UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596505T>A | CA481715473 | MVK | c.276T>A (p.Gly92=) c.1119T>A (p.Gly373=) n.758T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.3148T>A n.1503T>A c.744T>A c.967T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.3352T>A | |
| 12 | g.109596505T>C | CA481715475 | MVK | c.276T>C (p.Gly92=) c.1119T>C (p.Gly373=) n.758T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.3148T>C n.1503T>C c.744T>C c.967T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.3352T>C | |
| 12 | g.109596505T>G | CA481715474 | MVK | c.276T>G (p.Gly92=) c.1119T>G (p.Gly373=) n.758T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.3148T>G n.1503T>G c.744T>G c.967T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.3352T>G | |
| 12 | g.109596505_109596506insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG | CA2620818906 | MVK | c.276_277insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala93MetfsTer17) c.1119_1120insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala374MetfsTer17) n.758_759insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) c.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) n.3148_3149insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG n.1503_1504insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.744_745insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.967_968insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.963_964insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala322MetfsTer17) c.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) c.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) n.3352_3353insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596506G>A | CA243462636 | MVK | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.759G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3149G>A n.1504G>A c.745G>A c.968G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.3353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596506G>C | CA386651384 | MVK | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.759G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3149G>C n.1504G>C c.745G>C c.968G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.3353G>C | |
| 12 | g.109596506G= | CA2062473110 | MVK | c.277G= (p.Ala93=) c.1120G= (p.Ala374=) n.759G= c.*884G= (n.*884G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3149G= n.1504G= c.745G= c.968G= c.964G= (p.Ala322=) c.*567G= (n.*567G=) c.*793G= (n.*793G=) n.3353G= | |
| 12 | g.109596506G>T | CA386651385 | MVK | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.759G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3149G>T n.1504G>T c.745G>T c.968G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.3353G>T | |
| 12 | g.109596507C>A | CA386651386 | MVK | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.760C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.3150C>A n.1505C>A c.746C>A c.969C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.3354C>A | |
| 12 | g.109596507C>G | CA386651387 | MVK | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.760C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.3150C>G n.1505C>G c.746C>G c.969C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.3354C>G | |
| 12 | g.109596507C>T | CA386651388 | MVK | c.278C>T (p.Ala93Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.760C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.3150C>T n.1505C>T c.746C>T c.969C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.3354C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596511dup | CA2620818907 | MVK | c.282dup (p.Gly95ArgfsTer?) c.1125dup (p.Gly376ArgfsTer?) n.764dup c.*889dup (n.*889dup) c.*298dup (n.*298dup) n.3154dup n.1509dup c.750dup c.973dup c.969dup (p.Gly324ArgfsTer?) c.*572dup (n.*572dup) c.*798dup (n.*798dup) n.3358dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596511del | CA645587882 | MVK | c.282del (p.Gly95AlafsTer?) c.1125del (p.Gly376AlafsTer?) n.764del c.*889del (n.*889del) c.*298del (n.*298del) n.3154del n.1509del c.750del c.973del c.969del (p.Gly324AlafsTer?) c.*572del (n.*572del) c.*798del (n.*798del) n.3358del | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596508C>A | CA481715476 | MVK | c.279C>A (p.Ala93=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.761C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.3151C>A n.1506C>A c.747C>A c.970C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.3355C>A | |
| 12 | g.109596508C>G | CA481715477 | MVK | c.279C>G (p.Ala93=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.761C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.3151C>G n.1506C>G c.747C>G c.970C>G c.966C>G (p.Ala322=) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.3355C>G | |
| 12 | g.109596508C>T | CA481715478 | MVK | c.279C>T (p.Ala93=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.761C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.3151C>T n.1506C>T c.747C>T c.970C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.3355C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596509C>A | CA386651390 | MVK | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.762C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.3152C>A n.1507C>A c.748C>A c.971C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.3356C>A | |
| 12 | g.109596509C= | CA2062473111 | MVK | c.280C= (p.Pro94=) c.1123C= (p.Pro375=) n.762C= c.*887C= (n.*887C=) c.*296C= (n.*296C=) n.3152C= n.1507C= c.748C= c.971C= c.967C= (p.Pro323=) c.*570C= (n.*570C=) c.*796C= (n.*796C=) n.3356C= | |
| 12 | g.109596509C>G | CA6779457 | MVK | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.762C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.3152C>G n.1507C>G c.748C>G c.971C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.3356C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596509C>T | CA386651389 | MVK | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.762C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.3152C>T n.1507C>T c.748C>T c.971C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.3356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596510C>A | CA386651393 | MVK | c.281C>A (p.Pro94His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.763C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3153C>A n.1508C>A c.749C>A c.972C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.3357C>A | |
| 12 | g.109596510C>G | CA386651391 | MVK | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.763C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.3153C>G n.1508C>G c.749C>G c.972C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.3357C>G | |
| 12 | g.109596510C>T | CA386651392 | MVK | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.763C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.3153C>T n.1508C>T c.749C>T c.972C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.3357C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596511C>A | CA481715479 | MVK | c.282C>A (p.Pro94=) c.1125C>A (p.Pro375=) n.764C>A c.*889C>A (n.*889C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.3154C>A n.1509C>A c.750C>A c.973C>A c.969C>A (p.Pro323=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3358C>A | |
| 12 | g.109596511C= | CA2062473112 | MVK | c.282C= (p.Pro94=) c.1125C= (p.Pro375=) n.764C= c.*889C= (n.*889C=) c.*298C= (n.*298C=) n.3154C= n.1509C= c.750C= c.973C= c.969C= (p.Pro323=) c.*572C= (n.*572C=) c.*798C= (n.*798C=) n.3358C= | |
| 12 | g.109596511C>G | CA481715480 | MVK | c.282C>G (p.Pro94=) c.1125C>G (p.Pro375=) n.764C>G c.*889C>G (n.*889C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.3154C>G n.1509C>G c.750C>G c.973C>G c.969C>G (p.Pro323=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3358C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596511C>T | CA243462643 | MVK | c.282C>T (p.Pro94=) c.1125C>T (p.Pro375=) n.764C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.3154C>T n.1509C>T c.750C>T c.973C>T c.969C>T (p.Pro323=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596512G>A | CA243462647 | MVK | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.765G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.3155G>A n.1510G>A c.751G>A c.974G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.3359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596512G>C | CA386651394 | MVK | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.765G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.3155G>C n.1510G>C c.751G>C c.974G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.3359G>C | |
| 12 | g.109596512G= | CA2062473113 | MVK | c.283G= (p.Gly95=) c.1126G= (p.Gly376=) n.765G= c.*890G= (n.*890G=) c.*299G= (n.*299G=) n.3155G= n.1510G= c.751G= c.974G= c.970G= (p.Gly324=) c.*573G= (n.*573G=) c.*799G= (n.*799G=) n.3359G= | |
| 12 | g.109596512G>T | CA386651395 | MVK | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.765G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.3155G>T n.1510G>T c.751G>T c.974G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.3359G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596513G>A | CA6779458 | MVK | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.766G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.3156G>A n.1511G>A c.752G>A c.975G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.3360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596513G>C | CA386651396 | MVK | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.766G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.3156G>C n.1511G>C c.752G>C c.975G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.3360G>C | |
| 12 | g.109596513G= | CA2062473114 | MVK | c.284G= (p.Gly95=) c.1127G= (p.Gly376=) n.766G= c.*891G= (n.*891G=) c.*300G= (n.*300G=) n.3156G= n.1511G= c.752G= c.975G= c.971G= (p.Gly324=) c.*574G= (n.*574G=) c.*800G= (n.*800G=) n.3360G= | |
| 12 | g.109596513G>T | CA149781 | MVK | c.284G>T (p.Gly95Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.766G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.3156G>T n.1511G>T c.752G>T c.975G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.3360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596514C>A | CA481715481 | MVK | c.285C>A (p.Gly95=) c.1128C>A (p.Gly376=) n.767C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.3157C>A n.1512C>A c.753C>A c.976C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.3361C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596514C= | CA2062473115 | MVK | c.285C= (p.Gly95=) c.1128C= (p.Gly376=) n.767C= c.*892C= (n.*892C=) c.*301C= (n.*301C=) n.3157C= n.1512C= c.753C= c.976C= c.972C= (p.Gly324=) c.*575C= (n.*575C=) c.*801C= (n.*801C=) n.3361C= | |
| 12 | g.109596514C>G | CA481715482 | MVK | c.285C>G (p.Gly95=) c.1128C>G (p.Gly376=) n.767C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.3157C>G n.1512C>G c.753C>G c.976C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.3361C>G | |
| 12 | g.109596514C>T | CA6779459 | MVK | c.285C>T (p.Gly95=) c.1128C>T (p.Gly376=) n.767C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.3157C>T n.1512C>T c.753C>T c.976C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.3361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596515G>A | CA121776 | MVK | c.286G>A (p.Val96Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.768G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.3158G>A n.1513G>A c.754G>A c.977G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.3362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596515G>C | CA386651397 | MVK | c.286G>C (p.Val96Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.768G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.3158G>C n.1513G>C c.754G>C c.977G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.3362G>C | |
| 12 | g.109596515G= | CA2062473116 | MVK | c.286G= (p.Val96=) c.1129G= (p.Val377=) n.768G= c.*893G= (n.*893G=) c.*302G= (n.*302G=) n.3158G= n.1513G= c.754G= c.977G= c.973G= (p.Val325=) c.*576G= (n.*576G=) c.*802G= (n.*802G=) n.3362G= | |
| 12 | g.109596515G>T | CA386651398 | MVK | c.286G>T (p.Val96Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) n.768G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.3158G>T n.1513G>T c.754G>T c.977G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.3362G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596516T>A | CA386651401 | MVK | c.287T>A (p.Val96Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) n.769T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.3159T>A n.1514T>A c.755T>A c.978T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.3363T>A | |
| 12 | g.109596516T>C | CA386651400 | MVK | c.287T>C (p.Val96Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.769T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.3159T>C n.1514T>C c.755T>C c.978T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.3363T>C | |
| 12 | g.109596516T>G | CA386651399 | MVK | c.287T>G (p.Val96Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.769T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.3159T>G n.1514T>G c.755T>G c.978T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.3363T>G | |
| 12 | g.109596517C>A | CA481715483 | MVK | c.288C>A (p.Val96=) c.1131C>A (p.Val377=) n.770C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.3160C>A n.1515C>A c.756C>A c.979C>A c.975C>A (p.Val325=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) n.3364C>A | |
| 12 | g.109596517C>G | CA481715484 | MVK | c.288C>G (p.Val96=) c.1131C>G (p.Val377=) n.770C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.3160C>G n.1515C>G c.756C>G c.979C>G c.975C>G (p.Val325=) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) n.3364C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596517C>T | CA481715485 | MVK | c.288C>T (p.Val96=) c.1131C>T (p.Val377=) n.770C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.3160C>T n.1515C>T c.756C>T c.979C>T c.975C>T (p.Val325=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) n.3364C>T | |
| 12 | g.109596518T>A | CA386651402 | MVK | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.771T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.3161T>A n.1516T>A c.757T>A c.980T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.3365T>A |