Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110342435G>A | CA127425 | ATP2A2 | c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.1976G>A n.2311G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342435G>C | CA386675855 | ATP2A2 | c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.1976G>C n.2311G>C | |
12 | g.110342435G= | CA2062806299 | ATP2A2 | c.2305G= (p.Gly769=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.1976G= n.2311G= | |
12 | g.110342435G>T | CA386675856 | ATP2A2 | c.2305G>T (p.Gly769Trp) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.1976G>T n.2311G>T | |
12 | g.110342436G>A | CA386675857 | ATP2A2 | c.2306G>A (p.Gly769Glu) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.1977G>A n.2312G>A | |
12 | g.110342436G>C | CA386675858 | ATP2A2 | c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.1977G>C n.2312G>C | |
12 | g.110342436G>T | CA386675859 | ATP2A2 | c.2306G>T (p.Gly769Val) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.1977G>T n.2312G>T | |
12 | g.110342437G>A | CA481736950 | ATP2A2 | c.2307G>A (p.Gly769=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.1978G>A n.2313G>A | |
12 | g.110342437G>C | CA481736951 | ATP2A2 | c.2307G>C (p.Gly769=) c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.1978G>C n.2313G>C | |
12 | g.110342437G>T | CA481736952 | ATP2A2 | c.2307G>T (p.Gly769=) c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.1978G>T n.2313G>T | |
12 | g.110342438G>A | CA386675860 | ATP2A2 | c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.1979G>A n.2314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342438G>C | CA386675861 | ATP2A2 | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.1979G>C n.2314G>C | |
12 | g.110342438G= | CA2062806302 | ATP2A2 | c.2308G= (p.Glu770=) c.*2148G= (n.*2148G=) c.1979G= n.2314G= | |
12 | g.110342438G>T | CA386675862 | ATP2A2 | c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.1979G>T n.2314G>T | |
12 | g.110342439A>C | CA386675863 | ATP2A2 | c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.1980A>C n.2315A>C | |
12 | g.110342439A>G | CA386675864 | ATP2A2 | c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.1980A>G n.2315A>G | COSMIC |
12 | g.110342439A>T | CA386675865 | ATP2A2 | c.2309A>T (p.Glu770Val) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.1980A>T n.2315A>T | |
12 | g.110342440A= | CA2062806304 | ATP2A2 | c.2310A= (p.Glu770=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.1981A= n.2316A= | |
12 | g.110342440A>C | CA386675867 | ATP2A2 | c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.1981A>C n.2316A>C | |
12 | g.110342440A>G | CA6784073 | ATP2A2 | c.2310A>G (p.Glu770=) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.1981A>G n.2316A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342440A>T | CA386675866 | ATP2A2 | c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.1981A>T n.2316A>T | |
12 | g.110342441G>A | CA386675870 | ATP2A2 | c.2311G>A (p.Val771Ile) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.1982G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342441G>C | CA386675868 | ATP2A2 | c.2311G>C (p.Val771Leu) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.1982G>C n.2317G>C | |
12 | g.110342441G>T | CA386675869 | ATP2A2 | c.2311G>T (p.Val771Phe) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.1982G>T n.2317G>T | |
12 | g.110342442T>A | CA386675871 | ATP2A2 | c.2312T>A (p.Val771Asp) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.1983T>A n.2318T>A | |
12 | g.110342442T>C | CA386675872 | ATP2A2 | c.2312T>C (p.Val771Ala) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.1983T>C n.2318T>C | |
12 | g.110342442T>G | CA386675873 | ATP2A2 | c.2312T>G (p.Val771Gly) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.1983T>G n.2318T>G | |
12 | g.110342443T>A | CA481736953 | ATP2A2 | c.2313T>A (p.Val771=) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.1984T>A n.2319T>A | |
12 | g.110342443T>C | CA481736954 | ATP2A2 | c.2313T>C (p.Val771=) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.1984T>C n.2319T>C | |
12 | g.110342443T>G | CA481736955 | ATP2A2 | c.2313T>G (p.Val771=) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.1984T>G n.2319T>G | |
12 | g.110342444G>A | CA386675876 | ATP2A2 | c.2314G>A (p.Val772Ile) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.1985G>A n.2320G>A | |
12 | g.110342444G>C | CA386675875 | ATP2A2 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.1985G>C n.2320G>C | |
12 | g.110342444G>T | CA386675874 | ATP2A2 | c.2314G>T (p.Val772Phe) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.1985G>T n.2320G>T | |
12 | g.110342445T>A | CA386675877 | ATP2A2 | c.2315T>A (p.Val772Asp) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.1986T>A n.2321T>A | |
12 | g.110342445T>C | CA386675878 | ATP2A2 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.1986T>C n.2321T>C | |
12 | g.110342445T>G | CA386675879 | ATP2A2 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.*2155T>G (n.*2155T>G) c.1986T>G n.2321T>G | |
12 | g.110342446C>A | CA481736956 | ATP2A2 | c.2316C>A (p.Val772=) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.1987C>A n.2322C>A | |
12 | g.110342446C>G | CA481736958 | ATP2A2 | c.2316C>G (p.Val772=) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.1987C>G n.2322C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342446C>T | CA481736957 | ATP2A2 | c.2316C>T (p.Val772=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.1987C>T n.2322C>T | |
12 | g.110342447T>A | CA386675880 | ATP2A2 | c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.1988T>A n.2323T>A | |
12 | g.110342447T>C | CA386675881 | ATP2A2 | c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.1988T>C n.2323T>C | |
12 | g.110342447T>G | CA386675882 | ATP2A2 | c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.1988T>G n.2323T>G | |
12 | g.110342448G>A | CA386675883 | ATP2A2 | c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.1989G>A n.2324G>A | |
12 | g.110342448G>C | CA386675885 | ATP2A2 | c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.1989G>C n.2324G>C | |
12 | g.110342448G>T | CA386675884 | ATP2A2 | c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.1989G>T n.2324G>T | |
12 | g.110342449G>A | CA386675886 | ATP2A2 | c.2318+1G>A (n.2318+1G>A) c.*2158+1G>A (n.*2158+1G>A) c.1989+1G>A n.2324+1G>A | |
12 | g.110342449G>C | CA386675887 | ATP2A2 | c.2318+1G>C (n.2318+1G>C) c.*2158+1G>C (n.*2158+1G>C) c.1989+1G>C n.2324+1G>C | |
12 | g.110342449G= | CA2062806306 | ATP2A2 | c.2318+1G= (n.2318+1G=) c.*2158+1G= (n.*2158+1G=) c.1989+1G= n.2324+1G= | |
12 | g.110342449G>T | CA386675888 | ATP2A2 | c.2318+1G>T (n.2318+1G>T) c.*2158+1G>T (n.*2158+1G>T) c.1989+1G>T n.2324+1G>T | dbSNP |
12 | g.110342450T>A | CA386675889 | ATP2A2 | c.2318+2T>A (n.2318+2T>A) c.*2158+2T>A (n.*2158+2T>A) c.1989+2T>A n.2324+2T>A |