UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109796638T>A | CA386653794 | TRPV4 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1250A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1152+1976A>T (n.1152+1976A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1011+1976A>T (n.1011+1976A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1305+1976A>T (n.1305+1976A>T) c.1164+1976A>T (n.1164+1976A>T) | |
| 12 | g.109796638T>C | CA347755 | TRPV4 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1250A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1152+1976A>G (n.1152+1976A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1011+1976A>G (n.1011+1976A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1305+1976A>G (n.1305+1976A>G) c.1164+1976A>G (n.1164+1976A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109796638T>G | CA386653797 | TRPV4 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1250A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1152+1976A>C (n.1152+1976A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1011+1976A>C (n.1011+1976A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1305+1976A>C (n.1305+1976A>C) c.1164+1976A>C (n.1164+1976A>C) | |
| 12 | g.109796638T= | CA2062571030 | TRPV4 | c.1219A= (p.Lys407=) c.*306A= (n.*306A=) n.1250A= c.1117A= (p.Lys373=) c.1152+1976A= (n.1152+1976A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.1011+1976A= (n.1011+1976A=) c.1372A= (p.Lys458=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1305+1976A= (n.1305+1976A=) c.1164+1976A= (n.1164+1976A=) | |
| 12 | g.109796639G>A | CA6780301 | TRPV4 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1249C>T c.1116C>T (p.Phe372=) c.1152+1975C>T (n.1152+1975C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.1011+1975C>T (n.1011+1975C>T) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1230C>T (p.Phe410=) c.1305+1975C>T (n.1305+1975C>T) c.1164+1975C>T (n.1164+1975C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109796639G>C | CA386653799 | TRPV4 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1249C>G c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.1152+1975C>G (n.1152+1975C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1011+1975C>G (n.1011+1975C>G) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1305+1975C>G (n.1305+1975C>G) c.1164+1975C>G (n.1164+1975C>G) | |
| 12 | g.109796639G= | CA2062571035 | TRPV4 | c.1218C= (p.Phe406=) c.*305C= (n.*305C=) n.1249C= c.1116C= (p.Phe372=) c.1152+1975C= (n.1152+1975C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.1011+1975C= (n.1011+1975C=) c.1371C= (p.Phe457=) c.1230C= (p.Phe410=) c.1305+1975C= (n.1305+1975C=) c.1164+1975C= (n.1164+1975C=) | |
| 12 | g.109796639G>T | CA386653801 | TRPV4 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1249C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.1152+1975C>A (n.1152+1975C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1011+1975C>A (n.1011+1975C>A) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1305+1975C>A (n.1305+1975C>A) c.1164+1975C>A (n.1164+1975C>A) | |
| 12 | g.109796640A>C | CA386653806 | TRPV4 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1248T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1152+1974T>G (n.1152+1974T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1011+1974T>G (n.1011+1974T>G) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1305+1974T>G (n.1305+1974T>G) c.1164+1974T>G (n.1164+1974T>G) | |
| 12 | g.109796640A>G | CA386653805 | TRPV4 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1248T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1152+1974T>C (n.1152+1974T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1011+1974T>C (n.1011+1974T>C) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1305+1974T>C (n.1305+1974T>C) c.1164+1974T>C (n.1164+1974T>C) | |
| 12 | g.109796640A>T | CA386653803 | TRPV4 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1248T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1152+1974T>A (n.1152+1974T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1011+1974T>A (n.1011+1974T>A) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1305+1974T>A (n.1305+1974T>A) c.1164+1974T>A (n.1164+1974T>A) | |
| 12 | g.109796641A>C | CA386653807 | TRPV4 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.*303T>G (n.*303T>G) n.1247T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1152+1973T>G (n.1152+1973T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1011+1973T>G (n.1011+1973T>G) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1305+1973T>G (n.1305+1973T>G) c.1164+1973T>G (n.1164+1973T>G) | |
| 12 | g.109796641A>G | CA386653809 | TRPV4 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.*303T>C (n.*303T>C) n.1247T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1152+1973T>C (n.1152+1973T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1011+1973T>C (n.1011+1973T>C) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1305+1973T>C (n.1305+1973T>C) c.1164+1973T>C (n.1164+1973T>C) | |
