Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109796538T>A | CA386653414 | TRPV4 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1350A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1153-2051A>T (n.1153-2051A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1012-2051A>T (n.1012-2051A>T) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1306-2051A>T (n.1306-2051A>T) c.1165-2051A>T (n.1165-2051A>T) | |
12 | g.109796538T>C | CA386653412 | TRPV4 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1350A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1153-2051A>G (n.1153-2051A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1012-2051A>G (n.1012-2051A>G) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1306-2051A>G (n.1306-2051A>G) c.1165-2051A>G (n.1165-2051A>G) | |
12 | g.109796538T>G | CA386653413 | TRPV4 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1350A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1153-2051A>C (n.1153-2051A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1012-2051A>C (n.1012-2051A>C) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1306-2051A>C (n.1306-2051A>C) c.1165-2051A>C (n.1165-2051A>C) | |
12 | g.109796539T>A | CA386653415 | TRPV4 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1349A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1153-2052A>T (n.1153-2052A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1012-2052A>T (n.1012-2052A>T) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1306-2052A>T (n.1306-2052A>T) c.1165-2052A>T (n.1165-2052A>T) | |
12 | g.109796539T>C | CA386653416 | TRPV4 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1349A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1153-2052A>G (n.1153-2052A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1012-2052A>G (n.1012-2052A>G) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1306-2052A>G (n.1306-2052A>G) c.1165-2052A>G (n.1165-2052A>G) | |
12 | g.109796539T>G | CA386653417 | TRPV4 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1349A>C c.1216A>C (p.Asn406His) c.1153-2052A>C (n.1153-2052A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1012-2052A>C (n.1012-2052A>C) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1306-2052A>C (n.1306-2052A>C) c.1165-2052A>C (n.1165-2052A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109796539T= | CA2062568869 | TRPV4 | c.1318A= (p.Asn440=) c.*405A= (n.*405A=) n.1349A= c.1216A= (p.Asn406=) c.1153-2052A= (n.1153-2052A=) c.1177A= (p.Asn393=) c.1012-2052A= (n.1012-2052A=) c.1471A= (p.Asn491=) c.1330A= (p.Asn444=) c.1306-2052A= (n.1306-2052A=) c.1165-2052A= (n.1165-2052A=) | |
12 | g.109796540G>A | CA481717577 | TRPV4 | c.1317C>T (p.Tyr439=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1348C>T c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1153-2053C>T (n.1153-2053C>T) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1012-2053C>T (n.1012-2053C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1306-2053C>T (n.1306-2053C>T) c.1165-2053C>T (n.1165-2053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109796540G>C | CA386653418 | TRPV4 | c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1348C>G c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1153-2053C>G (n.1153-2053C>G) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1012-2053C>G (n.1012-2053C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1306-2053C>G (n.1306-2053C>G) c.1165-2053C>G (n.1165-2053C>G) | |
12 | g.109796540G= | CA2062568875 | TRPV4 | c.1317C= (p.Tyr439=) c.*404C= (n.*404C=) n.1348C= c.1215C= (p.Tyr405=) c.1153-2053C= (n.1153-2053C=) c.1176C= (p.Tyr392=) c.1012-2053C= (n.1012-2053C=) c.1470C= (p.Tyr490=) c.1329C= (p.Tyr443=) c.1306-2053C= (n.1306-2053C=) c.1165-2053C= (n.1165-2053C=) | |
12 | g.109796540G>T | CA386653419 | TRPV4 | c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1348C>A c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1153-2053C>A (n.1153-2053C>A) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1012-2053C>A (n.1012-2053C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1306-2053C>A (n.1306-2053C>A) c.1165-2053C>A (n.1165-2053C>A) | |
12 | g.109796541T>A | CA6780292 | TRPV4 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1347A>T c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1153-2054A>T (n.1153-2054A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1012-2054A>T (n.1012-2054A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1306-2054A>T (n.1306-2054A>T) c.1165-2054A>T (n.1165-2054A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109796541T>C | CA386653420 | TRPV4 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1347A>G c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1153-2054A>G (n.1153-2054A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1012-2054A>G (n.1012-2054A>G) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1306-2054A>G (n.1306-2054A>G) c.1165-2054A>G (n.1165-2054A>G) | |
12 | g.109796541T>G | CA386653421 | TRPV4 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1347A>C c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1153-2054A>C (n.1153-2054A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1012-2054A>C (n.1012-2054A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1306-2054A>C (n.1306-2054A>C) c.1165-2054A>C (n.1165-2054A>C) | |
12 | g.109796541T= | CA2062568879 | TRPV4 | c.1316A= (p.Tyr439=) c.*403A= (n.*403A=) n.1347A= c.1214A= (p.Tyr405=) c.1153-2054A= (n.1153-2054A=) c.1175A= (p.Tyr392=) c.1012-2054A= (n.1012-2054A=) c.1469A= (p.Tyr490=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1306-2054A= (n.1306-2054A=) c.1165-2054A= (n.1165-2054A=) | |
12 | g.109796542A= | CA2062568884 | TRPV4 | c.1315T= (p.Tyr439=) c.*402T= (n.*402T=) n.1346T= c.1213T= (p.Tyr405=) c.1153-2055T= (n.1153-2055T=) c.1174T= (p.Tyr392=) c.1012-2055T= (n.1012-2055T=) c.1468T= (p.Tyr490=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1306-2055T= (n.1306-2055T=) c.1165-2055T= (n.1165-2055T=) | |
12 | g.109796542A>C | CA386653422 | TRPV4 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1346T>G c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1153-2055T>G (n.1153-2055T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1012-2055T>G (n.1012-2055T>G) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1306-2055T>G (n.1306-2055T>G) c.1165-2055T>G (n.1165-2055T>G) | |
12 | g.109796542A>G | CA386653423 | TRPV4 | c.1315T>C (p.Tyr439His) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1346T>C c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1153-2055T>C (n.1153-2055T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1012-2055T>C (n.1012-2055T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1306-2055T>C (n.1306-2055T>C) c.1165-2055T>C (n.1165-2055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109796542A>T | CA6780294 | TRPV4 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1346T>A c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1153-2055T>A (n.1153-2055T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1012-2055T>A (n.1012-2055T>A) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1306-2055T>A (n.1306-2055T>A) c.1165-2055T>A (n.1165-2055T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.109796542_109796543delinsAC | CA2062568886 | TRPV4 | c.1314_1315delinsGT (p.Val438=) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) n.1345_1346delinsGT c.1212_1213delinsGT (p.Val404=) c.1153-2056_1153-2055delinsGT (n.1153-2056_1153-2055delinsGT) c.1173_1174delinsGT (p.Val391=) c.1012-2056_1012-2055delinsGT (n.1012-2056_1012-2055delinsGT) c.1467_1468delinsGT (p.Val489=) c.1326_1327delinsGT (p.Val442=) c.1306-2056_1306-2055delinsGT (n.1306-2056_1306-2055delinsGT) c.1165-2056_1165-2055delinsGT (n.1165-2056_1165-2055delinsGT) | |
12 | g.109796543del | CA6780293 | TRPV4 | c.1314del (p.Tyr439ThrfsTer?) c.*401del (n.*401del) n.1345del c.1212del (p.Tyr405ThrfsTer?) c.1153-2056del (n.1153-2056del) c.1173del (p.Tyr392ThrfsTer?) c.1012-2056del (n.1012-2056del) c.1467del (p.Tyr490ThrfsTer?) c.1326del (p.Tyr443ThrfsTer?) c.1306-2056del (n.1306-2056del) c.1165-2056del (n.1165-2056del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109796543C>A | CA481717587 | TRPV4 | c.1314G>T (p.Val438=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1345G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1153-2056G>T (n.1153-2056G>T) c.1173G>T (p.Val391=) c.1012-2056G>T (n.1012-2056G>T) c.1467G>T (p.Val489=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1306-2056G>T (n.1306-2056G>T) c.1165-2056G>T (n.1165-2056G>T) | |
12 | g.109796543C= | CA2062568890 | TRPV4 | c.1314G= (p.Val438=) c.*401G= (n.*401G=) n.1345G= c.1212G= (p.Val404=) c.1153-2056G= (n.1153-2056G=) c.1173G= (p.Val391=) c.1012-2056G= (n.1012-2056G=) c.1467G= (p.Val489=) c.1326G= (p.Val442=) c.1306-2056G= (n.1306-2056G=) c.1165-2056G= (n.1165-2056G=) | |
12 | g.109796543C>G | CA481717590 | TRPV4 | c.1314G>C (p.Val438=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1345G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1153-2056G>C (n.1153-2056G>C) c.1173G>C (p.Val391=) c.1012-2056G>C (n.1012-2056G>C) c.1467G>C (p.Val489=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1306-2056G>C (n.1306-2056G>C) c.1165-2056G>C (n.1165-2056G>C) | |
12 | g.109796543C>T | CA243465681 | TRPV4 | c.1314G>A (p.Val438=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1345G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1153-2056G>A (n.1153-2056G>A) c.1173G>A (p.Val391=) c.1012-2056G>A (n.1012-2056G>A) c.1467G>A (p.Val489=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1306-2056G>A (n.1306-2056G>A) c.1165-2056G>A (n.1165-2056G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109796544A>C | CA386653426 | TRPV4 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1344T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1153-2057T>G (n.1153-2057T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1012-2057T>G (n.1012-2057T>G) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1306-2057T>G (n.1306-2057T>G) c.1165-2057T>G (n.1165-2057T>G) | |
12 | g.109796544A>G | CA386653425 | TRPV4 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1344T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1153-2057T>C (n.1153-2057T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1012-2057T>C (n.1012-2057T>C) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1306-2057T>C (n.1306-2057T>C) c.1165-2057T>C (n.1165-2057T>C) | |
12 | g.109796544A>T | CA386653424 | TRPV4 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1344T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1153-2057T>A (n.1153-2057T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1012-2057T>A (n.1012-2057T>A) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1306-2057T>A (n.1306-2057T>A) c.1165-2057T>A (n.1165-2057T>A) | |
12 | g.109796545C>A | CA386653427 | TRPV4 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1343G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1153-2058G>T (n.1153-2058G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1012-2058G>T (n.1012-2058G>T) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1306-2058G>T (n.1306-2058G>T) c.1165-2058G>T (n.1165-2058G>T) | |
12 | g.109796545C>G | CA386653429 | TRPV4 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1343G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1153-2058G>C (n.1153-2058G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1012-2058G>C (n.1012-2058G>C) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1306-2058G>C (n.1306-2058G>C) c.1165-2058G>C (n.1165-2058G>C) | |
12 | g.109796545C>T | CA386653428 | TRPV4 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1343G>A c.1210G>A (p.Val404Met) c.1153-2058G>A (n.1153-2058G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1012-2058G>A (n.1012-2058G>A) c.1465G>A (p.Val489Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1306-2058G>A (n.1306-2058G>A) c.1165-2058G>A (n.1165-2058G>A) | |
12 | g.109796546C>A | CA481717597 | TRPV4 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1342G>T c.1209G>T (p.Leu403=) c.1153-2059G>T (n.1153-2059G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1012-2059G>T (n.1012-2059G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.1306-2059G>T (n.1306-2059G>T) c.1165-2059G>T (n.1165-2059G>T) | |
12 | g.109796546C= | CA2062568896 | TRPV4 | c.1311G= (p.Leu437=) c.*398G= (n.*398G=) n.1342G= c.1209G= (p.Leu403=) c.1153-2059G= (n.1153-2059G=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1012-2059G= (n.1012-2059G=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1323G= (p.Leu441=) c.1306-2059G= (n.1306-2059G=) c.1165-2059G= (n.1165-2059G=) | |
12 | g.109796546C>G | CA6780295 | TRPV4 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.*398G>C (n.*398G>C) n.1342G>C c.1209G>C (p.Leu403=) c.1153-2059G>C (n.1153-2059G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1012-2059G>C (n.1012-2059G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.1306-2059G>C (n.1306-2059G>C) c.1165-2059G>C (n.1165-2059G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109796546C>T | CA481717600 | TRPV4 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*398G>A (n.*398G>A) n.1342G>A c.1209G>A (p.Leu403=) c.1153-2059G>A (n.1153-2059G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1012-2059G>A (n.1012-2059G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.1306-2059G>A (n.1306-2059G>A) c.1165-2059G>A (n.1165-2059G>A) | |
12 | g.109796547A>C | CA386653432 | TRPV4 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1341T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1153-2060T>G (n.1153-2060T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1012-2060T>G (n.1012-2060T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1306-2060T>G (n.1306-2060T>G) c.1165-2060T>G (n.1165-2060T>G) | |
12 | g.109796547A>G | CA386653434 | TRPV4 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1341T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1153-2060T>C (n.1153-2060T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1012-2060T>C (n.1012-2060T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1306-2060T>C (n.1306-2060T>C) c.1165-2060T>C (n.1165-2060T>C) | |
12 | g.109796547A>T | CA386653435 | TRPV4 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1341T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1153-2060T>A (n.1153-2060T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1012-2060T>A (n.1012-2060T>A) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1306-2060T>A (n.1306-2060T>A) c.1165-2060T>A (n.1165-2060T>A) | |
12 | g.109796548G>A | CA481717606 | TRPV4 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.1340C>T c.1207C>T (p.Leu403=) c.1153-2061C>T (n.1153-2061C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1012-2061C>T (n.1012-2061C>T) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.1306-2061C>T (n.1306-2061C>T) c.1165-2061C>T (n.1165-2061C>T) | |
12 | g.109796548G>C | CA386653437 | TRPV4 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*396C>G (n.*396C>G) n.1340C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1153-2061C>G (n.1153-2061C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1012-2061C>G (n.1012-2061C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1306-2061C>G (n.1306-2061C>G) c.1165-2061C>G (n.1165-2061C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109796548G= | CA2062568899 | TRPV4 | c.1309C= (p.Leu437=) c.*396C= (n.*396C=) n.1340C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1153-2061C= (n.1153-2061C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1012-2061C= (n.1012-2061C=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1306-2061C= (n.1306-2061C=) c.1165-2061C= (n.1165-2061C=) | |
12 | g.109796548G>T | CA386653439 | TRPV4 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*396C>A (n.*396C>A) n.1340C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1153-2061C>A (n.1153-2061C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1012-2061C>A (n.1012-2061C>A) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1306-2061C>A (n.1306-2061C>A) c.1165-2061C>A (n.1165-2061C>A) | |
12 | g.109796549G>A | CA336996 | TRPV4 | c.1308C>T (p.Ile436=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1339C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1153-2062C>T (n.1153-2062C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) c.1012-2062C>T (n.1012-2062C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1306-2062C>T (n.1306-2062C>T) c.1165-2062C>T (n.1165-2062C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109796549G>C | CA386653441 | TRPV4 | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1339C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1153-2062C>G (n.1153-2062C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1012-2062C>G (n.1012-2062C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1306-2062C>G (n.1306-2062C>G) c.1165-2062C>G (n.1165-2062C>G) | |
12 | g.109796549G= | CA2062568905 | TRPV4 | c.1308C= (p.Ile436=) c.*395C= (n.*395C=) n.1339C= c.1206C= (p.Ile402=) c.1153-2062C= (n.1153-2062C=) c.1167C= (p.Ile389=) c.1012-2062C= (n.1012-2062C=) c.1461C= (p.Ile487=) c.1320C= (p.Ile440=) c.1306-2062C= (n.1306-2062C=) c.1165-2062C= (n.1165-2062C=) | |
12 | g.109796549G>T | CA481717611 | TRPV4 | c.1308C>A (p.Ile436=) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1339C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1153-2062C>A (n.1153-2062C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) c.1012-2062C>A (n.1012-2062C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1306-2062C>A (n.1306-2062C>A) c.1165-2062C>A (n.1165-2062C>A) | |
12 | g.109796550A>C | CA386653443 | TRPV4 | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1338T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1153-2063T>G (n.1153-2063T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1012-2063T>G (n.1012-2063T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1306-2063T>G (n.1306-2063T>G) c.1165-2063T>G (n.1165-2063T>G) | |
12 | g.109796550A>G | CA386653445 | TRPV4 | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1338T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1153-2063T>C (n.1153-2063T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1012-2063T>C (n.1012-2063T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1306-2063T>C (n.1306-2063T>C) c.1165-2063T>C (n.1165-2063T>C) | |
12 | g.109796550A>T | CA386653446 | TRPV4 | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1338T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1153-2063T>A (n.1153-2063T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1012-2063T>A (n.1012-2063T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1306-2063T>A (n.1306-2063T>A) c.1165-2063T>A (n.1165-2063T>A) | |
12 | g.109796551T>A | CA386653448 | TRPV4 | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1337A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1153-2064A>T (n.1153-2064A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1012-2064A>T (n.1012-2064A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1306-2064A>T (n.1306-2064A>T) c.1165-2064A>T (n.1165-2064A>T) |