UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111270554G>A | CA683591709 | CUX2 | c.301+6715G>A (n.301+6715G>A) c.481+6715G>A (n.481+6715G>A) n.462G>A c.469+6715G>A (n.469+6715G>A) c.358+6715G>A (n.358+6715G>A) c.277+6715G>A (n.277+6715G>A) c.115+6715G>A (n.115+6715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270554G= | CA2063241179 | CUX2 | c.301+6715G= (n.301+6715G=) c.481+6715G= (n.481+6715G=) n.462G= c.469+6715G= (n.469+6715G=) c.358+6715G= (n.358+6715G=) c.277+6715G= (n.277+6715G=) c.115+6715G= (n.115+6715G=) | |
| 12 | g.111270554G>T | CA2620921679 | CUX2 | c.301+6715G>T (n.301+6715G>T) c.481+6715G>T (n.481+6715G>T) n.462G>T c.469+6715G>T (n.469+6715G>T) c.358+6715G>T (n.358+6715G>T) c.277+6715G>T (n.277+6715G>T) c.115+6715G>T (n.115+6715G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270555G>T | CA2620921680 | CUX2 | c.301+6716G>T (n.301+6716G>T) c.481+6716G>T (n.481+6716G>T) n.463G>T c.469+6716G>T (n.469+6716G>T) c.358+6716G>T (n.358+6716G>T) c.277+6716G>T (n.277+6716G>T) c.115+6716G>T (n.115+6716G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270555_111270556delinsGC | CA2063241181 | CUX2 | c.301+6716_301+6717delinsGC (n.301+6716_301+6717delinsGC) c.481+6716_481+6717delinsGC (n.481+6716_481+6717delinsGC) n.463_464delinsGC c.469+6716_469+6717delinsGC (n.469+6716_469+6717delinsGC) c.358+6716_358+6717delinsGC (n.358+6716_358+6717delinsGC) c.277+6716_277+6717delinsGC (n.277+6716_277+6717delinsGC) c.115+6716_115+6717delinsGC (n.115+6716_115+6717delinsGC) | |
| 12 | g.111270556del | CA243583529 | CUX2 | c.301+6717del (n.301+6717del) c.481+6717del (n.481+6717del) n.464del c.469+6717del (n.469+6717del) c.358+6717del (n.358+6717del) c.277+6717del (n.277+6717del) c.115+6717del (n.115+6717del) | dbSNP |
| 12 | g.111270556C>A | CA2620921681 | CUX2 | c.301+6717C>A (n.301+6717C>A) c.481+6717C>A (n.481+6717C>A) n.464C>A c.469+6717C>A (n.469+6717C>A) c.358+6717C>A (n.358+6717C>A) c.277+6717C>A (n.277+6717C>A) c.115+6717C>A (n.115+6717C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270557T>C | CA243583530 | CUX2 | c.301+6718T>C (n.301+6718T>C) c.481+6718T>C (n.481+6718T>C) n.465T>C c.469+6718T>C (n.469+6718T>C) c.358+6718T>C (n.358+6718T>C) c.277+6718T>C (n.277+6718T>C) c.115+6718T>C (n.115+6718T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270557T= | CA2063241185 | CUX2 | c.301+6718T= (n.301+6718T=) c.481+6718T= (n.481+6718T=) n.465T= c.469+6718T= (n.469+6718T=) c.358+6718T= (n.358+6718T=) c.277+6718T= (n.277+6718T=) c.115+6718T= (n.115+6718T=) | |
| 12 | g.111270558G>T | CA2620921682 | CUX2 | c.301+6719G>T (n.301+6719G>T) c.481+6719G>T (n.481+6719G>T) n.466G>T c.469+6719G>T (n.469+6719G>T) c.358+6719G>T (n.358+6719G>T) c.277+6719G>T (n.277+6719G>T) c.115+6719G>T (n.115+6719G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270559A= | CA2063241186 | CUX2 | c.301+6720A= (n.301+6720A=) c.481+6720A= (n.481+6720A=) n.467A= c.469+6720A= (n.469+6720A=) c.358+6720A= (n.358+6720A=) c.277+6720A= (n.277+6720A=) c.115+6720A= (n.115+6720A=) | |
| 12 | g.111270559A>C | CA2063241187 | CUX2 | c.301+6720A>C (n.301+6720A>C) c.481+6720A>C (n.481+6720A>C) n.467A>C c.469+6720A>C (n.469+6720A>C) c.358+6720A>C (n.358+6720A>C) c.277+6720A>C (n.277+6720A>C) c.115+6720A>C (n.115+6720A>C) | dbSNP |
| 12 | g.111270561T>A | CA683591714 | CUX2 | c.301+6722T>A (n.301+6722T>A) c.481+6722T>A (n.481+6722T>A) n.469T>A c.469+6722T>A (n.469+6722T>A) c.358+6722T>A (n.358+6722T>A) c.277+6722T>A (n.277+6722T>A) c.115+6722T>A (n.115+6722T>A) | dbSNP |
| 12 | g.111270561T>C | CA243583534 | CUX2 | c.301+6722T>C (n.301+6722T>C) c.481+6722T>C (n.481+6722T>C) n.469T>C c.469+6722T>C (n.469+6722T>C) c.358+6722T>C (n.358+6722T>C) c.277+6722T>C (n.277+6722T>C) c.115+6722T>C (n.115+6722T>C) | dbSNP |
| 12 | g.111270561T= | CA2063241189 | CUX2 | c.301+6722T= (n.301+6722T=) c.481+6722T= (n.481+6722T=) n.469T= c.469+6722T= (n.469+6722T=) c.358+6722T= (n.358+6722T=) c.277+6722T= (n.277+6722T=) c.115+6722T= (n.115+6722T=) | |
| 12 | g.111270562C>T | CA2539099821 | CUX2 | c.301+6723C>T (n.301+6723C>T) c.481+6723C>T (n.481+6723C>T) n.470C>T c.469+6723C>T (n.469+6723C>T) c.358+6723C>T (n.358+6723C>T) c.277+6723C>T (n.277+6723C>T) c.115+6723C>T (n.115+6723C>T) | |
| 12 | g.111270563C= | CA2063241191 | CUX2 | c.301+6724C= (n.301+6724C=) c.481+6724C= (n.481+6724C=) n.471C= c.469+6724C= (n.469+6724C=) c.358+6724C= (n.358+6724C=) c.277+6724C= (n.277+6724C=) c.115+6724C= (n.115+6724C=) | |
| 12 | g.111270563C>T | CA2063241192 | CUX2 | c.301+6724C>T (n.301+6724C>T) c.481+6724C>T (n.481+6724C>T) n.471C>T c.469+6724C>T (n.469+6724C>T) c.358+6724C>T (n.358+6724C>T) c.277+6724C>T (n.277+6724C>T) c.115+6724C>T (n.115+6724C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111270568T>A | CA243583544 | CUX2 | c.301+6729T>A (n.301+6729T>A) c.481+6729T>A (n.481+6729T>A) n.476T>A c.469+6729T>A (n.469+6729T>A) c.358+6729T>A (n.358+6729T>A) c.277+6729T>A (n.277+6729T>A) c.115+6729T>A (n.115+6729T>A) | dbSNP |
| 12 | g.111270568T= | CA2063241194 | CUX2 | c.301+6729T= (n.301+6729T=) c.481+6729T= (n.481+6729T=) n.476T= c.469+6729T= (n.469+6729T=) c.358+6729T= (n.358+6729T=) c.277+6729T= (n.277+6729T=) c.115+6729T= (n.115+6729T=) | |
| 12 | g.111270569C>A | CA2620921683 | CUX2 | c.301+6730C>A (n.301+6730C>A) c.481+6730C>A (n.481+6730C>A) n.477C>A c.469+6730C>A (n.469+6730C>A) c.358+6730C>A (n.358+6730C>A) c.277+6730C>A (n.277+6730C>A) c.115+6730C>A (n.115+6730C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270569C= | CA2063241196 | CUX2 | c.301+6730C= (n.301+6730C=) c.481+6730C= (n.481+6730C=) n.477C= c.469+6730C= (n.469+6730C=) c.358+6730C= (n.358+6730C=) c.277+6730C= (n.277+6730C=) c.115+6730C= (n.115+6730C=) | |
| 12 | g.111270569C>T | CA951813090 | CUX2 | c.301+6730C>T (n.301+6730C>T) c.481+6730C>T (n.481+6730C>T) n.477C>T c.469+6730C>T (n.469+6730C>T) c.358+6730C>T (n.358+6730C>T) c.277+6730C>T (n.277+6730C>T) c.115+6730C>T (n.115+6730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270570G>A | CA243583551 | CUX2 | c.301+6731G>A (n.301+6731G>A) c.481+6731G>A (n.481+6731G>A) n.478G>A c.469+6731G>A (n.469+6731G>A) c.358+6731G>A (n.358+6731G>A) c.277+6731G>A (n.277+6731G>A) c.115+6731G>A (n.115+6731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270570G= | CA2063241198 | CUX2 | c.301+6731G= (n.301+6731G=) c.481+6731G= (n.481+6731G=) n.478G= c.469+6731G= (n.469+6731G=) c.358+6731G= (n.358+6731G=) c.277+6731G= (n.277+6731G=) c.115+6731G= (n.115+6731G=) | |
| 12 | g.111270571C>T | CA2570632109 | CUX2 | c.301+6732C>T (n.301+6732C>T) c.481+6732C>T (n.481+6732C>T) n.479C>T c.469+6732C>T (n.469+6732C>T) c.358+6732C>T (n.358+6732C>T) c.277+6732C>T (n.277+6732C>T) c.115+6732C>T (n.115+6732C>T) | |
| 12 | g.111270572A= | CA2063241201 | CUX2 | c.301+6733A= (n.301+6733A=) c.481+6733A= (n.481+6733A=) n.480A= c.469+6733A= (n.469+6733A=) c.358+6733A= (n.358+6733A=) c.277+6733A= (n.277+6733A=) c.115+6733A= (n.115+6733A=) | |
| 12 | g.111270572A>G | CA243583562 | CUX2 | c.301+6733A>G (n.301+6733A>G) c.481+6733A>G (n.481+6733A>G) n.480A>G c.469+6733A>G (n.469+6733A>G) c.358+6733A>G (n.358+6733A>G) c.277+6733A>G (n.277+6733A>G) c.115+6733A>G (n.115+6733A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111270572A>T | CA243583564 | CUX2 | c.301+6733A>T (n.301+6733A>T) c.481+6733A>T (n.481+6733A>T) n.480A>T c.469+6733A>T (n.469+6733A>T) c.358+6733A>T (n.358+6733A>T) c.277+6733A>T (n.277+6733A>T) c.115+6733A>T (n.115+6733A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270573C>T | CA2797462972 | CUX2 | c.301+6734C>T (n.301+6734C>T) c.481+6734C>T (n.481+6734C>T) n.481C>T c.469+6734C>T (n.469+6734C>T) c.358+6734C>T (n.358+6734C>T) c.277+6734C>T (n.277+6734C>T) c.115+6734C>T (n.115+6734C>T) | |
| 12 | g.111270574T>C | CA243583568 | CUX2 | c.301+6735T>C (n.301+6735T>C) c.481+6735T>C (n.481+6735T>C) n.482T>C c.469+6735T>C (n.469+6735T>C) c.358+6735T>C (n.358+6735T>C) c.277+6735T>C (n.277+6735T>C) c.115+6735T>C (n.115+6735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270574T= | CA2063241203 | CUX2 | c.301+6735T= (n.301+6735T=) c.481+6735T= (n.481+6735T=) n.482T= c.469+6735T= (n.469+6735T=) c.358+6735T= (n.358+6735T=) c.277+6735T= (n.277+6735T=) c.115+6735T= (n.115+6735T=) | |
| 12 | g.111270575C>A | CA2620921684 | CUX2 | c.301+6736C>A (n.301+6736C>A) c.481+6736C>A (n.481+6736C>A) n.483C>A c.469+6736C>A (n.469+6736C>A) c.358+6736C>A (n.358+6736C>A) c.277+6736C>A (n.277+6736C>A) c.115+6736C>A (n.115+6736C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270575C= | CA2063241207 | CUX2 | c.301+6736C= (n.301+6736C=) c.481+6736C= (n.481+6736C=) n.483C= c.469+6736C= (n.469+6736C=) c.358+6736C= (n.358+6736C=) c.277+6736C= (n.277+6736C=) c.115+6736C= (n.115+6736C=) | |
| 12 | g.111270575C>G | CA2063241205 | CUX2 | c.301+6736C>G (n.301+6736C>G) c.481+6736C>G (n.481+6736C>G) n.483C>G c.469+6736C>G (n.469+6736C>G) c.358+6736C>G (n.358+6736C>G) c.277+6736C>G (n.277+6736C>G) c.115+6736C>G (n.115+6736C>G) | dbSNP |
| 12 | g.111270575C>T | CA243583571 | CUX2 | c.301+6736C>T (n.301+6736C>T) c.481+6736C>T (n.481+6736C>T) n.483C>T c.469+6736C>T (n.469+6736C>T) c.358+6736C>T (n.358+6736C>T) c.277+6736C>T (n.277+6736C>T) c.115+6736C>T (n.115+6736C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111270576G>A | CA2063241209 | CUX2 | c.301+6737G>A (n.301+6737G>A) c.481+6737G>A (n.481+6737G>A) n.484G>A c.469+6737G>A (n.469+6737G>A) c.358+6737G>A (n.358+6737G>A) c.277+6737G>A (n.277+6737G>A) c.115+6737G>A (n.115+6737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.111270576G>C | CA243583578 | CUX2 | c.301+6737G>C (n.301+6737G>C) c.481+6737G>C (n.481+6737G>C) n.484G>C c.469+6737G>C (n.469+6737G>C) c.358+6737G>C (n.358+6737G>C) c.277+6737G>C (n.277+6737G>C) c.115+6737G>C (n.115+6737G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270576G= | CA2063241208 | CUX2 | c.301+6737G= (n.301+6737G=) c.481+6737G= (n.481+6737G=) n.484G= c.469+6737G= (n.469+6737G=) c.358+6737G= (n.358+6737G=) c.277+6737G= (n.277+6737G=) c.115+6737G= (n.115+6737G=) | |
