Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.111569976C>T | CA607343782 | ATXN2 | c.252-14057G>A (n.252-14057G>A) c.91-14057G>A n.74-14057G>A n.405-14057G>A c.732-14057G>A (n.732-14057G>A) c.-64-14057G>A (n.-64-14057G>A) n.652-14057G>A c.494-14057G>A c.-27-15759G>A (n.-27-15759G>A) c.58-16999G>A (n.58-16999G>A) n.279+28808G>A n.894-14057G>A n.533-14057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569977A= | CA2063363709 | ATXN2 | c.252-14058T= (n.252-14058T=) c.91-14058T= n.74-14058T= n.405-14058T= c.732-14058T= (n.732-14058T=) c.-64-14058T= (n.-64-14058T=) n.652-14058T= c.494-14058T= c.-27-15760T= (n.-27-15760T=) c.58-17000T= (n.58-17000T=) n.279+28807T= n.894-14058T= n.533-14058T= | |
12 | g.111569977A>C | CA2063363708 | ATXN2 | c.252-14058T>G (n.252-14058T>G) c.91-14058T>G n.74-14058T>G n.405-14058T>G c.732-14058T>G (n.732-14058T>G) c.-64-14058T>G (n.-64-14058T>G) n.652-14058T>G c.494-14058T>G c.-27-15760T>G (n.-27-15760T>G) c.58-17000T>G (n.58-17000T>G) n.279+28807T>G n.894-14058T>G n.533-14058T>G | dbSNP |
12 | g.111569979A= | CA2063363711 | ATXN2 | c.252-14060T= (n.252-14060T=) c.91-14060T= n.74-14060T= n.405-14060T= c.732-14060T= (n.732-14060T=) c.-64-14060T= (n.-64-14060T=) n.652-14060T= c.494-14060T= c.-27-15762T= (n.-27-15762T=) c.58-17002T= (n.58-17002T=) n.279+28805T= n.894-14060T= n.533-14060T= | |
12 | g.111569979A>G | CA243613992 | ATXN2 | c.252-14060T>C (n.252-14060T>C) c.91-14060T>C n.74-14060T>C n.405-14060T>C c.732-14060T>C (n.732-14060T>C) c.-64-14060T>C (n.-64-14060T>C) n.652-14060T>C c.494-14060T>C c.-27-15762T>C (n.-27-15762T>C) c.58-17002T>C (n.58-17002T>C) n.279+28805T>C n.894-14060T>C n.533-14060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569980T>C | CA243613994 | ATXN2 | c.252-14061A>G (n.252-14061A>G) c.91-14061A>G n.74-14061A>G n.405-14061A>G c.732-14061A>G (n.732-14061A>G) c.-64-14061A>G (n.-64-14061A>G) n.652-14061A>G c.494-14061A>G c.-27-15763A>G (n.-27-15763A>G) c.58-17003A>G (n.58-17003A>G) n.279+28804A>G n.894-14061A>G n.533-14061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569980T= | CA2063363713 | ATXN2 | c.252-14061A= (n.252-14061A=) c.91-14061A= n.74-14061A= n.405-14061A= c.732-14061A= (n.732-14061A=) c.-64-14061A= (n.-64-14061A=) n.652-14061A= c.494-14061A= c.-27-15763A= (n.-27-15763A=) c.58-17003A= (n.58-17003A=) n.279+28804A= n.894-14061A= n.533-14061A= | |
12 | g.111569981G>A | CA243614002 | ATXN2 | c.252-14062C>T (n.252-14062C>T) c.91-14062C>T n.74-14062C>T n.405-14062C>T c.732-14062C>T (n.732-14062C>T) c.-64-14062C>T (n.-64-14062C>T) n.652-14062C>T c.494-14062C>T c.-27-15764C>T (n.-27-15764C>T) c.58-17004C>T (n.58-17004C>T) n.279+28803C>T n.894-14062C>T n.533-14062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569981G= | CA2063363715 | ATXN2 | c.252-14062C= (n.252-14062C=) c.91-14062C= n.74-14062C= n.405-14062C= c.732-14062C= (n.732-14062C=) c.-64-14062C= (n.-64-14062C=) n.652-14062C= c.494-14062C= c.-27-15764C= (n.-27-15764C=) c.58-17004C= (n.58-17004C=) n.279+28803C= n.894-14062C= n.533-14062C= | |
