Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.111418759_111418768delinsTGGCCGACGACA2063284289SH2B3c.614_623delinsTGGCCGACGA (p.Leu205=)
c.420_429delinsTGGCCGACGA
n.1015_1024delinsTGGCCGACGA
n.1014_1023delinsTGGCCGACGA
n.1011_1020delinsTGGCCGACGA
12g.111418764_111418772delCA951833154SH2B3c.619_627del (p.Asp207_Ala209del)
c.425_433del
n.1020_1028del
n.1019_1027del
n.1016_1024del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418767G>ACA386720527SH2B3c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.428G>A
n.1023G>A
n.1022G>A
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.111418767G>CCA129205SH2B3c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.428G>C
n.1023G>C
n.1022G>C
n.1019G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.111418767G=CA2063284295SH2B3c.622G= (p.Glu208=)
c.428G=
n.1023G=
n.1022G=
n.1019G=
12g.111418767G>TCA129208SH2B3c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.428G>T
n.1023G>T
n.1022G>T
n.1019G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.111418768A>CCA386720535SH2B3c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.429A>C
n.1024A>C
n.1023A>C
n.1020A>C
12g.111418768A>GCA386720537SH2B3c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.429A>G
n.1024A>G
n.1023A>G
n.1020A>G
 gnomAD v4
12g.111418768A>TCA386720532SH2B3c.623A>T (p.Glu208Val)
c.429A>T
n.1024A>T
n.1023A>T
n.1020A>T
12g.111418770_111418799delCA2797467925SH2B3c.625_654del (p.Ala209_Gln218del)
c.431_460del
n.1026_1055del
n.1025_1054del
n.1022_1051del
12g.111418769G>ACA481871472SH2B3c.624G>A (p.Glu208=)
c.430G>A
n.1025G>A
n.1024G>A
n.1021G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.111418769G>CCA386720540SH2B3c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.430G>C
n.1025G>C
n.1024G>C
n.1021G>C
12g.111418769G>TCA386720542SH2B3c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.430G>T
n.1025G>T
n.1024G>T
n.1021G>T
 gnomAD v4
12g.111418769_111418789delCA2620934140SH2B3c.624_644del (p.Ala209_Ala215del)
c.430_450del
n.1025_1045del
n.1024_1044del
n.1021_1041del
 gnomAD v4
12g.111418770G>ACA386720552SH2B3c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.431G>A
n.1026G>A
n.1025G>A
n.1022G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.111418770G>CCA386720555SH2B3c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.431G>C
n.1026G>C
n.1025G>C
n.1022G>C
12g.111418770G=CA2063284296SH2B3c.625G= (p.Ala209=)
c.431G=
n.1026G=
n.1025G=
n.1022G=
12g.111418770G>TCA386720558SH2B3c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.431G>T
n.1026G>T
n.1025G>T
n.1022G>T
 gnomAD v4
12g.111418771C>ACA386720567SH2B3c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.432C>A
n.1027C>A
n.1026C>A
n.1023C>A
 gnomAD v4
12g.111418771C>GCA386720562SH2B3c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.432C>G
n.1027C>G
n.1026C>G
n.1023C>G
12g.111418771C>TCA386720564SH2B3c.626C>T (p.Ala209Val)
c.432C>T
n.1027C>T
n.1026C>T
n.1023C>T
 gnomAD v4
12g.111418772C>ACA481871477SH2B3c.627C>A (p.Ala209=)
c.433C>A
n.1028C>A
n.1027C>A
n.1024C>A
 gnomAD v4
12g.111418772C=CA2063284297SH2B3c.627C= (p.Ala209=)
c.433C=
n.1028C=
n.1027C=
n.1024C=
12g.111418772C>GCA481871478SH2B3c.627C>G (p.Ala209=)
c.433C>G
n.1028C>G
n.1027C>G
