Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110911013dup | CA2575295781 | MYL2 | c.*68dup (n.*68dup) | gnomAD v4 |
12 | g.110911013del | CA2620916401 | MYL2 | c.*68del (n.*68del) | gnomAD v4 |
12 | g.110911010G>C | CA2620916403 | MYL2 | c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110911010G>T | CA2575295782 | MYL2 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911011G>T | CA2620916404 | MYL2 | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911012G>C | CA2620916405 | MYL2 | c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110911012G>T | CA2620916406 | MYL2 | c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911013G>A | CA2620916407 | MYL2 | c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110911013G>T | CA2620916408 | MYL2 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911019_110911020del | CA2536638907 | MYL2 | c.*63_*64del (n.*63_*64del) | gnomAD v4 |
12 | g.110911014A= | CA2063066371 | MYL2 | c.*63T= (n.*63T=) | |
12 | g.110911014A>C | CA683554648 | MYL2 | c.*63T>G (n.*63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911014A>G | CA2620916409 | MYL2 | c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110911015G>A | CA2063066375 | MYL2 | c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110911015G>C | CA2620916410 | MYL2 | c.*62C>G (n.*62C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110911015G= | CA2063066374 | MYL2 | c.*62C= (n.*62C=) | |
12 | g.110911016_110911017insAT | CA2727312988 | MYL2 | c.*60_*61insAT (n.*60_*61insAT) | dbSNP |
12 | g.110911017G>C | CA2620916411 | MYL2 | c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110911017G= | CA2063066378 | MYL2 | c.*60C= (n.*60C=) | |
12 | g.110911017G>T | CA243560334 | MYL2 | c.*60C>A (n.*60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911018A= | CA2063066382 | MYL2 | c.*59T= (n.*59T=) | |
12 | g.110911018A>G | CA2063066385 | MYL2 | c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110911019G>A | CA2575295783 | MYL2 | c.*58C>T (n.*58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110911019G>T | CA2620916412 | MYL2 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911020A>G | CA2620916413 | MYL2 | c.*57T>C (n.*57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110911021T>A | CA2602561201 | MYL2 | c.*56A>T (n.*56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911021T>C | CA2620916414 | MYL2 | c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110911021T>G | CA951809925 | MYL2 | c.*56A>C (n.*56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911021T= | CA2063066389 | MYL2 | c.*56A= (n.*56A=) | |
12 | g.110911022G>T | CA2620916415 | MYL2 | c.*55C>A (n.*55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110911023del | CA2620916416 | MYL2 | c.*54del (n.*54del) | gnomAD v4 |
12 | g.110911023A= | CA2063066390 | MYL2 | c.*54T= (n.*54T=) | |
12 | g.110911023A>G | CA243560337 | MYL2 | c.*54T>C (n.*54T>C) | dbSNP |
12 | g.110911024G>A | CA2620916417 | MYL2 | c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110911024G>C | CA2063066395 | MYL2 | c.*53C>G (n.*53C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911024G= | CA2063066394 | MYL2 | c.*53C= (n.*53C=) | |
12 | g.110911024G>T | CA2575295784 | MYL2 | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911025G>T | CA2575295785 | MYL2 | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911026G>A | CA2620916418 | MYL2 | c.*51C>T (n.*51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110911026G= | CA2063066403 | MYL2 | c.*51C= (n.*51C=) | |
12 | g.110911026G>T | CA243560342 | MYL2 | c.*51C>A (n.*51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110911027C>T | CA2620916419 | MYL2 | c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911028A>G | CA2575295786 | MYL2 | c.*49T>C (n.*49T>C) | |
12 | g.110911031G>T | CA2620916420 | MYL2 | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110911032_110911033insTGCCC | CA2727313036 | MYL2 | c.*44_*45insGGGCA (n.*44_*45insGGGCA) | dbSNP |
12 | g.110911033C= | CA2063066406 | MYL2 | c.*44G= (n.*44G=) | |
12 | g.110911033C>T | CA043167 | MYL2 | c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110911035A= | CA2063066411 | MYL2 | c.*42T= (n.*42T=) | |
12 | g.110911035A>G | CA042956 | MYL2 | c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110911036del | CA2727313052 | MYL2 | c.*41del (n.*41del) | dbSNP |