| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109792307A>G | CA2620824746 | TRPV4 | c.1891+56T>C (n.1891+56T>C) c.*978+56T>C (n.*978+56T>C) n.1922+56T>C c.1789+56T>C (n.1789+56T>C) c.1711+56T>C (n.1711+56T>C) c.*274+56T>C (n.*274+56T>C) c.1750+56T>C (n.1750+56T>C) c.1570+56T>C (n.1570+56T>C) c.2044+56T>C (n.2044+56T>C) c.1903+56T>C (n.1903+56T>C) c.1864+56T>C (n.1864+56T>C) c.1723+56T>C (n.1723+56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792307A>T | CA2620824745 | TRPV4 | c.1891+56T>A (n.1891+56T>A) c.*978+56T>A (n.*978+56T>A) n.1922+56T>A c.1789+56T>A (n.1789+56T>A) c.1711+56T>A (n.1711+56T>A) c.*274+56T>A (n.*274+56T>A) c.1750+56T>A (n.1750+56T>A) c.1570+56T>A (n.1570+56T>A) c.2044+56T>A (n.2044+56T>A) c.1903+56T>A (n.1903+56T>A) c.1864+56T>A (n.1864+56T>A) c.1723+56T>A (n.1723+56T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792308C>A | CA243499746 | TRPV4 | c.1891+55G>T (n.1891+55G>T) c.*978+55G>T (n.*978+55G>T) n.1922+55G>T c.1789+55G>T (n.1789+55G>T) c.1711+55G>T (n.1711+55G>T) c.*274+55G>T (n.*274+55G>T) c.1750+55G>T (n.1750+55G>T) c.1570+55G>T (n.1570+55G>T) c.2044+55G>T (n.2044+55G>T) c.1903+55G>T (n.1903+55G>T) c.1864+55G>T (n.1864+55G>T) c.1723+55G>T (n.1723+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109792308C= | CA2062564135 | TRPV4 | c.1891+55G= (n.1891+55G=) c.*978+55G= (n.*978+55G=) n.1922+55G= c.1789+55G= (n.1789+55G=) c.1711+55G= (n.1711+55G=) c.*274+55G= (n.*274+55G=) c.1750+55G= (n.1750+55G=) c.1570+55G= (n.1570+55G=) c.2044+55G= (n.2044+55G=) c.1903+55G= (n.1903+55G=) c.1864+55G= (n.1864+55G=) c.1723+55G= (n.1723+55G=) | |
| 12 | g.109792308C>T | CA2620824749 | TRPV4 | c.1891+55G>A (n.1891+55G>A) c.*978+55G>A (n.*978+55G>A) n.1922+55G>A c.1789+55G>A (n.1789+55G>A) c.1711+55G>A (n.1711+55G>A) c.*274+55G>A (n.*274+55G>A) c.1750+55G>A (n.1750+55G>A) c.1570+55G>A (n.1570+55G>A) c.2044+55G>A (n.2044+55G>A) c.1903+55G>A (n.1903+55G>A) c.1864+55G>A (n.1864+55G>A) c.1723+55G>A (n.1723+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792309T>C | CA2620824750 | TRPV4 | c.1891+54A>G (n.1891+54A>G) c.*978+54A>G (n.*978+54A>G) n.1922+54A>G c.1789+54A>G (n.1789+54A>G) c.1711+54A>G (n.1711+54A>G) c.*274+54A>G (n.*274+54A>G) c.1750+54A>G (n.1750+54A>G) c.1570+54A>G (n.1570+54A>G) c.2044+54A>G (n.2044+54A>G) c.1903+54A>G (n.1903+54A>G) c.1864+54A>G (n.1864+54A>G) c.1723+54A>G (n.1723+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792310G>A | CA2620824752 | TRPV4 | c.1891+53C>T (n.1891+53C>T) c.*978+53C>T (n.*978+53C>T) n.1922+53C>T c.1789+53C>T (n.1789+53C>T) c.1711+53C>T (n.1711+53C>T) c.*274+53C>T (n.*274+53C>T) c.1750+53C>T (n.1750+53C>T) c.1570+53C>T (n.1570+53C>T) c.2044+53C>T (n.2044+53C>T) c.1903+53C>T (n.1903+53C>T) c.1864+53C>T (n.1864+53C>T) c.1723+53C>T (n.1723+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792310G>T | CA2620824754 | TRPV4 | c.1891+53C>A (n.1891+53C>A) c.*978+53C>A (n.*978+53C>A) n.1922+53C>A c.1789+53C>A (n.1789+53C>A) c.1711+53C>A (n.1711+53C>A) c.*274+53C>A (n.*274+53C>A) c.1750+53C>A (n.1750+53C>A) c.1570+53C>A (n.1570+53C>A) c.2044+53C>A (n.2044+53C>A) c.1903+53C>A (n.1903+53C>A) c.1864+53C>A (n.1864+53C>A) c.1723+53C>A (n.1723+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792311T>G | CA607298120 | TRPV4 | c.1891+52A>C (n.1891+52A>C) c.*978+52A>C (n.*978+52A>C) n.1922+52A>C c.1789+52A>C (n.1789+52A>C) c.1711+52A>C (n.1711+52A>C) c.*274+52A>C (n.*274+52A>C) c.1750+52A>C (n.1750+52A>C) c.1570+52A>C (n.1570+52A>C) c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1903+52A>C (n.1903+52A>C) c.1864+52A>C (n.1864+52A>C) c.1723+52A>C (n.1723+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792311T= | CA2062564136 | TRPV4 | c.1891+52A= (n.1891+52A=) c.*978+52A= (n.*978+52A=) n.1922+52A= c.1789+52A= (n.1789+52A=) c.1711+52A= (n.1711+52A=) c.*274+52A= (n.*274+52A=) c.1750+52A= (n.1750+52A=) c.1570+52A= (n.1570+52A=) c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1903+52A= (n.1903+52A=) c.1864+52A= (n.1864+52A=) c.1723+52A= (n.1723+52A=) | |
| 12 | g.109792312T>A | CA2620824760 | TRPV4 | c.1891+51A>T (n.1891+51A>T) c.*978+51A>T (n.*978+51A>T) n.1922+51A>T c.1789+51A>T (n.1789+51A>T) c.1711+51A>T (n.1711+51A>T) c.*274+51A>T (n.*274+51A>T) c.1750+51A>T (n.1750+51A>T) c.1570+51A>T (n.1570+51A>T) c.2044+51A>T (n.2044+51A>T) c.1903+51A>T (n.1903+51A>T) c.1864+51A>T (n.1864+51A>T) c.1723+51A>T (n.1723+51A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792312T>C | CA607298122 | TRPV4 | c.1891+51A>G (n.1891+51A>G) c.*978+51A>G (n.*978+51A>G) n.1922+51A>G c.1789+51A>G (n.1789+51A>G) c.1711+51A>G (n.1711+51A>G) c.*274+51A>G (n.*274+51A>G) c.1750+51A>G (n.1750+51A>G) c.1570+51A>G (n.1570+51A>G) c.2044+51A>G (n.2044+51A>G) c.1903+51A>G (n.1903+51A>G) c.1864+51A>G (n.1864+51A>G) c.1723+51A>G (n.1723+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792312T= | CA2062564137 | TRPV4 | c.1891+51A= (n.1891+51A=) c.*978+51A= (n.*978+51A=) n.1922+51A= c.1789+51A= (n.1789+51A=) c.1711+51A= (n.1711+51A=) c.*274+51A= (n.*274+51A=) c.1750+51A= (n.1750+51A=) c.1570+51A= (n.1570+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1903+51A= (n.1903+51A=) c.1864+51A= (n.1864+51A=) c.1723+51A= (n.1723+51A=) | |