| 12 | g.111270576G>T | CA951813091 | CUX2 | c.301+6737G>T (n.301+6737G>T) c.481+6737G>T (n.481+6737G>T) n.484G>T c.469+6737G>T (n.469+6737G>T) c.358+6737G>T (n.358+6737G>T) c.277+6737G>T (n.277+6737G>T) c.115+6737G>T (n.115+6737G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270577T>G | CA243583585 | CUX2 | c.301+6738T>G (n.301+6738T>G) c.481+6738T>G (n.481+6738T>G) n.485T>G c.469+6738T>G (n.469+6738T>G) c.358+6738T>G (n.358+6738T>G) c.277+6738T>G (n.277+6738T>G) c.115+6738T>G (n.115+6738T>G) | dbSNP |
| 12 | g.111270577T= | CA2063241210 | CUX2 | c.301+6738T= (n.301+6738T=) c.481+6738T= (n.481+6738T=) n.485T= c.469+6738T= (n.469+6738T=) c.358+6738T= (n.358+6738T=) c.277+6738T= (n.277+6738T=) c.115+6738T= (n.115+6738T=) | |
| 12 | g.111270578A= | CA2063241212 | CUX2 | c.301+6739A= (n.301+6739A=) c.481+6739A= (n.481+6739A=) n.486A= c.469+6739A= (n.469+6739A=) c.358+6739A= (n.358+6739A=) c.277+6739A= (n.277+6739A=) c.115+6739A= (n.115+6739A=) | |
| 12 | g.111270578A>G | CA2063241213 | CUX2 | c.301+6739A>G (n.301+6739A>G) c.481+6739A>G (n.481+6739A>G) n.486A>G c.469+6739A>G (n.469+6739A>G) c.358+6739A>G (n.358+6739A>G) c.277+6739A>G (n.277+6739A>G) c.115+6739A>G (n.115+6739A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111270579G>A | CA683591724 | CUX2 | c.301+6740G>A (n.301+6740G>A) c.481+6740G>A (n.481+6740G>A) n.487G>A c.469+6740G>A (n.469+6740G>A) c.358+6740G>A (n.358+6740G>A) c.277+6740G>A (n.277+6740G>A) c.115+6740G>A (n.115+6740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111270579G>C | CA2727086258 | CUX2 | c.301+6740G>C (n.301+6740G>C) c.481+6740G>C (n.481+6740G>C) n.487G>C c.469+6740G>C (n.469+6740G>C) c.358+6740G>C (n.358+6740G>C) c.277+6740G>C (n.277+6740G>C) c.115+6740G>C (n.115+6740G>C) | dbSNP |
| 12 | g.111270579G= | CA2063241215 | CUX2 | c.301+6740G= (n.301+6740G=) c.481+6740G= (n.481+6740G=) n.487G= c.469+6740G= (n.469+6740G=) c.358+6740G= (n.358+6740G=) c.277+6740G= (n.277+6740G=) c.115+6740G= (n.115+6740G=) | |
| 12 | g.111270579G>T | CA2620921685 | CUX2 | c.301+6740G>T (n.301+6740G>T) c.481+6740G>T (n.481+6740G>T) n.487G>T c.469+6740G>T (n.469+6740G>T) c.358+6740G>T (n.358+6740G>T) c.277+6740G>T (n.277+6740G>T) c.115+6740G>T (n.115+6740G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111270580A= | CA2063241217 | CUX2 | c.301+6741A= (n.301+6741A=) c.481+6741A= (n.481+6741A=) n.488A= c.469+6741A= (n.469+6741A=) c.358+6741A= (n.358+6741A=) c.277+6741A= (n.277+6741A=) c.115+6741A= (n.115+6741A=) | |
| 12 | g.111270580A>G | CA2727062027 | CUX2 | c.301+6741A>G (n.301+6741A>G) c.481+6741A>G (n.481+6741A>G) n.488A>G c.469+6741A>G (n.469+6741A>G) c.358+6741A>G (n.358+6741A>G) c.277+6741A>G (n.277+6741A>G) c.115+6741A>G (n.115+6741A>G) | dbSNP |