Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110282794T>ACA386913029ATP2A2c.-158T>A (n.-158T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.224T>A
12g.110282794T>CCA386913030ATP2A2c.-158T>C (n.-158T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110282794T>GCA386913031ATP2A2c.-158T>G (n.-158T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.224T>G
12g.110282794T=CA2062790132ATP2A2c.-158T= (n.-158T=)
c.218T= (p.Phe73=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.224T=
12g.110282795T>ACA386913032ATP2A2c.-157T>A (n.-157T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.225T>A
12g.110282795T>CCA481849326ATP2A2c.-157T>C (n.-157T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.225T>C
 gnomAD v4
12g.110282795T>GCA386913033ATP2A2c.-157T>G (n.-157T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.225T>G
 COSMIC
12g.110282796G>ACA386913034ATP2A2c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
n.225+1G>A
12g.110282796G>CCA386913035ATP2A2c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
n.225+1G>C
12g.110282796G>TCA386913036ATP2A2c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
n.225+1G>T
12g.110282797T>ACA386913037ATP2A2c.-157+2T>A (n.-157+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.-83+2T>A (n.-83+2T>A)
n.225+2T>A
12g.110282797T>CCA386913038ATP2A2c.-157+2T>C (n.-157+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
n.225+2T>C
12g.110282797T>GCA386913039ATP2A2c.-157+2T>G (n.-157+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.-83+2T>G (n.-83+2T>G)
n.225+2T>G
12g.110282802A=CA2062790133ATP2A2c.-157+7A= (n.-157+7A=)
c.219+7A= (n.219+7A=)
c.*59+7A= (n.*59+7A=)
c.-83+7A= (n.-83+7A=)
n.225+7A=
12g.110282802A>GCA6783629ATP2A2c.-157+7A>G (n.-157+7A>G)
c.219+7A>G (n.219+7A>G)
c.*59+7A>G (n.*59+7A>G)
c.-83+7A>G (n.-83+7A>G)
n.225+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110282803T>CCA2620866152ATP2A2c.-157+8T>C (n.-157+8T>C)
c.219+8T>C (n.219+8T>C)
c.*59+8T>C (n.*59+8T>C)
c.-83+8T>C (n.-83+8T>C)
n.225+8T>C
 gnomAD v4
12g.110282803_110282804delinsTACA2062790134ATP2A2c.-157+8_-157+9delinsTA (n.-157+8_-157+9delinsTA)
c.219+8_219+9delinsTA (n.219+8_219+9delinsTA)
c.*59+8_*59+9delinsTA (n.*59+8_*59+9delinsTA)
c.-83+8_-83+9delinsTA (n.-83+8_-83+9delinsTA)
n.225+8_225+9delinsTA
12g.110282810dupCA6783631ATP2A2c.-157+15dup (n.-157+15dup)
c.219+15dup (n.219+15dup)
c.*59+15dup (n.*59+15dup)
c.-83+15dup (n.-83+15dup)
n.225+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282810delCA6783630ATP2A2c.-157+15del (n.-157+15del)
c.219+15del (n.219+15del)
c.*59+15del (n.*59+15del)
c.-83+15del (n.-83+15del)
n.225+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282807A=CA2062790135ATP2A2c.-157+12A= (n.-157+12A=)
c.219+12A= (n.219+12A=)
c.*59+12A= (n.*59+12A=)
c.-83+12A= (n.-83+12A=)
n.225+12A=
12g.110282807A>TCA6783632ATP2A2c.-157+12A>T (n.-157+12A>T)
c.219+12A>T (n.219+12A>T)
c.*59+12A>T (n.*59+12A>T)
c.-83+12A>T (n.-83+12A>T)
n.225+12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A=CA2062790136ATP2A2c.-157+13A= (n.-157+13A=)
c.219+13A= (n.219+13A=)
c.*59+13A= (n.*59+13A=)
c.-83+13A= (n.-83+13A=)
n.225+13A=
12g.110282808A>GCA6783633ATP2A2c.-157+13A>G (n.-157+13A>G)
c.219+13A>G (n.219+13A>G)
c.*59+13A>G (n.*59+13A>G)
c.-83+13A>G (n.-83+13A>G)
n.225+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A>TCA2062790137ATP2A2c.-157+13A>T (n.-157+13A>T)
c.219+13A>T (n.219+13A>T)
c.*59+13A>T (n.*59+13A>T)
c.-83+13A>T (n.-83+13A>T)
n.225+13A>T
 dbSNP
12g.110282810A=CA2062790138ATP2A2c.-157+15A= (n.-157+15A=)
c.219+15A= (n.219+15A=)
c.*59+15A= (n.*59+15A=)
c.-83+15A= (n.-83+15A=)
n.225+15A=
12g.110282810A>GCA6783634ATP2A2c.-157+15A>G (n.-157+15A>G)
c.219+15A>G (n.219+15A>G)
c.*59+15A>G (n.*59+15A>G)
c.-83+15A>G (n.-83+15A>G)
n.225+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>ACA6783636ATP2A2c.-157+16T>A (n.-157+16T>A)
c.219+16T>A (n.219+16T>A)
c.*59+16T>A (n.*59+16T>A)
c.-83+16T>A (n.-83+16T>A)
n.225+16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>CCA6783635ATP2A2c.-157+16T>C (n.-157+16T>C)
c.219+16T>C (n.219+16T>C)
c.*59+16T>C (n.*59+16T>C)
c.-83+16T>C (n.-83+16T>C)
n.225+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282811T=CA2062790139ATP2A2c.-157+16T= (n.-157+16T=)
c.219+16T= (n.219+16T=)
c.*59+16T= (n.*59+16T=)
c.-83+16T= (n.-83+16T=)
n.225+16T=
12g.110282812T>GCA6783637ATP2A2c.-157+17T>G (n.-157+17T>G)
c.219+17T>G (n.219+17T>G)
c.*59+17T>G (n.*59+17T>G)
c.-83+17T>G (n.-83+17T>G)
n.225+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282812T=CA2062790140ATP2A2c.-157+17T= (n.-157+17T=)
c.219+17T= (n.219+17T=)
c.*59+17T= (n.*59+17T=)
c.-83+17T= (n.-83+17T=)
n.225+17T=
12g.110282813T>ACA2620866153ATP2A2c.-157+18T>A (n.-157+18T>A)
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
c.*59+18T>A (n.*59+18T>A)
c.-83+18T>A (n.-83+18T>A)
n.225+18T>A
 gnomAD v4
12g.110282813T>CCA607563917ATP2A2c.-157+18T>C (n.-157+18T>C)
c.219+18T>C (n.219+18T>C)
c.*59+18T>C (n.*59+18T>C)
c.-83+18T>C (n.-83+18T>C)
n.225+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282813T=CA2062790141ATP2A2c.-157+18T= (n.-157+18T=)
c.219+18T= (n.219+18T=)
c.*59+18T= (n.*59+18T=)
c.-83+18T= (n.-83+18T=)
n.225+18T=
12g.110282816T>CCA2620866154ATP2A2c.-157+21T>C (n.-157+21T>C)
c.219+21T>C (n.219+21T>C)
c.*59+21T>C (n.*59+21T>C)
c.-83+21T>C (n.-83+21T>C)
n.225+21T>C
 gnomAD v4
12g.110282819C=CA2062790142ATP2A2c.-157+24C= (n.-157+24C=)
c.219+24C= (n.219+24C=)
c.*59+24C= (n.*59+24C=)
c.-83+24C= (n.-83+24C=)
n.225+24C=
12g.110282819C>GCA2620866155ATP2A2c.-157+24C>G (n.-157+24C>G)
c.219+24C>G (n.219+24C>G)
c.*59+24C>G (n.*59+24C>G)
c.-83+24C>G (n.-83+24C>G)
n.225+24C>G
 gnomAD v4
12g.110282819C>TCA6783638ATP2A2c.-157+24C>T (n.-157+24C>T)
c.219+24C>T (n.219+24C>T)
c.*59+24C>T (n.*59+24C>T)
c.-83+24C>T (n.-83+24C>T)
n.225+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282820T>ACA607563919ATP2A2c.-157+25T>A (n.-157+25T>A)
c.219+25T>A (n.219+25T>A)
c.*59+25T>A (n.*59+25T>A)
c.-83+25T>A (n.-83+25T>A)
n.225+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282820T>CCA243940203ATP2A2c.-157+25T>C (n.-157+25T>C)
c.219+25T>C (n.219+25T>C)
c.*59+25T>C (n.*59+25T>C)
c.-83+25T>C (n.-83+25T>C)
n.225+25T>C
 dbSNP
12g.110282820T=CA2062790143ATP2A2c.-157+25T= (n.-157+25T=)
c.219+25T= (n.219+25T=)
c.*59+25T= (n.*59+25T=)
c.-83+25T= (n.-83+25T=)
n.225+25T=
12g.110282822T>CCA6783639ATP2A2c.-157+27T>C (n.-157+27T>C)
c.219+27T>C (n.219+27T>C)
c.*59+27T>C (n.*59+27T>C)
c.-83+27T>C (n.-83+27T>C)
n.225+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282822T=CA2062790144ATP2A2c.-157+27T= (n.-157+27T=)
c.219+27T= (n.219+27T=)
c.*59+27T= (n.*59+27T=)
c.-83+27T= (n.-83+27T=)
n.225+27T=
12g.110282823C>ACA2620866156ATP2A2c.-157+28C>A (n.-157+28C>A)
c.219+28C>A (n.219+28C>A)
c.*59+28C>A (n.*59+28C>A)
c.-83+28C>A (n.-83+28C>A)
n.225+28C>A
 gnomAD v4
12g.110282823C=CA2062790145ATP2A2c.-157+28C= (n.-157+28C=)
c.219+28C= (n.219+28C=)
c.*59+28C= (n.*59+28C=)
c.-83+28C= (n.-83+28C=)
n.225+28C=
12g.110282823C>TCA2062790146ATP2A2c.-157+28C>T (n.-157+28C>T)
c.219+28C>T (n.219+28C>T)
c.*59+28C>T (n.*59+28C>T)
c.-83+28C>T (n.-83+28C>T)
n.225+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282828dupCA2575289035ATP2A2c.-157+33dup (n.-157+33dup)
c.219+33dup (n.219+33dup)
c.*59+33dup (n.*59+33dup)
c.-83+33dup (n.-83+33dup)
n.225+33dup
12g.110282828delCA2575289034ATP2A2c.-157+33del (n.-157+33del)
c.219+33del (n.219+33del)
c.*59+33del (n.*59+33del)
c.-83+33del (n.-83+33del)
n.225+33del
12g.110282824C=CA2062790147ATP2A2c.-157+29C= (n.-157+29C=)
c.219+29C= (n.219+29C=)
c.*59+29C= (n.*59+29C=)
c.-83+29C= (n.-83+29C=)
n.225+29C=
12g.110282824C>TCA6783640ATP2A2c.-157+29C>T (n.-157+29C>T)
c.219+29C>T (n.219+29C>T)
c.*59+29C>T (n.*59+29C>T)
c.-83+29C>T (n.-83+29C>T)
n.225+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched