Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110914287C>ACA386698863MYL2c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.4G>T
 ClinVar dbSNP
12g.110914287C=CA2063072761MYL2c.173G= (p.Arg58=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.4G=
12g.110914287C>GCA386698864MYL2c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.4G>C
12g.110914287C>TCA009915MYL2c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110914287_110914288insCTCA243562312MYL2c.172_173insAG (p.Arg58GlnfsTer3)
c.115_116insAG (p.Arg39GlnfsTer3)
c.130_131insAG (p.Arg44GlnfsTer3)
n.3_4insAG
 dbSNP
12g.110914288G>ACA040649MYL2c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.130C>T (p.Arg44Ter)
n.3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110914288G>CCA386698865MYL2c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.3C>G
 ClinVar
12g.110914288G=CA2063072779MYL2c.172C= (p.Arg58=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.3C=
12g.110914288G>TCA040633MYL2c.172C>A (p.Arg58=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110914289C>ACA481751041MYL2c.171G>T (p.Gly57=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.2G>T
12g.110914289C=CA2063072788MYL2c.171G= (p.Gly57=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.129G= (p.Gly43=)
n.2G=
12g.110914289C>GCA481751042MYL2c.171G>C (p.Gly57=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.129G>C (p.Gly43=)
n.2G>C
12g.110914289C>TCA481751043MYL2c.171G>A (p.Gly57=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.2G>A
 dbSNP
12g.110914290C>ACA386698867MYL2c.170G>T (p.Gly57Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1G>T
12g.110914290C=CA2063072796MYL2c.170G= (p.Gly57=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.1G=
12g.110914290C>GCA386698866MYL2c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1G>C
12g.110914290C>TCA009910MYL2c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110914291C>ACA386698868MYL2c.170-1G>T (n.170-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
 COSMIC
12g.110914291C=CA2063072802MYL2c.170-1G= (n.170-1G=)
c.113-1G= (n.113-1G=)
c.127G= (p.Gly43=)
12g.110914291C>GCA386698869MYL2c.170-1G>C (n.170-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
12g.110914291C>TCA386698870MYL2c.170-1G>A (n.170-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110914292T>ACA243562322MYL2c.170-2A>T (n.170-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.126A>T (p.Leu42=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.110914292T>CCA386698871MYL2c.170-2A>G (n.170-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.126A>G (p.Leu42=)
12g.110914292T>GCA386698872MYL2c.170-2A>C (n.170-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.126A>C (p.Leu42=)
 dbSNP
12g.110914292T=CA2063072808MYL2c.170-2A= (n.170-2A=)
c.113-2A= (n.113-2A=)
c.126A= (p.Leu42=)
12g.110914296_110914300dupCA6788120MYL2c.170-6_170-2dup (n.170-6_170-2dup)
c.113-6_113-2dup (n.113-6_113-2dup)
c.122_126dup (p.Gly43ProfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110914293A>CCA386698873MYL2c.170-3T>G (n.170-3T>G)
c.113-3T>G (n.113-3T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
12g.110914293A>GCA386698874MYL2c.170-3T>C (n.170-3T>C)
c.113-3T>C (n.113-3T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
12g.110914293A>TCA386698875MYL2c.170-3T>A (n.170-3T>A)
c.113-3T>A (n.113-3T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
12g.110914293_110914294delinsAGCA2063072812MYL2c.170-4_170-3delinsCT (n.170-4_170-3delinsCT)
c.113-4_113-3delinsCT (n.113-4_113-3delinsCT)
c.124_125delinsCT (p.Leu42=)
12g.110914294G>ACA683557020MYL2c.170-4C>T (n.170-4C>T)
c.113-4C>T (n.113-4C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
 ClinVar dbSNP
12g.110914294G>CCA243562324MYL2c.170-4C>G (n.170-4C>G)
c.113-4C>G (n.113-4C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.110914294G=CA2063072814MYL2c.170-4C= (n.170-4C=)
c.113-4C= (n.113-4C=)
c.124C= (p.Leu42=)
12g.110914294G>TCA386698876MYL2c.170-4C>A (n.170-4C>A)
c.113-4C>A (n.113-4C>A)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
12g.110914296delCA243562323MYL2c.170-4del (n.170-4del)
c.113-4del (n.113-4del)
c.124del (p.Leu42Ter)
 dbSNP
12g.110914296G>ACA386698879MYL2c.170-6C>T (n.170-6C>T)
c.113-6C>T (n.113-6C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
12g.110914296G>CCA386698878MYL2c.170-6C>G (n.170-6C>G)
c.113-6C>G (n.113-6C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
12g.110914296G>TCA386698877MYL2c.170-6C>A (n.170-6C>A)
c.113-6C>A (n.113-6C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
 gnomAD v4
12g.110914297T>ACA386698880MYL2c.170-7A>T (n.170-7A>T)
c.113-7A>T (n.113-7A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
12g.110914297T>CCA040607MYL2c.170-7A>G (n.170-7A>G)
c.113-7A>G (n.113-7A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110914297T>GCA386698881MYL2c.170-7A>C (n.170-7A>C)
c.113-7A>C (n.113-7A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
12g.110914297T=CA2063072818MYL2c.170-7A= (n.170-7A=)
c.113-7A= (n.113-7A=)
c.121A= (p.Thr41=)
12g.110914298A>GCA2620917266MYL2c.170-8T>C (n.170-8T>C)
c.113-8T>C (n.113-8T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
 gnomAD v4
12g.110914299G>ACA386698882MYL2c.170-9C>T (n.170-9C>T)
c.113-9C>T (n.113-9C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
12g.110914299G>CCA386698883MYL2c.170-9C>G (n.170-9C>G)
c.113-9C>G (n.113-9C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
12g.110914299G>TCA386698884MYL2c.170-9C>A (n.170-9C>A)
c.113-9C>A (n.113-9C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
12g.110914300G>ACA386698887MYL2c.170-10C>T (n.170-10C>T)
c.113-10C>T (n.113-10C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110914300G>CCA386698885MYL2c.170-10C>G (n.170-10C>G)
c.113-10C>G (n.113-10C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
 gnomAD v4
12g.110914300G=CA2063072824MYL2c.170-10C= (n.170-10C=)
c.113-10C= (n.113-10C=)
c.118C= (p.Pro40=)
12g.110914300G>TCA386698886MYL2c.170-10C>A (n.170-10C>A)
c.113-10C>A (n.113-10C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)

Number of alleles fetched