UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109808198A>T | CA2620825269 | TRPV4 | c.559+98T>A (n.559+98T>A) n.590+98T>A c.457+98T>A (n.457+98T>A) c.712+98T>A (n.712+98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808199C>A | CA2620825272 | TRPV4 | c.559+97G>T (n.559+97G>T) n.590+97G>T c.457+97G>T (n.457+97G>T) c.712+97G>T (n.712+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808200C>A | CA2620825273 | TRPV4 | c.559+96G>T (n.559+96G>T) n.590+96G>T c.457+96G>T (n.457+96G>T) c.712+96G>T (n.712+96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808201C>A | CA2575286578 | TRPV4 | c.559+95G>T (n.559+95G>T) n.590+95G>T c.457+95G>T (n.457+95G>T) c.712+95G>T (n.712+95G>T) | |
| 12 | g.109808204A>C | CA2620825274 | TRPV4 | c.559+92T>G (n.559+92T>G) n.590+92T>G c.457+92T>G (n.457+92T>G) c.712+92T>G (n.712+92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808205G>A | CA2620825276 | TRPV4 | c.559+91C>T (n.559+91C>T) n.590+91C>T c.457+91C>T (n.457+91C>T) c.712+91C>T (n.712+91C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808212G>A | CA2620825278 | TRPV4 | c.559+84C>T (n.559+84C>T) n.590+84C>T c.457+84C>T (n.457+84C>T) c.712+84C>T (n.712+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808212G>T | CA2620825280 | TRPV4 | c.559+84C>A (n.559+84C>A) n.590+84C>A c.457+84C>A (n.457+84C>A) c.712+84C>A (n.712+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808213C>G | CA2620825305 | TRPV4 | c.559+83G>C (n.559+83G>C) n.590+83G>C c.457+83G>C (n.457+83G>C) c.712+83G>C (n.712+83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808214_109808226delinsTGAGGGGAAAGGG | CA2062582004 | TRPV4 | c.559+70_559+82delinsCCCTTTCCCCTCA (n.559+70_559+82delinsCCCTTTCCCCTCA) n.590+70_590+82delinsCCCTTTCCCCTCA c.457+70_457+82delinsCCCTTTCCCCTCA (n.457+70_457+82delinsCCCTTTCCCCTCA) c.712+70_712+82delinsCCCTTTCCCCTCA (n.712+70_712+82delinsCCCTTTCCCCTCA) | |
| 12 | g.109808215G>A | CA2620825307 | TRPV4 | c.559+81C>T (n.559+81C>T) n.590+81C>T c.457+81C>T (n.457+81C>T) c.712+81C>T (n.712+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808215G>T | CA2620825308 | TRPV4 | c.559+81C>A (n.559+81C>A) n.590+81C>A c.457+81C>A (n.457+81C>A) c.712+81C>A (n.712+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808216_109808227del | CA683433276 | TRPV4 | c.559+70_559+81del (n.559+70_559+81del) n.590+70_590+81del c.457+70_457+81del (n.457+70_457+81del) c.712+70_712+81del (n.712+70_712+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109808216A>T | CA2620825309 | TRPV4 | c.559+80T>A (n.559+80T>A) n.590+80T>A c.457+80T>A (n.457+80T>A) c.712+80T>A (n.712+80T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808217G>A | CA243474385 | TRPV4 | c.559+79C>T (n.559+79C>T) n.590+79C>T c.457+79C>T (n.457+79C>T) c.712+79C>T (n.712+79C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109808217G= | CA2062582007 | TRPV4 | c.559+79C= (n.559+79C=) n.590+79C= c.457+79C= (n.457+79C=) c.712+79C= (n.712+79C=) | |
| 12 | g.109808217G>T | CA2620825311 | TRPV4 | c.559+79C>A (n.559+79C>A) n.590+79C>A c.457+79C>A (n.457+79C>A) c.712+79C>A (n.712+79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808220del | CA2620825310 | TRPV4 | c.559+79del (n.559+79del) n.590+79del c.457+79del (n.457+79del) c.712+79del (n.712+79del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808218G>A | CA2575286579 | TRPV4 | c.559+78C>T (n.559+78C>T) n.590+78C>T c.457+78C>T (n.457+78C>T) c.712+78C>T (n.712+78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808218G>T | CA2575286580 | TRPV4 | c.559+78C>A (n.559+78C>A) n.590+78C>A c.457+78C>A (n.457+78C>A) c.712+78C>A (n.712+78C>A) | |
| 12 | g.109808219G>A | CA2062582011 | TRPV4 | c.559+77C>T (n.559+77C>T) n.590+77C>T c.457+77C>T (n.457+77C>T) c.712+77C>T (n.712+77C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109808219G= | CA2062582010 | TRPV4 | c.559+77C= (n.559+77C=) n.590+77C= c.457+77C= (n.457+77C=) c.712+77C= (n.712+77C=) | |
| 12 | g.109808219G>T | CA2620825313 | TRPV4 | c.559+77C>A (n.559+77C>A) n.590+77C>A c.457+77C>A (n.457+77C>A) c.712+77C>A (n.712+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808220G>A | CA2062582014 | TRPV4 | c.559+76C>T (n.559+76C>T) n.590+76C>T c.457+76C>T (n.457+76C>T) c.712+76C>T (n.712+76C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109808220G= | CA2062582013 | TRPV4 | c.559+76C= (n.559+76C=) n.590+76C= c.457+76C= (n.457+76C=) c.712+76C= (n.712+76C=) | |
| 12 | g.109808221A= | CA2062582015 | TRPV4 | c.559+75T= (n.559+75T=) n.590+75T= c.457+75T= (n.457+75T=) c.712+75T= (n.712+75T=) | |
| 12 | g.109808221A>G | CA683433280 | TRPV4 | c.559+75T>C (n.559+75T>C) n.590+75T>C c.457+75T>C (n.457+75T>C) c.712+75T>C (n.712+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109808222A>C | CA2620825314 | TRPV4 | c.559+74T>G (n.559+74T>G) n.590+74T>G c.457+74T>G (n.457+74T>G) c.712+74T>G (n.712+74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808223A>G | CA2575286581 | TRPV4 | c.559+73T>C (n.559+73T>C) n.590+73T>C c.457+73T>C (n.457+73T>C) c.712+73T>C (n.712+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808224G>T | CA2620825316 | TRPV4 | c.559+72C>A (n.559+72C>A) n.590+72C>A c.457+72C>A (n.457+72C>A) c.712+72C>A (n.712+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808228del | CA2575286582 | TRPV4 | c.559+72del (n.559+72del) n.590+72del c.457+72del (n.457+72del) c.712+72del (n.712+72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808225_109808228del | CA2575286583 | TRPV4 | c.559+69_559+72del (n.559+69_559+72del) n.590+69_590+72del c.457+69_457+72del (n.457+69_457+72del) c.712+69_712+72del (n.712+69_712+72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808226G>A | CA951698905 | TRPV4 | c.559+70C>T (n.559+70C>T) n.590+70C>T c.457+70C>T (n.457+70C>T) c.712+70C>T (n.712+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109808226G= | CA2062582017 | TRPV4 | c.559+70C= (n.559+70C=) n.590+70C= c.457+70C= (n.457+70C=) c.712+70C= (n.712+70C=) | |
| 12 | g.109808227G>A | CA2620825319 | TRPV4 | c.559+69C>T (n.559+69C>T) n.590+69C>T c.457+69C>T (n.457+69C>T) c.712+69C>T (n.712+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808227G>C | CA2620825318 | TRPV4 | c.559+69C>G (n.559+69C>G) n.590+69C>G c.457+69C>G (n.457+69C>G) c.712+69C>G (n.712+69C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808228G>A | CA951698907 | TRPV4 | c.559+68C>T (n.559+68C>T) n.590+68C>T c.457+68C>T (n.457+68C>T) c.712+68C>T (n.712+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109808228G= | CA2062582018 | TRPV4 | c.559+68C= (n.559+68C=) n.590+68C= c.457+68C= (n.457+68C=) c.712+68C= (n.712+68C=) | |
| 12 | g.109808228G>T | CA683433281 | TRPV4 | c.559+68C>A (n.559+68C>A) n.590+68C>A c.457+68C>A (n.457+68C>A) c.712+68C>A (n.712+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109808229C>A | CA2620825320 | TRPV4 | c.559+67G>T (n.559+67G>T) n.590+67G>T c.457+67G>T (n.457+67G>T) c.712+67G>T (n.712+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808233del | CA2575286584 | TRPV4 | c.559+67del (n.559+67del) n.590+67del c.457+67del (n.457+67del) c.712+67del (n.712+67del) | |
| 12 | g.109808230C= | CA2062582020 | TRPV4 | c.559+66G= (n.559+66G=) n.590+66G= c.457+66G= (n.457+66G=) c.712+66G= (n.712+66G=) | |
| 12 | g.109808230C>T | CA683433282 | TRPV4 | c.559+66G>A (n.559+66G>A) n.590+66G>A c.457+66G>A (n.457+66G>A) c.712+66G>A (n.712+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109808231C>A | CA2620825321 | TRPV4 | c.559+65G>T (n.559+65G>T) n.590+65G>T c.457+65G>T (n.457+65G>T) c.712+65G>T (n.712+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808233C>A | CA2620825322 | TRPV4 | c.559+63G>T (n.559+63G>T) n.590+63G>T c.457+63G>T (n.457+63G>T) c.712+63G>T (n.712+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808233C>G | CA2575286585 | TRPV4 | c.559+63G>C (n.559+63G>C) n.590+63G>C c.457+63G>C (n.457+63G>C) c.712+63G>C (n.712+63G>C) | |
| 12 | g.109808234A>G | CA2620825324 | TRPV4 | c.559+62T>C (n.559+62T>C) n.590+62T>C c.457+62T>C (n.457+62T>C) c.712+62T>C (n.712+62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808235A>G | CA2620825325 | TRPV4 | c.559+61T>C (n.559+61T>C) n.590+61T>C c.457+61T>C (n.457+61T>C) c.712+61T>C (n.712+61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808236T>A | CA2575286586 | TRPV4 | c.559+60A>T (n.559+60A>T) n.590+60A>T c.457+60A>T (n.457+60A>T) c.712+60A>T (n.712+60A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109808236T>C | CA2620825326 | TRPV4 | c.559+60A>G (n.559+60A>G) n.590+60A>G c.457+60A>G (n.457+60A>G) c.712+60A>G (n.712+60A>G) | gnomAD v4 |