12 | g.111569983G= | CA2063363717 | ATXN2 | c.252-14064C= (n.252-14064C=) c.91-14064C= n.74-14064C= n.405-14064C= c.732-14064C= (n.732-14064C=) c.-64-14064C= (n.-64-14064C=) n.652-14064C= c.494-14064C= c.-27-15766C= (n.-27-15766C=) c.58-17006C= (n.58-17006C=) n.279+28801C= n.894-14064C= n.533-14064C= | |
12 | g.111569983G>T | CA243614004 | ATXN2 | c.252-14064C>A (n.252-14064C>A) c.91-14064C>A n.74-14064C>A n.405-14064C>A c.732-14064C>A (n.732-14064C>A) c.-64-14064C>A (n.-64-14064C>A) n.652-14064C>A c.494-14064C>A c.-27-15766C>A (n.-27-15766C>A) c.58-17006C>A (n.58-17006C>A) n.279+28801C>A n.894-14064C>A n.533-14064C>A | dbSNP |
12 | g.111569985C= | CA2063363720 | ATXN2 | c.252-14066G= (n.252-14066G=) c.91-14066G= n.74-14066G= n.405-14066G= c.732-14066G= (n.732-14066G=) c.-64-14066G= (n.-64-14066G=) n.652-14066G= c.494-14066G= c.-27-15768G= (n.-27-15768G=) c.58-17008G= (n.58-17008G=) n.279+28799G= n.894-14066G= n.533-14066G= | |
12 | g.111569985C>T | CA951861026 | ATXN2 | c.252-14066G>A (n.252-14066G>A) c.91-14066G>A n.74-14066G>A n.405-14066G>A c.732-14066G>A (n.732-14066G>A) c.-64-14066G>A (n.-64-14066G>A) n.652-14066G>A c.494-14066G>A c.-27-15768G>A (n.-27-15768G>A) c.58-17008G>A (n.58-17008G>A) n.279+28799G>A n.894-14066G>A n.533-14066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569987_111569988delinsGC | CA2063363723 | ATXN2 | c.252-14069_252-14068delinsGC (n.252-14069_252-14068delinsGC) c.91-14069_91-14068delinsGC n.74-14069_74-14068delinsGC n.405-14069_405-14068delinsGC c.732-14069_732-14068delinsGC (n.732-14069_732-14068delinsGC) c.-64-14069_-64-14068delinsGC (n.-64-14069_-64-14068delinsGC) n.652-14069_652-14068delinsGC c.494-14069_494-14068delinsGC c.-27-15771_-27-15770delinsGC (n.-27-15771_-27-15770delinsGC) c.58-17011_58-17010delinsGC (n.58-17011_58-17010delinsGC) n.279+28796_279+28797delinsGC n.894-14069_894-14068delinsGC n.533-14069_533-14068delinsGC | |
12 | g.111569987_111569994delinsGCTAAGCA | CA2063363722 | ATXN2 | c.252-14075_252-14068delinsTGCTTAGC (n.252-14075_252-14068delinsTGCTTAGC) c.91-14075_91-14068delinsTGCTTAGC n.74-14075_74-14068delinsTGCTTAGC n.405-14075_405-14068delinsTGCTTAGC c.732-14075_732-14068delinsTGCTTAGC (n.732-14075_732-14068delinsTGCTTAGC) c.-64-14075_-64-14068delinsTGCTTAGC (n.-64-14075_-64-14068delinsTGCTTAGC) n.652-14075_652-14068delinsTGCTTAGC c.494-14075_494-14068delinsTGCTTAGC c.-27-15777_-27-15770delinsTGCTTAGC (n.-27-15777_-27-15770delinsTGCTTAGC) c.58-17017_58-17010delinsTGCTTAGC (n.58-17017_58-17010delinsTGCTTAGC) n.279+28790_279+28797delinsTGCTTAGC n.894-14075_894-14068delinsTGCTTAGC n.533-14075_533-14068delinsTGCTTAGC | |
12 | g.111569988del | CA607343792 | ATXN2 | c.252-14069del (n.252-14069del) c.91-14069del n.74-14069del n.405-14069del c.732-14069del (n.732-14069del) c.-64-14069del (n.-64-14069del) n.652-14069del c.494-14069del c.-27-15771del (n.-27-15771del) c.58-17011del (n.58-17011del) n.279+28796del n.894-14069del n.533-14069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569990_111569996del | CA683580969 | ATXN2 | c.252-14075_252-14069del (n.252-14075_252-14069del) c.91-14075_91-14069del n.74-14075_74-14069del n.405-14075_405-14069del c.732-14075_732-14069del (n.732-14075_732-14069del) c.-64-14075_-64-14069del (n.-64-14075_-64-14069del) n.652-14075_652-14069del c.494-14075_494-14069del c.-27-15777_-27-15771del (n.-27-15777_-27-15771del) c.58-17017_58-17011del (n.58-17017_58-17011del) n.279+28790_279+28796del n.894-14075_894-14069del n.533-14075_533-14069del | dbSNP |
