UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111806432T>A | CA243664749 | ALDH2 | c.1521+2459T>A (n.1521+2459T>A) c.1380+2459T>A (n.1380+2459T>A) c.*1397+2459T>A (n.*1397+2459T>A) c.452+2459T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806432T= | CA2063463744 | ALDH2 | c.1521+2459T= (n.1521+2459T=) c.1380+2459T= (n.1380+2459T=) c.*1397+2459T= (n.*1397+2459T=) c.452+2459T= | |
| 12 | g.111806436G>A | CA951867488 | ALDH2 | c.1521+2463G>A (n.1521+2463G>A) c.1380+2463G>A (n.1380+2463G>A) c.*1397+2463G>A (n.*1397+2463G>A) c.452+2463G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806436G= | CA2063463747 | ALDH2 | c.1521+2463G= (n.1521+2463G=) c.1380+2463G= (n.1380+2463G=) c.*1397+2463G= (n.*1397+2463G=) c.452+2463G= | |
| 12 | g.111806440A= | CA2063463749 | ALDH2 | c.1521+2467A= (n.1521+2467A=) c.1380+2467A= (n.1380+2467A=) c.*1397+2467A= (n.*1397+2467A=) c.452+2467A= | |
| 12 | g.111806440A>C | CA2063463750 | ALDH2 | c.1521+2467A>C (n.1521+2467A>C) c.1380+2467A>C (n.1380+2467A>C) c.*1397+2467A>C (n.*1397+2467A>C) c.452+2467A>C | dbSNP |
| 12 | g.111806440A>G | CA2063463752 | ALDH2 | c.1521+2467A>G (n.1521+2467A>G) c.1380+2467A>G (n.1380+2467A>G) c.*1397+2467A>G (n.*1397+2467A>G) c.452+2467A>G | dbSNP |
| 12 | g.111806441G>A | CA243664754 | ALDH2 | c.1521+2468G>A (n.1521+2468G>A) c.1380+2468G>A (n.1380+2468G>A) c.*1397+2468G>A (n.*1397+2468G>A) c.452+2468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806441G= | CA2063463756 | ALDH2 | c.1521+2468G= (n.1521+2468G=) c.1380+2468G= (n.1380+2468G=) c.*1397+2468G= (n.*1397+2468G=) c.452+2468G= | |
| 12 | g.111806441_111806454delinsGGCAAATGGGTTGA | CA2063463755 | ALDH2 | c.1521+2468_1521+2481delinsGGCAAATGGGTTGA (n.1521+2468_1521+2481delinsGGCAAATGGGTTGA) c.1380+2468_1380+2481delinsGGCAAATGGGTTGA (n.1380+2468_1380+2481delinsGGCAAATGGGTTGA) c.*1397+2468_*1397+2481delinsGGCAAATGGGTTGA (n.*1397+2468_*1397+2481delinsGGCAAATGGGTTGA) c.452+2468_452+2481delinsGGCAAATGGGTTGA | |
| 12 | g.111806444_111806456del | CA2063463759 | ALDH2 | c.1521+2471_1521+2483del (n.1521+2471_1521+2483del) c.1380+2471_1380+2483del (n.1380+2471_1380+2483del) c.*1397+2471_*1397+2483del (n.*1397+2471_*1397+2483del) c.452+2471_452+2483del | dbSNP |
| 12 | g.111806444A= | CA2063463760 | ALDH2 | c.1521+2471A= (n.1521+2471A=) c.1380+2471A= (n.1380+2471A=) c.*1397+2471A= (n.*1397+2471A=) c.452+2471A= | |
| 12 | g.111806444A>G | CA683649718 | ALDH2 | c.1521+2471A>G (n.1521+2471A>G) c.1380+2471A>G (n.1380+2471A>G) c.*1397+2471A>G (n.*1397+2471A>G) c.452+2471A>G | dbSNP |
| 12 | g.111806450G>A | CA683649720 | ALDH2 | c.1521+2477G>A (n.1521+2477G>A) c.1380+2477G>A (n.1380+2477G>A) c.*1397+2477G>A (n.*1397+2477G>A) c.452+2477G>A | dbSNP |
| 12 | g.111806450G= | CA2063463762 | ALDH2 | c.1521+2477G= (n.1521+2477G=) c.1380+2477G= (n.1380+2477G=) c.*1397+2477G= (n.*1397+2477G=) c.452+2477G= | |
| 12 | g.111806452dup | CA683649725 | ALDH2 | c.1521+2479dup (n.1521+2479dup) c.1380+2479dup (n.1380+2479dup) c.*1397+2479dup (n.*1397+2479dup) c.452+2479dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806452T>G | CA607360478 | ALDH2 | c.1521+2479T>G (n.1521+2479T>G) c.1380+2479T>G (n.1380+2479T>G) c.*1397+2479T>G (n.*1397+2479T>G) c.452+2479T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806452T= | CA2063463767 | ALDH2 | c.1521+2479T= (n.1521+2479T=) c.1380+2479T= (n.1380+2479T=) c.*1397+2479T= (n.*1397+2479T=) c.452+2479T= | |
| 12 | g.111806455G>A | CA243664759 | ALDH2 | c.1521+2482G>A (n.1521+2482G>A) c.1380+2482G>A (n.1380+2482G>A) c.*1397+2482G>A (n.*1397+2482G>A) c.452+2482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806455G= | CA2063463769 | ALDH2 | c.1521+2482G= (n.1521+2482G=) c.1380+2482G= (n.1380+2482G=) c.*1397+2482G= (n.*1397+2482G=) c.452+2482G= | |
| 12 | g.111806460C>A | CA2063463772 | ALDH2 | c.1521+2487C>A (n.1521+2487C>A) c.1380+2487C>A (n.1380+2487C>A) c.*1397+2487C>A (n.*1397+2487C>A) c.452+2487C>A | dbSNP |
| 12 | g.111806460C= | CA2063463771 | ALDH2 | c.1521+2487C= (n.1521+2487C=) c.1380+2487C= (n.1380+2487C=) c.*1397+2487C= (n.*1397+2487C=) c.452+2487C= | |
| 12 | g.111806460C>T | CA683649728 | ALDH2 | c.1521+2487C>T (n.1521+2487C>T) c.1380+2487C>T (n.1380+2487C>T) c.*1397+2487C>T (n.*1397+2487C>T) c.452+2487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806461C= | CA2063463774 | ALDH2 | c.1521+2488C= (n.1521+2488C=) c.1380+2488C= (n.1380+2488C=) c.*1397+2488C= (n.*1397+2488C=) c.452+2488C= | |
| 12 | g.111806461C>T | CA2063463775 | ALDH2 | c.1521+2488C>T (n.1521+2488C>T) c.1380+2488C>T (n.1380+2488C>T) c.*1397+2488C>T (n.*1397+2488C>T) c.452+2488C>T | dbSNP |
| 12 | g.111806464T>A | CA655043385 | ALDH2 | c.1521+2491T>A (n.1521+2491T>A) c.1380+2491T>A (n.1380+2491T>A) c.*1397+2491T>A (n.*1397+2491T>A) c.452+2491T>A | COSMIC |
| 12 | g.111806464T>C | CA683649733 | ALDH2 | c.1521+2491T>C (n.1521+2491T>C) c.1380+2491T>C (n.1380+2491T>C) c.*1397+2491T>C (n.*1397+2491T>C) c.452+2491T>C | dbSNP |
| 12 | g.111806464T= | CA2063463777 | ALDH2 | c.1521+2491T= (n.1521+2491T=) c.1380+2491T= (n.1380+2491T=) c.*1397+2491T= (n.*1397+2491T=) c.452+2491T= | |
| 12 | g.111806471T>C | CA683649737 | ALDH2 | c.1521+2498T>C (n.1521+2498T>C) c.1380+2498T>C (n.1380+2498T>C) c.*1397+2498T>C (n.*1397+2498T>C) c.452+2498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806471T= | CA2063463779 | ALDH2 | c.1521+2498T= (n.1521+2498T=) c.1380+2498T= (n.1380+2498T=) c.*1397+2498T= (n.*1397+2498T=) c.452+2498T= | |
| 12 | g.111806472T>C | CA683649748 | ALDH2 | c.1521+2499T>C (n.1521+2499T>C) c.1380+2499T>C (n.1380+2499T>C) c.*1397+2499T>C (n.*1397+2499T>C) c.452+2499T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806472T= | CA2063463781 | ALDH2 | c.1521+2499T= (n.1521+2499T=) c.1380+2499T= (n.1380+2499T=) c.*1397+2499T= (n.*1397+2499T=) c.452+2499T= | |
| 12 | g.111806479G>C | CA2727055448 | ALDH2 | c.1521+2506G>C (n.1521+2506G>C) c.1380+2506G>C (n.1380+2506G>C) c.*1397+2506G>C (n.*1397+2506G>C) c.452+2506G>C | dbSNP |
| 12 | g.111806479G= | CA2063463783 | ALDH2 | c.1521+2506G= (n.1521+2506G=) c.1380+2506G= (n.1380+2506G=) c.*1397+2506G= (n.*1397+2506G=) c.452+2506G= | |
| 12 | g.111806479G>T | CA243664765 | ALDH2 | c.1521+2506G>T (n.1521+2506G>T) c.1380+2506G>T (n.1380+2506G>T) c.*1397+2506G>T (n.*1397+2506G>T) c.452+2506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806483A= | CA2063463785 | ALDH2 | c.1521+2510A= (n.1521+2510A=) c.1380+2510A= (n.1380+2510A=) c.*1397+2510A= (n.*1397+2510A=) c.452+2510A= | |
| 12 | g.111806483A>G | CA683649752 | ALDH2 | c.1521+2510A>G (n.1521+2510A>G) c.1380+2510A>G (n.1380+2510A>G) c.*1397+2510A>G (n.*1397+2510A>G) c.452+2510A>G | dbSNP |
| 12 | g.111806484G>C | CA683649754 | ALDH2 | c.1521+2511G>C (n.1521+2511G>C) c.1380+2511G>C (n.1380+2511G>C) c.*1397+2511G>C (n.*1397+2511G>C) c.452+2511G>C | dbSNP |
| 12 | g.111806484G= | CA2063463787 | ALDH2 | c.1521+2511G= (n.1521+2511G=) c.1380+2511G= (n.1380+2511G=) c.*1397+2511G= (n.*1397+2511G=) c.452+2511G= | |
| 12 | g.111806486C= | CA2063463789 | ALDH2 | c.1521+2513C= (n.1521+2513C=) c.1380+2513C= (n.1380+2513C=) c.*1397+2513C= (n.*1397+2513C=) c.452+2513C= | |
| 12 | g.111806486C>G | CA607360479 | ALDH2 | c.1521+2513C>G (n.1521+2513C>G) c.1380+2513C>G (n.1380+2513C>G) c.*1397+2513C>G (n.*1397+2513C>G) c.452+2513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806488C= | CA2063463791 | ALDH2 | c.1521+2515C= (n.1521+2515C=) c.1380+2515C= (n.1380+2515C=) c.*1397+2515C= (n.*1397+2515C=) c.452+2515C= | |
| 12 | g.111806488C>T | CA243664769 | ALDH2 | c.1521+2515C>T (n.1521+2515C>T) c.1380+2515C>T (n.1380+2515C>T) c.*1397+2515C>T (n.*1397+2515C>T) c.452+2515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806490G>A | CA243664771 | ALDH2 | c.1521+2517G>A (n.1521+2517G>A) c.1380+2517G>A (n.1380+2517G>A) c.*1397+2517G>A (n.*1397+2517G>A) c.452+2517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806490G= | CA2063463793 | ALDH2 | c.1521+2517G= (n.1521+2517G=) c.1380+2517G= (n.1380+2517G=) c.*1397+2517G= (n.*1397+2517G=) c.452+2517G= | |
| 12 | g.111806497C= | CA2063463795 | ALDH2 | c.1521+2524C= (n.1521+2524C=) c.1380+2524C= (n.1380+2524C=) c.*1397+2524C= (n.*1397+2524C=) c.452+2524C= | |
| 12 | g.111806497C>T | CA2063463797 | ALDH2 | c.1521+2524C>T (n.1521+2524C>T) c.1380+2524C>T (n.1380+2524C>T) c.*1397+2524C>T (n.*1397+2524C>T) c.452+2524C>T | dbSNP |
| 12 | g.111806500G>A | CA243664773 | ALDH2 | c.1521+2527G>A (n.1521+2527G>A) c.1380+2527G>A (n.1380+2527G>A) c.*1397+2527G>A (n.*1397+2527G>A) c.452+2527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111806500G= | CA2063463799 | ALDH2 | c.1521+2527G= (n.1521+2527G=) c.1380+2527G= (n.1380+2527G=) c.*1397+2527G= (n.*1397+2527G=) c.452+2527G= | |
| 12 | g.111806501C>A | CA2063463801 | ALDH2 | c.1521+2528C>A (n.1521+2528C>A) c.1380+2528C>A (n.1380+2528C>A) c.*1397+2528C>A (n.*1397+2528C>A) c.452+2528C>A | dbSNP |