Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339401A>C | CA386672625 | ATP2A2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1211A>C n.1546A>C | |
12 | g.110339401A>G | CA386672627 | ATP2A2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1211A>G n.1546A>G | |
12 | g.110339401A>T | CA386672629 | ATP2A2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1211A>T n.1546A>T | |
12 | g.110339402A>C | CA386672631 | ATP2A2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1212A>C n.1547A>C | |
12 | g.110339402A>G | CA386672633 | ATP2A2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1212A>G n.1547A>G | |
12 | g.110339402A>T | CA386672635 | ATP2A2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1212A>T n.1547A>T | |
12 | g.110339405_110339503del | CA2797436404 | ATP2A2 | c.1542+2_1543del c.*1382+2_*1383del c.1213+2_1214del n.1548+2_1549del | |
12 | g.110339403G>A | CA481868379 | ATP2A2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1213G>A n.1548G>A | |
12 | g.110339403G>C | CA386672638 | ATP2A2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1213G>C n.1548G>C | |
12 | g.110339403G>T | CA386672639 | ATP2A2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1213G>T n.1548G>T | |
12 | g.110339404G>A | CA386672646 | ATP2A2 | c.1542+1G>A (n.1542+1G>A) c.*1382+1G>A (n.*1382+1G>A) c.1213+1G>A n.1548+1G>A | |
12 | g.110339404G>C | CA386672644 | ATP2A2 | c.1542+1G>C (n.1542+1G>C) c.*1382+1G>C (n.*1382+1G>C) c.1213+1G>C n.1548+1G>C | |
12 | g.110339404G>T | CA386672642 | ATP2A2 | c.1542+1G>T (n.1542+1G>T) c.*1382+1G>T (n.*1382+1G>T) c.1213+1G>T n.1548+1G>T | |
12 | g.110339405C>A | CA386672649 | ATP2A2 | c.1542+2C>A (n.1542+2C>A) c.*1382+2C>A (n.*1382+2C>A) c.1213+2C>A n.1548+2C>A | |
12 | g.110339405C>G | CA386672650 | ATP2A2 | c.1542+2C>G (n.1542+2C>G) c.*1382+2C>G (n.*1382+2C>G) c.1213+2C>G n.1548+2C>G | |
12 | g.110339405C>T | CA386672653 | ATP2A2 | c.1542+2C>T (n.1542+2C>T) c.*1382+2C>T (n.*1382+2C>T) c.1213+2C>T n.1548+2C>T | |
12 | g.110339406A>G | CA2620869289 | ATP2A2 | c.1542+3A>G (n.1542+3A>G) c.*1382+3A>G (n.*1382+3A>G) c.1213+3A>G n.1548+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339408G>A | CA2695217288 | ATP2A2 | c.1542+5G>A (n.1542+5G>A) c.*1382+5G>A (n.*1382+5G>A) c.1213+5G>A n.1548+5G>A | |
12 | g.110339410A>T | CA645586984 | ATP2A2 | c.1542+7A>T (n.1542+7A>T) c.*1382+7A>T (n.*1382+7A>T) c.1213+7A>T n.1548+7A>T | COSMIC |
12 | g.110339411T>C | CA2062803356 | ATP2A2 | c.1542+8T>C (n.1542+8T>C) c.*1382+8T>C (n.*1382+8T>C) c.1213+8T>C n.1548+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339411T>G | CA6783915 | ATP2A2 | c.1542+8T>G (n.1542+8T>G) c.*1382+8T>G (n.*1382+8T>G) c.1213+8T>G n.1548+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339411T= | CA2062803354 | ATP2A2 | c.1542+8T= (n.1542+8T=) c.*1382+8T= (n.*1382+8T=) c.1213+8T= n.1548+8T= | |
12 | g.110339413G>T | CA645586985 | ATP2A2 | c.1542+10G>T (n.1542+10G>T) c.*1382+10G>T (n.*1382+10G>T) c.1213+10G>T n.1548+10G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110339417A>C | CA2620869292 | ATP2A2 | c.1542+14A>C (n.1542+14A>C) c.*1382+14A>C (n.*1382+14A>C) c.1213+14A>C n.1548+14A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339417A>G | CA2620869293 | ATP2A2 | c.1542+14A>G (n.1542+14A>G) c.*1382+14A>G (n.*1382+14A>G) c.1213+14A>G n.1548+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339418T>C | CA2797436405 | ATP2A2 | c.1542+15T>C (n.1542+15T>C) c.*1382+15T>C (n.*1382+15T>C) c.1213+15T>C n.1548+15T>C | |
12 | g.110339420G>C | CA2575289309 | ATP2A2 | c.1542+17G>C (n.1542+17G>C) c.*1382+17G>C (n.*1382+17G>C) c.1213+17G>C n.1548+17G>C | |
12 | g.110339421C>T | CA2620869294 | ATP2A2 | c.1542+18C>T (n.1542+18C>T) c.*1382+18C>T (n.*1382+18C>T) c.1213+18C>T n.1548+18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339422A= | CA2062803358 | ATP2A2 | c.1542+19A= (n.1542+19A=) c.*1382+19A= (n.*1382+19A=) c.1213+19A= n.1548+19A= | |
12 | g.110339422A>G | CA243507342 | ATP2A2 | c.1542+19A>G (n.1542+19A>G) c.*1382+19A>G (n.*1382+19A>G) c.1213+19A>G n.1548+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339423A= | CA2062803360 | ATP2A2 | c.1542+20A= (n.1542+20A=) c.*1382+20A= (n.*1382+20A=) c.1213+20A= n.1548+20A= | |
12 | g.110339423A>G | CA6783916 | ATP2A2 | c.1542+20A>G (n.1542+20A>G) c.*1382+20A>G (n.*1382+20A>G) c.1213+20A>G n.1548+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339424T>C | CA6783917 | ATP2A2 | c.1542+21T>C (n.1542+21T>C) c.*1382+21T>C (n.*1382+21T>C) c.1213+21T>C n.1548+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339424T= | CA2062803362 | ATP2A2 | c.1542+21T= (n.1542+21T=) c.*1382+21T= (n.*1382+21T=) c.1213+21T= n.1548+21T= | |
12 | g.110339425T>G | CA2797436406 | ATP2A2 | c.1542+22T>G (n.1542+22T>G) c.*1382+22T>G (n.*1382+22T>G) c.1213+22T>G n.1548+22T>G | |
12 | g.110339428G>A | CA607602408 | ATP2A2 | c.1542+25G>A (n.1542+25G>A) c.*1382+25G>A (n.*1382+25G>A) c.1213+25G>A n.1548+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339428G>C | CA6783918 | ATP2A2 | c.1542+25G>C (n.1542+25G>C) c.*1382+25G>C (n.*1382+25G>C) c.1213+25G>C n.1548+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339428G= | CA2062803366 | ATP2A2 | c.1542+25G= (n.1542+25G=) c.*1382+25G= (n.*1382+25G=) c.1213+25G= n.1548+25G= | |
12 | g.110339428G>T | CA243507350 | ATP2A2 | c.1542+25G>T (n.1542+25G>T) c.*1382+25G>T (n.*1382+25G>T) c.1213+25G>T n.1548+25G>T | dbSNP |
12 | g.110339431G>A | CA2840812965 | ATP2A2 | c.1542+28G>A (n.1542+28G>A) c.*1382+28G>A (n.*1382+28G>A) c.1213+28G>A n.1548+28G>A | |
12 | g.110339432T>G | CA6783919 | ATP2A2 | c.1542+29T>G (n.1542+29T>G) c.*1382+29T>G (n.*1382+29T>G) c.1213+29T>G n.1548+29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339432T= | CA2062803371 | ATP2A2 | c.1542+29T= (n.1542+29T=) c.*1382+29T= (n.*1382+29T=) c.1213+29T= n.1548+29T= | |
12 | g.110339433T>C | CA243507371 | ATP2A2 | c.1542+30T>C (n.1542+30T>C) c.*1382+30T>C (n.*1382+30T>C) c.1213+30T>C n.1548+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339433T= | CA2062803374 | ATP2A2 | c.1542+30T= (n.1542+30T=) c.*1382+30T= (n.*1382+30T=) c.1213+30T= n.1548+30T= | |
12 | g.110339434C= | CA2062803377 | ATP2A2 | c.1542+31C= (n.1542+31C=) c.*1382+31C= (n.*1382+31C=) c.1213+31C= n.1548+31C= | |
12 | g.110339434C>T | CA243507373 | ATP2A2 | c.1542+31C>T (n.1542+31C>T) c.*1382+31C>T (n.*1382+31C>T) c.1213+31C>T n.1548+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339435T>C | CA2620869301 | ATP2A2 | c.1542+32T>C (n.1542+32T>C) c.*1382+32T>C (n.*1382+32T>C) c.1213+32T>C n.1548+32T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339437G>A | CA243507378 | ATP2A2 | c.1542+34G>A (n.1542+34G>A) c.*1382+34G>A (n.*1382+34G>A) c.1213+34G>A n.1548+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339437G>C | CA2620869302 | ATP2A2 | c.1542+34G>C (n.1542+34G>C) c.*1382+34G>C (n.*1382+34G>C) c.1213+34G>C n.1548+34G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339437G= | CA2062803381 | ATP2A2 | c.1542+34G= (n.1542+34G=) c.*1382+34G= (n.*1382+34G=) c.1213+34G= n.1548+34G= |