12 | g.111569989T>C | CA2063363726 | ATXN2 | c.252-14070A>G (n.252-14070A>G) c.91-14070A>G n.74-14070A>G n.405-14070A>G c.732-14070A>G (n.732-14070A>G) c.-64-14070A>G (n.-64-14070A>G) n.652-14070A>G c.494-14070A>G c.-27-15772A>G (n.-27-15772A>G) c.58-17012A>G (n.58-17012A>G) n.279+28795A>G n.894-14070A>G n.533-14070A>G | dbSNP |
12 | g.111569989T= | CA2063363727 | ATXN2 | c.252-14070A= (n.252-14070A=) c.91-14070A= n.74-14070A= n.405-14070A= c.732-14070A= (n.732-14070A=) c.-64-14070A= (n.-64-14070A=) n.652-14070A= c.494-14070A= c.-27-15772A= (n.-27-15772A=) c.58-17012A= (n.58-17012A=) n.279+28795A= n.894-14070A= n.533-14070A= | |
12 | g.111569990A= | CA2063363729 | ATXN2 | c.252-14071T= (n.252-14071T=) c.91-14071T= n.74-14071T= n.405-14071T= c.732-14071T= (n.732-14071T=) c.-64-14071T= (n.-64-14071T=) n.652-14071T= c.494-14071T= c.-27-15773T= (n.-27-15773T=) c.58-17013T= (n.58-17013T=) n.279+28794T= n.894-14071T= n.533-14071T= | |
12 | g.111569990A>G | CA2063363730 | ATXN2 | c.252-14071T>C (n.252-14071T>C) c.91-14071T>C n.74-14071T>C n.405-14071T>C c.732-14071T>C (n.732-14071T>C) c.-64-14071T>C (n.-64-14071T>C) n.652-14071T>C c.494-14071T>C c.-27-15773T>C (n.-27-15773T>C) c.58-17013T>C (n.58-17013T>C) n.279+28794T>C n.894-14071T>C n.533-14071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569995C>T | CA2797472241 | ATXN2 | c.252-14076G>A (n.252-14076G>A) c.91-14076G>A n.74-14076G>A n.405-14076G>A c.732-14076G>A (n.732-14076G>A) c.-64-14076G>A (n.-64-14076G>A) n.652-14076G>A c.494-14076G>A c.-27-15778G>A (n.-27-15778G>A) c.58-17018G>A (n.58-17018G>A) n.279+28789G>A n.894-14076G>A n.533-14076G>A | |
12 | g.111569998G>A | CA2063363734 | ATXN2 | c.252-14079C>T (n.252-14079C>T) c.91-14079C>T n.74-14079C>T n.405-14079C>T c.732-14079C>T (n.732-14079C>T) c.-64-14079C>T (n.-64-14079C>T) n.652-14079C>T c.494-14079C>T c.-27-15781C>T (n.-27-15781C>T) c.58-17021C>T (n.58-17021C>T) n.279+28786C>T n.894-14079C>T n.533-14079C>T | dbSNP |
12 | g.111569998G>C | CA607343795 | ATXN2 | c.252-14079C>G (n.252-14079C>G) c.91-14079C>G n.74-14079C>G n.405-14079C>G c.732-14079C>G (n.732-14079C>G) c.-64-14079C>G (n.-64-14079C>G) n.652-14079C>G c.494-14079C>G c.-27-15781C>G (n.-27-15781C>G) c.58-17021C>G (n.58-17021C>G) n.279+28786C>G n.894-14079C>G n.533-14079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569998G= | CA2063363733 | ATXN2 | c.252-14079C= (n.252-14079C=) c.91-14079C= n.74-14079C= n.405-14079C= c.732-14079C= (n.732-14079C=) c.-64-14079C= (n.-64-14079C=) n.652-14079C= c.494-14079C= c.-27-15781C= (n.-27-15781C=) c.58-17021C= (n.58-17021C=) n.279+28786C= n.894-14079C= n.533-14079C= | |
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12 | g.111569999A>C | CA683580977 | ATXN2 | c.252-14080T>G (n.252-14080T>G) c.91-14080T>G n.74-14080T>G n.405-14080T>G c.732-14080T>G (n.732-14080T>G) c.-64-14080T>G (n.-64-14080T>G) n.652-14080T>G c.494-14080T>G c.-27-15782T>G (n.-27-15782T>G) c.58-17022T>G (n.58-17022T>G) n.279+28785T>G n.894-14080T>G n.533-14080T>G | dbSNP |
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12 | g.111570000A>G | CA2063363740 | ATXN2 | c.252-14081T>C (n.252-14081T>C) c.91-14081T>C n.74-14081T>C n.405-14081T>C c.732-14081T>C (n.732-14081T>C) c.-64-14081T>C (n.-64-14081T>C) n.652-14081T>C c.494-14081T>C c.-27-15783T>C (n.-27-15783T>C) c.58-17023T>C (n.58-17023T>C) n.279+28784T>C n.894-14081T>C n.533-14081T>C | dbSNP |
12 | g.111570003A= | CA2063363742 | ATXN2 | c.252-14084T= (n.252-14084T=) c.91-14084T= n.74-14084T= n.405-14084T= c.732-14084T= (n.732-14084T=) c.-64-14084T= (n.-64-14084T=) n.652-14084T= c.494-14084T= c.-27-15786T= (n.-27-15786T=) c.58-17026T= (n.58-17026T=) n.279+28781T= n.894-14084T= n.533-14084T= | |
12 | g.111570003A>G | CA243614006 | ATXN2 | c.252-14084T>C (n.252-14084T>C) c.91-14084T>C n.74-14084T>C n.405-14084T>C c.732-14084T>C (n.732-14084T>C) c.-64-14084T>C (n.-64-14084T>C) n.652-14084T>C c.494-14084T>C c.-27-15786T>C (n.-27-15786T>C) c.58-17026T>C (n.58-17026T>C) n.279+28781T>C n.894-14084T>C n.533-14084T>C | dbSNP |
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12 | g.111570004C>T | CA607343808 | ATXN2 | c.252-14085G>A (n.252-14085G>A) c.91-14085G>A n.74-14085G>A n.405-14085G>A c.732-14085G>A (n.732-14085G>A) c.-64-14085G>A (n.-64-14085G>A) n.652-14085G>A c.494-14085G>A c.-27-15787G>A (n.-27-15787G>A) c.58-17027G>A (n.58-17027G>A) n.279+28780G>A n.894-14085G>A n.533-14085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111570005G>A | CA243614009 | ATXN2 | c.252-14086C>T (n.252-14086C>T) c.91-14086C>T n.74-14086C>T n.405-14086C>T c.732-14086C>T (n.732-14086C>T) c.-64-14086C>T (n.-64-14086C>T) n.652-14086C>T c.494-14086C>T c.-27-15788C>T (n.-27-15788C>T) c.58-17028C>T (n.58-17028C>T) n.279+28779C>T n.894-14086C>T n.533-14086C>T | dbSNP |
12 | g.111570005G>C | CA243614010 | ATXN2 | c.252-14086C>G (n.252-14086C>G) c.91-14086C>G n.74-14086C>G n.405-14086C>G c.732-14086C>G (n.732-14086C>G) c.-64-14086C>G (n.-64-14086C>G) n.652-14086C>G c.494-14086C>G c.-27-15788C>G (n.-27-15788C>G) c.58-17028C>G (n.58-17028C>G) n.279+28779C>G n.894-14086C>G n.533-14086C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.111570006A= | CA2063363750 | ATXN2 | c.252-14087T= (n.252-14087T=) c.91-14087T= n.74-14087T= n.405-14087T= c.732-14087T= (n.732-14087T=) c.-64-14087T= (n.-64-14087T=) n.652-14087T= c.494-14087T= c.-27-15789T= (n.-27-15789T=) c.58-17029T= (n.58-17029T=) n.279+28778T= n.894-14087T= n.533-14087T= | |
12 | g.111570006A>G | CA13713945 | ATXN2 | c.252-14087T>C (n.252-14087T>C) c.91-14087T>C n.74-14087T>C n.405-14087T>C c.732-14087T>C (n.732-14087T>C) c.-64-14087T>C (n.-64-14087T>C) n.652-14087T>C c.494-14087T>C c.-27-15789T>C (n.-27-15789T>C) c.58-17029T>C (n.58-17029T>C) n.279+28778T>C n.894-14087T>C n.533-14087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111570007T>C | CA243614015 | ATXN2 | c.252-14088A>G (n.252-14088A>G) c.91-14088A>G n.74-14088A>G n.405-14088A>G c.732-14088A>G (n.732-14088A>G) c.-64-14088A>G (n.-64-14088A>G) n.652-14088A>G c.494-14088A>G c.-27-15790A>G (n.-27-15790A>G) c.58-17030A>G (n.58-17030A>G) n.279+28777A>G n.894-14088A>G n.533-14088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111570007T= | CA2063363753 | ATXN2 | c.252-14088A= (n.252-14088A=) c.91-14088A= n.74-14088A= n.405-14088A= c.732-14088A= (n.732-14088A=) c.-64-14088A= (n.-64-14088A=) n.652-14088A= c.494-14088A= c.-27-15790A= (n.-27-15790A=) c.58-17030A= (n.58-17030A=) n.279+28777A= n.894-14088A= n.533-14088A= | |
12 | g.111570008T>C | CA951861027 | ATXN2 | c.252-14089A>G (n.252-14089A>G) c.91-14089A>G n.74-14089A>G n.405-14089A>G c.732-14089A>G (n.732-14089A>G) c.-64-14089A>G (n.-64-14089A>G) n.652-14089A>G c.494-14089A>G c.-27-15791A>G (n.-27-15791A>G) c.58-17031A>G (n.58-17031A>G) n.279+28776A>G n.894-14089A>G n.533-14089A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111570008T= | CA2063363755 | ATXN2 | c.252-14089A= (n.252-14089A=) c.91-14089A= n.74-14089A= n.405-14089A= c.732-14089A= (n.732-14089A=) c.-64-14089A= (n.-64-14089A=) n.652-14089A= c.494-14089A= c.-27-15791A= (n.-27-15791A=) c.58-17031A= (n.58-17031A=) n.279+28776A= n.894-14089A= n.533-14089A= | |
12 | g.111570009A= | CA2063363756 | ATXN2 | c.252-14090T= (n.252-14090T=) c.91-14090T= n.74-14090T= n.405-14090T= c.732-14090T= (n.732-14090T=) c.-64-14090T= (n.-64-14090T=) n.652-14090T= c.494-14090T= c.-27-15792T= (n.-27-15792T=) c.58-17032T= (n.58-17032T=) n.279+28775T= n.894-14090T= n.533-14090T= | |
12 | g.111570009A>G | CA243614016 | ATXN2 | c.252-14090T>C (n.252-14090T>C) c.91-14090T>C n.74-14090T>C n.405-14090T>C c.732-14090T>C (n.732-14090T>C) c.-64-14090T>C (n.-64-14090T>C) n.652-14090T>C c.494-14090T>C c.-27-15792T>C (n.-27-15792T>C) c.58-17032T>C (n.58-17032T>C) n.279+28775T>C n.894-14090T>C n.533-14090T>C | dbSNP |
12 | g.111570010G>C | CA243614019 | ATXN2 | c.252-14091C>G (n.252-14091C>G) c.91-14091C>G n.74-14091C>G n.405-14091C>G c.732-14091C>G (n.732-14091C>G) c.-64-14091C>G (n.-64-14091C>G) n.652-14091C>G c.494-14091C>G c.-27-15793C>G (n.-27-15793C>G) c.58-17033C>G (n.58-17033C>G) n.279+28774C>G n.894-14091C>G n.533-14091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.111570013T>C | CA243614022 | ATXN2 | c.252-14094A>G (n.252-14094A>G) c.91-14094A>G n.74-14094A>G n.405-14094A>G c.732-14094A>G (n.732-14094A>G) c.-64-14094A>G (n.-64-14094A>G) n.652-14094A>G c.494-14094A>G c.-27-15796A>G (n.-27-15796A>G) c.58-17036A>G (n.58-17036A>G) n.279+28771A>G n.894-14094A>G n.533-14094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111570013T= | CA2063363763 | ATXN2 | c.252-14094A= (n.252-14094A=) c.91-14094A= n.74-14094A= n.405-14094A= c.732-14094A= (n.732-14094A=) c.-64-14094A= (n.-64-14094A=) n.652-14094A= c.494-14094A= c.-27-15796A= (n.-27-15796A=) c.58-17036A= (n.58-17036A=) n.279+28771A= n.894-14094A= n.533-14094A= | |
12 | g.111570016C= | CA2063363766 | ATXN2 | c.252-14097G= (n.252-14097G=) c.91-14097G= n.74-14097G= n.405-14097G= c.732-14097G= (n.732-14097G=) c.-64-14097G= (n.-64-14097G=) n.652-14097G= c.494-14097G= c.-27-15799G= (n.-27-15799G=) c.58-17039G= (n.58-17039G=) n.279+28768G= n.894-14097G= n.533-14097G= |