Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110913145_110913245del | CA2620917055 | MYL2 | c.353+1_354-1del (n.353+1_354-1del) c.296+1_297-1del (n.296+1_297-1del) c.311+1_312-1del (n.311+1_312-1del) n.185_285del | gnomAD v4 |
12 | g.110913216C>A | CA041899 | MYL2 | c.353+30G>T (n.353+30G>T) c.296+30G>T (n.296+30G>T) c.311+30G>T (n.311+30G>T) n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913216C= | CA2063070534 | MYL2 | c.353+30G= (n.353+30G=) c.296+30G= (n.296+30G=) c.311+30G= (n.311+30G=) n.214G= | |
12 | g.110913216C>T | CA041888 | MYL2 | c.353+30G>A (n.353+30G>A) c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.311+30G>A (n.311+30G>A) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913217C= | CA2063070555 | MYL2 | c.353+29G= (n.353+29G=) c.296+29G= (n.296+29G=) c.311+29G= (n.311+29G=) n.213G= | |
12 | g.110913217C>G | CA2727176674 | MYL2 | c.353+29G>C (n.353+29G>C) c.296+29G>C (n.296+29G>C) c.311+29G>C (n.311+29G>C) n.213G>C | dbSNP |
12 | g.110913217C>T | CA2063070556 | MYL2 | c.353+29G>A (n.353+29G>A) c.296+29G>A (n.296+29G>A) c.311+29G>A (n.311+29G>A) n.213G>A | dbSNP |
12 | g.110913218C= | CA2063070562 | MYL2 | c.353+28G= (n.353+28G=) c.296+28G= (n.296+28G=) c.311+28G= (n.311+28G=) n.212G= | |
12 | g.110913218C>G | CA2727081970 | MYL2 | c.353+28G>C (n.353+28G>C) c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.311+28G>C (n.311+28G>C) n.212G>C | dbSNP |
12 | g.110913218C>T | CA607329553 | MYL2 | c.353+28G>A (n.353+28G>A) c.296+28G>A (n.296+28G>A) c.311+28G>A (n.311+28G>A) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913219C= | CA2063070566 | MYL2 | c.353+27G= (n.353+27G=) c.296+27G= (n.296+27G=) c.311+27G= (n.311+27G=) n.211G= | |
12 | g.110913219C>G | CA2727308353 | MYL2 | c.353+27G>C (n.353+27G>C) c.296+27G>C (n.296+27G>C) c.311+27G>C (n.311+27G>C) n.211G>C | dbSNP |
12 | g.110913220C>T | CA2575292903 | MYL2 | c.353+26G>A (n.353+26G>A) c.296+26G>A (n.296+26G>A) c.311+26G>A (n.311+26G>A) n.210G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913220_110913221dup | CA6788112 | MYL2 | c.353+25_353+26dup (n.353+25_353+26dup) c.296+25_296+26dup (n.296+25_296+26dup) c.311+25_311+26dup (n.311+25_311+26dup) n.209_210dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913224del | CA2620917070 | MYL2 | c.353+23del (n.353+23del) c.296+23del (n.296+23del) c.311+23del (n.311+23del) n.207del | gnomAD v4 |
12 | g.110913224C= | CA2063070569 | MYL2 | c.353+22G= (n.353+22G=) c.296+22G= (n.296+22G=) c.311+22G= (n.311+22G=) n.206G= | |
12 | g.110913224C>T | CA683556032 | MYL2 | c.353+22G>A (n.353+22G>A) c.296+22G>A (n.296+22G>A) c.311+22G>A (n.311+22G>A) n.206G>A | dbSNP |
12 | g.110913224_110913225delinsCT | CA2063070573 | MYL2 | c.353+21_353+22delinsAG (n.353+21_353+22delinsAG) c.296+21_296+22delinsAG (n.296+21_296+22delinsAG) c.311+21_311+22delinsAG (n.311+21_311+22delinsAG) n.205_206delinsAG | |
12 | g.110913225del | CA2063070576 | MYL2 | c.353+21del (n.353+21del) c.296+21del (n.296+21del) c.311+21del (n.311+21del) n.205del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913225T>G | CA2573147982 | MYL2 | c.353+21A>C (n.353+21A>C) c.296+21A>C (n.296+21A>C) c.311+21A>C (n.311+21A>C) n.205A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913225_110913226delinsTC | CA2497029853 | MYL2 | c.353+20_353+21delinsGA (n.353+20_353+21delinsGA) c.296+20_296+21delinsGA (n.296+20_296+21delinsGA) c.311+20_311+21delinsGA (n.311+20_311+21delinsGA) n.204_205delinsGA | |
12 | g.110913225_110913227delinsTCC | CA2063070579 | MYL2 | c.353+19_353+21delinsGGA (n.353+19_353+21delinsGGA) c.296+19_296+21delinsGGA (n.296+19_296+21delinsGGA) c.311+19_311+21delinsGGA (n.311+19_311+21delinsGGA) n.203_205delinsGGA | |
12 | g.110913226C= | CA2063070595 | MYL2 | c.353+20G= (n.353+20G=) c.296+20G= (n.296+20G=) c.311+20G= (n.311+20G=) n.204G= | |
12 | g.110913226C>T | CA607329556 | MYL2 | c.353+20G>A (n.353+20G>A) c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.311+20G>A (n.311+20G>A) n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913230del | CA010148 | MYL2 | c.353+20del (n.353+20del) c.296+20del (n.296+20del) c.311+20del (n.311+20del) n.204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913229_110913230del | CA2063070588 | MYL2 | c.353+19_353+20del (n.353+19_353+20del) c.296+19_296+20del (n.296+19_296+20del) c.311+19_311+20del (n.311+19_311+20del) n.203_204del | dbSNP |
12 | g.110913227C>T | CA2575292907 | MYL2 | c.353+19G>A (n.353+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) c.311+19G>A (n.311+19G>A) n.203G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110913228C>A | CA2620917071 | MYL2 | c.353+18G>T (n.353+18G>T) c.296+18G>T (n.296+18G>T) c.311+18G>T (n.311+18G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913230C>A | CA2573147983 | MYL2 | c.353+16G>T (n.353+16G>T) c.296+16G>T (n.296+16G>T) c.311+16G>T (n.311+16G>T) n.200G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913230C= | CA2063070600 | MYL2 | c.353+16G= (n.353+16G=) c.296+16G= (n.296+16G=) c.311+16G= (n.311+16G=) n.200G= | |
12 | g.110913230C>G | CA2620917072 | MYL2 | c.353+16G>C (n.353+16G>C) c.296+16G>C (n.296+16G>C) c.311+16G>C (n.311+16G>C) n.200G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913230C>T | CA041861 | MYL2 | c.353+16G>A (n.353+16G>A) c.296+16G>A (n.296+16G>A) c.311+16G>A (n.311+16G>A) n.200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913231A= | CA2063070604 | MYL2 | c.353+15T= (n.353+15T=) c.296+15T= (n.296+15T=) c.311+15T= (n.311+15T=) n.199T= | |
12 | g.110913231A>C | CA2727084664 | MYL2 | c.353+15T>G (n.353+15T>G) c.296+15T>G (n.296+15T>G) c.311+15T>G (n.311+15T>G) n.199T>G | dbSNP |
12 | g.110913231A>G | CA683556070 | MYL2 | c.353+15T>C (n.353+15T>C) c.296+15T>C (n.296+15T>C) c.311+15T>C (n.311+15T>C) n.199T>C | dbSNP |
12 | g.110913232C>T | CA2620917073 | MYL2 | c.353+14G>A (n.353+14G>A) c.296+14G>A (n.296+14G>A) c.311+14G>A (n.311+14G>A) n.198G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913234G>A | CA607329558 | MYL2 | c.353+12C>T (n.353+12C>T) c.296+12C>T (n.296+12C>T) c.311+12C>T (n.311+12C>T) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913234G>C | CA2620917074 | MYL2 | c.353+12C>G (n.353+12C>G) c.296+12C>G (n.296+12C>G) c.311+12C>G (n.311+12C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913234G= | CA2063070614 | MYL2 | c.353+12C= (n.353+12C=) c.296+12C= (n.296+12C=) c.311+12C= (n.311+12C=) n.196C= | |
12 | g.110913234G>T | CA010139 | MYL2 | c.353+12C>A (n.353+12C>A) c.296+12C>A (n.296+12C>A) c.311+12C>A (n.311+12C>A) n.196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913235A>C | CA2727308401 | MYL2 | c.353+11T>G (n.353+11T>G) c.296+11T>G (n.296+11T>G) c.311+11T>G (n.311+11T>G) n.195T>G | dbSNP |
12 | g.110913235A>T | CA2620917075 | MYL2 | c.353+11T>A (n.353+11T>A) c.296+11T>A (n.296+11T>A) c.311+11T>A (n.311+11T>A) n.195T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913237C>A | CA2620917076 | MYL2 | c.353+9G>T (n.353+9G>T) c.296+9G>T (n.296+9G>T) c.311+9G>T (n.311+9G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913237C>T | CA2573147984 | MYL2 | c.353+9G>A (n.353+9G>A) c.296+9G>A (n.296+9G>A) c.311+9G>A (n.311+9G>A) n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913238C>T | CA2575292908 | MYL2 | c.353+8G>A (n.353+8G>A) c.296+8G>A (n.296+8G>A) c.311+8G>A (n.311+8G>A) n.192G>A | |
12 | g.110913239C= | CA2063070628 | MYL2 | c.353+7G= (n.353+7G=) c.296+7G= (n.296+7G=) c.311+7G= (n.311+7G=) n.191G= | |
12 | g.110913239C>T | CA042052 | MYL2 | c.353+7G>A (n.353+7G>A) c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.311+7G>A (n.311+7G>A) n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913240A= | CA2063070635 | MYL2 | c.353+6T= (n.353+6T=) c.296+6T= (n.296+6T=) c.311+6T= (n.311+6T=) n.190T= | |
12 | g.110913240A>C | CA2727052738 | MYL2 | c.353+6T>G (n.353+6T>G) c.296+6T>G (n.296+6T>G) c.311+6T>G (n.311+6T>G) n.190T>G | dbSNP |
12 | g.110913240A>T | CA042041 | MYL2 | c.353+6T>A (n.353+6T>A) c.296+6T>A (n.296+6T>A) c.311+6T>A (n.311+6T>A) n.190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |