UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110345223A= | CA2062809754 | ATP2A2 | c.2608-26A= (n.2608-26A=) c.*2448-26A= (n.*2448-26A=) n.517A= c.2279-26A= n.2614-26A= | |
| 12 | g.110345223A>G | CA683515756 | ATP2A2 | c.2608-26A>G (n.2608-26A>G) c.*2448-26A>G (n.*2448-26A>G) n.517A>G c.2279-26A>G n.2614-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110345224G>C | CA2797436533 | ATP2A2 | c.2608-25G>C (n.2608-25G>C) c.*2448-25G>C (n.*2448-25G>C) n.518G>C c.2279-25G>C n.2614-25G>C | |
| 12 | g.110345224G>T | CA2797436534 | ATP2A2 | c.2608-25G>T (n.2608-25G>T) c.*2448-25G>T (n.*2448-25G>T) n.518G>T c.2279-25G>T n.2614-25G>T | |
| 12 | g.110345225G>A | CA683515759 | ATP2A2 | c.2608-24G>A (n.2608-24G>A) c.*2448-24G>A (n.*2448-24G>A) n.519G>A c.2279-24G>A n.2614-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110345225G= | CA2062809757 | ATP2A2 | c.2608-24G= (n.2608-24G=) c.*2448-24G= (n.*2448-24G=) n.519G= c.2279-24G= n.2614-24G= | |
| 12 | g.110345226A= | CA2062809760 | ATP2A2 | c.2608-23A= (n.2608-23A=) c.*2448-23A= (n.*2448-23A=) n.520A= c.2279-23A= n.2614-23A= | |
| 12 | g.110345226A>G | CA6784166 | ATP2A2 | c.2608-23A>G (n.2608-23A>G) c.*2448-23A>G (n.*2448-23A>G) n.520A>G c.2279-23A>G n.2614-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110345227A= | CA2062809764 | ATP2A2 | c.2608-22A= (n.2608-22A=) c.*2448-22A= (n.*2448-22A=) n.521A= c.2279-22A= n.2614-22A= | |
| 12 | g.110345227A>C | CA2575289452 | ATP2A2 | c.2608-22A>C (n.2608-22A>C) c.*2448-22A>C (n.*2448-22A>C) n.521A>C c.2279-22A>C n.2614-22A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345227A>G | CA6784167 | ATP2A2 | c.2608-22A>G (n.2608-22A>G) c.*2448-22A>G (n.*2448-22A>G) n.521A>G c.2279-22A>G n.2614-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110345232_110345235del | CA2620870410 | ATP2A2 | c.2608-17_2608-14del (n.2608-17_2608-14del) c.*2448-17_*2448-14del (n.*2448-17_*2448-14del) n.526_529del c.2279-17_2279-14del n.2614-17_2614-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345235_110345239del | CA2620870411 | ATP2A2 | c.2608-14_2608-10del (n.2608-14_2608-10del) c.*2448-14_*2448-10del (n.*2448-14_*2448-10del) n.529_533del c.2279-14_2279-10del n.2614-14_2614-10del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345234del | CA2620870412 | ATP2A2 | c.2608-15del (n.2608-15del) c.*2448-15del (n.*2448-15del) n.528del c.2279-15del n.2614-15del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345234T>G | CA2620870413 | ATP2A2 | c.2608-15T>G (n.2608-15T>G) c.*2448-15T>G (n.*2448-15T>G) n.528T>G c.2279-15T>G n.2614-15T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345235G= | CA2062809767 | ATP2A2 | c.2608-14G= (n.2608-14G=) c.*2448-14G= (n.*2448-14G=) n.529G= c.2279-14G= n.2614-14G= | |
| 12 | g.110345235G>T | CA2062809768 | ATP2A2 | c.2608-14G>T (n.2608-14G>T) c.*2448-14G>T (n.*2448-14G>T) n.529G>T c.2279-14G>T n.2614-14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110345237A= | CA2062809771 | ATP2A2 | c.2608-12A= (n.2608-12A=) c.*2448-12A= (n.*2448-12A=) n.531A= c.2279-12A= n.2614-12A= | |
| 12 | g.110345237A>T | CA607602472 | ATP2A2 | c.2608-12A>T (n.2608-12A>T) c.*2448-12A>T (n.*2448-12A>T) n.531A>T c.2279-12A>T n.2614-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110345243T>C | CA2620870414 | ATP2A2 | c.2608-6T>C (n.2608-6T>C) c.*2448-6T>C (n.*2448-6T>C) n.537T>C c.2279-6T>C n.2614-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345244T>C | CA951739529 | ATP2A2 | c.2608-5T>C (n.2608-5T>C) c.*2448-5T>C (n.*2448-5T>C) n.538T>C c.2279-5T>C n.2614-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110345244T>G | CA2620870415 | ATP2A2 | c.2608-5T>G (n.2608-5T>G) c.*2448-5T>G (n.*2448-5T>G) n.538T>G c.2279-5T>G n.2614-5T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345244T= | CA2062809774 | ATP2A2 | c.2608-5T= (n.2608-5T=) c.*2448-5T= (n.*2448-5T=) n.538T= c.2279-5T= n.2614-5T= | |
| 12 | g.110345245G>A | CA2062809778 | ATP2A2 | c.2608-4G>A (n.2608-4G>A) c.*2448-4G>A (n.*2448-4G>A) n.539G>A c.2279-4G>A n.2614-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110345245G= | CA2062809777 | ATP2A2 | c.2608-4G= (n.2608-4G=) c.*2448-4G= (n.*2448-4G=) n.539G= c.2279-4G= n.2614-4G= | |
| 12 | g.110345246C= | CA2062809781 | ATP2A2 | c.2608-3C= (n.2608-3C=) c.*2448-3C= (n.*2448-3C=) n.540C= c.2279-3C= n.2614-3C= | |
| 12 | g.110345246C>T | CA2062809782 | ATP2A2 | c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) c.*2448-3C>T (n.*2448-3C>T) n.540C>T c.2279-3C>T n.2614-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110345247A>C | CA386677196 | ATP2A2 | c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.*2448-2A>C (n.*2448-2A>C) n.541A>C c.2279-2A>C n.2614-2A>C | |
| 12 | g.110345247A>G | CA386677197 | ATP2A2 | c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.*2448-2A>G (n.*2448-2A>G) n.541A>G c.2279-2A>G n.2614-2A>G | |
| 12 | g.110345247A>T | CA386677198 | ATP2A2 | c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.*2448-2A>T (n.*2448-2A>T) n.541A>T c.2279-2A>T n.2614-2A>T | |
| 12 | g.110345249_110345250del | CA2695217325 | ATP2A2 | c.2608_2609del c.*2448_*2449del c.2279_2280del n.2614_2615del | |
| 12 | g.110345248G>A | CA386677202 | ATP2A2 | c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) c.*2448-1G>A (n.*2448-1G>A) c.2279-1G>A n.2614-1G>A | |
| 12 | g.110345248G>C | CA386677204 | ATP2A2 | c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) c.*2448-1G>C (n.*2448-1G>C) c.2279-1G>C n.2614-1G>C | |
| 12 | g.110345248G>T | CA386677201 | ATP2A2 | c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) c.*2448-1G>T (n.*2448-1G>T) c.2279-1G>T n.2614-1G>T | |
| 12 | g.110345249A= | CA2062809785 | ATP2A2 | c.2608A= (p.Ser870=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.2279A= n.2614A= | |
| 12 | g.110345249A>C | CA243512307 | ATP2A2 | c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.2279A>C n.2614A>C | dbSNP |
| 12 | g.110345249A>G | CA386677209 | ATP2A2 | c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.2279A>G n.2614A>G | |
| 12 | g.110345249A>T | CA386677207 | ATP2A2 | c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.2279A>T n.2614A>T | |
| 12 | g.110345250G>A | CA386677212 | ATP2A2 | c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.2280G>A n.2615G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345250G>C | CA386677214 | ATP2A2 | c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.2280G>C n.2615G>C | |
| 12 | g.110345250G>T | CA386677215 | ATP2A2 | c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.2280G>T n.2615G>T | |
| 12 | g.110345251T>A | CA386677218 | ATP2A2 | c.2610T>A (p.Ser870Arg) c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.2281T>A n.2616T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345251T>C | CA481738929 | ATP2A2 | c.2610T>C (p.Ser870=) c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.2281T>C n.2616T>C | |
| 12 | g.110345251T>G | CA386677220 | ATP2A2 | c.2610T>G (p.Ser870Arg) c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.2281T>G n.2616T>G | |
| 12 | g.110345253_110345257dup | CA2695217326 | ATP2A2 | c.2612_2616dup (p.Leu873IlefsTer26) c.*2452_*2456dup (n.*2452_*2456dup) c.2283_2287dup n.2618_2622dup | |
| 12 | g.110345252C>A | CA386677223 | ATP2A2 | c.2611C>A (p.His871Asn) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.2282C>A n.2617C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110345252C>G | CA386677225 | ATP2A2 | c.2611C>G (p.His871Asp) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.2282C>G n.2617C>G | |
| 12 | g.110345252C>T | CA386677226 | ATP2A2 | c.2611C>T (p.His871Tyr) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.2282C>T n.2617C>T | |
| 12 | g.110345253A= | CA2062809789 | ATP2A2 | c.2612A= (p.His871=) c.*2452A= (n.*2452A=) c.2283A= n.2618A= | |
| 12 | g.110345253A>C | CA386677229 | ATP2A2 | c.2612A>C (p.His871Pro) c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.2283A>C n.2618A>C |