Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109800565C>ACA2554188837TRPV4c.853+53G>T (n.853+53G>T)
c.882+53G>T (n.882+53G>T)
n.884+53G>T
c.751+53G>T (n.751+53G>T)
c.713-1653G>T (n.713-1653G>T)
c.1006+53G>T (n.1006+53G>T)
c.866-1653G>T (n.866-1653G>T)
 gnomAD v4
12g.109800565C>TCA2620823611TRPV4c.853+53G>A (n.853+53G>A)
c.882+53G>A (n.882+53G>A)
n.884+53G>A
c.751+53G>A (n.751+53G>A)
c.713-1653G>A (n.713-1653G>A)
c.1006+53G>A (n.1006+53G>A)
c.866-1653G>A (n.866-1653G>A)
 gnomAD v4
12g.109800566T>CCA2620823613TRPV4c.853+52A>G (n.853+52A>G)
c.882+52A>G (n.882+52A>G)
n.884+52A>G
c.751+52A>G (n.751+52A>G)
c.713-1654A>G (n.713-1654A>G)
c.1006+52A>G (n.1006+52A>G)
c.866-1654A>G (n.866-1654A>G)
 gnomAD v4
12g.109800568C>TCA2620823614TRPV4c.853+50G>A (n.853+50G>A)
c.882+50G>A (n.882+50G>A)
n.884+50G>A
c.751+50G>A (n.751+50G>A)
c.713-1656G>A (n.713-1656G>A)
c.1006+50G>A (n.1006+50G>A)
c.866-1656G>A (n.866-1656G>A)
 gnomAD v4
12g.109800569C=CA2062574559TRPV4c.853+49G= (n.853+49G=)
c.882+49G= (n.882+49G=)
n.884+49G=
c.751+49G= (n.751+49G=)
c.713-1657G= (n.713-1657G=)
c.1006+49G= (n.1006+49G=)
c.866-1657G= (n.866-1657G=)
12g.109800569C>TCA6780404TRPV4c.853+49G>A (n.853+49G>A)
c.882+49G>A (n.882+49G>A)
n.884+49G>A
c.751+49G>A (n.751+49G>A)
c.713-1657G>A (n.713-1657G>A)
c.1006+49G>A (n.1006+49G>A)
c.866-1657G>A (n.866-1657G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800570G>ACA6780405TRPV4c.853+48C>T (n.853+48C>T)
c.882+48C>T (n.882+48C>T)
n.884+48C>T
c.751+48C>T (n.751+48C>T)
c.713-1658C>T (n.713-1658C>T)
c.1006+48C>T (n.1006+48C>T)
c.866-1658C>T (n.866-1658C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800570G>CCA2620823617TRPV4c.853+48C>G (n.853+48C>G)
c.882+48C>G (n.882+48C>G)
n.884+48C>G
c.751+48C>G (n.751+48C>G)
c.713-1658C>G (n.713-1658C>G)
c.1006+48C>G (n.1006+48C>G)
c.866-1658C>G (n.866-1658C>G)
 gnomAD v4
12g.109800570G=CA2062574564TRPV4c.853+48C= (n.853+48C=)
c.882+48C= (n.882+48C=)
n.884+48C=
c.751+48C= (n.751+48C=)
c.713-1658C= (n.713-1658C=)
c.1006+48C= (n.1006+48C=)
c.866-1658C= (n.866-1658C=)
12g.109800570G>TCA6780406TRPV4c.853+48C>A (n.853+48C>A)
c.882+48C>A (n.882+48C>A)
n.884+48C>A
c.751+48C>A (n.751+48C>A)
c.713-1658C>A (n.713-1658C>A)
c.1006+48C>A (n.1006+48C>A)
c.866-1658C>A (n.866-1658C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800571C>ACA6780407TRPV4c.853+47G>T (n.853+47G>T)
c.882+47G>T (n.882+47G>T)
n.884+47G>T
c.751+47G>T (n.751+47G>T)
c.713-1659G>T (n.713-1659G>T)
c.1006+47G>T (n.1006+47G>T)
c.866-1659G>T (n.866-1659G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800571C=CA2062574568TRPV4c.853+47G= (n.853+47G=)
c.882+47G= (n.882+47G=)
n.884+47G=
c.751+47G= (n.751+47G=)
c.713-1659G= (n.713-1659G=)
c.1006+47G= (n.1006+47G=)
c.866-1659G= (n.866-1659G=)
12g.109800571C>TCA243468953TRPV4c.853+47G>A (n.853+47G>A)
c.882+47G>A (n.882+47G>A)
n.884+47G>A
c.751+47G>A (n.751+47G>A)
c.713-1659G>A (n.713-1659G>A)
c.1006+47G>A (n.1006+47G>A)
c.866-1659G>A (n.866-1659G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800574T>CCA683429332TRPV4c.853+44A>G (n.853+44A>G)
c.882+44A>G (n.882+44A>G)
n.884+44A>G
c.751+44A>G (n.751+44A>G)
c.713-1662A>G (n.713-1662A>G)
c.1006+44A>G (n.1006+44A>G)
c.866-1662A>G (n.866-1662A>G)
 dbSNP
12g.109800574T>GCA2062574572TRPV4c.853+44A>C (n.853+44A>C)
c.882+44A>C (n.882+44A>C)
n.884+44A>C
c.751+44A>C (n.751+44A>C)
c.713-1662A>C (n.713-1662A>C)
c.1006+44A>C (n.1006+44A>C)
c.866-1662A>C (n.866-1662A>C)
 dbSNP
12g.109800574T=CA2062574570TRPV4c.853+44A= (n.853+44A=)
c.882+44A= (n.882+44A=)
n.884+44A=
c.751+44A= (n.751+44A=)
c.713-1662A= (n.713-1662A=)
c.1006+44A= (n.1006+44A=)
c.866-1662A= (n.866-1662A=)
12g.109800575G>CCA2062574574TRPV4c.853+43C>G (n.853+43C>G)
c.882+43C>G (n.882+43C>G)
n.884+43C>G
c.751+43C>G (n.751+43C>G)
c.713-1663C>G (n.713-1663C>G)
c.1006+43C>G (n.1006+43C>G)
c.866-1663C>G (n.866-1663C>G)
 dbSNP
12g.109800575G=CA2062574573TRPV4c.853+43C= (n.853+43C=)
c.882+43C= (n.882+43C=)
n.884+43C=
c.751+43C= (n.751+43C=)
c.713-1663C= (n.713-1663C=)
c.1006+43C= (n.1006+43C=)
c.866-1663C= (n.866-1663C=)
12g.109800576C>ACA2062574578TRPV4c.853+42G>T (n.853+42G>T)
c.882+42G>T (n.882+42G>T)
n.884+42G>T
c.751+42G>T (n.751+42G>T)
c.713-1664G>T (n.713-1664G>T)
c.1006+42G>T (n.1006+42G>T)
c.866-1664G>T (n.866-1664G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800576C=CA2062574577TRPV4c.853+42G= (n.853+42G=)
c.882+42G= (n.882+42G=)
n.884+42G=
c.751+42G= (n.751+42G=)
c.713-1664G= (n.713-1664G=)
c.1006+42G= (n.1006+42G=)
c.866-1664G= (n.866-1664G=)
12g.109800576C>TCA607298251TRPV4c.853+42G>A (n.853+42G>A)
c.882+42G>A (n.882+42G>A)
n.884+42G>A
c.751+42G>A (n.751+42G>A)
c.713-1664G>A (n.713-1664G>A)
c.1006+42G>A (n.1006+42G>A)
c.866-1664G>A (n.866-1664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800578T>CCA683429334TRPV4c.853+40A>G (n.853+40A>G)
c.882+40A>G (n.882+40A>G)
n.884+40A>G
c.751+40A>G (n.751+40A>G)
c.713-1666A>G (n.713-1666A>G)
c.1006+40A>G (n.1006+40A>G)
c.866-1666A>G (n.866-1666A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800578T>GCA2062574584TRPV4c.853+40A>C (n.853+40A>C)
c.882+40A>C (n.882+40A>C)
n.884+40A>C
c.751+40A>C (n.751+40A>C)
c.713-1666A>C (n.713-1666A>C)
c.1006+40A>C (n.1006+40A>C)
c.866-1666A>C (n.866-1666A>C)
 dbSNP
12g.109800578T=CA2062574582TRPV4c.853+40A= (n.853+40A=)
c.882+40A= (n.882+40A=)
n.884+40A=
c.751+40A= (n.751+40A=)
c.713-1666A= (n.713-1666A=)
c.1006+40A= (n.1006+40A=)
c.866-1666A= (n.866-1666A=)
12g.109800579C>ACA2062574587TRPV4c.853+39G>T (n.853+39G>T)
c.882+39G>T (n.882+39G>T)
n.884+39G>T
c.751+39G>T (n.751+39G>T)
c.713-1667G>T (n.713-1667G>T)
c.1006+39G>T (n.1006+39G>T)
c.866-1667G>T (n.866-1667G>T)
 dbSNP
12g.109800579C=CA2062574589TRPV4c.853+39G= (n.853+39G=)
c.882+39G= (n.882+39G=)
n.884+39G=
c.751+39G= (n.751+39G=)
c.713-1667G= (n.713-1667G=)
c.1006+39G= (n.1006+39G=)
c.866-1667G= (n.866-1667G=)
12g.109800581C>ACA2062574592TRPV4c.853+37G>T (n.853+37G>T)
c.882+37G>T (n.882+37G>T)
n.884+37G>T
c.751+37G>T (n.751+37G>T)
c.713-1669G>T (n.713-1669G>T)
c.1006+37G>T (n.1006+37G>T)
c.866-1669G>T (n.866-1669G>T)
 dbSNP
12g.109800581C=CA2062574590TRPV4c.853+37G= (n.853+37G=)
c.882+37G= (n.882+37G=)
n.884+37G=
c.751+37G= (n.751+37G=)
c.713-1669G= (n.713-1669G=)
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
c.866-1669G= (n.866-1669G=)
12g.109800581C>TCA2575286525TRPV4c.853+37G>A (n.853+37G>A)
c.882+37G>A (n.882+37G>A)
n.884+37G>A
c.751+37G>A (n.751+37G>A)
c.713-1669G>A (n.713-1669G>A)
c.1006+37G>A (n.1006+37G>A)
c.866-1669G>A (n.866-1669G>A)
 gnomAD v4
12g.109800583_109800587delinsAGCATCA2062574593TRPV4c.853+31_853+35delinsATGCT (n.853+31_853+35delinsATGCT)
c.882+31_882+35delinsATGCT (n.882+31_882+35delinsATGCT)
n.884+31_884+35delinsATGCT
c.751+31_751+35delinsATGCT (n.751+31_751+35delinsATGCT)
c.713-1675_713-1671delinsATGCT (n.713-1675_713-1671delinsATGCT)
c.1006+31_1006+35delinsATGCT (n.1006+31_1006+35delinsATGCT)
c.866-1675_866-1671delinsATGCT (n.866-1675_866-1671delinsATGCT)
12g.109800591_109800592insGAGAAGCATGCTGCA2620823624TRPV4c.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT (n.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT)
c.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT (n.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT)
n.884+35_884+36insTCTCCAGCATGCT
c.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT (n.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT)
c.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT (n.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT)
c.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT (n.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT)
c.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT (n.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT)
 gnomAD v4
12g.109800584G>ACA2575286526TRPV4c.853+34C>T (n.853+34C>T)
c.882+34C>T (n.882+34C>T)
n.884+34C>T
c.751+34C>T (n.751+34C>T)
c.713-1672C>T (n.713-1672C>T)
c.1006+34C>T (n.1006+34C>T)
c.866-1672C>T (n.866-1672C>T)
12g.109800586_109800589delCA6780408TRPV4c.853+31_853+34del (n.853+31_853+34del)
c.882+31_882+34del (n.882+31_882+34del)
n.884+31_884+34del
c.751+31_751+34del (n.751+31_751+34del)
c.713-1675_713-1672del (n.713-1675_713-1672del)
c.1006+31_1006+34del (n.1006+31_1006+34del)
c.866-1675_866-1672del (n.866-1675_866-1672del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800588_109800596delinsGCTGTCAGCCA2062574597TRPV4c.853+22_853+30delinsGCTGACAGC (n.853+22_853+30delinsGCTGACAGC)
c.882+22_882+30delinsGCTGACAGC (n.882+22_882+30delinsGCTGACAGC)
n.884+22_884+30delinsGCTGACAGC
c.751+22_751+30delinsGCTGACAGC (n.751+22_751+30delinsGCTGACAGC)
c.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC (n.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC)
c.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC (n.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC)
c.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC (n.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC)
12g.109800590_109800597delCA607298252TRPV4c.853+22_853+29del (n.853+22_853+29del)
c.882+22_882+29del (n.882+22_882+29del)
n.884+22_884+29del
c.751+22_751+29del (n.751+22_751+29del)
c.713-1684_713-1677del (n.713-1684_713-1677del)
c.1006+22_1006+29del (n.1006+22_1006+29del)
c.866-1684_866-1677del (n.866-1684_866-1677del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800593C=CA2062574600TRPV4c.853+25G= (n.853+25G=)
c.882+25G= (n.882+25G=)
n.884+25G=
c.751+25G= (n.751+25G=)
c.713-1681G= (n.713-1681G=)
c.1006+25G= (n.1006+25G=)
c.866-1681G= (n.866-1681G=)
12g.109800593C>GCA607298253TRPV4c.853+25G>C (n.853+25G>C)
c.882+25G>C (n.882+25G>C)
n.884+25G>C
c.751+25G>C (n.751+25G>C)
c.713-1681G>C (n.713-1681G>C)
c.1006+25G>C (n.1006+25G>C)
c.866-1681G>C (n.866-1681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800600delCA655116289TRPV4c.853+22del (n.853+22del)
c.882+22del (n.882+22del)
n.884+22del
c.751+22del (n.751+22del)
c.713-1684del (n.713-1684del)
c.1006+22del (n.1006+22del)
c.866-1684del (n.866-1684del)
 COSMIC
12g.109800598C=CA2062574603TRPV4c.853+20G= (n.853+20G=)
c.882+20G= (n.882+20G=)
n.884+20G=
c.751+20G= (n.751+20G=)
c.713-1686G= (n.713-1686G=)
c.1006+20G= (n.1006+20G=)
c.866-1686G= (n.866-1686G=)
12g.109800598C>TCA951720154TRPV4c.853+20G>A (n.853+20G>A)
c.882+20G>A (n.882+20G>A)
n.884+20G>A
c.751+20G>A (n.751+20G>A)
c.713-1686G>A (n.713-1686G>A)
c.1006+20G>A (n.1006+20G>A)
c.866-1686G>A (n.866-1686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800599C>TCA2620823630TRPV4c.853+19G>A (n.853+19G>A)
c.882+19G>A (n.882+19G>A)
n.884+19G>A
c.751+19G>A (n.751+19G>A)
c.713-1687G>A (n.713-1687G>A)
c.1006+19G>A (n.1006+19G>A)
c.866-1687G>A (n.866-1687G>A)
 gnomAD v4
12g.109800600C>ACA2620823632TRPV4c.853+18G>T (n.853+18G>T)
c.882+18G>T (n.882+18G>T)
n.884+18G>T
c.751+18G>T (n.751+18G>T)
c.713-1688G>T (n.713-1688G>T)
c.1006+18G>T (n.1006+18G>T)
c.866-1688G>T (n.866-1688G>T)
 gnomAD v4
12g.109800600C=CA2062574605TRPV4c.853+18G= (n.853+18G=)
c.882+18G= (n.882+18G=)
n.884+18G=
c.751+18G= (n.751+18G=)
c.713-1688G= (n.713-1688G=)
c.1006+18G= (n.1006+18G=)
c.866-1688G= (n.866-1688G=)
12g.109800600C>TCA2062574606TRPV4c.853+18G>A (n.853+18G>A)
c.882+18G>A (n.882+18G>A)
n.884+18G>A
c.751+18G>A (n.751+18G>A)
c.713-1688G>A (n.713-1688G>A)
c.1006+18G>A (n.1006+18G>A)
c.866-1688G>A (n.866-1688G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800601A=CA2062574608TRPV4c.853+17T= (n.853+17T=)
c.882+17T= (n.882+17T=)
n.884+17T=
c.751+17T= (n.751+17T=)
c.713-1689T= (n.713-1689T=)
c.1006+17T= (n.1006+17T=)
c.866-1689T= (n.866-1689T=)
12g.109800601A>CCA6780409TRPV4c.853+17T>G (n.853+17T>G)
c.882+17T>G (n.882+17T>G)
n.884+17T>G
c.751+17T>G (n.751+17T>G)
c.713-1689T>G (n.713-1689T>G)
c.1006+17T>G (n.1006+17T>G)
c.866-1689T>G (n.866-1689T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800602C>ACA243468974TRPV4c.853+16G>T (n.853+16G>T)
c.882+16G>T (n.882+16G>T)
n.884+16G>T
c.751+16G>T (n.751+16G>T)
c.713-1690G>T (n.713-1690G>T)
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.866-1690G>T (n.866-1690G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800602C=CA2062574610TRPV4c.853+16G= (n.853+16G=)
c.882+16G= (n.882+16G=)
n.884+16G=
c.751+16G= (n.751+16G=)
c.713-1690G= (n.713-1690G=)
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
c.866-1690G= (n.866-1690G=)
12g.109800602C>TCA607298254TRPV4c.853+16G>A (n.853+16G>A)
c.882+16G>A (n.882+16G>A)
n.884+16G>A
c.751+16G>A (n.751+16G>A)
c.713-1690G>A (n.713-1690G>A)
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.866-1690G>A (n.866-1690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800603C>GCA2620823640TRPV4c.853+15G>C (n.853+15G>C)
c.882+15G>C (n.882+15G>C)
n.884+15G>C
c.751+15G>C (n.751+15G>C)
c.713-1691G>C (n.713-1691G>C)
c.1006+15G>C (n.1006+15G>C)
c.866-1691G>C (n.866-1691G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched