Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.111418611_111418721del | CA2620933189 | SH2B3 | c.466_576del (p.Ala156_Pro192del) c.272_382del n.867_977del n.866_976del n.863_973del | gnomAD v4 |
12 | g.111418628_111418668dup | CA2797467922 | SH2B3 | c.483_523dup (p.Arg175ProfsTer36) c.289_329dup n.884_924dup n.883_923dup n.880_920dup | |
12 | g.111418639_111418714del | CA6789681 | SH2B3 | c.494_569del (p.Thr165SerfsTer7) c.300_375del n.895_970del n.894_969del n.891_966del | ExAC gnomAD v4 |
12 | g.111418666_111418669del | CA2620933430 | SH2B3 | c.521_524del (p.Ala174GlyfsTer22) c.327_330del n.922_925del n.921_924del n.918_921del | gnomAD v4 |
12 | g.111418668_111418672dup | CA2063284238 | SH2B3 | c.523_527dup (p.Lys180TrpfsTer19) c.329_333dup n.924_928dup n.923_927dup n.920_924dup | dbSNP |
12 | g.111418668del | CA2797467923 | SH2B3 | c.523del (p.Arg175GlyfsTer22) c.329del n.924del n.923del n.920del | |
12 | g.111418667C>A | CA481871235 | SH2B3 | c.522C>A (p.Ala174=) c.328C>A n.923C>A n.922C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418667C>G | CA481871236 | SH2B3 | c.522C>G (p.Ala174=) c.328C>G n.923C>G n.922C>G n.919C>G | |
12 | g.111418667C>T | CA481871234 | SH2B3 | c.522C>T (p.Ala174=) c.328C>T n.923C>T n.922C>T n.919C>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418668C>A | CA481871238 | SH2B3 | c.523C>A (p.Arg175=) c.329C>A n.924C>A n.923C>A n.920C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418668C= | CA2063284240 | SH2B3 | c.523C= (p.Arg175=) c.329C= n.924C= n.923C= n.920C= | |
12 | g.111418668C>G | CA386719964 | SH2B3 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.329C>G n.924C>G n.923C>G n.920C>G | gnomAD v4 |
12 | g.111418668C>T | CA386719966 | SH2B3 | c.523C>T (p.Arg175Trp) c.329C>T n.924C>T n.923C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111418669G>A | CA243602817 | SH2B3 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.330G>A n.925G>A n.924G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.111418669G>C | CA386719970 | SH2B3 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.330G>C n.925G>C n.924G>C n.921G>C | gnomAD v4 |
12 | g.111418669G= | CA2063284241 | SH2B3 | c.524G= (p.Arg175=) c.330G= n.925G= n.924G= n.921G= | |
12 | g.111418669G>T | CA386719972 | SH2B3 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.330G>T n.925G>T n.924G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418678_111418682dup | CA2620933455 | SH2B3 | c.533_537dup (p.Lys180TrpfsTer19) c.339_343dup n.934_938dup n.933_937dup n.930_934dup | gnomAD v4 |
12 | g.111418678_111418682del | CA2620933460 | SH2B3 | c.533_537del (p.Leu178GlnfsTer?) c.339_343del n.934_938del n.933_937del n.930_934del | gnomAD v4 |
12 | g.111418670G>A | CA243602824 | SH2B3 | c.525G>A (p.Arg175=) c.331G>A n.926G>A n.925G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111418670G>C | CA481871247 | SH2B3 | c.525G>C (p.Arg175=) c.331G>C n.926G>C n.925G>C n.922G>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.111418670G= | CA2063284242 | SH2B3 | c.525G= (p.Arg175=) c.331G= n.926G= n.925G= n.922G= | |
12 | g.111418670G>T | CA481871248 | SH2B3 | c.525G>T (p.Arg175=) c.331G>T n.926G>T n.925G>T n.922G>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418671C>A | CA386719974 | SH2B3 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.332C>A n.927C>A n.926C>A n.923C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418671C= | CA2063284243 | SH2B3 | c.526C= (p.Pro176=) c.332C= n.927C= n.926C= n.923C= | |
12 | g.111418671C>G | CA386719976 | SH2B3 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.332C>G n.927C>G n.926C>G n.923C>G | |
12 | g.111418671C>T | CA386719978 | SH2B3 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.332C>T n.927C>T n.926C>T n.923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111418672C>A | CA386719981 | SH2B3 | c.527C>A (p.Pro176His) c.333C>A n.928C>A n.927C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418672C>G | CA386719989 | SH2B3 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.333C>G n.928C>G n.927C>G n.924C>G | |
12 | g.111418672C>T | CA386719983 | SH2B3 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.333C>T n.928C>T n.927C>T n.924C>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418673T>A | CA481871257 | SH2B3 | c.528T>A (p.Pro176=) c.334T>A n.929T>A n.928T>A n.925T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111418673T>C | CA481871258 | SH2B3 | c.528T>C (p.Pro176=) c.334T>C n.929T>C n.928T>C n.925T>C | gnomAD v4 |
12 | g.111418673T>G | CA481871259 | SH2B3 | c.528T>G (p.Pro176=) c.334T>G n.929T>G n.928T>G n.925T>G | |
12 | g.111418673T= | CA2063284244 | SH2B3 | c.528T= (p.Pro176=) c.334T= n.929T= n.928T= n.925T= | |
12 | g.111418674G>A | CA386719993 | SH2B3 | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.335G>A n.930G>A n.929G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111418674G>C | CA386719995 | SH2B3 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.335G>C n.930G>C n.929G>C n.926G>C | |
12 | g.111418674G= | CA2063284245 | SH2B3 | c.529G= (p.Gly177=) c.335G= n.930G= n.929G= n.926G= | |
12 | g.111418674G>T | CA386719998 | SH2B3 | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.335G>T n.930G>T n.929G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418675del | CA2620933464 | SH2B3 | c.530del (p.Gly177AlafsTer20) c.336del n.931del n.930del n.927del | gnomAD v4 |
12 | g.111418675G>A | CA386720000 | SH2B3 | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.336G>A n.931G>A n.930G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418675G>C | CA386720002 | SH2B3 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.336G>C n.931G>C n.930G>C n.927G>C | |
12 | g.111418675G>T | CA386720004 | SH2B3 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.336G>T n.931G>T n.930G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418683_111418709dup | CA2620933466 | SH2B3 | c.538_564dup (p.Ala188_Arg189insLysLysPheLeuProTrpSerLeuAla) c.344_370dup n.939_965dup n.938_964dup n.935_961dup | gnomAD v4 |
12 | g.111418676C>A | CA481871263 | SH2B3 | c.531C>A (p.Gly177=) c.337C>A n.932C>A n.931C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418676C>G | CA481871264 | SH2B3 | c.531C>G (p.Gly177=) c.337C>G n.932C>G n.931C>G n.928C>G | |
12 | g.111418676C>T | CA481871265 | SH2B3 | c.531C>T (p.Gly177=) c.337C>T n.932C>T n.931C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
12 | g.111418677del | CA2620933467 | SH2B3 | c.532del (p.Leu178TrpfsTer19) c.338del n.933del n.932del n.929del | gnomAD v4 |
12 | g.111418677C>A | CA386720007 | SH2B3 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.338C>A n.933C>A n.932C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
12 | g.111418677C>G | CA386720009 | SH2B3 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.338C>G n.933C>G n.932C>G n.929C>G | |
12 | g.111418677C>T | CA481871267 | SH2B3 | c.532C>T (p.Leu178=) c.338C>T n.933C>T n.932C>T n.929C>T | gnomAD v4 |