| 12 | g.109796641A>T | CA386653810 | TRPV4 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.*303T>A (n.*303T>A) n.1247T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1152+1973T>A (n.1152+1973T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1011+1973T>A (n.1011+1973T>A) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1305+1973T>A (n.1305+1973T>A) c.1164+1973T>A (n.1164+1973T>A) | |
| 12 | g.109796642C>A | CA386653812 | TRPV4 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1246G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1152+1972G>T (n.1152+1972G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1011+1972G>T (n.1011+1972G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1305+1972G>T (n.1305+1972G>T) c.1164+1972G>T (n.1164+1972G>T) | |
| 12 | g.109796642C= | CA2062571040 | TRPV4 | c.1215G= (p.Lys405=) c.*302G= (n.*302G=) n.1246G= c.1113G= (p.Lys371=) c.1152+1972G= (n.1152+1972G=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1011+1972G= (n.1011+1972G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1227G= (p.Lys409=) c.1305+1972G= (n.1305+1972G=) c.1164+1972G= (n.1164+1972G=) | |
| 12 | g.109796642C>G | CA386653814 | TRPV4 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1246G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1152+1972G>C (n.1152+1972G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1011+1972G>C (n.1011+1972G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1305+1972G>C (n.1305+1972G>C) c.1164+1972G>C (n.1164+1972G>C) | ClinVar |
| 12 | g.109796642C>T | CA243465769 | TRPV4 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1246G>A c.1113G>A (p.Lys371=) c.1152+1972G>A (n.1152+1972G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1011+1972G>A (n.1011+1972G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1305+1972G>A (n.1305+1972G>A) c.1164+1972G>A (n.1164+1972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109796643T>A | CA386653817 | TRPV4 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1245A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1152+1971A>T (n.1152+1971A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1011+1971A>T (n.1011+1971A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1305+1971A>T (n.1305+1971A>T) c.1164+1971A>T (n.1164+1971A>T) | |
| 12 | g.109796643T>C | CA386653819 | TRPV4 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1245A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1152+1971A>G (n.1152+1971A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1011+1971A>G (n.1011+1971A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1305+1971A>G (n.1305+1971A>G) c.1164+1971A>G (n.1164+1971A>G) | |
| 12 | g.109796643T>G | CA386653821 | TRPV4 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1245A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1152+1971A>C (n.1152+1971A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1011+1971A>C (n.1011+1971A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1305+1971A>C (n.1305+1971A>C) c.1164+1971A>C (n.1164+1971A>C) | |
| 12 | g.109796644T>A | CA386653823 | TRPV4 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) n.1244A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1152+1970A>T (n.1152+1970A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1011+1970A>T (n.1011+1970A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1305+1970A>T (n.1305+1970A>T) c.1164+1970A>T (n.1164+1970A>T) | |
| 12 | g.109796644T>C | CA386653824 | TRPV4 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*300A>G (n.*300A>G) n.1244A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1152+1970A>G (n.1152+1970A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1011+1970A>G (n.1011+1970A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1305+1970A>G (n.1305+1970A>G) c.1164+1970A>G (n.1164+1970A>G) | |
| 12 | g.109796644T>G | CA386653826 | TRPV4 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*300A>C (n.*300A>C) n.1244A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1152+1970A>C (n.1152+1970A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1011+1970A>C (n.1011+1970A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1305+1970A>C (n.1305+1970A>C) c.1164+1970A>C (n.1164+1970A>C) | |
| 12 | g.109796645G>A | CA243465773 | TRPV4 | c.1212C>T (p.Arg404=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1243C>T c.1110C>T (p.Arg370=) c.1152+1969C>T (n.1152+1969C>T) c.1071C>T (p.Arg357=) c.1011+1969C>T (n.1011+1969C>T) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1224C>T (p.Arg408=) c.1305+1969C>T (n.1305+1969C>T) c.1164+1969C>T (n.1164+1969C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109796645G>C | CA481718165 | TRPV4 | c.1212C>G (p.Arg404=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1243C>G c.1110C>G (p.Arg370=) c.1152+1969C>G (n.1152+1969C>G) c.1071C>G (p.Arg357=) c.1011+1969C>G (n.1011+1969C>G) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1224C>G (p.Arg408=) c.1305+1969C>G (n.1305+1969C>G) c.1164+1969C>G (n.1164+1969C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109796645G= | CA2062571042 | TRPV4 | c.1212C= (p.Arg404=) c.*299C= (n.*299C=) n.1243C= c.1110C= (p.Arg370=) c.1152+1969C= (n.1152+1969C=) c.1071C= (p.Arg357=) c.1011+1969C= (n.1011+1969C=) c.1365C= (p.Arg455=) c.1224C= (p.Arg408=) c.1305+1969C= (n.1305+1969C=) c.1164+1969C= (n.1164+1969C=) | |
| 12 | g.109796645G>T | CA481718167 | TRPV4 | c.1212C>A (p.Arg404=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1243C>A c.1110C>A (p.Arg370=) c.1152+1969C>A (n.1152+1969C>A) c.1071C>A (p.Arg357=) c.1011+1969C>A (n.1011+1969C>A) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1224C>A (p.Arg408=) c.1305+1969C>A (n.1305+1969C>A) c.1164+1969C>A (n.1164+1969C>A) | |
| 12 | g.109796646C>A | CA6780302 | TRPV4 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1242G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1152+1968G>T (n.1152+1968G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1011+1968G>T (n.1011+1968G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1305+1968G>T (n.1305+1968G>T) c.1164+1968G>T (n.1164+1968G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109796646C= | CA2062571046 | TRPV4 | c.1211G= (p.Arg404=) c.*298G= (n.*298G=) n.1242G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1152+1968G= (n.1152+1968G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1011+1968G= (n.1011+1968G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1305+1968G= (n.1305+1968G=) c.1164+1968G= (n.1164+1968G=) | |
| 12 | g.109796646C>G | CA386653830 | TRPV4 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1242G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1152+1968G>C (n.1152+1968G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1011+1968G>C (n.1011+1968G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1305+1968G>C (n.1305+1968G>C) c.1164+1968G>C (n.1164+1968G>C) | |
| 12 | g.109796646C>T | CA6780303 | TRPV4 | c.1211G>A (p.Arg404His) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1242G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.1152+1968G>A (n.1152+1968G>A) c.1070G>A (p.Arg357His) c.1011+1968G>A (n.1011+1968G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1223G>A (p.Arg408His) c.1305+1968G>A (n.1305+1968G>A) c.1164+1968G>A (n.1164+1968G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109796647G>A | CA6780304 | TRPV4 | c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1241C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.1152+1967C>T (n.1152+1967C>T) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1011+1967C>T (n.1011+1967C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1305+1967C>T (n.1305+1967C>T) c.1164+1967C>T (n.1164+1967C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109796647G>C | CA386653833 | TRPV4 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1241C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1152+1967C>G (n.1152+1967C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1011+1967C>G (n.1011+1967C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1305+1967C>G (n.1305+1967C>G) c.1164+1967C>G (n.1164+1967C>G) | |
| 12 | g.109796647G= | CA2062571050 | TRPV4 | c.1210C= (p.Arg404=) c.*297C= (n.*297C=) n.1241C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1152+1967C= (n.1152+1967C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1011+1967C= (n.1011+1967C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1305+1967C= (n.1305+1967C=) c.1164+1967C= (n.1164+1967C=) | |
| 12 | g.109796647G>T | CA386653834 | TRPV4 | c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1241C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.1152+1967C>A (n.1152+1967C>A) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1011+1967C>A (n.1011+1967C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1305+1967C>A (n.1305+1967C>A) c.1164+1967C>A (n.1164+1967C>A) | |
| 12 | g.109796648G>A | CA481718174 | TRPV4 | c.1209C>T (p.Ser403=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1240C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.1152+1966C>T (n.1152+1966C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1011+1966C>T (n.1011+1966C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1305+1966C>T (n.1305+1966C>T) c.1164+1966C>T (n.1164+1966C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109796648G>C | CA481718175 | TRPV4 | c.1209C>G (p.Ser403=) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1240C>G c.1107C>G (p.Ser369=) c.1152+1966C>G (n.1152+1966C>G) c.1068C>G (p.Ser356=) c.1011+1966C>G (n.1011+1966C>G) c.1362C>G (p.Ser454=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1305+1966C>G (n.1305+1966C>G) c.1164+1966C>G (n.1164+1966C>G) | |
| 12 | g.109796648G>T | CA481718176 | TRPV4 | c.1209C>A (p.Ser403=) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1240C>A c.1107C>A (p.Ser369=) c.1152+1966C>A (n.1152+1966C>A) c.1068C>A (p.Ser356=) c.1011+1966C>A (n.1011+1966C>A) c.1362C>A (p.Ser454=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1305+1966C>A (n.1305+1966C>A) c.1164+1966C>A (n.1164+1966C>A) | |
| 12 | g.109796649G>A | CA386653836 | TRPV4 | c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1239C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1152+1965C>T (n.1152+1965C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1011+1965C>T (n.1011+1965C>T) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1305+1965C>T (n.1305+1965C>T) c.1164+1965C>T (n.1164+1965C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109796649G>C | CA386653838 | TRPV4 | c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1239C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1152+1965C>G (n.1152+1965C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1011+1965C>G (n.1011+1965C>G) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1305+1965C>G (n.1305+1965C>G) c.1164+1965C>G (n.1164+1965C>G) | |
| 12 | g.109796649G>T | CA386653840 | TRPV4 | c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1239C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1152+1965C>A (n.1152+1965C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1011+1965C>A (n.1011+1965C>A) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1305+1965C>A (n.1305+1965C>A) c.1164+1965C>A (n.1164+1965C>A) | |
| 12 | g.109796650A= | CA2062571053 | TRPV4 | c.1207T= (p.Ser403=) c.*294T= (n.*294T=) n.1238T= c.1105T= (p.Ser369=) c.1152+1964T= (n.1152+1964T=) c.1066T= (p.Ser356=) c.1011+1964T= (n.1011+1964T=) c.1360T= (p.Ser454=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1305+1964T= (n.1305+1964T=) c.1164+1964T= (n.1164+1964T=) | |
| 12 | g.109796650A>C | CA386653841 | TRPV4 | c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1238T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1152+1964T>G (n.1152+1964T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1011+1964T>G (n.1011+1964T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1305+1964T>G (n.1305+1964T>G) c.1164+1964T>G (n.1164+1964T>G) | |
| 12 | g.109796650A>G | CA386653844 | TRPV4 | c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1238T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1152+1964T>C (n.1152+1964T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1011+1964T>C (n.1011+1964T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1305+1964T>C (n.1305+1964T>C) c.1164+1964T>C (n.1164+1964T>C) | |
| 12 | g.109796650A>T | CA386653845 | TRPV4 | c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.*294T>A (n.*294T>A) n.1238T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1152+1964T>A (n.1152+1964T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1011+1964T>A (n.1011+1964T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1305+1964T>A (n.1305+1964T>A) c.1164+1964T>A (n.1164+1964T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109796651C>A | CA481718180 | TRPV4 | c.1206G>T (p.Leu402=) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1237G>T c.1104G>T (p.Leu368=) c.1152+1963G>T (n.1152+1963G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1011+1963G>T (n.1011+1963G>T) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1305+1963G>T (n.1305+1963G>T) c.1164+1963G>T (n.1164+1963G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109796651C= | CA2062571057 | TRPV4 | c.1206G= (p.Leu402=) c.*293G= (n.*293G=) n.1237G= c.1104G= (p.Leu368=) c.1152+1963G= (n.1152+1963G=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1011+1963G= (n.1011+1963G=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1305+1963G= (n.1305+1963G=) c.1164+1963G= (n.1164+1963G=) | |
| 12 | g.109796651C>G | CA481718182 | TRPV4 | c.1206G>C (p.Leu402=) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1237G>C c.1104G>C (p.Leu368=) c.1152+1963G>C (n.1152+1963G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1011+1963G>C (n.1011+1963G>C) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1305+1963G>C (n.1305+1963G>C) c.1164+1963G>C (n.1164+1963G>C) | |
| 12 | g.109796651C>T | CA481718181 | TRPV4 | c.1206G>A (p.Leu402=) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1237G>A c.1104G>A (p.Leu368=) c.1152+1963G>A (n.1152+1963G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1011+1963G>A (n.1011+1963G>A) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1305+1963G>A (n.1305+1963G>A) c.1164+1963G>A (n.1164+1963G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |