WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596785G>A | CA607289789 | MVK | c.*208G>A (n.*208G>A) n.1038G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.3428G>A n.1783G>A c.1024G>A c.1247G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.3632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596785G>C | CA2620819082 | MVK | c.*208G>C (n.*208G>C) n.1038G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.3428G>C n.1783G>C c.1024G>C c.1247G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.3632G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596785G= | CA2062473263 | MVK | c.*208G= (n.*208G=) n.1038G= c.*1163G= (n.*1163G=) c.*572G= (n.*572G=) n.3428G= n.1783G= c.1024G= c.1247G= c.*846G= (n.*846G=) n.3632G= | |
| 12 | g.109596785G>T | CA2620819083 | MVK | c.*208G>T (n.*208G>T) n.1038G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.3428G>T n.1783G>T c.1024G>T c.1247G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.3632G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596786C>A | CA2620819084 | MVK | c.*209C>A (n.*209C>A) n.1039C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.3429C>A n.1784C>A c.1025C>A c.1248C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.3633C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596786C= | CA2062473264 | MVK | c.*209C= (n.*209C=) n.1039C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*573C= (n.*573C=) n.3429C= n.1784C= c.1025C= c.1248C= c.*847C= (n.*847C=) n.3633C= | |
| 12 | g.109596786C>T | CA683459741 | MVK | c.*209C>T (n.*209C>T) n.1039C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.3429C>T n.1784C>T c.1025C>T c.1248C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.3633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596787C>A | CA2620819085 | MVK | c.*210C>A (n.*210C>A) n.1040C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.3430C>A n.1785C>A c.1026C>A c.1249C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.3634C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596787C= | CA2062473265 | MVK | c.*210C= (n.*210C=) n.1040C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.*574C= (n.*574C=) n.3430C= n.1785C= c.1026C= c.1249C= c.*848C= (n.*848C=) n.3634C= | |
| 12 | g.109596787C>T | CA683459746 | MVK | c.*210C>T (n.*210C>T) n.1040C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.3430C>T n.1785C>T c.1026C>T c.1249C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.3634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G>A | CA607289790 | MVK | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1041G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.3431G>A n.1786G>A c.1027G>A c.1250G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.3635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G>C | CA243462876 | MVK | c.*211G>C (n.*211G>C) n.1041G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.3431G>C n.1786G>C c.1027G>C c.1250G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.3635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G= | CA2062473266 | MVK | c.*211G= (n.*211G=) n.1041G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*575G= (n.*575G=) n.3431G= n.1786G= c.1027G= c.1250G= c.*849G= (n.*849G=) n.3635G= | |
| 12 | g.109596788G>T | CA243462882 | MVK | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1041G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.3431G>T n.1786G>T c.1027G>T c.1250G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.3635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596789A>G | CA2620819086 | MVK | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1042A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.3432A>G n.1787A>G c.1028A>G c.1251A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.3636A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>A | CA2620819087 | MVK | c.*214C>A (n.*214C>A) n.1044C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.3434C>A n.1789C>A c.1030C>A c.1253C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.3638C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>T | CA2620819088 | MVK | c.*214C>T (n.*214C>T) n.1044C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.3434C>T n.1789C>T c.1030C>T c.1253C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.3638C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>A | CA683459765 | MVK | c.*216G>A (n.*216G>A) n.1046G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.3436G>A n.1791G>A c.1032G>A c.1255G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.3640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>C | CA2741287781 | MVK | c.*216G>C (n.*216G>C) n.1046G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.3436G>C n.1791G>C c.1032G>C c.1255G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.3640G>C | |
| 12 | g.109596793G= | CA2062473267 | MVK | c.*216G= (n.*216G=) n.1046G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*580G= (n.*580G=) n.3436G= n.1791G= c.1032G= c.1255G= c.*854G= (n.*854G=) n.3640G= | |
| 12 | g.109596794G>A | CA2062473269 | MVK | c.*217G>A (n.*217G>A) n.1047G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.3437G>A n.1792G>A c.1033G>A c.1256G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.3641G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596794G= | CA2062473268 | MVK | c.*217G= (n.*217G=) n.1047G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*581G= (n.*581G=) n.3437G= n.1792G= c.1033G= c.1256G= c.*855G= (n.*855G=) n.3641G= | |
| 12 | g.109596794G>T | CA2620819089 | MVK | c.*217G>T (n.*217G>T) n.1047G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.3437G>T n.1792G>T c.1033G>T c.1256G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.3641G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596795A>G | CA2620819090 | MVK | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1048A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.3438A>G n.1793A>G c.1034A>G c.1257A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.3642A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C>A | CA2062473271 | MVK | c.*221C>A (n.*221C>A) n.1051C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.3441C>A n.1796C>A c.1037C>A c.1260C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.3645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C= | CA2062473270 | MVK | c.*221C= (n.*221C=) n.1051C= c.*1176C= (n.*1176C=) c.*585C= (n.*585C=) n.3441C= n.1796C= c.1037C= c.1260C= c.*859C= (n.*859C=) n.3645C= | |
| 12 | g.109596798C>G | CA951682752 | MVK | c.*221C>G (n.*221C>G) n.1051C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.3441C>G n.1796C>G c.1037C>G c.1260C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.3645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C>T | CA2620819091 | MVK | c.*221C>T (n.*221C>T) n.1051C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.3441C>T n.1796C>T c.1037C>T c.1260C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.3645C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596799C>A | CA2620819092 | MVK | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1052C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.3442C>A n.1797C>A c.1038C>A c.1261C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.3646C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596800T>A | CA2620819093 | MVK | c.*223T>A (n.*223T>A) n.1053T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.3443T>A n.1798T>A c.1039T>A c.1262T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.3647T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596800T>G | CA2620819094 | MVK | c.*223T>G (n.*223T>G) n.1053T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.3443T>G n.1798T>G c.1039T>G c.1262T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.3647T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596801A>G | CA2620819095 | MVK | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1054A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.3444A>G n.1799A>G c.1040A>G c.1263A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.3648A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596804A>G | CA2620819096 | MVK | c.*227A>G (n.*227A>G) n.1057A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.3447A>G n.1802A>G c.1043A>G c.1266A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.3651A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596805G>T | CA2620819097 | MVK | c.*228G>T (n.*228G>T) n.1058G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3448G>T n.1803G>T c.1044G>T c.1267G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.3652G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596807G>A | CA951682755 | MVK | c.*230G>A (n.*230G>A) n.1060G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.3450G>A n.1805G>A c.1046G>A c.1269G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.3654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596807G= | CA2062473272 | MVK | c.*230G= (n.*230G=) n.1060G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*594G= (n.*594G=) n.3450G= n.1805G= c.1046G= c.1269G= c.*868G= (n.*868G=) n.3654G= | |
| 12 | g.109596807G>T | CA2620819098 | MVK | c.*230G>T (n.*230G>T) n.1060G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.3450G>T n.1805G>T c.1046G>T c.1269G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.3654G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596808_109596811dup | CA919171718 | MVK | c.*231_*234dup (n.*231_*234dup) n.1061_1064dup c.*1186_*1189dup (n.*1186_*1189dup) c.*595_*598dup (n.*595_*598dup) n.3451_3454dup n.1806_1809dup c.1047_1050dup c.1270_1273dup c.*869_*872dup (n.*869_*872dup) n.3655_3658dup | dbSNP |
| 12 | g.109596809C>A | CA2559749460 | MVK | c.*232C>A (n.*232C>A) n.1062C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3452C>A n.1807C>A c.1048C>A c.1271C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.3656C>A | |
| 12 | g.109596809C= | CA2062473273 | MVK | c.*232C= (n.*232C=) n.1062C= c.*1187C= (n.*1187C=) c.*596C= (n.*596C=) n.3452C= n.1807C= c.1048C= c.1271C= c.*870C= (n.*870C=) n.3656C= | |
| 12 | g.109596809C>G | CA2062473274 | MVK | c.*232C>G (n.*232C>G) n.1062C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3452C>G n.1807C>G c.1048C>G c.1271C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.3656C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596810C>A | CA2620819099 | MVK | c.*233C>A (n.*233C>A) n.1063C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.3453C>A n.1808C>A c.1049C>A c.1272C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.3657C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596810C= | CA2062473275 | MVK | c.*233C= (n.*233C=) n.1063C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*597C= (n.*597C=) n.3453C= n.1808C= c.1049C= c.1272C= c.*871C= (n.*871C=) n.3657C= | |
| 12 | g.109596810C>T | CA607289793 | MVK | c.*233C>T (n.*233C>T) n.1063C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.3453C>T n.1808C>T c.1049C>T c.1272C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.3657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596812C>A | CA2620819100 | MVK | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1065C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.3455C>A n.1810C>A c.1051C>A c.1274C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.3659C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596812C>T | CA2620819101 | MVK | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1065C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.3455C>T n.1810C>T c.1051C>T c.1274C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.3659C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596814G>T | CA2620819102 | MVK | c.*237G>T (n.*237G>T) n.1067G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.3457G>T n.1812G>T c.1053G>T c.1276G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.3661G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596815A= | CA2062473276 | MVK | c.*238A= (n.*238A=) n.1068A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.*602A= (n.*602A=) n.3458A= n.1813A= c.1054A= c.1277A= c.*876A= (n.*876A=) n.3662A= | |
| 12 | g.109596815A>G | CA243462892 | MVK | c.*238A>G (n.*238A>G) n.1068A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.3458A>G n.1813A>G c.1054A>G c.1277A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.3662A>G | dbSNP |
| 12 | g.109596815A>T | CA2620819103 | MVK | c.*238A>T (n.*238A>T) n.1068A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.3458A>T n.1813A>T c.1054A>T c.1277A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.3662A>T | gnomAD v4 |