UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109792296_109792299dup | CA607298118 | TRPV4 | c.1891+66_1891+69dup (n.1891+66_1891+69dup) c.*978+66_*978+69dup (n.*978+66_*978+69dup) n.1922+66_1922+69dup c.1789+66_1789+69dup (n.1789+66_1789+69dup) c.1711+66_1711+69dup (n.1711+66_1711+69dup) c.*274+66_*274+69dup (n.*274+66_*274+69dup) c.1750+66_1750+69dup (n.1750+66_1750+69dup) c.1570+66_1570+69dup (n.1570+66_1570+69dup) c.2044+66_2044+69dup (n.2044+66_2044+69dup) c.1903+66_1903+69dup (n.1903+66_1903+69dup) c.1864+66_1864+69dup (n.1864+66_1864+69dup) c.1723+66_1723+69dup (n.1723+66_1723+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792297C>A | CA2620824726 | TRPV4 | c.1891+66G>T (n.1891+66G>T) c.*978+66G>T (n.*978+66G>T) n.1922+66G>T c.1789+66G>T (n.1789+66G>T) c.1711+66G>T (n.1711+66G>T) c.*274+66G>T (n.*274+66G>T) c.1750+66G>T (n.1750+66G>T) c.1570+66G>T (n.1570+66G>T) c.2044+66G>T (n.2044+66G>T) c.1903+66G>T (n.1903+66G>T) c.1864+66G>T (n.1864+66G>T) c.1723+66G>T (n.1723+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792297C= | CA2062564127 | TRPV4 | c.1891+66G= (n.1891+66G=) c.*978+66G= (n.*978+66G=) n.1922+66G= c.1789+66G= (n.1789+66G=) c.1711+66G= (n.1711+66G=) c.*274+66G= (n.*274+66G=) c.1750+66G= (n.1750+66G=) c.1570+66G= (n.1570+66G=) c.2044+66G= (n.2044+66G=) c.1903+66G= (n.1903+66G=) c.1864+66G= (n.1864+66G=) c.1723+66G= (n.1723+66G=) | |
| 12 | g.109792297C>T | CA243499741 | TRPV4 | c.1891+66G>A (n.1891+66G>A) c.*978+66G>A (n.*978+66G>A) n.1922+66G>A c.1789+66G>A (n.1789+66G>A) c.1711+66G>A (n.1711+66G>A) c.*274+66G>A (n.*274+66G>A) c.1750+66G>A (n.1750+66G>A) c.1570+66G>A (n.1570+66G>A) c.2044+66G>A (n.2044+66G>A) c.1903+66G>A (n.1903+66G>A) c.1864+66G>A (n.1864+66G>A) c.1723+66G>A (n.1723+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792300_109792302dup | CA2620824724 | TRPV4 | c.1891+64_1891+66dup (n.1891+64_1891+66dup) c.*978+64_*978+66dup (n.*978+64_*978+66dup) n.1922+64_1922+66dup c.1789+64_1789+66dup (n.1789+64_1789+66dup) c.1711+64_1711+66dup (n.1711+64_1711+66dup) c.*274+64_*274+66dup (n.*274+64_*274+66dup) c.1750+64_1750+66dup (n.1750+64_1750+66dup) c.1570+64_1570+66dup (n.1570+64_1570+66dup) c.2044+64_2044+66dup (n.2044+64_2044+66dup) c.1903+64_1903+66dup (n.1903+64_1903+66dup) c.1864+64_1864+66dup (n.1864+64_1864+66dup) c.1723+64_1723+66dup (n.1723+64_1723+66dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792299T>A | CA2062564129 | TRPV4 | c.1891+64A>T (n.1891+64A>T) c.*978+64A>T (n.*978+64A>T) n.1922+64A>T c.1789+64A>T (n.1789+64A>T) c.1711+64A>T (n.1711+64A>T) c.*274+64A>T (n.*274+64A>T) c.1750+64A>T (n.1750+64A>T) c.1570+64A>T (n.1570+64A>T) c.2044+64A>T (n.2044+64A>T) c.1903+64A>T (n.1903+64A>T) c.1864+64A>T (n.1864+64A>T) c.1723+64A>T (n.1723+64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109792299T>C | CA2620824730 | TRPV4 | c.1891+64A>G (n.1891+64A>G) c.*978+64A>G (n.*978+64A>G) n.1922+64A>G c.1789+64A>G (n.1789+64A>G) c.1711+64A>G (n.1711+64A>G) c.*274+64A>G (n.*274+64A>G) c.1750+64A>G (n.1750+64A>G) c.1570+64A>G (n.1570+64A>G) c.2044+64A>G (n.2044+64A>G) c.1903+64A>G (n.1903+64A>G) c.1864+64A>G (n.1864+64A>G) c.1723+64A>G (n.1723+64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792299T= | CA2062564128 | TRPV4 | c.1891+64A= (n.1891+64A=) c.*978+64A= (n.*978+64A=) n.1922+64A= c.1789+64A= (n.1789+64A=) c.1711+64A= (n.1711+64A=) c.*274+64A= (n.*274+64A=) c.1750+64A= (n.1750+64A=) c.1570+64A= (n.1570+64A=) c.2044+64A= (n.2044+64A=) c.1903+64A= (n.1903+64A=) c.1864+64A= (n.1864+64A=) c.1723+64A= (n.1723+64A=) | |
| 12 | g.109792300C>A | CA2620824731 | TRPV4 | c.1891+63G>T (n.1891+63G>T) c.*978+63G>T (n.*978+63G>T) n.1922+63G>T c.1789+63G>T (n.1789+63G>T) c.1711+63G>T (n.1711+63G>T) c.*274+63G>T (n.*274+63G>T) c.1750+63G>T (n.1750+63G>T) c.1570+63G>T (n.1570+63G>T) c.2044+63G>T (n.2044+63G>T) c.1903+63G>T (n.1903+63G>T) c.1864+63G>T (n.1864+63G>T) c.1723+63G>T (n.1723+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792300C= | CA2062564130 | TRPV4 | c.1891+63G= (n.1891+63G=) c.*978+63G= (n.*978+63G=) n.1922+63G= c.1789+63G= (n.1789+63G=) c.1711+63G= (n.1711+63G=) c.*274+63G= (n.*274+63G=) c.1750+63G= (n.1750+63G=) c.1570+63G= (n.1570+63G=) c.2044+63G= (n.2044+63G=) c.1903+63G= (n.1903+63G=) c.1864+63G= (n.1864+63G=) c.1723+63G= (n.1723+63G=) | |
| 12 | g.109792300C>T | CA2797420679 | TRPV4 | c.1891+63G>A (n.1891+63G>A) c.*978+63G>A (n.*978+63G>A) n.1922+63G>A c.1789+63G>A (n.1789+63G>A) c.1711+63G>A (n.1711+63G>A) c.*274+63G>A (n.*274+63G>A) c.1750+63G>A (n.1750+63G>A) c.1570+63G>A (n.1570+63G>A) c.2044+63G>A (n.2044+63G>A) c.1903+63G>A (n.1903+63G>A) c.1864+63G>A (n.1864+63G>A) c.1723+63G>A (n.1723+63G>A) | |
| 12 | g.109792301A>G | CA2620824734 | TRPV4 | c.1891+62T>C (n.1891+62T>C) c.*978+62T>C (n.*978+62T>C) n.1922+62T>C c.1789+62T>C (n.1789+62T>C) c.1711+62T>C (n.1711+62T>C) c.*274+62T>C (n.*274+62T>C) c.1750+62T>C (n.1750+62T>C) c.1570+62T>C (n.1570+62T>C) c.2044+62T>C (n.2044+62T>C) c.1903+62T>C (n.1903+62T>C) c.1864+62T>C (n.1864+62T>C) c.1723+62T>C (n.1723+62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792301dup | CA2062564131 | TRPV4 | c.1891+62dup (n.1891+62dup) c.*978+62dup (n.*978+62dup) n.1922+62dup c.1789+62dup (n.1789+62dup) c.1711+62dup (n.1711+62dup) c.*274+62dup (n.*274+62dup) c.1750+62dup (n.1750+62dup) c.1570+62dup (n.1570+62dup) c.2044+62dup (n.2044+62dup) c.1903+62dup (n.1903+62dup) c.1864+62dup (n.1864+62dup) c.1723+62dup (n.1723+62dup) | dbSNP |
| 12 | g.109792301_109792303dup | CA2620824732 | TRPV4 | c.1891+60_1891+62dup (n.1891+60_1891+62dup) c.*978+60_*978+62dup (n.*978+60_*978+62dup) n.1922+60_1922+62dup c.1789+60_1789+62dup (n.1789+60_1789+62dup) c.1711+60_1711+62dup (n.1711+60_1711+62dup) c.*274+60_*274+62dup (n.*274+60_*274+62dup) c.1750+60_1750+62dup (n.1750+60_1750+62dup) c.1570+60_1570+62dup (n.1570+60_1570+62dup) c.2044+60_2044+62dup (n.2044+60_2044+62dup) c.1903+60_1903+62dup (n.1903+60_1903+62dup) c.1864+60_1864+62dup (n.1864+60_1864+62dup) c.1723+60_1723+62dup (n.1723+60_1723+62dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792302T>A | CA683422297 | TRPV4 | c.1891+61A>T (n.1891+61A>T) c.*978+61A>T (n.*978+61A>T) n.1922+61A>T c.1789+61A>T (n.1789+61A>T) c.1711+61A>T (n.1711+61A>T) c.*274+61A>T (n.*274+61A>T) c.1750+61A>T (n.1750+61A>T) c.1570+61A>T (n.1570+61A>T) c.2044+61A>T (n.2044+61A>T) c.1903+61A>T (n.1903+61A>T) c.1864+61A>T (n.1864+61A>T) c.1723+61A>T (n.1723+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792302T= | CA2062564132 | TRPV4 | c.1891+61A= (n.1891+61A=) c.*978+61A= (n.*978+61A=) n.1922+61A= c.1789+61A= (n.1789+61A=) c.1711+61A= (n.1711+61A=) c.*274+61A= (n.*274+61A=) c.1750+61A= (n.1750+61A=) c.1570+61A= (n.1570+61A=) c.2044+61A= (n.2044+61A=) c.1903+61A= (n.1903+61A=) c.1864+61A= (n.1864+61A=) c.1723+61A= (n.1723+61A=) | |
| 12 | g.109792302_109792303insAGAAG | CA2062564133 | TRPV4 | c.1891+60_1891+61insCTTCT (n.1891+60_1891+61insCTTCT) c.*978+60_*978+61insCTTCT (n.*978+60_*978+61insCTTCT) n.1922+60_1922+61insCTTCT c.1789+60_1789+61insCTTCT (n.1789+60_1789+61insCTTCT) c.1711+60_1711+61insCTTCT (n.1711+60_1711+61insCTTCT) c.*274+60_*274+61insCTTCT (n.*274+60_*274+61insCTTCT) c.1750+60_1750+61insCTTCT (n.1750+60_1750+61insCTTCT) c.1570+60_1570+61insCTTCT (n.1570+60_1570+61insCTTCT) c.2044+60_2044+61insCTTCT (n.2044+60_2044+61insCTTCT) c.1903+60_1903+61insCTTCT (n.1903+60_1903+61insCTTCT) c.1864+60_1864+61insCTTCT (n.1864+60_1864+61insCTTCT) c.1723+60_1723+61insCTTCT (n.1723+60_1723+61insCTTCT) | dbSNP |
| 12 | g.109792303G>T | CA2575286287 | TRPV4 | c.1891+60C>A (n.1891+60C>A) c.*978+60C>A (n.*978+60C>A) n.1922+60C>A c.1789+60C>A (n.1789+60C>A) c.1711+60C>A (n.1711+60C>A) c.*274+60C>A (n.*274+60C>A) c.1750+60C>A (n.1750+60C>A) c.1570+60C>A (n.1570+60C>A) c.2044+60C>A (n.2044+60C>A) c.1903+60C>A (n.1903+60C>A) c.1864+60C>A (n.1864+60C>A) c.1723+60C>A (n.1723+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792304del | CA2620824737 | TRPV4 | c.1891+60del (n.1891+60del) c.*978+60del (n.*978+60del) n.1922+60del c.1789+60del (n.1789+60del) c.1711+60del (n.1711+60del) c.*274+60del (n.*274+60del) c.1750+60del (n.1750+60del) c.1570+60del (n.1570+60del) c.2044+60del (n.2044+60del) c.1903+60del (n.1903+60del) c.1864+60del (n.1864+60del) c.1723+60del (n.1723+60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792304G>A | CA2620824740 | TRPV4 | c.1891+59C>T (n.1891+59C>T) c.*978+59C>T (n.*978+59C>T) n.1922+59C>T c.1789+59C>T (n.1789+59C>T) c.1711+59C>T (n.1711+59C>T) c.*274+59C>T (n.*274+59C>T) c.1750+59C>T (n.1750+59C>T) c.1570+59C>T (n.1570+59C>T) c.2044+59C>T (n.2044+59C>T) c.1903+59C>T (n.1903+59C>T) c.1864+59C>T (n.1864+59C>T) c.1723+59C>T (n.1723+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792304G>T | CA2575286288 | TRPV4 | c.1891+59C>A (n.1891+59C>A) c.*978+59C>A (n.*978+59C>A) n.1922+59C>A c.1789+59C>A (n.1789+59C>A) c.1711+59C>A (n.1711+59C>A) c.*274+59C>A (n.*274+59C>A) c.1750+59C>A (n.1750+59C>A) c.1570+59C>A (n.1570+59C>A) c.2044+59C>A (n.2044+59C>A) c.1903+59C>A (n.1903+59C>A) c.1864+59C>A (n.1864+59C>A) c.1723+59C>A (n.1723+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792305C>A | CA2620824742 | TRPV4 | c.1891+58G>T (n.1891+58G>T) c.*978+58G>T (n.*978+58G>T) n.1922+58G>T c.1789+58G>T (n.1789+58G>T) c.1711+58G>T (n.1711+58G>T) c.*274+58G>T (n.*274+58G>T) c.1750+58G>T (n.1750+58G>T) c.1570+58G>T (n.1570+58G>T) c.2044+58G>T (n.2044+58G>T) c.1903+58G>T (n.1903+58G>T) c.1864+58G>T (n.1864+58G>T) c.1723+58G>T (n.1723+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792305C= | CA2062564134 | TRPV4 | c.1891+58G= (n.1891+58G=) c.*978+58G= (n.*978+58G=) n.1922+58G= c.1789+58G= (n.1789+58G=) c.1711+58G= (n.1711+58G=) c.*274+58G= (n.*274+58G=) c.1750+58G= (n.1750+58G=) c.1570+58G= (n.1570+58G=) c.2044+58G= (n.2044+58G=) c.1903+58G= (n.1903+58G=) c.1864+58G= (n.1864+58G=) c.1723+58G= (n.1723+58G=) | |
| 12 | g.109792305C>T | CA683422299 | TRPV4 | c.1891+58G>A (n.1891+58G>A) c.*978+58G>A (n.*978+58G>A) n.1922+58G>A c.1789+58G>A (n.1789+58G>A) c.1711+58G>A (n.1711+58G>A) c.*274+58G>A (n.*274+58G>A) c.1750+58G>A (n.1750+58G>A) c.1570+58G>A (n.1570+58G>A) c.2044+58G>A (n.2044+58G>A) c.1903+58G>A (n.1903+58G>A) c.1864+58G>A (n.1864+58G>A) c.1723+58G>A (n.1723+58G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109792306T>A | CA2620824744 | TRPV4 | c.1891+57A>T (n.1891+57A>T) c.*978+57A>T (n.*978+57A>T) n.1922+57A>T c.1789+57A>T (n.1789+57A>T) c.1711+57A>T (n.1711+57A>T) c.*274+57A>T (n.*274+57A>T) c.1750+57A>T (n.1750+57A>T) c.1570+57A>T (n.1570+57A>T) c.2044+57A>T (n.2044+57A>T) c.1903+57A>T (n.1903+57A>T) c.1864+57A>T (n.1864+57A>T) c.1723+57A>T (n.1723+57A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792307A>G | CA2620824746 | TRPV4 | c.1891+56T>C (n.1891+56T>C) c.*978+56T>C (n.*978+56T>C) n.1922+56T>C c.1789+56T>C (n.1789+56T>C) c.1711+56T>C (n.1711+56T>C) c.*274+56T>C (n.*274+56T>C) c.1750+56T>C (n.1750+56T>C) c.1570+56T>C (n.1570+56T>C) c.2044+56T>C (n.2044+56T>C) c.1903+56T>C (n.1903+56T>C) c.1864+56T>C (n.1864+56T>C) c.1723+56T>C (n.1723+56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792307A>T | CA2620824745 | TRPV4 | c.1891+56T>A (n.1891+56T>A) c.*978+56T>A (n.*978+56T>A) n.1922+56T>A c.1789+56T>A (n.1789+56T>A) c.1711+56T>A (n.1711+56T>A) c.*274+56T>A (n.*274+56T>A) c.1750+56T>A (n.1750+56T>A) c.1570+56T>A (n.1570+56T>A) c.2044+56T>A (n.2044+56T>A) c.1903+56T>A (n.1903+56T>A) c.1864+56T>A (n.1864+56T>A) c.1723+56T>A (n.1723+56T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792308C>A | CA243499746 | TRPV4 | c.1891+55G>T (n.1891+55G>T) c.*978+55G>T (n.*978+55G>T) n.1922+55G>T c.1789+55G>T (n.1789+55G>T) c.1711+55G>T (n.1711+55G>T) c.*274+55G>T (n.*274+55G>T) c.1750+55G>T (n.1750+55G>T) c.1570+55G>T (n.1570+55G>T) c.2044+55G>T (n.2044+55G>T) c.1903+55G>T (n.1903+55G>T) c.1864+55G>T (n.1864+55G>T) c.1723+55G>T (n.1723+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109792308C= | CA2062564135 | TRPV4 | c.1891+55G= (n.1891+55G=) c.*978+55G= (n.*978+55G=) n.1922+55G= c.1789+55G= (n.1789+55G=) c.1711+55G= (n.1711+55G=) c.*274+55G= (n.*274+55G=) c.1750+55G= (n.1750+55G=) c.1570+55G= (n.1570+55G=) c.2044+55G= (n.2044+55G=) c.1903+55G= (n.1903+55G=) c.1864+55G= (n.1864+55G=) c.1723+55G= (n.1723+55G=) | |
| 12 | g.109792308C>T | CA2620824749 | TRPV4 | c.1891+55G>A (n.1891+55G>A) c.*978+55G>A (n.*978+55G>A) n.1922+55G>A c.1789+55G>A (n.1789+55G>A) c.1711+55G>A (n.1711+55G>A) c.*274+55G>A (n.*274+55G>A) c.1750+55G>A (n.1750+55G>A) c.1570+55G>A (n.1570+55G>A) c.2044+55G>A (n.2044+55G>A) c.1903+55G>A (n.1903+55G>A) c.1864+55G>A (n.1864+55G>A) c.1723+55G>A (n.1723+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792309T>C | CA2620824750 | TRPV4 | c.1891+54A>G (n.1891+54A>G) c.*978+54A>G (n.*978+54A>G) n.1922+54A>G c.1789+54A>G (n.1789+54A>G) c.1711+54A>G (n.1711+54A>G) c.*274+54A>G (n.*274+54A>G) c.1750+54A>G (n.1750+54A>G) c.1570+54A>G (n.1570+54A>G) c.2044+54A>G (n.2044+54A>G) c.1903+54A>G (n.1903+54A>G) c.1864+54A>G (n.1864+54A>G) c.1723+54A>G (n.1723+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792310G>A | CA2620824752 | TRPV4 | c.1891+53C>T (n.1891+53C>T) c.*978+53C>T (n.*978+53C>T) n.1922+53C>T c.1789+53C>T (n.1789+53C>T) c.1711+53C>T (n.1711+53C>T) c.*274+53C>T (n.*274+53C>T) c.1750+53C>T (n.1750+53C>T) c.1570+53C>T (n.1570+53C>T) c.2044+53C>T (n.2044+53C>T) c.1903+53C>T (n.1903+53C>T) c.1864+53C>T (n.1864+53C>T) c.1723+53C>T (n.1723+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792310G>T | CA2620824754 | TRPV4 | c.1891+53C>A (n.1891+53C>A) c.*978+53C>A (n.*978+53C>A) n.1922+53C>A c.1789+53C>A (n.1789+53C>A) c.1711+53C>A (n.1711+53C>A) c.*274+53C>A (n.*274+53C>A) c.1750+53C>A (n.1750+53C>A) c.1570+53C>A (n.1570+53C>A) c.2044+53C>A (n.2044+53C>A) c.1903+53C>A (n.1903+53C>A) c.1864+53C>A (n.1864+53C>A) c.1723+53C>A (n.1723+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792311T>G | CA607298120 | TRPV4 | c.1891+52A>C (n.1891+52A>C) c.*978+52A>C (n.*978+52A>C) n.1922+52A>C c.1789+52A>C (n.1789+52A>C) c.1711+52A>C (n.1711+52A>C) c.*274+52A>C (n.*274+52A>C) c.1750+52A>C (n.1750+52A>C) c.1570+52A>C (n.1570+52A>C) c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1903+52A>C (n.1903+52A>C) c.1864+52A>C (n.1864+52A>C) c.1723+52A>C (n.1723+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792311T= | CA2062564136 | TRPV4 | c.1891+52A= (n.1891+52A=) c.*978+52A= (n.*978+52A=) n.1922+52A= c.1789+52A= (n.1789+52A=) c.1711+52A= (n.1711+52A=) c.*274+52A= (n.*274+52A=) c.1750+52A= (n.1750+52A=) c.1570+52A= (n.1570+52A=) c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1903+52A= (n.1903+52A=) c.1864+52A= (n.1864+52A=) c.1723+52A= (n.1723+52A=) | |
| 12 | g.109792312T>A | CA2620824760 | TRPV4 | c.1891+51A>T (n.1891+51A>T) c.*978+51A>T (n.*978+51A>T) n.1922+51A>T c.1789+51A>T (n.1789+51A>T) c.1711+51A>T (n.1711+51A>T) c.*274+51A>T (n.*274+51A>T) c.1750+51A>T (n.1750+51A>T) c.1570+51A>T (n.1570+51A>T) c.2044+51A>T (n.2044+51A>T) c.1903+51A>T (n.1903+51A>T) c.1864+51A>T (n.1864+51A>T) c.1723+51A>T (n.1723+51A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792312T>C | CA607298122 | TRPV4 | c.1891+51A>G (n.1891+51A>G) c.*978+51A>G (n.*978+51A>G) n.1922+51A>G c.1789+51A>G (n.1789+51A>G) c.1711+51A>G (n.1711+51A>G) c.*274+51A>G (n.*274+51A>G) c.1750+51A>G (n.1750+51A>G) c.1570+51A>G (n.1570+51A>G) c.2044+51A>G (n.2044+51A>G) c.1903+51A>G (n.1903+51A>G) c.1864+51A>G (n.1864+51A>G) c.1723+51A>G (n.1723+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792312T= | CA2062564137 | TRPV4 | c.1891+51A= (n.1891+51A=) c.*978+51A= (n.*978+51A=) n.1922+51A= c.1789+51A= (n.1789+51A=) c.1711+51A= (n.1711+51A=) c.*274+51A= (n.*274+51A=) c.1750+51A= (n.1750+51A=) c.1570+51A= (n.1570+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1903+51A= (n.1903+51A=) c.1864+51A= (n.1864+51A=) c.1723+51A= (n.1723+51A=) | |
| 12 | g.109792313C>T | CA2620824765 | TRPV4 | c.1891+50G>A (n.1891+50G>A) c.*978+50G>A (n.*978+50G>A) n.1922+50G>A c.1789+50G>A (n.1789+50G>A) c.1711+50G>A (n.1711+50G>A) c.*274+50G>A (n.*274+50G>A) c.1750+50G>A (n.1750+50G>A) c.1570+50G>A (n.1570+50G>A) c.2044+50G>A (n.2044+50G>A) c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1864+50G>A (n.1864+50G>A) c.1723+50G>A (n.1723+50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792314C>T | CA2620824766 | TRPV4 | c.1891+49G>A (n.1891+49G>A) c.*978+49G>A (n.*978+49G>A) n.1922+49G>A c.1789+49G>A (n.1789+49G>A) c.1711+49G>A (n.1711+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.1750+49G>A (n.1750+49G>A) c.1570+49G>A (n.1570+49G>A) c.2044+49G>A (n.2044+49G>A) c.1903+49G>A (n.1903+49G>A) c.1864+49G>A (n.1864+49G>A) c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792315C>A | CA2620824771 | TRPV4 | c.1891+48G>T (n.1891+48G>T) c.*978+48G>T (n.*978+48G>T) n.1922+48G>T c.1789+48G>T (n.1789+48G>T) c.1711+48G>T (n.1711+48G>T) c.*274+48G>T (n.*274+48G>T) c.1750+48G>T (n.1750+48G>T) c.1570+48G>T (n.1570+48G>T) c.2044+48G>T (n.2044+48G>T) c.1903+48G>T (n.1903+48G>T) c.1864+48G>T (n.1864+48G>T) c.1723+48G>T (n.1723+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792315C= | CA2062564138 | TRPV4 | c.1891+48G= (n.1891+48G=) c.*978+48G= (n.*978+48G=) n.1922+48G= c.1789+48G= (n.1789+48G=) c.1711+48G= (n.1711+48G=) c.*274+48G= (n.*274+48G=) c.1750+48G= (n.1750+48G=) c.1570+48G= (n.1570+48G=) c.2044+48G= (n.2044+48G=) c.1903+48G= (n.1903+48G=) c.1864+48G= (n.1864+48G=) c.1723+48G= (n.1723+48G=) | |
| 12 | g.109792315C>T | CA6780056 | TRPV4 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) c.*978+48G>A (n.*978+48G>A) n.1922+48G>A c.1789+48G>A (n.1789+48G>A) c.1711+48G>A (n.1711+48G>A) c.*274+48G>A (n.*274+48G>A) c.1750+48G>A (n.1750+48G>A) c.1570+48G>A (n.1570+48G>A) c.2044+48G>A (n.2044+48G>A) c.1903+48G>A (n.1903+48G>A) c.1864+48G>A (n.1864+48G>A) c.1723+48G>A (n.1723+48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792316G>A | CA6780057 | TRPV4 | c.1891+47C>T (n.1891+47C>T) c.*978+47C>T (n.*978+47C>T) n.1922+47C>T c.1789+47C>T (n.1789+47C>T) c.1711+47C>T (n.1711+47C>T) c.*274+47C>T (n.*274+47C>T) c.1750+47C>T (n.1750+47C>T) c.1570+47C>T (n.1570+47C>T) c.2044+47C>T (n.2044+47C>T) c.1903+47C>T (n.1903+47C>T) c.1864+47C>T (n.1864+47C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109792316G>C | CA2581120909 | TRPV4 | c.1891+47C>G (n.1891+47C>G) c.*978+47C>G (n.*978+47C>G) n.1922+47C>G c.1789+47C>G (n.1789+47C>G) c.1711+47C>G (n.1711+47C>G) c.*274+47C>G (n.*274+47C>G) c.1750+47C>G (n.1750+47C>G) c.1570+47C>G (n.1570+47C>G) c.2044+47C>G (n.2044+47C>G) c.1903+47C>G (n.1903+47C>G) c.1864+47C>G (n.1864+47C>G) c.1723+47C>G (n.1723+47C>G) | |
| 12 | g.109792316G= | CA2062564139 | TRPV4 | c.1891+47C= (n.1891+47C=) c.*978+47C= (n.*978+47C=) n.1922+47C= c.1789+47C= (n.1789+47C=) c.1711+47C= (n.1711+47C=) c.*274+47C= (n.*274+47C=) c.1750+47C= (n.1750+47C=) c.1570+47C= (n.1570+47C=) c.2044+47C= (n.2044+47C=) c.1903+47C= (n.1903+47C=) c.1864+47C= (n.1864+47C=) c.1723+47C= (n.1723+47C=) | |
| 12 | g.109792316G>T | CA2581120910 | TRPV4 | c.1891+47C>A (n.1891+47C>A) c.*978+47C>A (n.*978+47C>A) n.1922+47C>A c.1789+47C>A (n.1789+47C>A) c.1711+47C>A (n.1711+47C>A) c.*274+47C>A (n.*274+47C>A) c.1750+47C>A (n.1750+47C>A) c.1570+47C>A (n.1570+47C>A) c.2044+47C>A (n.2044+47C>A) c.1903+47C>A (n.1903+47C>A) c.1864+47C>A (n.1864+47C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792317T>A | CA2620824789 | TRPV4 | c.1891+46A>T (n.1891+46A>T) c.*978+46A>T (n.*978+46A>T) n.1922+46A>T c.1789+46A>T (n.1789+46A>T) c.1711+46A>T (n.1711+46A>T) c.*274+46A>T (n.*274+46A>T) c.1750+46A>T (n.1750+46A>T) c.1570+46A>T (n.1570+46A>T) c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1903+46A>T (n.1903+46A>T) c.1864+46A>T (n.1864+46A>T) c.1723+46A>T (n.1723+46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792318C>A | CA2620824792 | TRPV4 | c.1891+45G>T (n.1891+45G>T) c.*978+45G>T (n.*978+45G>T) n.1922+45G>T c.1789+45G>T (n.1789+45G>T) c.1711+45G>T (n.1711+45G>T) c.*274+45G>T (n.*274+45G>T) c.1750+45G>T (n.1750+45G>T) c.1570+45G>T (n.1570+45G>T) c.2044+45G>T (n.2044+45G>T) c.1903+45G>T (n.1903+45G>T) c.1864+45G>T (n.1864+45G>T) c.1723+45G>T (n.1723+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109792318C= | CA2062564140 | TRPV4 | c.1891+45G= (n.1891+45G=) c.*978+45G= (n.*978+45G=) n.1922+45G= c.1789+45G= (n.1789+45G=) c.1711+45G= (n.1711+45G=) c.*274+45G= (n.*274+45G=) c.1750+45G= (n.1750+45G=) c.1570+45G= (n.1570+45G=) c.2044+45G= (n.2044+45G=) c.1903+45G= (n.1903+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1723+45G= (n.1723+45G=) |