| 12 | g.109792313C>T | CA2620824765 | TRPV4 | c.1891+50G>A (n.1891+50G>A) c.*978+50G>A (n.*978+50G>A) n.1922+50G>A c.1789+50G>A (n.1789+50G>A) c.1711+50G>A (n.1711+50G>A) c.*274+50G>A (n.*274+50G>A) c.1750+50G>A (n.1750+50G>A) c.1570+50G>A (n.1570+50G>A) c.2044+50G>A (n.2044+50G>A) c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1864+50G>A (n.1864+50G>A) c.1723+50G>A (n.1723+50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792314C>T | CA2620824766 | TRPV4 | c.1891+49G>A (n.1891+49G>A) c.*978+49G>A (n.*978+49G>A) n.1922+49G>A c.1789+49G>A (n.1789+49G>A) c.1711+49G>A (n.1711+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.1750+49G>A (n.1750+49G>A) c.1570+49G>A (n.1570+49G>A) c.2044+49G>A (n.2044+49G>A) c.1903+49G>A (n.1903+49G>A) c.1864+49G>A (n.1864+49G>A) c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792315C>A | CA2620824771 | TRPV4 | c.1891+48G>T (n.1891+48G>T) c.*978+48G>T (n.*978+48G>T) n.1922+48G>T c.1789+48G>T (n.1789+48G>T) c.1711+48G>T (n.1711+48G>T) c.*274+48G>T (n.*274+48G>T) c.1750+48G>T (n.1750+48G>T) c.1570+48G>T (n.1570+48G>T) c.2044+48G>T (n.2044+48G>T) c.1903+48G>T (n.1903+48G>T) c.1864+48G>T (n.1864+48G>T) c.1723+48G>T (n.1723+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792315C= | CA2062564138 | TRPV4 | c.1891+48G= (n.1891+48G=) c.*978+48G= (n.*978+48G=) n.1922+48G= c.1789+48G= (n.1789+48G=) c.1711+48G= (n.1711+48G=) c.*274+48G= (n.*274+48G=) c.1750+48G= (n.1750+48G=) c.1570+48G= (n.1570+48G=) c.2044+48G= (n.2044+48G=) c.1903+48G= (n.1903+48G=) c.1864+48G= (n.1864+48G=) c.1723+48G= (n.1723+48G=) | |
| 12 | g.109792315C>T | CA6780056 | TRPV4 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) c.*978+48G>A (n.*978+48G>A) n.1922+48G>A c.1789+48G>A (n.1789+48G>A) c.1711+48G>A (n.1711+48G>A) c.*274+48G>A (n.*274+48G>A) c.1750+48G>A (n.1750+48G>A) c.1570+48G>A (n.1570+48G>A) c.2044+48G>A (n.2044+48G>A) c.1903+48G>A (n.1903+48G>A) c.1864+48G>A (n.1864+48G>A) c.1723+48G>A (n.1723+48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792316G>A | CA6780057 | TRPV4 | c.1891+47C>T (n.1891+47C>T) c.*978+47C>T (n.*978+47C>T) n.1922+47C>T c.1789+47C>T (n.1789+47C>T) c.1711+47C>T (n.1711+47C>T) c.*274+47C>T (n.*274+47C>T) c.1750+47C>T (n.1750+47C>T) c.1570+47C>T (n.1570+47C>T) c.2044+47C>T (n.2044+47C>T) c.1903+47C>T (n.1903+47C>T) c.1864+47C>T (n.1864+47C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792316G>C | CA2581120909 | TRPV4 | c.1891+47C>G (n.1891+47C>G) c.*978+47C>G (n.*978+47C>G) n.1922+47C>G c.1789+47C>G (n.1789+47C>G) c.1711+47C>G (n.1711+47C>G) c.*274+47C>G (n.*274+47C>G) c.1750+47C>G (n.1750+47C>G) c.1570+47C>G (n.1570+47C>G) c.2044+47C>G (n.2044+47C>G) c.1903+47C>G (n.1903+47C>G) c.1864+47C>G (n.1864+47C>G) c.1723+47C>G (n.1723+47C>G) | |
| 12 | g.109792316G= | CA2062564139 | TRPV4 | c.1891+47C= (n.1891+47C=) c.*978+47C= (n.*978+47C=) n.1922+47C= c.1789+47C= (n.1789+47C=) c.1711+47C= (n.1711+47C=) c.*274+47C= (n.*274+47C=) c.1750+47C= (n.1750+47C=) c.1570+47C= (n.1570+47C=) c.2044+47C= (n.2044+47C=) c.1903+47C= (n.1903+47C=) c.1864+47C= (n.1864+47C=) c.1723+47C= (n.1723+47C=) | |
| 12 | g.109792316G>T | CA2581120910 | TRPV4 | c.1891+47C>A (n.1891+47C>A) c.*978+47C>A (n.*978+47C>A) n.1922+47C>A c.1789+47C>A (n.1789+47C>A) c.1711+47C>A (n.1711+47C>A) c.*274+47C>A (n.*274+47C>A) c.1750+47C>A (n.1750+47C>A) c.1570+47C>A (n.1570+47C>A) c.2044+47C>A (n.2044+47C>A) c.1903+47C>A (n.1903+47C>A) c.1864+47C>A (n.1864+47C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792317T>A | CA2620824789 | TRPV4 | c.1891+46A>T (n.1891+46A>T) c.*978+46A>T (n.*978+46A>T) n.1922+46A>T c.1789+46A>T (n.1789+46A>T) c.1711+46A>T (n.1711+46A>T) c.*274+46A>T (n.*274+46A>T) c.1750+46A>T (n.1750+46A>T) c.1570+46A>T (n.1570+46A>T) c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1903+46A>T (n.1903+46A>T) c.1864+46A>T (n.1864+46A>T) c.1723+46A>T (n.1723+46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792318C>A | CA2620824792 | TRPV4 | c.1891+45G>T (n.1891+45G>T) c.*978+45G>T (n.*978+45G>T) n.1922+45G>T c.1789+45G>T (n.1789+45G>T) c.1711+45G>T (n.1711+45G>T) c.*274+45G>T (n.*274+45G>T) c.1750+45G>T (n.1750+45G>T) c.1570+45G>T (n.1570+45G>T) c.2044+45G>T (n.2044+45G>T) c.1903+45G>T (n.1903+45G>T) c.1864+45G>T (n.1864+45G>T) c.1723+45G>T (n.1723+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792318C= | CA2062564140 | TRPV4 | c.1891+45G= (n.1891+45G=) c.*978+45G= (n.*978+45G=) n.1922+45G= c.1789+45G= (n.1789+45G=) c.1711+45G= (n.1711+45G=) c.*274+45G= (n.*274+45G=) c.1750+45G= (n.1750+45G=) c.1570+45G= (n.1570+45G=) c.2044+45G= (n.2044+45G=) c.1903+45G= (n.1903+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1723+45G= (n.1723+45G=) | |
| 12 | g.109792318C>G | CA2620824791 | TRPV4 | c.1891+45G>C (n.1891+45G>C) c.*978+45G>C (n.*978+45G>C) n.1922+45G>C c.1789+45G>C (n.1789+45G>C) c.1711+45G>C (n.1711+45G>C) c.*274+45G>C (n.*274+45G>C) c.1750+45G>C (n.1750+45G>C) c.1570+45G>C (n.1570+45G>C) c.2044+45G>C (n.2044+45G>C) c.1903+45G>C (n.1903+45G>C) c.1864+45G>C (n.1864+45G>C) c.1723+45G>C (n.1723+45G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792318C>T | CA951717966 | TRPV4 | c.1891+45G>A (n.1891+45G>A) c.*978+45G>A (n.*978+45G>A) n.1922+45G>A c.1789+45G>A (n.1789+45G>A) c.1711+45G>A (n.1711+45G>A) c.*274+45G>A (n.*274+45G>A) c.1750+45G>A (n.1750+45G>A) c.1570+45G>A (n.1570+45G>A) c.2044+45G>A (n.2044+45G>A) c.1903+45G>A (n.1903+45G>A) c.1864+45G>A (n.1864+45G>A) c.1723+45G>A (n.1723+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792319C>A | CA607298125 | TRPV4 | c.1891+44G>T (n.1891+44G>T) c.*978+44G>T (n.*978+44G>T) n.1922+44G>T c.1789+44G>T (n.1789+44G>T) c.1711+44G>T (n.1711+44G>T) c.*274+44G>T (n.*274+44G>T) c.1750+44G>T (n.1750+44G>T) c.1570+44G>T (n.1570+44G>T) c.2044+44G>T (n.2044+44G>T) c.1903+44G>T (n.1903+44G>T) c.1864+44G>T (n.1864+44G>T) c.1723+44G>T (n.1723+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792319C= | CA2062564141 | TRPV4 | c.1891+44G= (n.1891+44G=) c.*978+44G= (n.*978+44G=) n.1922+44G= c.1789+44G= (n.1789+44G=) c.1711+44G= (n.1711+44G=) c.*274+44G= (n.*274+44G=) c.1750+44G= (n.1750+44G=) c.1570+44G= (n.1570+44G=) c.2044+44G= (n.2044+44G=) c.1903+44G= (n.1903+44G=) c.1864+44G= (n.1864+44G=) c.1723+44G= (n.1723+44G=) | |
| 12 | g.109792319C>T | CA683422319 | TRPV4 | c.1891+44G>A (n.1891+44G>A) c.*978+44G>A (n.*978+44G>A) n.1922+44G>A c.1789+44G>A (n.1789+44G>A) c.1711+44G>A (n.1711+44G>A) c.*274+44G>A (n.*274+44G>A) c.1750+44G>A (n.1750+44G>A) c.1570+44G>A (n.1570+44G>A) c.2044+44G>A (n.2044+44G>A) c.1903+44G>A (n.1903+44G>A) c.1864+44G>A (n.1864+44G>A) c.1723+44G>A (n.1723+44G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109792320T>A | CA2620824796 | TRPV4 | c.1891+43A>T (n.1891+43A>T) c.*978+43A>T (n.*978+43A>T) n.1922+43A>T c.1789+43A>T (n.1789+43A>T) c.1711+43A>T (n.1711+43A>T) c.*274+43A>T (n.*274+43A>T) c.1750+43A>T (n.1750+43A>T) c.1570+43A>T (n.1570+43A>T) c.2044+43A>T (n.2044+43A>T) c.1903+43A>T (n.1903+43A>T) c.1864+43A>T (n.1864+43A>T) c.1723+43A>T (n.1723+43A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792320T>C | CA2620824798 | TRPV4 | c.1891+43A>G (n.1891+43A>G) c.*978+43A>G (n.*978+43A>G) n.1922+43A>G c.1789+43A>G (n.1789+43A>G) c.1711+43A>G (n.1711+43A>G) c.*274+43A>G (n.*274+43A>G) c.1750+43A>G (n.1750+43A>G) c.1570+43A>G (n.1570+43A>G) c.2044+43A>G (n.2044+43A>G) c.1903+43A>G (n.1903+43A>G) c.1864+43A>G (n.1864+43A>G) c.1723+43A>G (n.1723+43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792321T>G | CA607298127 | TRPV4 | c.1891+42A>C (n.1891+42A>C) c.*978+42A>C (n.*978+42A>C) n.1922+42A>C c.1789+42A>C (n.1789+42A>C) c.1711+42A>C (n.1711+42A>C) c.*274+42A>C (n.*274+42A>C) c.1750+42A>C (n.1750+42A>C) c.1570+42A>C (n.1570+42A>C) c.2044+42A>C (n.2044+42A>C) c.1903+42A>C (n.1903+42A>C) c.1864+42A>C (n.1864+42A>C) c.1723+42A>C (n.1723+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792321T= | CA2062564142 | TRPV4 | c.1891+42A= (n.1891+42A=) c.*978+42A= (n.*978+42A=) n.1922+42A= c.1789+42A= (n.1789+42A=) c.1711+42A= (n.1711+42A=) c.*274+42A= (n.*274+42A=) c.1750+42A= (n.1750+42A=) c.1570+42A= (n.1570+42A=) c.2044+42A= (n.2044+42A=) c.1903+42A= (n.1903+42A=) c.1864+42A= (n.1864+42A=) c.1723+42A= (n.1723+42A=) | |
| 12 | g.109792322G>C | CA6780058 | TRPV4 | c.1891+41C>G (n.1891+41C>G) c.*978+41C>G (n.*978+41C>G) n.1922+41C>G c.1789+41C>G (n.1789+41C>G) c.1711+41C>G (n.1711+41C>G) c.*274+41C>G (n.*274+41C>G) c.1750+41C>G (n.1750+41C>G) c.1570+41C>G (n.1570+41C>G) c.2044+41C>G (n.2044+41C>G) c.1903+41C>G (n.1903+41C>G) c.1864+41C>G (n.1864+41C>G) c.1723+41C>G (n.1723+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792322G= | CA2062564143 | TRPV4 | c.1891+41C= (n.1891+41C=) c.*978+41C= (n.*978+41C=) n.1922+41C= c.1789+41C= (n.1789+41C=) c.1711+41C= (n.1711+41C=) c.*274+41C= (n.*274+41C=) c.1750+41C= (n.1750+41C=) c.1570+41C= (n.1570+41C=) c.2044+41C= (n.2044+41C=) c.1903+41C= (n.1903+41C=) c.1864+41C= (n.1864+41C=) c.1723+41C= (n.1723+41C=) | |
| 12 | g.109792322G>T | CA2062564144 | TRPV4 | c.1891+41C>A (n.1891+41C>A) c.*978+41C>A (n.*978+41C>A) n.1922+41C>A c.1789+41C>A (n.1789+41C>A) c.1711+41C>A (n.1711+41C>A) c.*274+41C>A (n.*274+41C>A) c.1750+41C>A (n.1750+41C>A) c.1570+41C>A (n.1570+41C>A) c.2044+41C>A (n.2044+41C>A) c.1903+41C>A (n.1903+41C>A) c.1864+41C>A (n.1864+41C>A) c.1723+41C>A (n.1723+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109792323C= | CA2062564145 | TRPV4 | c.1891+40G= (n.1891+40G=) c.*978+40G= (n.*978+40G=) n.1922+40G= c.1789+40G= (n.1789+40G=) c.1711+40G= (n.1711+40G=) c.*274+40G= (n.*274+40G=) c.1750+40G= (n.1750+40G=) c.1570+40G= (n.1570+40G=) c.2044+40G= (n.2044+40G=) c.1903+40G= (n.1903+40G=) c.1864+40G= (n.1864+40G=) c.1723+40G= (n.1723+40G=) | |
| 12 | g.109792323C>T | CA6780059 | TRPV4 | c.1891+40G>A (n.1891+40G>A) c.*978+40G>A (n.*978+40G>A) n.1922+40G>A c.1789+40G>A (n.1789+40G>A) c.1711+40G>A (n.1711+40G>A) c.*274+40G>A (n.*274+40G>A) c.1750+40G>A (n.1750+40G>A) c.1570+40G>A (n.1570+40G>A) c.2044+40G>A (n.2044+40G>A) c.1903+40G>A (n.1903+40G>A) c.1864+40G>A (n.1864+40G>A) c.1723+40G>A (n.1723+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792324A= | CA2062564146 | TRPV4 | c.1891+39T= (n.1891+39T=) c.*978+39T= (n.*978+39T=) n.1922+39T= c.1789+39T= (n.1789+39T=) c.1711+39T= (n.1711+39T=) c.*274+39T= (n.*274+39T=) c.1750+39T= (n.1750+39T=) c.1570+39T= (n.1570+39T=) c.2044+39T= (n.2044+39T=) c.1903+39T= (n.1903+39T=) c.1864+39T= (n.1864+39T=) c.1723+39T= (n.1723+39T=) | |
| 12 | g.109792324A>C | CA2062564147 | TRPV4 | c.1891+39T>G (n.1891+39T>G) c.*978+39T>G (n.*978+39T>G) n.1922+39T>G c.1789+39T>G (n.1789+39T>G) c.1711+39T>G (n.1711+39T>G) c.*274+39T>G (n.*274+39T>G) c.1750+39T>G (n.1750+39T>G) c.1570+39T>G (n.1570+39T>G) c.2044+39T>G (n.2044+39T>G) c.1903+39T>G (n.1903+39T>G) c.1864+39T>G (n.1864+39T>G) c.1723+39T>G (n.1723+39T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109792325C= | CA2062564148 | TRPV4 | c.1891+38G= (n.1891+38G=) c.*978+38G= (n.*978+38G=) n.1922+38G= c.1789+38G= (n.1789+38G=) c.1711+38G= (n.1711+38G=) c.*274+38G= (n.*274+38G=) c.1750+38G= (n.1750+38G=) c.1570+38G= (n.1570+38G=) c.2044+38G= (n.2044+38G=) c.1903+38G= (n.1903+38G=) c.1864+38G= (n.1864+38G=) c.1723+38G= (n.1723+38G=) | |
| 12 | g.109792325C>G | CA607298130 | TRPV4 | c.1891+38G>C (n.1891+38G>C) c.*978+38G>C (n.*978+38G>C) n.1922+38G>C c.1789+38G>C (n.1789+38G>C) c.1711+38G>C (n.1711+38G>C) c.*274+38G>C (n.*274+38G>C) c.1750+38G>C (n.1750+38G>C) c.1570+38G>C (n.1570+38G>C) c.2044+38G>C (n.2044+38G>C) c.1903+38G>C (n.1903+38G>C) c.1864+38G>C (n.1864+38G>C) c.1723+38G>C (n.1723+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792325C>T | CA2620824806 | TRPV4 | c.1891+38G>A (n.1891+38G>A) c.*978+38G>A (n.*978+38G>A) n.1922+38G>A c.1789+38G>A (n.1789+38G>A) c.1711+38G>A (n.1711+38G>A) c.*274+38G>A (n.*274+38G>A) c.1750+38G>A (n.1750+38G>A) c.1570+38G>A (n.1570+38G>A) c.2044+38G>A (n.2044+38G>A) c.1903+38G>A (n.1903+38G>A) c.1864+38G>A (n.1864+38G>A) c.1723+38G>A (n.1723+38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792326C= | CA2062564149 | TRPV4 | c.1891+37G= (n.1891+37G=) c.*978+37G= (n.*978+37G=) n.1922+37G= c.1789+37G= (n.1789+37G=) c.1711+37G= (n.1711+37G=) c.*274+37G= (n.*274+37G=) c.1750+37G= (n.1750+37G=) c.1570+37G= (n.1570+37G=) c.2044+37G= (n.2044+37G=) c.1903+37G= (n.1903+37G=) c.1864+37G= (n.1864+37G=) c.1723+37G= (n.1723+37G=) | |
| 12 | g.109792326C>T | CA243499778 | TRPV4 | c.1891+37G>A (n.1891+37G>A) c.*978+37G>A (n.*978+37G>A) n.1922+37G>A c.1789+37G>A (n.1789+37G>A) c.1711+37G>A (n.1711+37G>A) c.*274+37G>A (n.*274+37G>A) c.1750+37G>A (n.1750+37G>A) c.1570+37G>A (n.1570+37G>A) c.2044+37G>A (n.2044+37G>A) c.1903+37G>A (n.1903+37G>A) c.1864+37G>A (n.1864+37G>A) c.1723+37G>A (n.1723+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109792327A= | CA2062564151 | TRPV4 | c.1891+36T= (n.1891+36T=) c.*978+36T= (n.*978+36T=) n.1922+36T= c.1789+36T= (n.1789+36T=) c.1711+36T= (n.1711+36T=) c.*274+36T= (n.*274+36T=) c.1750+36T= (n.1750+36T=) c.1570+36T= (n.1570+36T=) c.2044+36T= (n.2044+36T=) c.1903+36T= (n.1903+36T=) c.1864+36T= (n.1864+36T=) c.1723+36T= (n.1723+36T=) | |
| 12 | g.109792327A>C | CA2062564150 | TRPV4 | c.1891+36T>G (n.1891+36T>G) c.*978+36T>G (n.*978+36T>G) n.1922+36T>G c.1789+36T>G (n.1789+36T>G) c.1711+36T>G (n.1711+36T>G) c.*274+36T>G (n.*274+36T>G) c.1750+36T>G (n.1750+36T>G) c.1570+36T>G (n.1570+36T>G) c.2044+36T>G (n.2044+36T>G) c.1903+36T>G (n.1903+36T>G) c.1864+36T>G (n.1864+36T>G) c.1723+36T>G (n.1723+36T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109792328C>A | CA6780060 | TRPV4 | c.1891+35G>T (n.1891+35G>T) c.*978+35G>T (n.*978+35G>T) n.1922+35G>T c.1789+35G>T (n.1789+35G>T) c.1711+35G>T (n.1711+35G>T) c.*274+35G>T (n.*274+35G>T) c.1750+35G>T (n.1750+35G>T) c.1570+35G>T (n.1570+35G>T) c.2044+35G>T (n.2044+35G>T) c.1903+35G>T (n.1903+35G>T) c.1864+35G>T (n.1864+35G>T) c.1723+35G>T (n.1723+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792328C= | CA2062564152 | TRPV4 | c.1891+35G= (n.1891+35G=) c.*978+35G= (n.*978+35G=) n.1922+35G= c.1789+35G= (n.1789+35G=) c.1711+35G= (n.1711+35G=) c.*274+35G= (n.*274+35G=) c.1750+35G= (n.1750+35G=) c.1570+35G= (n.1570+35G=) c.2044+35G= (n.2044+35G=) c.1903+35G= (n.1903+35G=) c.1864+35G= (n.1864+35G=) c.1723+35G= (n.1723+35G=) |