n.1024C>G
12g.111418772C>TCA481871479SH2B3c.627C>T (p.Ala209=)
c.433C>T
n.1028C>T
n.1027C>T
n.1024C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418773T>ACA386720570SH2B3c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.434T>A
n.1029T>A
n.1028T>A
n.1025T>A
 gnomAD v4
12g.111418773T>CCA386720573SH2B3c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.434T>C
n.1029T>C
n.1028T>C
n.1025T>C
 gnomAD v4
12g.111418773T>GCA386720575SH2B3c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.434T>G
n.1029T>G
n.1028T>G
n.1025T>G
12g.111418774C>ACA386720578SH2B3c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.435C>A
n.1030C>A
n.1029C>A
n.1026C>A
 gnomAD v4
12g.111418774C>GCA386720580SH2B3c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.435C>G
n.1030C>G
n.1029C>G
n.1026C>G
12g.111418774C>TCA386720583SH2B3c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.435C>T
n.1030C>T
n.1029C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
12g.111418775C>ACA481871482SH2B3c.630C>A (p.Ser210=)
c.436C>A
n.1031C>A
n.1030C>A
n.1027C>A
 gnomAD v4
12g.111418775C=CA2063284298SH2B3c.630C= (p.Ser210=)
c.436C=
n.1031C=
n.1030C=
n.1027C=
12g.111418775C>GCA481871485SH2B3c.630C>G (p.Ser210=)
c.436C>G
n.1031C>G
n.1030C>G
n.1027C>G
12g.111418775C>TCA481871484SH2B3c.630C>T (p.Ser210=)
c.436C>T
n.1031C>T
n.1030C>T
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418776A=CA2063284299SH2B3c.631A= (p.Met211=)
c.437A=
n.1032A=
n.1031A=
n.1028A=
12g.111418776A>CCA386720591SH2B3c.631A>C (p.Met211Leu)
c.437A>C
n.1032A>C
n.1031A>C
n.1028A>C
 dbSNP
12g.111418776A>GCA6789690SH2B3c.631A>G (p.Met211Val)
c.437A>G
n.1032A>G
n.1031A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418776A>TCA386720587SH2B3c.631A>T (p.Met211Leu)
c.437A>T
n.1032A>T
n.1031A>T
n.1028A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111418780_111418840dupCA607603282SH2B3c.635_695dup (p.Pro233GlnfsTer?)
c.441_501dup
c.635_695dup (p.Pro233GlnfsTer37)
n.1036_1096dup
n.1035_1095dup
n.1032_1092dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418777T>ACA386720599SH2B3c.632T>A (p.Met211Lys)
c.438T>A
n.1033T>A
n.1032T>A
n.1029T>A
12g.111418777T>CCA243602885SH2B3c.632T>C (p.Met211Thr)
c.438T>C
n.1033T>C
n.1032T>C
n.1029T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.111418777T>GCA386720600SH2B3c.632T>G (p.Met211Arg)
c.438T>G
n.1033T>G
n.1032T>G
n.1029T>G
12g.111418777T=CA2063284300SH2B3c.632T= (p.Met211=)
c.438T=
n.1033T=
n.1032T=
n.1029T=
12g.111418778G>ACA386720603SH2B3c.633G>A (p.Met211Ile)
c.439G>A
n.1034G>A
n.1033G>A
n.1030G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111418778G>CCA386720605SH2B3c.633G>C (p.Met211Ile)
c.439G>C
n.1034G>C
n.1033G>C
n.1030G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111418778G=CA2063284301SH2B3c.633G= (p.Met211=)
c.439G=
n.1034G=
n.1033G=
n.1030G=
12g.111418778G>TCA386720608SH2B3c.633G>T (p.Met211Ile)
c.439G>T
n.1034G>T
n.1033G>T
n.1030G>T
 gnomAD v4
12g.111418779G>ACA386720612SH2B3c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.440G>A
n.1035G>A
n.1034G>A
n.1031G>A
 gnomAD v4
12g.111418779G>CCA386720614SH2B3c.634G>C (p.Asp212His)
c.440G>C
n.1035G>C
n.1034G>C
n.1031G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched