| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110339501A= | CA2062803469 | ATP2A2 | c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*1383-2A= (n.*1383-2A=) c.1214-2A= n.1549-2A= | |
| 12 | g.110339501A>C | CA16042777 | ATP2A2 | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*1383-2A>C (n.*1383-2A>C) c.1214-2A>C n.1549-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.110339501A>G | CA386672689 | ATP2A2 | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*1383-2A>G (n.*1383-2A>G) c.1214-2A>G n.1549-2A>G | |
| 12 | g.110339501A>T | CA386672691 | ATP2A2 | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*1383-2A>T (n.*1383-2A>T) c.1214-2A>T n.1549-2A>T | |
| 12 | g.110339502G>A | CA386672693 | ATP2A2 | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.*1383-1G>A (n.*1383-1G>A) c.1214-1G>A n.1549-1G>A | |
| 12 | g.110339502G>C | CA386672695 | ATP2A2 | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.*1383-1G>C (n.*1383-1G>C) c.1214-1G>C n.1549-1G>C | |
| 12 | g.110339502G>T | CA386672697 | ATP2A2 | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.*1383-1G>T (n.*1383-1G>T) c.1214-1G>T n.1549-1G>T | |
| 12 | g.110339503G>A | CA386672703 | ATP2A2 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1214G>A n.1549G>A | |
| 12 | g.110339503G>C | CA386672699 | ATP2A2 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1214G>C n.1549G>C | |
| 12 | g.110339503G>T | CA386672701 | ATP2A2 | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1214G>T n.1549G>T | |
| 12 | g.110339504G>A | CA386672705 | ATP2A2 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1215G>A n.1550G>A | |
| 12 | g.110339504G>C | CA386672707 | ATP2A2 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1215G>C n.1550G>C | |
| 12 | g.110339504G>T | CA386672709 | ATP2A2 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1215G>T n.1550G>T | |
| 12 | g.110339505T>A | CA481868410 | ATP2A2 | c.1545T>A (p.Gly515=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1216T>A n.1551T>A | |
| 12 | g.110339505T>C | CA481868412 | ATP2A2 | c.1545T>C (p.Gly515=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1216T>C n.1551T>C | |
| 12 | g.110339505T>G | CA481868413 | ATP2A2 | c.1545T>G (p.Gly515=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1216T>G n.1551T>G | |
| 12 | g.110339506G>A | CA386672711 | ATP2A2 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1217G>A n.1552G>A | |
| 12 | g.110339506G>C | CA386672714 | ATP2A2 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1217G>C n.1552G>C | |
| 12 | g.110339506G>T | CA386672716 | ATP2A2 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1217G>T n.1552G>T | |
| 12 | g.110339507C>A | CA386672719 | ATP2A2 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1218C>A n.1553C>A | |
| 12 | g.110339507C>G | CA386672720 | ATP2A2 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1218C>G n.1553C>G | |
| 12 | g.110339507C>T | CA386672722 | ATP2A2 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1218C>T n.1553C>T | |
| 12 | g.110339508T>A | CA481868417 | ATP2A2 | c.1548T>A (p.Ala516=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1219T>A n.1554T>A | |
| 12 | g.110339508T>C | CA481868418 | ATP2A2 | c.1548T>C (p.Ala516=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1219T>C n.1554T>C | dbSNP |
| 12 | g.110339508T>G | CA481868420 | ATP2A2 | c.1548T>G (p.Ala516=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1219T>G n.1554T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339508T= | CA2062803475 | ATP2A2 | c.1548T= (p.Ala516=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1219T= n.1554T= | |
| 12 | g.110339509C>A | CA386672725 | ATP2A2 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1220C>A n.1555C>A | |
| 12 | g.110339509C= | CA2062803478 | ATP2A2 | c.1549C= (p.Pro517=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.1220C= n.1555C= | |
| 12 | g.110339509C>G | CA386672726 | ATP2A2 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.1220C>G n.1555C>G | dbSNP |
| 12 | g.110339509C>T | CA386672729 | ATP2A2 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1220C>T n.1555C>T | |
| 12 | g.110339510C>A | CA386672735 | ATP2A2 | c.1550C>A (p.Pro517His) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1221C>A n.1556C>A | |
| 12 | g.110339510C>G | CA386672733 | ATP2A2 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1221C>G n.1556C>G | |
| 12 | g.110339510C>T | CA386672731 | ATP2A2 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1221C>T n.1556C>T | |
| 12 | g.110339511T>A | CA481868425 | ATP2A2 | c.1551T>A (p.Pro517=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1222T>A n.1557T>A | |
| 12 | g.110339511T>C | CA481868426 | ATP2A2 | c.1551T>C (p.Pro517=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1222T>C n.1557T>C | |
| 12 | g.110339511T>G | CA481868427 | ATP2A2 | c.1551T>G (p.Pro517=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1222T>G n.1557T>G | |
| 12 | g.110339512G>A | CA386672741 | ATP2A2 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1223G>A n.1558G>A | |
| 12 | g.110339512G>C | CA386672737 | ATP2A2 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1223G>C n.1558G>C | |
| 12 | g.110339512G= | CA2062803481 | ATP2A2 | c.1552G= (p.Glu518=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.1223G= n.1558G= | |
| 12 | g.110339512G>T | CA386672739 | ATP2A2 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1223G>T n.1558G>T | |
| 12 | g.110339513A>C | CA386672743 | ATP2A2 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1224A>C n.1559A>C | |
| 12 | g.110339513A>G | CA386672746 | ATP2A2 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1224A>G n.1559A>G | |
| 12 | g.110339513A>T | CA386672748 | ATP2A2 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1224A>T n.1559A>T | |
| 12 | g.110339514A>C | CA386672750 | ATP2A2 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1225A>C n.1560A>C | |
| 12 | g.110339514A>G | CA481868431 | ATP2A2 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1225A>G n.1560A>G | |
| 12 | g.110339514A>T | CA386672752 | ATP2A2 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1225A>T n.1560A>T | |
| 12 | g.110339515G>A | CA386672755 | ATP2A2 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1226G>A n.1561G>A | |
| 12 | g.110339515G>C | CA386672757 | ATP2A2 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1226G>C n.1561G>C | |
| 12 | g.110339515G>T | CA386672758 | ATP2A2 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1226G>T n.1561G>T | |
| 12 | g.110339516G>A | CA386672760 | ATP2A2 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1227G>A n.1562G>A |