.1380+2575C= (n.1380+2575C=) c.*1397+2575C= (n.*1397+2575C=) c.452+2575C= | |
| 12 | g.111806551A= | CA2063463851 | ALDH2 | c.1521+2578A= (n.1521+2578A=) c.1380+2578A= (n.1380+2578A=) c.*1397+2578A= (n.*1397+2578A=) c.452+2578A= | |
| 12 | g.111806551A>G | CA243664811 | ALDH2 | c.1521+2578A>G (n.1521+2578A>G) c.1380+2578A>G (n.1380+2578A>G) c.*1397+2578A>G (n.*1397+2578A>G) c.452+2578A>G | dbSNP |
| 12 | g.111806552G>A | CA2063463853 | ALDH2 | c.1521+2579G>A (n.1521+2579G>A) c.1380+2579G>A (n.1380+2579G>A) c.*1397+2579G>A (n.*1397+2579G>A) c.452+2579G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806552G= | CA2063463854 | ALDH2 | c.1521+2579G= (n.1521+2579G=) c.1380+2579G= (n.1380+2579G=) c.*1397+2579G= (n.*1397+2579G=) c.452+2579G= | |
| 12 | g.111806557A= | CA2063463862 | ALDH2 | c.1521+2584A= (n.1521+2584A=) c.1380+2584A= (n.1380+2584A=) c.*1397+2584A= (n.*1397+2584A=) c.452+2584A= | |
| 12 | g.111806557A>C | CA243664813 | ALDH2 | c.1521+2584A>C (n.1521+2584A>C) c.1380+2584A>C (n.1380+2584A>C) c.*1397+2584A>C (n.*1397+2584A>C) c.452+2584A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806558A= | CA2063463865 | ALDH2 | c.1521+2585A= (n.1521+2585A=) c.1380+2585A= (n.1380+2585A=) c.*1397+2585A= (n.*1397+2585A=) c.452+2585A= | |
| 12 | g.111806558A>C | CA683649792 | ALDH2 | c.1521+2585A>C (n.1521+2585A>C) c.1380+2585A>C (n.1380+2585A>C) c.*1397+2585A>C (n.*1397+2585A>C) c.452+2585A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806559G>A | CA683649795 | ALDH2 | c.1521+2586G>A (n.1521+2586G>A) c.1380+2586G>A (n.1380+2586G>A) c.*1397+2586G>A (n.*1397+2586G>A) c.452+2586G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806559G>C | CA607360481 | ALDH2 | c.1521+2586G>C (n.1521+2586G>C) c.1380+2586G>C (n.1380+2586G>C) c.*1397+2586G>C (n.*1397+2586G>C) c.452+2586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806559G= | CA2063463866 | ALDH2 | c.1521+2586G= (n.1521+2586G=) c.1380+2586G= (n.1380+2586G=) c.*1397+2586G= (n.*1397+2586G=) c.452+2586G= | |
| 12 | g.111806560C= | CA2063463868 | ALDH2 | c.1521+2587C= (n.1521+2587C=) c.1380+2587C= (n.1380+2587C=) c.*1397+2587C= (n.*1397+2587C=) c.452+2587C= | |
| 12 | g.111806560C>T | CA607360482 | ALDH2 | c.1521+2587C>T (n.1521+2587C>T) c.1380+2587C>T (n.1380+2587C>T) c.*1397+2587C>T (n.*1397+2587C>T) c.452+2587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806562T>G | CA951867507 | ALDH2 | c.1521+2589T>G (n.1521+2589T>G) c.1380+2589T>G (n.1380+2589T>G) c.*1397+2589T>G (n.*1397+2589T>G) c.452+2589T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806562T= | CA2063463870 | ALDH2 | c.1521+2589T= (n.1521+2589T=) c.1380+2589T= (n.1380+2589T=) c.*1397+2589T= (n.*1397+2589T=) c.452+2589T= | |
| 12 | g.111806565G>A | CA243664814 | ALDH2 | c.1521+2592G>A (n.1521+2592G>A) c.1380+2592G>A (n.1380+2592G>A) c.*1397+2592G>A (n.*1397+2592G>A) c.452+2592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806565G= | CA2063463871 | ALDH2 | c.1521+2592G= (n.1521+2592G=) c.1380+2592G= (n.1380+2592G=) c.*1397+2592G= (n.*1397+2592G=) c.452+2592G= | |
| 12 | g.111806572G>A | CA2727266569 | ALDH2 | c.1521+2599G>A (n.1521+2599G>A) c.1380+2599G>A (n.1380+2599G>A) c.*1397+2599G>A (n.*1397+2599G>A) c.452+2599G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806576C= | CA2063463875 | ALDH2 | c.1521+2603C= (n.1521+2603C=) c.1380+2603C= (n.1380+2603C=) c.*1397+2603C= (n.*1397+2603C=) c.452+2603C= | |
| 12 | g.111806576C>T | CA2063463877 | ALDH2 | c.1521+2603C>T (n.1521+2603C>T) c.1380+2603C>T (n.1380+2603C>T) c.*1397+2603C>T (n.*1397+2603C>T) c.452+2603C>T | dbSNP |
| 12 | g.111806577C= | CA2063463879 | ALDH2 | c.1521+2604C= (n.1521+2604C=) c.1380+2604C= (n.1380+2604C=) c.*1397+2604C= (n.*1397+2604C=) c.452+2604C= | |
| 12 | g.111806577C>G | CA243664816 | ALDH2 | c.1521+2604C>G (n.1521+2604C>G) c.1380+2604C>G (n.1380+2604C>G) c.*1397+2604C>G (n.*1397+2604C>G) c.452+2604C>G | dbSNP |
| 12 | g.111806577C>T | CA951867508 | ALDH2 | c.1521+2604C>T (n.1521+2604C>T) c.1380+2604C>T (n.1380+2604C>T) c.*1397+2604C>T (n.*1397+2604C>T) c.452+2604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806578G>A | CA951867509 | ALDH2 | c.1521+2605G>A (n.1521+2605G>A) c.1380+2605G>A (n.1380+2605G>A) c.*1397+2605G>A (n.*1397+2605G>A) c.452+2605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806578G= | CA2063463882 | ALDH2 | c.1521+2605G= (n.1521+2605G=) c.1380+2605G= (n.1380+2605G=) c.*1397+2605G= (n.*1397+2605G=) c.452+2605G= | |
| 12 | g.111806578G>T | CA2797479548 | ALDH2 | c.1521+2605G>T (n.1521+2605G>T) c.1380+2605G>T (n.1380+2605G>T) c.*1397+2605G>T (n.*1397+2605G>T) c.452+2605G>T | |
| 12 | g.111806584A= | CA2063463883 | ALDH2 | c.1521+2611A= (n.1521+2611A=) c.1380+2611A= (n.1380+2611A=) c.*1397+2611A= (n.*1397+2611A=) c.452+2611A= | |
| 12 | g.111806584A>T | CA683649815 | ALDH2 | c.1521+2611A>T (n.1521+2611A>T) c.1380+2611A>T (n.1380+2611A>T) c.*1397+2611A>T (n.*1397+2611A>T) c.452+2611A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806587A>G | CA2797479549 | ALDH2 | c.1521+2614A>G (n.1521+2614A>G) c.1380+2614A>G (n.1380+2614A>G) c.*1397+2614A>G (n.*1397+2614A>G) c.452+2614A>G | |
| 12 | g.111806588C= | CA2063463886 | ALDH2 | c.1521+2615C= (n.1521+2615C=) c.1380+2615C= (n.1380+2615C=) c.*1397+2615C= (n.*1397+2615C=) c.452+2615C= | |
| 12 | g.111806588C>T | CA2063463887 | ALDH2 | c.1521+2615C>T (n.1521+2615C>T) c.1380+2615C>T (n.1380+2615C>T) c.*1397+2615C>T (n.*1397+2615C>T) c.452+2615C>T | dbSNP |
| 12 | g.111806590T>C | CA2063463890 | ALDH2 | c.1521+2617T>C (n.1521+2617T>C) c.1380+2617T>C (n.1380+2617T>C) c.*1397+2617T>C (n.*1397+2617T>C) c.452+2617T>C | dbSNP |
| 12 | g.111806590T= | CA2063463889 | ALDH2 | c.1521+2617T= (n.1521+2617T=) c.1380+2617T= (n.1380+2617T=) c.*1397+2617T= (n.*1397+2617T=) c.452+2617T= | |
| 12 | g.111806591G>A | CA683649818 | ALDH2 | c.1521+2618G>A (n.1521+2618G>A) c.1380+2618G>A (n.1380+2618G>A) c.*1397+2618G>A (n.*1397+2618G>A) c.452+2618G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806591G= | CA2063463892 | ALDH2 | c.1521+2618G= (n.1521+2618G=) c.1380+2618G= (n.1380+2618G=) c.*1397+2618G= (n.*1397+2618G=) c.452+2618G= | |
| 12 | g.111806593G>C | CA2063463897 | ALDH2 | c.1521+2620G>C (n.1521+2620G>C) c.1380+2620G>C (n.1380+2620G>C) c.*1397+2620G>C (n.*1397+2620G>C) c.452+2620G>C | dbSNP |
| 12 | g.111806593G= | CA2063463895 | ALDH2 | c.1521+2620G= (n.1521+2620G=) c.1380+2620G= (n.1380+2620G=) c.*1397+2620G= (n.*1397+2620G=) c.452+2620G= | |
| 12 | g.111806595T>C | CA2063463908 | ALDH2 | c.1521+2622T>C (n.1521+2622T>C) c.1380+2622T>C (n.1380+2622T>C) c.*1397+2622T>C (n.*1397+2622T>C) c.452+2622T>C | dbSNP |
| 12 | g.111806595T= | CA2063463907 | ALDH2 | c.1521+2622T= (n.1521+2622T=) c.1380+2622T= (n.1380+2622T=) c.*1397+2622T= (n.*1397+2622T=) c.452+2622T= | |
| 12 | g.111806607C>T | CA2797479550 | ALDH2 | c.1521+2634C>T (n.1521+2634C>T) c.1380+2634C>T (n.1380+2634C>T) c.*1397+2634C>T (n.*1397+2634C>T) c.452+2634C>T | |
| 12 | g.111806609C>A | CA2580602219 | ALDH2 | c.1521+2636C>A (n.1521+2636C>A) c.1380+2636C>A (n.1380+2636C>A) c.*1397+2636C>A (n.*1397+2636C>A) c.452+2636C>A | |
| 12 | g.111806609C= | CA2063464010 | ALDH2 | c.1521+2636C= (n.1521+2636C=) c.1380+2636C= (n.1380+2636C=) c.*1397+2636C= (n.*1397+2636C=) c.452+2636C= | |
| 12 | g.111806609C>G | CA2580602220 | ALDH2 | c.1521+2636C>G (n.1521+2636C>G) c.1380+2636C>G (n.1380+2636C>G) c.*1397+2636C>G (n.*1397+2636C>G) c.452+2636C>G | |
| 12 | g.111806609C>T | CA13632884 | ALDH2 | c.1521+2636C>T (n.1521+2636C>T) c.1380+2636C>T (n.1380+2636C>T) c.*1397+2636C>T (n.*1397+2636C>T) c.452+2636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806613A= | CA2063464012 | ALDH2 | c.1521+2640A= (n.1521+2640A=) c.1380+2640A= (n.1380+2640A=) c.*1397+2640A= (n.*1397+2640A=) c.452+2640A= | |
| 12 | g.111806613A>C | CA2063464014 | ALDH2 | c.1521+2640A>C (n.1521+2640A>C) c.1380+2640A>C (n.1380+2640A>C) c.*1397+2640A>C (n.*1397+2640A>C) c.452+2640A>C | dbSNP |
| 12 | g.111806616C>A | CA2508282812 | ALDH2 | c.1521+2643C>A (n.1521+2643C>A) c.1380+2643C>A (n.1380+2643C>A) c.*1397+2643C>A (n.*1397+2643C>A) c.452+2643C>A | |
| 12 | g.111806618A= | CA2063464015 | ALDH2 | c.1521+2645A= (n.1521+2645A=) c.1380+2645A= (n.1380+2645A=) c.*1397+2645A= (n.*1397+2645A=) c.452+2645A= |